XXXXY szindróma - XXXXY syndrome
49, XXXXY szindróma | |
---|---|
Különlegesség | Orvosi genetika |
49, XXXXY szindróma rendkívül ritka aneuploid nemi kromoszóma -rendellenesség. 85 000–100 000 férfi közül körülbelül 1 -nél fordul elő. Ez a szindróma az anyai nem-diszjunkció eredménye mind az I., mind a II . Először 1960 -ban diagnosztizálták, és a kutató után találták ki Fraccaro -szindrómát.
jelek és tünetek
A 49, XXXXY tünetei kissé hasonlítanak a Klinefelter -szindróma és a 48, XXXY tüneteihez , de általában sokkal súlyosabbak. Az anneuploidia gyakran halálos kimenetelű, de van " X-inaktiváció ", ahol az extra gén-dózis hatása az extra X-kromoszómák jelenléte miatt jelentősen csökken.
Reproduktív
A 49 -es, XXXXY -szindrómában szenvedők hajlamosak infantilis másodlagos nemi jellegzetességeket mutatni felnőttkorban, sterilitással.
- Hipoplasztikus nemi szervek
Fizikai
A 49 -es, XXXXY éves férfiaknál számos csontváz -rendellenesség fordul elő. Ezek a csontváz -rendellenességek a következők:
- Genu valgum
- Pes cavus
- Az ötödik ujj klinikailag
A hatások közé tartozik még:
- Szájpadhasadék
- Klub láb
- Légzőszervi állapotok
- Rövid vagy széles nyakú
- Alacsony születési súly
- Túlnyúlható ízületek
- Alacsony termetű
- Keskeny vállak
- Durva vonások idősebb korban
- Hipertelorizmus
- Epicanthal redők
- Prognatizmus
- Gynecomastia (ritka)
- izmos hypotonia
- Cryptorchidism
- Veleszületett szívhibák
- Nagyon kerek arc a csecsemőkorban
Kognitív és fejlesztő
A Down -szindrómához hasonlóan a 49 -es, XXXXY -szindróma mentális hatásai is eltérőek. Jellemző a beszédzavar és a rosszul alkalmazkodó viselkedési problémák. Egy tanulmányban 48, XXYY , 48, XXXY és 49, XXXXY diagnosztizált férfiakat vizsgáltak . Azt találták, hogy a 48 -as, XXXY és 49 -es, XXXXY -es férfiak sokkal alacsonyabb kognitív szinten működnek, mint a velük egyidős férfiak. Ezek a hímek kronológiai életkorukhoz képest általában éretlenebb magatartást tanúsítanak; ebben a tanulmányban is fokozott agresszív tendenciákra hivatkoztak.
Patofiziológia
Ahogy a neve is jelzi, a szindrómás személy egy Y-kromoszómával és négy X-kromoszómával rendelkezik a 23. páron, így negyvenkilenc kromoszóma van a normális negyvenhat helyett. Az aneuploidia -rendellenességek legtöbb kategóriájához hasonlóan a 49 -es XXXXY -szindrómát gyakran értelmi fogyatékosság kíséri . A Klinefelter -szindróma egyik formájának vagy változatának tekinthető (47, XXY). Az ilyen szindrómában szenvedők általában mozaikszerűek , 49, XXXXY/48, XXXX.
Ez genetikai, de nem örökletes, ami azt jelenti, hogy bár a szülők génjei okozzák a szindrómát, kicsi az esélye annak, hogy több gyermek is szindrómás legyen. A betegség öröklésének valószínűsége körülbelül egy százalék.
Diagnózis
49, XXXXY klinikailag diagnosztizálható kariotipizálással . Az arc diszmorfia és más szomatikus rendellenességek oka lehet a genetikai vizsgálat elvégzésének.
Kezelés
Bár nincs kezelés a szindróma genetikai rendellenességének kijavítására, van lehetőség a tünetek kezelésére. A meddőség következtében egy iráni férfi mesterséges reprodukciós módszereket alkalmazott. Egy 49 -es XXXXY -szindrómával diagnosztizált csecsemő született egy ductus arteriosus lappal , amelyet műtéttel korrigáltak, és egyéb szövődményekkel, amelyeket helyettesítő terápiával kezeltek.
Lásd még
- Aneuploidia
- Turner -szindróma
- Klinefelter -szindróma
- 49, XXXXX , hasonló szindróma, amely a nőket érinti
Hivatkozások
További irodalom
- Jonathan D. Blumenthal; Éva H. Baker; Nancy Raitano Lee; Benjamin Wade; Liv S. Clasen; Rhoshel K. Lenroot; Jay N. Giedd (2013). "Agyi morfológiai rendellenességek 49 -ben, XXXXY szindróma: Gyermekkori mágneses rezonancia vizsgálat" . NeuroImage: Klinikai . 2 : 197–203. doi : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771 . PMID 23667827 .
Külső linkek
Osztályozás |
---|