Anophthalmia - Anophthalmia

Anophthalmia
Mikro.PNG
Jobb oldali anophthalmia (MR-kép)
Kiejtés
Különlegesség Orvosi genetika Szerkessze ezt a Wikidatában

Az anophthalmia (görögül ἀνόφθαλμος, "szem nélkül") az orvosi kifejezés az egyik vagy mindkét szem hiányára . Mind a földgolyó (emberi szem), mind a szemszövet hiányzik a pályáról. A szem hiánya kis csontos pályát, összehúzódó nyálkahártya -foglalatot , rövid szemhéjakat , csökkent szemplasztikai repedést és maláriás kiemelkedést okoz . A genetikai mutációk , a kromoszóma rendellenességek és a prenatális környezet mind anophthalmiát okozhatnak. Az anophthalmia rendkívül ritka betegség, és főként genetikai rendellenességekben gyökerezik. Más szindrómákkal is összefüggésbe hozható.

Okoz

SOX2

Az anophthalmia leggyakoribb genetikai oka a mutált SOX2 gén. A Sox2 anophthalmia szindrómát a Sox2 gén mutációja okozza, amely nem teszi lehetővé a Sox2 fehérje előállítását, amely szabályozza más gének aktivitását a DNS bizonyos régióihoz kötődve. E Sox2 fehérje nélkül a szem fejlődése szempontjából fontos gének aktivitása megszakad. A Sox2 anophthalmia szindróma autoszomális domináns öröklődés, de a Sox2 anophthalmiában szenvedő betegek többsége az első a családjában, ahol ez a mutáció fordul elő. Bizonyos esetekben az egyik szülő a mutált gént csak a petesejtjében vagy a spermiumában fogja birtokolni, és az utódok ezen keresztül öröklik azt. Ezt csíravonal mozaikosságnak nevezik . A Sox2 génben legalább 33 mutáció található, amelyekről ismert, hogy anophthalmiát okoznak. Ezen génmutációk egy része miatt a Sox2 fehérje nem képződik, míg más mutációk ennek a fehérjének egy nem funkcionális változatát eredményezik.

RBP4

Az RBP4 -et nemrégiben összefüggésbe hozták az anophthalmia autoszomális domináns formájával. Az anophthalmia ezen formája változó penetranciával és egyedülálló anyai öröklődési hatással rendelkezik, amely a terhességben gyökerezik. Pontosabban, a betegség csak akkor fordul elő, ha az anya és a magzat egyaránt hordoz egy RBP4 -mutációt, amely hajlamosítja a magzatot az A -vitamin hiányára (az anoftalmia ismert környezeti kockázati tényezője) a terhesség alatt. Ha az A -vitamin hiánya az első néhány hónapban jelentkezik, amikor a szem fejlődik, az anophthalmiához vezethet. Az anophthalmia ezen formája az első, amelybe a retinil -észterek A -vitamin -kiegészítésével lehet beavatkozni a terhesség első néhány hónapjában. Ez a stratégia az RBP-től független utat használja fel. Klinikai kutatások folynak. További információkért lásd az RBP4 -et .

Más befolyásos gének

A SOX2 és az RBP4 nem az egyetlen gén, amely anophthalmiát okozhat. További fontos gének közé tartozik az OTX2 , a CHX10 és a RAX . Ezen gének mindegyike fontos a retina expressziójában. Ezekben a génekben a mutációk a retina differenciálódásának sikertelenségét okozhatják . Az OTX2 dominánsan öröklődik. A mutációs hatások súlyossága változó, és magában foglalhatja a mikroftalmát. A BMP4 anophthalmiához is kapcsolódik, valamint rövidlátást és mikroftalmát okoz. Ez dominánsan öröklődik. A BMP4 kölcsönhatásba lép a Sonic hedgehog (SHH) útvonallal, és anophthalmiát okozhat.

Környezeti hatás

Ismert, hogy számos környezeti körülmény is okozhat anophthalmiát. A környezeti okok legerősebb támogatását azok a tanulmányok adták, ahol a gyermekek terhességi fertőzéseket szenvedtek . Ezek a fertőzések általában vírusosak. Néhány ismert kórokozó, amely anophthalmiát okozhat, a Toxoplasma , a rubeola és az influenza vírus egyes törzsei . Egyéb ismert környezeti feltételek, amelyek anophthalmiához vezettek, az anyai A- vitamin-hiány , a terhesség alatti röntgensugárzásnak való kitettség , az oldószerrel való visszaélés és a talidomid- expozíció .

14. kromoszóma

Ismert, hogy a 14. kromoszóma intersticiális deléciója időnként az anophthalmia forrása. A deléciós ebben a régióban kromoszóma is összefüggést a beteg, amelynek kicsi a nyelv, és a magas ívelt szájpadlás, fejlődési és növekedési retardáció , undescended herék egy mikropénisz , és hypothyreosis . A törölt régió a q22.1-q22.3 régió. Ez megerősíti, hogy a 14. kromoszóma 22. régiója befolyásolja a szem fejlődését.

Osztályozások

Ennek a feltételnek három besorolása van:

  • Elsődleges anophthalmia egy teljes hiánya a szem szöveteit amiatt, hogy az része az agy képező szemet.
  • A másodlagos anophthalmia a szem fejlődni kezd, és valamilyen oknál fogva leáll, így a csecsemőnek csak maradék szemszövete marad vagy rendkívül kicsi szeme marad, amely csak alapos vizsgálat során látható.
  • Degeneratív anophthalmia a szem elkezdett kialakulni, és valamilyen oknál fogva elfajult. Ennek egyik oka a szem vérellátásának hiánya lehet .

Prenatális diagnózis

Ultrahang

Ultrahanggal diagnosztizálható anophthalmia a terhesség alatt. Az ultrahang felbontása miatt a második trimeszterig nehéz diagnosztizálni . Az anophthalmia ilyen módon történő kimutatásának legkorábbi időpontja körülbelül 20 hét.

Amniocentesis

Lehetséges a születés előtti diagnózis amniocentézissel , de lehet, hogy nem mutat helyes negatív eredményt. Az amniocentézis csak anophthalmiát diagnosztizálhat, ha kromoszóma rendellenesség van. A kromoszóma rendellenességek az anophthalmia esetek csak kisebb hányadát jelentik.

Postnatális diagnózis

MRI/CT

MRI -k és CT -k használhatók az agy és a pályák vizsgálatára. A radiológusok ezt a földgömb belső szerkezetének, a látóidegnek és az extraokuláris izmoknak , valamint az agy anatómiájának felmérésére használják .

Vizsgálat

Az orvosok, különösen a szemészek , megvizsgálhatják a gyermeket és helyes diagnózist adhatnak. Néhányan molekuláris genetikai teszteket végeznek annak megállapítására, hogy az ok génmutációkkal van -e összefüggésben.

A genetikai tesztelés magában foglalhatja a kromoszóma mikroarray elemzést, az egygénes vizsgálatot vagy a többgénes panel tesztelését. Genomiális vizsgálat, beleértve az exome szekvenálást, a genom szekvenálást és a mitokondriális szekvenálást is fontolóra vehető, ha az egygénes tesztelés vagy a többgénes panel használata nem igazolja a molekuláris diagnózist.

Egyesületek

Az anophthalmiához néhány feltétel társul. Ezek tartalmazzák:

Ezeket az asszociatív állapotokat leszámítva az anophthalmia csak az egyik szemben általában a másik szem komplikációival jár. Ezek a kockázatok magukban foglalják a glaukóma vagy a retina leválásának nagyobb esélyét .

Kezelések

Protetikus szem

Jelenleg nincs kezelési lehetőség a látás visszanyerésére új szem fejlesztésével. Vannak azonban kozmetikai lehetőségek, így a szem hiánya nem annyira észrevehető. Általában a gyermeknek protézishez kell mennie , hogy konformereket illesszen a szembe. A konformerek átlátszó műanyagból készülnek, és a foglalatba vannak szerelve, hogy elősegítsék az aljzat növekedését és bővülését. Ahogy a gyermek arca nő és fejlődik, a konformer cseréje szükséges. Bővítőre is szükség lehet anophthalmiában, hogy kibővítse a meglévő foglalatot. A konformer az élet első két évében néhány hetente cserélődik. Ezt követően festett protetikus szem illeszthető a gyermek foglalatába. A szemprotézist enyhe babaszappannal és vízzel lehet tisztítani. Kerülni kell az alkohol dörzsölését, mert az károsíthatja a szemprotézist. A gyermekeket rendszeresen ellenőrizni kell, hogy megbizonyosodjanak az illeszkedésről és a méretről.

A 2016 -ban közzétett Cochrane Review feltette a kérdést, hogy a protézis előállításához használt anyag típusa befolyásolja -e a műtét sikerét? A protetikus szemek kétféle anyagból készülhetnek; porózus vagy nem porózus anyag. "Ha az anyag porózus, akkor a műszem beépülhet a testbe, mert új erek nőhetnek az anyagba. Ha az anyag nem porózus, akkor a mesterséges szem elkülönül a test többi szövetétől." Három tanulmány értékelése után a felülvizsgálat arra a következtetésre jutott, hogy nincs elegendő bizonyíték arra, hogy melyik anyag jobb.

Kozmetikai sebészet

Ha nem teszünk megfelelő intézkedéseket a pálya kiterjesztésére, sok fizikai deformáció jelentkezhet. Fontos, hogy ha ezek a deformitások valóban megjelennek, akkor a műtétet legalább az élet első két évében ne végezzék el. Sokan kapnak szemműtétet, például felső szemhéj ptosis műtétet és alsó szemhéjfeszítést. Ezek a műtétek helyreállíthatják a környező struktúrák, például a szemhéj működését a lehető legjobb megjelenés érdekében. Ez gyakrabban fordul elő degeneratív anophthalmiában szenvedő embereknél.

Járványtan

Az anophthalmiát minden 100 000 születésből 3 -ban jelentették. Sok esetben a anophthalmia is előfordul microphthalmia . Egy nemrégiben Nagy -Britanniában végzett vizsgálat azt mutatta, hogy az anoftalmia és a mikroftalmia együttesen átlagosan minden 10.000 születésből 1 volt. Az anophthalmia/microphthalmia éves előfordulási aránya az Egyesült Államokban körülbelül 780 gyermek születik évente. Ennek a veleszületett rendellenességnek a legszélesebb körű epidemiológiai felmérését végezték el Dharmasena és mtsai. és az angol nemzeti kórházi epizódstatisztikák alapján kiszámították az anophthalmia, microphthalmia és a pálya/lacrimalis készülék veleszületett rendellenességeinek éves előfordulását 1999 és 2011 között. E tanulmány szerint a veleszületett anophthalmia incidenciája 2,4 (95% CI 1,3 és 4,0) között mozgott. 100 000 csecsemőre 1999 -ben 0,4 -re (0-1,3), 2011 -ben. Azoknak a szülőknek, akiknek már van gyermekük, akik anophthalmiában szenvednek, 1 a 8 esélye van arra, hogy újabb gyermeket szüljenek anophthalmiában. Az anophthalmia összes esetének körülbelül 2/3 -a genetikai alapú. Az anophthalmia a veleszületett vakság egyik vezető oka, és a gyermekek vakságának 3-11% -át teszi ki. Anophthalmia és microphthalmia együtt alkotják 1,7-1,8% -a rekonstruktív sebészeti eseteket laboratóriumában plasztikai sebészet és szemészeti protézisek .

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás
Külső erőforrások

mikroftalmia]