Veleszületett szívhiba - Congenital heart defect

Veleszületett szívhiba
Más nevek Veleszületett szívhibák, veleszületett szívbetegségek
VSD image.jpg
A szív normális felépítése (balra) a kamrai szeptális hiba két gyakori helyéhez képest (jobbra), a veleszületett szívhibák leggyakoribb formája.
Különlegesség Kardiológia
Tünetek Gyors légzés, kékes bőr , gyenge súlygyarapodás, fáradtságérzés
Szövődmények Szív elégtelenség
Típusok Cianotikus szívhibák , nem cianotikus szívhibák
Okoz Gyakran ismeretlen
Rizikó faktorok Rubeola fertőzés terhesség alatt , alkohol vagy dohányzás , a szülők közeli rokonságban állnak, rossz táplálkozási állapot, antidepresszáns szedése terhesség alatt vagy elhízás az anyában
Kezelés Nincs, katéteralapú eljárások , szívműtét , szívátültetés
Prognózis Általában jó (kezeléssel)
Frekvencia 48,9 millió (2015)
Halálozások 303.300 (2015)

A veleszületett szívhiba ( CHD ), más néven veleszületett szívhiba és veleszületett szívbetegség , a szív vagy a nagy erek szerkezetének hiánya, amely születéskor jelen van . A jelek és tünetek a hiba konkrét típusától függenek. A tünetek az egytől az életveszélyig változhatnak. Ha jelen vannak, a tünetek közé tartozhat a gyors légzés, kékes bőr ( cianózis ), gyenge súlygyarapodás és fáradtság. A CHD nem okoz mellkasi fájdalmat. A legtöbb veleszületett szívhiba nem jár más betegségekkel. A CHD szövődménye a szívelégtelenség .

A veleszületett szívhiba oka gyakran ismeretlen. A kockázati tényezők közé tartoznak bizonyos fertőzések a terhesség alatt , mint például a rubeola , bizonyos gyógyszerek vagy gyógyszerek, például alkohol vagy dohányzás , a szülők közeli rokonsága, vagy az anya rossz táplálkozási állapota vagy elhízása . Veleszületett szívhibával rendelkező szülő szintén kockázati tényező. Számos genetikai állapot kapcsolódik a szívhibákhoz, beleértve a Down -szindrómát , a Turner -szindrómát és a Marfan -szindrómát . A veleszületett szívhibák két fő csoportra oszthatók: cianotikus szívhibák és nem cianotikus szívhibák , attól függően, hogy a gyermek kékes színűvé válik-e. A hibák járhat a belső falak a szív, a szívbillentyűket , vagy a nagy vérerek vezető és a szív.

A veleszületett szívhibák részben megelőzhetők rubeola elleni védőoltással , jód hozzáadásával a sóhoz és folsav hozzáadásával bizonyos élelmiszerekhez. Egyes hibák nem igényelnek kezelést. Mások hatékonyan kezelhetők katéteralapú eljárásokkal vagy szívműtéttel . Időnként számos műtétre lehet szükség, vagy szívátültetésre lehet szükség. Megfelelő kezelés mellett az eredmények általában jóak, még összetett problémák esetén is.

A veleszületett szívhibák a leggyakoribb születési rendellenességek . 2015 -ben világszerte 48,9 millió emberben voltak jelen. Ezeket 1000 élveszületésre 4 és 75 között érinti, attól függően, hogy hogyan diagnosztizálják őket. 1000 -ből körülbelül 6-19 esetben közepes vagy súlyos fokú problémákat okoznak. A veleszületett szívhibák a születési rendellenességgel összefüggő halálozások fő okai: 2015-ben 303 300 halálesetet okoztak, szemben az 1990-es 366 000 halálesettel.

jelek és tünetek

A jelek és tünetek a szívhiba típusától és súlyosságától függenek. A tünetek gyakran az élet korai szakaszában jelentkeznek, de előfordulhat, hogy egyes CHD -k egész életükben észrevétlenek maradnak. Néhány gyermeknek nincs jele, míg másoknak légszomj, cianózis , ájulás , szívzörej , végtagok és izmok fejletlensége, rossz táplálkozás vagy növekedés vagy légúti fertőzések jelentkezhetnek. A veleszületett szívhibák kóros szívstruktúrát okoznak, ami bizonyos hangok, úgynevezett szívzörej kialakulását eredményezi . Ezeket néha auskultációval lehet kimutatni ; azonban nem minden szívmozgást okoz veleszületett szívhibák.

Kapcsolódó feltételek

A veleszületett szívhibákhoz hét másik speciális betegség gyakoribb előfordulása társul, amelyeket együtt VACTERL asszociációnak neveznek :

A kamrai septális defektus (VSD), a pitvari septum hibái és a Fallot tetralógiája a leggyakoribb veleszületett szívhibák, amelyeket a VACTERL asszociációban észleltek. Az asszociáció kevésbé gyakori hibái a truncus arteriosus és a nagy artériák transzponálása.

Okoz

A veleszületett szívbetegség oka lehet genetikai, környezeti vagy mindkettő kombinációja.

Genetikai

A gyakran szórványos genetikai mutációk jelentik a veleszületett szívhibák legnagyobb ismert okát. Ezeket az alábbi táblázat ismerteti.

Genetikai elváltozások Hozzárendelhető százalék Példák Elsődleges genetikai vizsgálati módszer
Aneuploidia 5-8% Túlélhető autoszomális triszómiák ( 13. , 18. , 21. kromoszóma ), X. kromoszóma monoszómia (Turner -szindróma) Kariotipizálás
Számváltozatok másolása 10-12% 22q11.2 deléció/duplikáció (velocardiofacialis/DiGeorge-szindróma) , 1 q21.1 deléció/duplikáció , 8p23.1 deléció/duplikáció , 15q11.2 deléció (Burnside-Butler szindróma) Tömb összehasonlító genomiális hibridizáció (más néven kromoszóma -mikroarray -elemzés)
Örökletes fehérjét kódoló egyetlen nukleotid variáns (SNV) vagy kicsi inszerció/deléció (indel) 3-5% Holt-Oram-szindróma , Noonan-szindróma , Alagille-szindróma Gén panel
De novo fehérjét kódoló SNV vagy indel ~ 10% A szív fejlődése során erősen kifejeződő gének mutációi Teljes exome szekvenálás

Molekuláris utak

A komplex fejlődési szekvenciát szabályozó gének csak részben derültek ki. Egyes gének specifikus hibákkal járnak. Számos gén kapcsolódik a szív megnyilvánulásaihoz. A szívizomfehérje, az α-miozin nehéz lánc ( MYH6 ) mutációi pitvari septális hibákkal járnak. Számos, a MYH6 -tal kölcsönhatásba lépő fehérje szintén szívhibákkal jár. A GATA4 transzkripciós faktor komplexet képez a TBX5 -tel, amely kölcsönhatásba lép a MYH6 -tal. Egy másik tényező, a homeobox (fejlődési) gén, az NKX2-5 szintén kölcsönhatásba lép a MYH6-mal. Mindezen fehérjék mutációi mind a pitvari, mind a kamrai septum hibáihoz kapcsolódnak; Ezenkívül az NKX2-5 a szív elektromos vezetési hibáival jár, a TBX5 pedig a Holt-Oram-szindrómával, amely magában foglalja az elektromos vezetési hibákat és a felső végtag rendellenességeit. A Wnt jelátvitel ko-faktorok BCL9 , BCL9L és PYGO része lehet ennek a molekuláris útvonalak, mint amikor azok a gének mutáns, ez okozza fenotípusok hasonló a funkciók jelen Holt-Oram-szindróma . Egy másik T-box gén, a TBX1 , részt vesz a velo-cardio-arc szindrómában, a DiGeorge-szindrómában , a leggyakoribb delécióban , amelynek kiterjedt tünetei vannak, beleértve a szív kiáramlási traktusának hibáit, beleértve a Fallot tetralógiáját .

Példák géntermékekre és a kapcsolódó szolgáltatásokra
MYH6 GATA4 NKX2-5 TBX5 TBX1
Lokusz 14q11.2-q13 8p23.1-p22 5q34 12q24.1 22q11.2
Szindróma Holt-Oram DiGeorge
A pitvari septum hibái
Kamrai septum hibák
Elektromos vezetési rendellenességek
A kiáramlási traktus rendellenességei
Nem kardiális megnyilvánulások Felső végtag rendellenességek Kicsi vagy hiányzó csecsemőmirigy
Kicsi vagy hiányzó mellékpajzsmirigyek
Archibák

A bemetszéses jelátviteli út , amely a sejtek növekedését és differenciálódását szabályozó mechanizmus , széles szerepet játszik a szív fejlődésének számos aspektusában. A bevágott elemek részt vesznek a karosszéria jobb és bal oldalának meghatározásában, így befolyásolható a szívcső irányított hajtogatása. A bevágás jelzés korán részt vesz az endokardiális párnák kialakításában, és továbbra is aktív, amikor a septumokba és a szelepekbe fejlődnek. Részt vesz a kamrai fal fejlődésében és a kiáramló traktusnak a nagy erekhez való csatlakozásában is. Az egyik bevágott ligandum, a Jagged1 génjének mutációit a vizsgált arteriohepatikus dysplasia ( Alagille -szindróma ) esetek többségében azonosították , amelyet a nagy erek (pulmonalis arteria stenosis), a szív ( Fallot tetralógiája 13% -ban) jellemez. esetek), máj, szem, arc és csontok. Bár az összes eset kevesebb, mint 1% -a, ahol nem találnak hibákat a Jagged1 génben, a Notch2 génben találnak hibákat . Az esetek 10% -ában egyik génben sem található mutáció. A géncsalád egy másik tagja esetében a Notch1 gén mutációi kétpólusú aortabillentyűhöz kapcsolódnak , egy szelephez, amely három lap helyett két szórólapot tartalmaz. A Notch1 az aortabillentyű meszesedésével is összefügg, ami a harmadik leggyakoribb szívbetegség oka felnőtteknél.

A sejtszabályozó mechanizmus mutációi, a Ras / MAPK útvonal számos szindrómáért felelős, beleértve a Noonan -szindrómát , a LEOPARD -szindrómát , a Costello -szindrómát és a kardiofaciokután szindrómát , amelyekben szív érintettsége van. Bár a felsorolt ​​állapotok ismert genetikai okok, valószínűleg sok más finomabb gén is létezik. Ismeretes, hogy a veleszületett szívhibák kockázata nagyobb, ha közeli hozzátartozójuk van.

Környezeti

Az ismert környezeti tényezők közé tartoznak bizonyos fertőzések a terhesség alatt, például rubeola , gyógyszerek ( alkohol , hidantoin , lítium és talidomid ) és anyai betegségek ( cukorbetegség , fenilketonuria és szisztémás lupus erythematosus ). Az apa alkohollal való érintkezése szintén növeli a veleszületett szívhibák kockázatát.

Mivel túlsúlyos vagy elhízott növeli a veleszületett szívbetegség. Ezenkívül az anyai elhízás növekedésével a szívhibák kockázata is nő. Külön fiziológiai mechanizmust nem azonosítottak az anyai elhízás és a CHD közötti kapcsolat megmagyarázására, de egyes vizsgálatokban mind a terhesség előtti folsavhiány, mind a cukorbetegség szerepet játszott.

Gépezet

Van egy bonyolult eseménysorozat, amely születéskor jól kialakult szívet eredményez, és bármely rész megszakadása hibát okozhat. A sejtnövekedés, a sejtvándorlás és a programozott sejtpusztulás (" apoptózis ") szabályos időzítését alaposan tanulmányozták, és a folyamatot irányító géneket tisztázzák. Napja körül 15 a fejlődés, a sejteket, hogy lesz a szív létezik két patkó alakú sáv a középső szövetet réteg ( mezodermából ), és néhány sejt vándorolnak egy részét a külső réteg ( ektoderma ), a idegtaréj , amely a a különböző sejtek forrása az egész testben. A fejlődés 19. napján egy pár vaszkuláris elem, az "endocardialis tubusok" képződnek. A csövek összeolvadnak, amikor a köztes sejtek programozott halált szenvednek, és az első szívmezőből származó sejtek a csőbe vándorolnak, és 21. napon a szívsejtek ( myocyták ) gyűrűjét képezik körül. A 22. napon a szív dobogni kezd és 24, vér kering.

A 22. napon a keringési rendszer kétoldalúan szimmetrikus, mindkét oldalán párosított erek és a szív egy egyszerű csőből áll, amely a test elrendezésének középvonalában helyezkedik el. Azok a részek, amelyek pitvarokká válnak, és a fejhez legközelebb helyezkednek el, a legtávolabb vannak a fejtől. A 23-28. Naptól kezdve a szívcső összecsukódik, és a jövő kamrák balra mozognak a középpontból (a szív végső helye), és a pitvarok a fej felé mozognak.

A 28. napon a szívcső szövetterületei befelé kezdenek tágulni; körülbelül két hét elteltével ezek a kiterjedések, a hártyás " septum primum " és az izmos " endocardialis párnák " összeolvadnak, és a szív négy kamráját alkotják. A nem megfelelő biztosíték meghibásodáshoz vezethet, amely lehetővé teszi a vér szivárgását a kamrák között. Miután ez megtörtént, a neurális gerincről elvándorolt ​​sejtek elkezdik osztani a bulbus cordis -t, a fő kiáramló traktust a növekedés egy spirális septum osztja ketté, és ezek lesznek a nagy erek - az aorta és a tüdőtörzs emelkedő szegmense. Ha az elválasztás nem teljes, az eredmény "tartós truncus arteriosis". Az erek megfordulhatnak (" a nagy erek átültetése "). A hasított traktus két felének a megfelelő pozíciókba kell vándorolnia a megfelelő kamrák felett. A meghibásodás azt eredményezheti, hogy néhány vér rossz véredénybe áramlik ( pl . Az aorta felülírása ). A négykamrás szív és a nagy erek a magzat növekedéséhez szükséges tulajdonságokkal rendelkeznek . A tüdő nem tágult, és nem tudja befogadni a teljes keringési térfogatot. Két struktúra létezik a vér áramlásának eltávolítására a tüdőből. A septum primum egy részének sejtjei lyukat hoznak létre, míg az izomsejtek, a " septum secundum ", a jobb pitvari oldalon, a septum primum mentén nőnek, egy régió kivételével, rést hagyva, amelyen keresztül a vér átjuthat a jobb artiumból a bal pitvar, a foramen ovale . Egy kis ér, a ductus arteriosus lehetővé teszi, hogy a vér a pulmonális artériából az aortába kerüljön.

Változások születéskor

A ductus arteriosus nyitva marad a keringő tényezők, köztük a prosztaglandinok miatt . A foramen ovale nyitva marad, mert a jobb pitvarból a bal pitvarba áramlik a vér. Ahogy a tüdő kitágul, a vér könnyen áramlik a tüdőn, és a foramen ovale (septum primum) hártyás része az izmos részen (a septum secundumon) átbukik. Ha a lezárás hiányos, az eredmény szabadalmi foramen ovale . A két szárny összeolvadhat, de sok felnőttnek van egy foramen ovája, amely csak a pitvarok közötti nyomáskülönbség miatt marad zárva.

Elméletek

Rokitansky (1875) a veleszületett szívhibákat a szívfejlődés megszakításaként magyarázta a különböző ontogenezis szakaszokban. Spitzer (1923) úgy kezeli őket, mint a filogenezis egyik szakaszába való visszatérést . Krimski (1963), két korábbi nézőpontot szintetizálva, a veleszületett szívbetegségeket a fejlődés leállásának tekintette az ontogenezis bizonyos szakaszában, amely a filogenezis egyik vagy másik szakaszának felel meg. Ezért ezek az elméletek csak a női és semleges típusú hibákat magyarázhatják.

Diagnózis

Sok veleszületett szívhibák lehet diagnosztizálni születés által magzati echokardiográfia . Ez a teszt a terhesség második trimeszterében végezhető el, amikor a nő körülbelül 18–24 hetes terhes. Ez lehet hasi ultrahang vagy transzvaginális ultrahang .

Ha egy csecsemő cianotikus szívbetegségben születik, a diagnózist általában röviddel a születés után állapítják meg, a bőr kék színe miatt (ezt cianózisnak nevezik).

Ha egy csecsemő septális hibával vagy elzáródási rendellenességgel születik, tünetei gyakran csak néhány hónap vagy néha sok év után észlelhetők.

Osztályozás

A veleszületett szívhibákra számos osztályozási rendszer létezik. 2000 -ben a Nemzetközi Veleszületett Szívsebészeti Nómenklatúrát egy általános osztályozási rendszer létrehozására fejlesztették ki.

Hypoplasia

A hipoplázia hatással lehet a szívre, ami általában a jobb vagy a bal kamra fejletlenségét eredményezi . Ez azt eredményezi, hogy a szívnek csak az egyik oldala képes hatékonyan pumpálni a vért a testbe és a tüdőbe . A szív hypoplasia ritka, de a CHD legsúlyosabb formája. Hipoplasztikus bal szív szindrómának nevezik, amikor a szív bal oldalát érinti, és hipoplasztikus jobb szív szindrómát, amikor a szív jobb oldalát érinti. Mindkét esetben a szabad ductus arteriosus jelenléte (és ha a hypoplasia a szív jobb oldalát érinti, a foramen ovale szabadalma ) létfontosságú a csecsemő túlélési képességéhez, amíg sürgősségi szívműtétet el lehet végezni, mivel ezek az utak nélkül a vér nem tud keringni a testbe (vagy a tüdőbe, attól függően, hogy a szív melyik oldala hibás). A szív hypoplasia általában cianotikus szívhiba .

Obstruktív hibák

Obstruktív hibák akkor fordulnak elő, ha a szívbillentyűk, artériák vagy vénák rendellenesen keskenyek vagy elzáródtak . Gyakori hibák közé tartozik a pulmonalis stenosis , az aorta stenosis és az aorta coarctációja , míg más típusok, mint például a bicuspid aortabillentyű stenosis és a suborta stenosis viszonylag ritkák. Bármilyen szűkület vagy elzáródás szívnagyobbodást vagy magas vérnyomást okozhat .

Szeptális hibák

A szeptum szövetfal, amely elválasztja a bal szívet a jobb szívetől . Az interatrialis septum vagy az interventricularis septum hibái lehetővé teszik a vér áramlását a szív bal oldaláról jobbra, csökkentve a szív hatékonyságát. A kamrai septális hibák együttesen a leggyakoribb CHD -típusok, bár a felnőttek körülbelül 30% -ának van egy pitvari septum -hibája, az úgynevezett probe patent foramen ovale .

Cianotikus hibák

A cianotikus szívhibákat azért hívják ilyennek, mert cianózist , a bőr kékes-szürke elszíneződését eredményezik a szervezet oxigénhiánya miatt. Ilyen hibák közé tartozik a tartós truncus arteriosus , a teljes anomális pulmonális vénás kapcsolat , a Fallot tetralógiája , a nagy erek transzponálása és a tricuspidalis atresia .

Hibák

Bizonyos állapotok befolyásolják a nagy ereket vagy a szív közvetlen közelében lévő más ereket, de nem magát a szívet, de gyakran veleszületett szívhibáknak minősítik.

A többszörös hibák néhány konstellációját általában együtt találják.

Kezelés

A CHD műtétet és gyógyszeres kezelést igényelhet. A gyógyszerek közé tartoznak a vízhajtók, amelyek segítik a szervezetet a víz, a sók és a digoxin eltávolításában a szív összehúzódásának erősítésére. Ez lelassítja a szívverést és eltávolítja a folyadékot a szövetekből. Egyes hibák sebészeti beavatkozásokat igényelnek a keringés normál állapotának helyreállításához, és bizonyos esetekben több műtétre van szükség.

Az intervenciós kardiológia egyes betegek számára most minimálisan invazív alternatívákat kínál a műtétre. A Melody Transcatheter Pulmonary Valve (TPV), amelyet Európában 2006 -ban, az Egyesült Államokban 2010 -ben humanitárius eszközmentesség (HDE) alapján engedélyeztek, a veleszületett szívbetegségben szenvedő betegek kezelésére szolgál, akiknek a jobb kamrai kiáramlási traktusban (RVOT) működési zavara van. . Az RVOT a szív és a tüdő közötti kapcsolat; amint a vér eléri a tüdőt, oxigénnel dúsítják, mielőtt a test többi részébe pumpálják. A transzkatéteres pulmonális szelep technológia kevésbé invazív eszközt biztosít a meghibásodott RVOT-vezeték élettartamának meghosszabbítására, és úgy lett kialakítva, hogy lehetővé tegye az orvosok számára, hogy katéteren keresztül helyettesítő pulmonális szelepet szállítsanak a páciens ereiben.

Sokan egész életen át tartó speciális szívápolást igényelnek, először gyermekkardiológussal, később pedig veleszületett felnőtt kardiológussal. Több mint 1,8 millió felnőtt él veleszületett szívhibával.

Járványtan

A veleszületett szívhibák millió ember halálát okozzák 2012 -ben
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

A szívhibák a leggyakoribb születési rendellenességek közé tartoznak, az élveszületések 1% -ában fordulnak elő (2-3%, beleértve a bicuspid aortabillentyűt is). 2013 -ban 34,3 millió ember volt CHD. 2010 -ben 223 ezer halálesetet okoztak, szemben az 1990 -es 278 ezer halálesettel.

A veleszületett szívhibák esetében, amelyek családi anamnézis nélkül ( de novo ) jelentkeznek, az utódok kiújulásának kockázata 3-5%. Ez a kockázat nagyobb a bal kamra kiáramlási útjának elzáródásaiban, a heterotaxiában és az atrioventricularis septális hibákban.

Terminológia

A veleszületett szívhibákat számos név ismeri, beleértve a veleszületett szívhibákat, veleszületett szívbetegségeket, szívhibákat és veleszületett szív- és érrendszeri rendellenességeket.

Lásd még

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás
Külső erőforrások