Craniosynostosis - Craniosynostosis

Craniosynostosis
Más nevek Craniostenosis
Cranialsynostosis.jpg
Gyermek a lambdoid varrat idő előtti zárásával (craniosynostosis) . Figyelje meg a duzzanatot a fej jobb oldalán
Különlegesség Orvosi genetika

A craniosynostosis olyan állapot, amelyben egy fiatal csecsemő koponyájában egy vagy több rostos varrat idő előtt összeolvad, csonttá alakulva (csontosodás), ezáltal megváltoztatva a koponya növekedési mintázatát. Mivel a koponya nem tud merőlegesen kitágulni az összeolvasztott varratra, kompenzálja azáltal, hogy a zárt varrattal párhuzamos irányban növekszik. Néha a kapott növekedési minta biztosítja a szükséges teret a növekvő agy számára, de abnormális fejformát és abnormális arcvonásokat eredményez. Azokban az esetekben, amikor a kompenzáció nem biztosít hatékony teret a növekvő agy számára, a craniosynostosis megnövekedett koponyaűri nyomást eredményez, ami látásromláshoz, alvászavarhoz, étkezési nehézségekhez vagy a mentális fejlődés romlásához vezet, és az IQ jelentős csökkenésével párosul .

Craniosynostosis 2000 születésből egynél fordul elő. A craniosynostosis az érintett betegek 15-40% -ában a szindróma része , de általában izolált állapotként fordul elő. A kifejezés a koponya- , koponyába ; + syn , együtt; + ost , csonttal kapcsolatban; + osis , feltételt jelöl.

jelek és tünetek

A plagiocephalic baba feje felülről nézve
A craniosynostosis fajtái

A craniosynostosisban született gyermekeknek megkülönböztetett fenotípusuk van , azaz megjelenésük - megfigyelhető tulajdonságok, amelyeket az állapot génjeinek expressziója okoz. A craniosynostosis sajátos fenotípusának jellemzőit az határozza meg, hogy melyik varrat záródik. Ennek a varratnak az összeolvadása bizonyos változásokat okoz a koponya alakjában; a koponya deformitása.

Virchow törvénye előírja, hogy a varrat idő előtti lezárása esetén a koponya növekedése jellemzően merőlegesen korlátozódik az összeolvasztott varratra, és ezzel párhuzamos síkban fokozódik, így próbál helyet biztosítani a gyorsan növekvő agy számára. Ennek a törvénynek a használatával gyakran megjósolható a koponya deformitásának mintája a craniosynostosisban.

Scaphocephaly

Ennek a jelenségnek a szemléltető példája a scaphocephaly ; a név, amely közvetlenül utal a koponya deformitására. A görög eredetű „scaphocephaly” szó szó szerinti jelentése csónakfej. A szinonim kifejezés „dolichocephaly” (a dolicho- előtag hosszúkás).

A korai sagittalis varratzárás korlátozza a növekedést egy merőleges síkban, így a fej nem fog oldalra nőni, és keskeny marad. Ez a legjobban a gyermek fölött álló nézetben látható, amely a fej tetején lefelé néz. A kompenzációs növekedés előrehalad a koronális varratnál, és hátrafelé a lambdoid varratnál, ami kiemelkedő homlokot eredményez, amelyet frontális kiemelésnek neveznek, és a fej kiemelkedő hátsó részét, amelyet kúpnak neveznek.

Trigonocefália

Trigonocephalia az eredménye a korai záródását a metopic varrat. A Virchow -törvény újbóli felhasználásával megjósolja az ebből eredő deformációt, ez az összeolvadás keskeny homlokot eredményez, amelyet a varrat gerince még inkább hangsúlyoz. Mindkét koronális varratnál kompenzációs növekedés következik be, ezáltal a homlok előre tolódik. Az eredményül kapott alakot felülnézetből lehet a legjobban megítélni, ami a fej kissé háromszög alakú formáját tárja fel. A trigonokefália szintén görög eredetű szó, amelyet háromszög alakú fejként lehet lefordítani. A metopikus synostosis egyik arcvonása a hipotelorizmus ; elölnézetben látható, hogy a szemek közötti szélesség a szokásosnál kisebb.

Plagiocephalia

A görög πλάγιος plágios szó azt jelenti, hogy ferde. A plagiokefália alosztályozható elülső vagy hátsó plagiokefália.

Elülső plagiokefália

Az elülső plagiocephalia az egyoldalú koronális synostosis klinikai leírása. Az egyoldalú koronális synostosisban született gyermekek a kompenzációs mechanizmusok miatt ferde fejjel alakulnak ki; plagiokefália.

A sagittális varrat két részre „osztja” a koronális varratot; egyoldalú jelentése, hogy vagy a jobb, vagy a bal oldal a sagittális varrathoz összeolvadt. Ez a tény azonnal felvet egy fontos pontot. Ellentétben a sagittalis záródással vagy a metopikus varrattal, a jobb és a bal nem azonos az egyoldalú koronális synostosisban. Ez az aszimmetria megmutatkozik a koponya deformitásában, valamint az arc deformitásában és a szövődményekben.

Ezúttal a koponya deformitását csak részben lehet megjósolni Virchow törvénye alapján. A növekedést az összeolvasztott varratra merőleges síkban leállítják, és a homlok lapos, de csak a fej ipsilaterális oldalán. Az egyoldalú a fej ugyanazon oldalát jelzi, mint ahol a varrat zárva van. A kompenzációs növekedés párhuzamos síkban, valamint merőleges síkban történik. A növekedés növekedése a metopikus és a sagittalis varratnál a párhuzamos síkot eredményezi, és a temporális fossa domborulatához vezet . A merőleges síkban kompenzáló növekedés következik be a fej oldalán a szabadalmaztatott koronális varrattal, az ellenoldali oldalon. A homlok fele előre domborodik.

A koponya felülnézetből történő értékelése a homlokcsontok aszimmetriáját, a koponya megnövekedett szélességét és a fül elmozdulását mutatja a fej ipsilaterális oldalán. A koponya elölnézetből történő értékelése az arc aszimmetrikus vonásait mutatja, beleértve az állkapocs állának elmozdulását és az orr hegyének eltérését. Az áll pontja inkább a fej kontralateralis oldalán helyezkedik el, mivel a temporomandibularis ízület a füllel együtt ipsilaterálisan előre mozog . Az orr hegye az ellenoldali oldal felé is mutat. A koponya deformációján alapuló szövődmények közé tartozik az állkapocs hibás elzáródása, akár 90%-ban; a strabismus finom formája , amelyet a pályák aszimmetrikus elhelyezése okoz ; és fénytörési hiba, különösen az asztigmatizmus, a pályák aszimmetrikus fejlődése miatt.

Hátsó plagiocephalia

Az egyoldalú lambdoid synostosis -t hátsó plagiocephalyának is nevezik, jelezve, hogy ez, akárcsak az egyoldalú koronális synostosis, „ferde fejet” ad. A különbség az, hogy ezúttal a deformitás többnyire a nyakszirtnél jelentkezik .

Virchow törvénye szerint a növekedés korlátozása a fej ipsilaterális oldalán jelentkezik; kompenzáló növekedés következik be a fej kontralateralis oldalán. Ez a növekedési minta hatást fejt ki a koponya alján, még akkor sem, ha a gyermeket a gyermek mögött álló szemszögből értékelik, valamint a nyaki gerincen, amely görbületet mutat. Ezenkívül a gyermek mögött álló szempontból a mastoid kidudorodása látható. Minimális homlok -aszimmetriák figyelhetők meg.

Brachycephalia

A brachycephalia vagy a „rövid fej” mindkét koronális varrat bezárásának eredménye. Virchow törvényét követve ez azt eredményezi, hogy a gyermek feje korlátozott növekedést mutat előre és hátra: süllyesztett homlokcsontok és lapított nyakszirt. A kompenzáló növekedés oldalirányban, a sagittalis varrat miatt, felfelé pedig a lambdoid varratok miatt következik be.

Oxycephalia

Oxycephaly , más néven turricephaly és magas fej-szindróma , egy olyan típusú fej- rendellenesség . Ezt a kifejezést néha a koronális varrat idő előtti lezárására és más varratokra írják le , például a lambda varratra ,

Pansynostosis

A pansynostosis szó is görög eredetű, és lefordítható „minden egy csontra”, jelezve, hogy az összes varrat zárva van. Az általános gyakorlatban ezt a kifejezést a három vagy több zárt koponyavarratú gyermekek leírására használják .

A pansynostosis többféleképpen is megjelenhet. A megjelenés ugyanaz lehet, mint az elsődleges mikrocefália esetében : kifejezetten kicsi fej, de normális arányokkal. Azonban pansynostosis is megjelennek, mint a Kleeblattschädel ( lóhere koponya ), amely bemutatja kidülledt a különböző csontok a koponyaboltozat .

Az állapot a fibroblaszt növekedési faktor receptor gének (FGFR) mutációi által okozott szindrómákkal függ össze , beleértve a 2. típusú thanatoforikus törpességet ( FGFR3 ) és a 2. típusú Pfeiffer -szindrómát ( FGFR2 ).

Más craniosynostosis típusok és jeleik

  • Apert szindróma : kóros koponya alak, kis felső állkapocs, valamint az ujjak és lábujjak összeolvadása.
  • Crouzon -szindróma : Craniofaciális születési rendellenességek kétoldalú koronális varratfúzióval . A koponya rövidségének elülső és hátsó része, lapos arccsont és lapos orr jellemzi őket.
  • Pfeiffer-szindróma : a koponya, a kezek és a lábak rendellenességei tágra húzódó, kidülledő szemek, fejletlen felső állkapocs, csőrös orr.
  • Saethre -Chotzen -szindróma : rövid vagy széles fej. a szemek széles távolságra lehetnek egymástól, és palpebralis ptosis (lelógó szemhéjak) lehetnek, az ujjak pedig abnormálisan rövidek és hevederesek.

Bonyodalmak

A craniosynostosisban szenvedő gyermekeknél nem minden koponya -rendellenesség kizárólag a koponyavarrat idő előtti összeolvadásának következménye. Ez különösen igaz a szindrómás craniosynostosisra. A megállapítások közé tartozik az intrakraniális nyomás emelkedése; obstruktív alvási apnoe (OSA); a koponyaalap rendellenességei és az idegrendszeri viselkedés károsodása.

Fokozott koponyaűri nyomás

Ha az ICP emelkedett, a következő tünetek jelentkezhetnek: hányás, látászavar, az elülső fontanel kidülledése, megváltozott mentális állapot, papilléma és fejfájás.

A főbb kockázatok a hosszabb ideig megnövelt koponyán belüli nyomás tartalmazhat kognitív károsodás és látás károsodást Tartós papilla és az azt követő optikai sorvadás . Ezek a fő okok, amiért funduscopiát kell végezni a craniosynostosisban szenvedő gyermekek fizikai vizsgálata során.

A koponyaűri nyomás emelkedésének okait legjobban a Monro-Kellie tanítás segítségével lehet megérteni. A Monro-Kellie doktrína a koponyaboltozatot merev falú dobozra redukálja. Ez a doboz három elemet tartalmaz: agy, koponyaűri vér és cerebrospinális folyadék. E három elem térfogatának összege állandó. Az egyik növelése a maradék kettő közül az egyikben vagy mindkettőben csökkenést okozhat, ezáltal megakadályozva az intrakraniális nyomás emelkedését.

A kompenzációs mechanizmus magában foglalja a cerebrospinális folyadék mozgását a koponyaboltozatból a gerincvelő felé. A koponyatárolóban lévő vér mennyiségét az agy automatikusan szabályozza, ezért nem csökken olyan könnyen.

A koponyán belüli nyomás a merev koponyán belüli folyamatos agyi növekedés következtében emelkedik. Úgy tűnik, hogy a craniosynostosisban szenvedő gyermekeknél a koponyaűri vér várható csökkenése valószínűleg nem következik be a Monro-Kellie hipotézis szerint. Ez akkor jelenik meg, amikor az agy kitágul a rögzített koponyában, ami gyorsabban növeli az intrakraniális nyomást, mint az várható lenne.

Obstruktív alvási apnoe

Az alvás alatt a légzés rövid leállása az OSA alappillére. Egyéb tünetek lehetnek légzési nehézség, horkolás, nappali álmosság és izzadás. Az OSA fő kórokozója a [midface hypoplasia], amely szintén veszélyt jelent a szemre, amely látható a szemüregből kidülledve. Más tényezők, például a mikrognatizmus és az adenoid hipertrófia valószínűleg hozzájárulnak az OSA kialakulásához. A craniosynostosis leggyakoribb szindrómás formái; azaz Apert, Crouzon és Pfeiffer esetében fokozott az OSA kialakulásának kockázata. A gyermekek közel 50% -os esélyt kapnak erre az állapotra.

Egy elmélet, amely szerint az OSA részt vesz a megnövekedett koponyaűri nyomás kiváltó okában, összefüggést sugall az agyi véráramlás automatikus szabályozásával. Az agy bizonyos sejtjei kifejezetten reagálnak a vér CO2 -szintjének növekedésére. A válasz magában foglalja a koponyaboltozat ereinek értágulását, növelve a Monro-Kellie-tan egyik elemének térfogatát. A vér CO2 -koncentrációjának növekedése a légzészavar következménye, különösen akkor, ha az OSA -ban szenvedő gyermek alszik. Jól dokumentált, hogy az intrakraniális nyomás legmagasabb tüskéi gyakran alvás közben jelentkeznek.

Rendellenességek a koponyaalapban

A károsodott vénás kiáramlást gyakran hipoplasztikus jugularis foramen okozza . Ez az intrakraniális vér térfogatának növekedését okozza, ezáltal az intrakraniális nyomás növekedését okozza.

Ez tovább bonyolulhat egy esetleges Arnold – Chiari malformációval , amely részben akadályozhatja az agy-gerincvelői folyadék áramlását a neurokraniumból a gerincvelőbe. A Chiari -rendellenesség tünetmentes lehet, vagy ataxiával , görcsösséggel vagy légzési, nyelési vagy alvási rendellenességekkel járhat .

A károsodott vénás kiáramlás miatt, amely Arnold – Chiari malformáció esetén tovább bonyolulttá válhat, gyakran előfordul a hydrocephalus klinikai képe . A hydrocephalus az Apert -szindrómás betegek 6,5-8% -ában, a Crouzon -szindrómában szenvedő betegek 25,6% -ában és a Pfeifer -szindrómában szenvedők 27,8% -ában fordul elő. A ventriculomegalia az Apert -szindrómás gyermekeknél szokásos megállapítás.

Neurobehaviorális károsodás

Az idegrendszeri viselkedéskárosodás magában foglalja a figyelmet és a tervezést, a feldolgozási sebességet, a vizuális térbeli készségeket, a nyelvet, az olvasást és a helyesírást érintő problémákat. A csökkent IQ is része lehet a problémáknak.

Felmerült, hogy ezeket a problémákat az agy elsődleges rendellenessége okozza, nem pedig a koponya növekedési korlátozásának és a megnövekedett koponyaűri nyomnak a következménye. Erre az állításra bizonyítékot szolgáltattak számítógépes tomográfiás ( CT ) és mágneses rezonancia képalkotást ( MRI ) használó tanulmányok, amelyek segítségével azonosítani lehet a különbségeket az egészséges gyermekek és a craniosynostosisban szenvedők agyának szerkezete között. Azt találták, hogy a koponyaboltozat korrekciós műtéte megváltoztatja az agy morfológiáját a sebészeti beavatkozás előtti állapothoz képest. A szerkezet azonban még mindig kóros volt a craniosynostosis nélküli gyermekekhez képest.

Okoz

A molekuláris biológia és a genetika területén elért eredmények , valamint az állatmodellek alkalmazása nagy jelentőséggel bírt a varratfúzióval kapcsolatos ismereteink bővítésében. Az állatmodellekkel kapcsolatos kutatások arra az elképzelésre vezettek, hogy a dura mater fontos szerepet játszik a varrat záródásának vagy átjárhatóságának meghatározásában. A dura mater -el ellentétben úgy tűnik, hogy a csonthártya nem elengedhetetlen a bezáródáshoz vagy átjárhatósághoz.

A struktúra és a forma rendellenességeinek leírása helyett a kutatás manapság az őket megalapozó molekuláris kölcsönhatások dekódolására összpontosít. Az elért haladás ellenére sok mindent még mindig nem értenek a varratbiológiáról, és a pontos okokat még nem kell teljesen megérteni.

A varrat idő előtti lezárásának számos lehetséges okát azonosították, például a szindrómás craniosynostosishoz kapcsolódó számos genetikai mutációt. A nem szindrómás kranioszinosztózis oka azonban még mindig nagyon ismeretlen. Valószínűleg szerepet játszanak a biomechanikai tényezők, valamint a környezeti, hormonális és genetikai tényezők.

Az új felismerések táplálták a vitát arról, hogy lehet -e belső tényező, amely a varratok idő előtti összeolvadását okozza. A craniosynostosisban szenvedő gyermekek agyi szerkezetét mágneses rezonancia képalkotással értékelték. Különbségeket észleltek a normál gyermekek agyszerkezeteivel összehasonlítva. A kérdés most az, hogy ezeket a különbségeket a craniosynostosis okozza, vagy a craniosynostosis okai.

Biomechanikai tényezők

A biomechanikai tényezők közé tartozik a magzat fejkorlátozása a terhesség alatt. Jacob et al. hogy a méhen belüli kényszer az indiai sündisznó fehérje és nyalka csökkent expressziójával jár . Ez utóbbi kettő egyaránt fontos tényező, amely befolyásolja a csontok fejlődését.

Környezeti tényezők

A környezeti tényezők például az anyai dohányzásra és az anyák amintartalmú gyógyszereknek való kitettségére utalnak . Számos kutatócsoport bizonyítékot talált arra, hogy ezek a környezeti tényezők felelősek a craniosynostosis kockázatának növekedéséért, valószínűleg a fibroblaszt növekedési faktor receptor génjeire gyakorolt ​​hatások révén.

Másrészt a valproinsav (epilepsziaellenes szer) közelmúltbeli értékelése , amelyet kórokozóként vontak be, nem mutatott összefüggést a craniosynostosissal.

Bizonyos gyógyszerek (például amintartalmú gyógyszerek) növelhetik a craniosynostosis kockázatát, ha terhesség alatt szedik őket, ezek az úgynevezett teratogén tényezők.

Hormonális tényezők

A hyperthyreoidus által kiváltott craniosynostosis egy hormon által közvetített idő előtti záródás. Úgy gondolják, hogy a csont gyorsabban érik a pajzsmirigyhormon magas szintje miatt .

Genetikai tényezők

A koronális szinosztózisban született gyermekek 6–11% -ánál, akik gyakrabban érintik a kétoldalú eseteket, mint az egyoldalúakat, a család más tagjairól számoltak be, akik szintén ugyanabban az állapotban születtek. Ez a megállapítás erősen utal egy genetikai okra, amelyet valószínűleg a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3 (FGFR3) és a TWIST génekben találtak .

A fibroblaszt növekedési faktor és a fibroblaszt növekedési faktor receptorok szabályozzák a magzat csontnövekedését, és a terhesség alatt koponya varratokban fejeződnek ki. A TWIST transzkripciós faktor génről úgy gondolják, hogy csökkenti az FGFR működését, ezáltal közvetve szabályozza a magzati csontnövekedést is. Ezért lehetséges a kapcsolat ezen gének mutációi és a craniosynostosis között. Moloney és mtsai. megfigyelt FGFR3 mutációt a nem szindrómás koronális synostosisos esetek 31% -ában, ami azt mutatja, hogy az FGFR rendellenességek fontos szerepet játszanak a nem szindrómás craniosynostosisban.

A szindrómás craniosynostosis tekintetében nemcsak az FGFR3 és a TWIST gének jellemzőek, hanem az FGFR1 és különösen az FGFR2 is , amelyet a szindrómás craniosynostosisok 90% -ában jelentettek, mint például Apert, Crouzon, Peiffer és Jackson – Weiss. A mutációkat fel lehet osztani olyan mutációkra, amelyek funkciók nyeréséhez vezetnek (FGFR génekben) és mutációkba, amelyek funkcióvesztéshez vezetnek (TWIST génekben). A craniosynostosis tehát valószínűleg a finom egyensúly megzavarásának eredménye, amely szabályozza a koponya varratokban a prekurzor csontsejtek szaporodását és érését.

A családi arány, amely eltér a nem szindrómás és szindrómás esetektől, fontos támpontot nyújt. A nem szindrómás esetekben pozitív családtörténetet találtak az esetek 2% -ában szagittális varratzárással és 6-11% -ban koronális varratzárással.

Koponya varratok

Fontanellák és varratok felülről és a gyermek koponyájától balra nézve.

A mesenchyma feletti agyhártya megy intramembranózus csontosodási alkotó agykoponya . A neurokranium több csontból áll, amelyeket egyesítenek és egyidejűleg rostos varratok választanak el. Ez lehetővé teszi az egyes csontok mozgását egymáshoz képest; a csecsemő koponyája még képlékeny. A rostos varratok kifejezetten lehetővé teszik a koponya deformációját a születés során, és elnyelik a mechanikai erőket gyermekkorban. Az agy növekedése során is lehetővé teszik a szükséges tágulást.

Az élet első éveiben a varratok a koponya növekedésének legfontosabb központjai. Az agy növekedése és a varratok átjárhatósága függ egymástól. Az agynövekedés eltolja a szabadalmaztatott varratok két oldalát egymástól, ezáltal lehetővé téve a neurokranium növekedését. Ez azt jelenti, hogy a neurokranium csak akkor tud növekedni, ha a varratok nyitva maradnak. A neurokranium nem fog növekedni, ha az agynövekedés által kiváltott erők nincsenek ott. Ez akkor fordul elő, ha például az intrakraniális nyomás csökken; a varratok nem tapasztalnak nyújtást, ami összeolvadást okoz.

Diagnózis

A gyaníthatóan craniosynostosisban szenvedő gyermek értékelését előnyösen egy craniofacial centrumban végzik. Az elemzés három fő eleme a kórtörténet, a fizikális vizsgálat és a radiográfiai elemzés.

A kórtörténetnek mindenképpen tartalmaznia kell a terhesség alatti kockázati tényezőkre, a családi arányra és az emelkedett koponyaűri nyomás (ICP) tüneteire vonatkozó kérdéseket.

Emelt ICP

  • A megnövekedett koponyaűri nyomás tüneteit - például fejfájást és hányást - meg kell kérdőjelezni. Az ICP emelkedése a gyermekek 4-20% -ában fordulhat elő, ahol csak egyetlen varrat érintett. Az ICP előfordulási gyakorisága egynél több varratú gyermekeknél akár 62%is lehet. Annak ellenére, hogy a gyermekek érintettek, a tünetek nem mindig jelen vannak.

Fizikális vizsgálat

A fundoszkópiát mindig craniosynostosisos gyermekeknél kell elvégezni. A papilléma megtalálására használják, amely néha az egyetlen tünete a gyermekeknél megnövekedett koponyaűri nyomásnak.

A fizikális vizsgálat további részei közé tartozik a fej kerületének mérése, a koponya deformációjának felmérése és a test más részeit érintő deformációk keresése. A fej kerülete és a fej növekedési görbéje fontos támpontokat ad a craniosynostosis, az elsődleges mikrocephalia és a hydrocephalus közötti különbségtételhez . Ez a differenciálás fontos hatással van a gyermek további kezelésére.

Cunningham et al. több lépést írt le, amelyekben a gyermekorvosnak megfigyelnie kell a beteget a koponya deformációjának felmérése érdekében:

  • Az első madártávlatból nézi a beteget, míg a beteg lehetőleg a szülővel néz szembe, miközben a szülő ölében ül. A cél a homlok alakjának, a koponya hosszának, a koponya szélességének, a fülek helyzetének, valamint a homlokcsontok és a nyakszirt szimmetriájának felmérése.
  • A második a beteget hátulról nézi, míg lehetőleg a gyermek a fent leírt helyzetben van. Fontos, hogy nézze meg a koponyaalapot (annak megállapításához, hogy vízszintes -e vagy sem), a fülek helyzetét és a mastoidot (hogy észrevegye a kidudorodás lehetséges jelenlétét).
  • A harmadik nézőpont az elölnézet. A következő szempontokat kell megvizsgálni: a szem helyzete, a szem szimmetriája és az orrcsúcs csavarása.

A látható deformitások következményeit részletesen tárgyaljuk a „fenotípus” alatt.

A szindrómás craniosynostosis a koponya deformációjával, valamint a test más részeit érintő deformitásokkal jár. A klinikai vizsgálatnak minden esetben tartalmaznia kell a nyak, a gerinc, a számjegyek és a lábujjak értékelését.

Orvosi képalkotás

A számított axiális tomográfiás vizsgálat elvégzésével végzett röntgenvizsgálat az arany standard a craniosynostosis diagnosztizálásához.

A koponya sima röntgenfelvétele elegendő lehet egyetlen varrat craniosynostosis diagnosztizálásához, ezért el kell végezni, de a diagnosztikai értéket felülmúlja a CT-vizsgálat értéke . Nem csak a varratokat lehet pontosabban azonosítani, ezáltal objektíven bemutatva az összeolvasztott varratot, hanem egyidejűleg az agy kiértékelése a szerkezeti rendellenességek szempontjából, és kizárható az aszimmetrikus növekedés egyéb okai. Ezenkívül a CT-szkennelés képes vizualizálni a koponya deformációjának mértékét, ezáltal lehetővé téve a sebész számára, hogy megkezdje a műtéti rekonstrukció tervezését.

Osztályozás

A craniosynostosis osztályozásának számos módja van.

  • Például figyelembe vehetjük a zárt varratok számát. Ha a négy varrat közül csak egy van idő előtt lezárva (egyetlen varrat craniosynostosis), akkor a craniosynostosisra „egyszerű” (vagy „izolált”) néven hivatkozunk. Míg amikor két vagy több varrat már nem nyitott, a craniosynostosis „összetett”.
  • A második osztályozási séma klinikai leírást ad a koponya alakjáról. Erről a fenotípus alatt lesz szó.
  • A harmadik osztályozás magában foglalja az azonosított koponya -arc szindróma jelenlétét vagy hiányát. A craniosynostosis, ahol nincsenek extrakraniális deformációk, nem szindrómás vagy „izolált” craniosynostosisnak nevezik. Ha extrakraniális deformációk vannak jelen, például a végtagokban, a szívben, a központi idegrendszerben vagy a légutakban, akkor beszélhet a craniosynostosis szindrómás formájáról. Több mint 180 azonosított szindróma mutat deformációt a craniosynostosis miatt. A következő szindrómák kapcsolódnak a fibroblaszt növekedési faktor receptorokhoz :
A szindróma neve Egyéb jelek és tünetek (a craniosynostosis mellett; előfordulhat, hogy nem mindegyik) OMIM hivatkozás Gén
Crouzon szindróma tágra nyílt, kidülledő szemek • csőrös orr • lapos arc 123500 FGFR2 , FGFR3
Apert szindróma összeolvadt ujjak vagy lábujjak • lapos középső felület 101200 FGFR2
Crouzonodermoskeletal szindróma széles körű, kidülledő szemek • csőrös orr • lapos arc • sötét, bársonyos bőrredők • gerinc rendellenességek • jóindulatú növekedések az állkapocsban 134934 FGFR3
Jackson -Weiss szindróma nagyított, hajlított nagylábujjak • lapos középső felület 123150 FGFR1 , FGFR2
Muenke szindróma koronális szinosztózis • a kéz vagy a láb csontrendszeri rendellenességei • halláskárosodás 602849 FGFR3
Pfeiffer -szindróma széles, rövid hüvelykujj vagy nagy lábujjak • hevederes vagy összeolvadt ujjak vagy lábujjak 101600 FGFR1 , FGFR2

Ezenkívül a következő szindrómákat azonosították:

A szindróma neve Egyéb jelek és tünetek (a craniosynostosis mellett; előfordulhat, hogy nem mindegyik) OMIM hivatkozás Gén
Loeys – Dietz szindróma tágra nyílt szemekhasított uvula vagy szájpadhasadékartériás kanyarulataortagyökér-tágulataneurizma 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Saethre -Chotzen -szindróma arc aszimmetria • alacsony elülső hajvonal • szemhéjakúszóhártyás kéz vagy láb ujjainak • széles nagylábujj 101400 TWIST1
Shprintzen -Goldberg szindróma kidülledő szemek • lapos arc • sérvhosszú, vékony ujjakfejlődési késésmentális retardáció 182212 FBN1

Megkülönböztető diagnózis

Deformációs plagiokefália

A fő különbség a craniosynostosison alapuló plagiocephalia és a deformációs plagiocephalia között az, hogy az utóbbiban nincs varratfúzió. Az újszülött koponya alakíthatósága lehetővé teszi a koponya alakjának megváltoztatását a külső erők hatására.

A tesztekkel egy gyermekorvosnak kell elvégeznie, amint azt a fentiekben kifejtettük, a különbség meglehetősen egyszerű. A deformációs plagiocephalia esetén a koponya nem mutatja a mastoid domborulatát, és ezeknél a betegeknél a koponya alapja és a fül helyzete egyenes, ellentétben a craniosynostosis miatti plagiocephaliával. Az egyik fül elülső elmozdulása jellemző a deformációs plagiocephaliára.

Elsődleges mikrocefália

Az elsődleges mikrocefália a craniosynostosis klinikai képét mutatja, de más ok miatt. Az elsődleges kudarc az agy növekedésének hiánya, ami miatt a koponyaboltozat varratai használhatatlanná válnak. Ennek eredményeként a varratok bezáródnak, és pansinosztózishoz hasonló képet mutatnak. E két feltétel között különbséget lehet tenni számítógépes tomográfia (CT) segítségével. A subarachnoidális terek jellemzően megnagyobbodnak az elsődleges mikrocephaliával, míg a valódi pansynostosisban csökkennek vagy hiányoznak.

Kezelés

A sebészeti beavatkozás elsődleges célja, hogy lehetővé tegye a koponya boltozatának normális fejlődését. Ez az idő előtt összeolvadt varrat kimetszésével és a kapcsolódó koponya deformitások korrigálásával érhető el. Ha a synostosis nem javul, a deformitás fokozatosan romlik, nemcsak az esztétikai, hanem a funkcionális aspektust is fenyegetve. Ez különösen gyakori aszimmetrikus állapotokban, például egyoldalú koronális synostosisban, a szem és az állkapocs károsodott működésében. Ezenkívül az összes szinosztózisban a veszélyeztetett idegfejlődés jeleit észlelték, bár ezt az agy elsődleges rossz fejlődése is okozhatja, és így nem lehet megelőzni sebészeti beavatkozással.

Van néhány alapvető elemek vesznek részt sebészeti beavatkozás, amelynek célja a normalizáció a koponyaboltozat :

  • A craniosynostosis műtétje gyakran jelentős perioperatív vérzéssel jár, ezért gyakran több stratégiát alkalmaznak a vérveszteség minimalizálására. Az egyik ilyen módszer az érösszehúzó szerek (pl. Epinefrin ) injekciója a fejbőr bemetszése előtt hét -tíz perccel. Ezenkívül a műtét megkezdését el kell halasztani, amíg a vérkészítmények fizikailag jelen vannak a műtőben.
  • Egy másik általános egyetértés a titánlemezek használatának elkerülése a koponya rögzítésekor. Ennek az eljárásnak az egyik lehetséges szövődménye a titánlemezek fokozatos elmozdulása az agy felé, amelyet a koponya legbelső csontrétegének felszívódása indukál, új csont lerakódásával a legkülső rétegre, ezáltal integrálva a titánlemezeket. Bizonyos esetekben megfigyelték, hogy a lemezek közvetlenül érintkeznek az agyal. Ehelyett felszívódó lemezeket használnak.

A műtét időzítése

A műtét utáni szövődmények megelőzése, beleértve a fent említetteket is, fontos szerepet játszik a lehetséges műtét időzítésével kapcsolatos vitákban. Az általános konszenzus szerint a műtétet késő csecsemőkorban, azaz hat és tizenkét hónap között kell elvégezni. Ezen időn belül a műtét hatékonysága több okból is megnő:

  • A csont még képlékenyebb, és viszonylag „egyszerűen” átalakítható a csont zöldpálcás töréseivel . Körülbelül egy éves korban a csont ásványosabbá és törékenyebbé vált, és varrattal vagy felszívódó lemezzel kell rögzíteni a környező csonthoz.
  • A koponyaboltozat átalakítása leggyakrabban a csontok kivágását jelenti, hogy lehetővé tegye az alak beállítását. A koponyacsontok cseréje „réseket” hagyhat maga után, amelyek egy éves koruk előtt könnyen újracsontosodhatnak, de ezt követően csontos kitöltést igényelnek.

A legtöbb sebész csak hat hónapos kora után fog beavatkozni, mivel a vérveszteség e kor előtt nagyobb kockázatot jelent. Általában célszerű három hónapos kor után várni, amikor az érzéstelenítés kockázata is csökken.

A műtétet nem minden országban végzik kora gyermekkorban; néhány országban a sebészeti beavatkozásra a késő tizenéves korban kerülhet sor.

Fontos, hogy a családok a megfelelő diagnózis, a műtéti ellátás és a nyomon követés érdekében keressenek olyan gyermekgyógyászati ​​orvost, aki rendelkezik tapasztalattal a craniosynostosisban.

Speciális varratok

Nyilas craniosynostosis/scaphocephaly

Két sebészeti beavatkozást alkalmaznak általában a sagittalis synostosis kezelésére. Az, hogy melyik eljárás jobb, még mindig hevesen vitatkozik az ezt az állapotot kezelő sebészek körében, azonban általánosan egyetértenek abban, hogy az előnyben részesített sebészeti beavatkozás hatékonyságának értékeléséhez a fejfejű indexet kell használni.

  • Először a kiterjesztett csíkos craniectomiáról lesz szó, amely a hagyományos craniectomia továbbfejlesztett formája . A hagyományos eljárás csak a zárt varrat kivágását foglalta magában, azzal a szándékkal, hogy a kompenzáló koponya deformációkat automatikusan korrigálja az agy gyors növekedése az első életévben.
    Ez nem egészen eredményezte a koponyaboltozat valódi normalizálódását, ami számos módosítás kialakulását idézte elő. Az egyik ilyen a kiterjesztett csíkos craniectomia. Ez az eljárás endoszkóppal végezhető el , és egyre népszerűbbé válik a gyermek gyors gyógyulása és a vérátömlesztés szükségessége miatt . Ezt követően a beteget egyedi kopásálló sisakba helyezik, hogy korrigálják a koponya nyugalmi deformitásait.
  • A másik széles körben alkalmazott sebészeti beavatkozásnál, a koponyaboltozat teljes átalakításánál a kompenzációs deformitásokat a művelet során korrigálják, az összeolvadt varrat kivágásával. A koponyaboltozatot együttesen alkotó csontok nagy részét - azaz az elülső, a parietális és az occipitális csontokat - eltávolítják és átalakítják, hogy normalizálják a kontúrokat. Ezután a csontokat kicserélik és rögzítik, hogy normalizált alakú koponyaboltozatot képezzenek.

A retrospektív elemzés azt mutatta, hogy a teljes koponyaboltozat -átalakítás alkalmazása jobb fejfejű indexet biztosít a gyermekek számára, mint a kiterjesztett csíkos craniectomia.

A jelenleg kiértékelésre kerülő megközelítés a rugók használatát foglalja magában. Ez a beavatkozás valószínűleg akkor a leghatékonyabb, ha három és hat hónapos kor között alkalmazzák.

Metopikus synostosis/trigonocephalia

A metopikus varratzárás fő elemei az elülső koponya fossa kis térfogata , a metopikus gerinc és a hipotelorizmus . Ezeket a problémákat a sebészeti beavatkozás során kezelik.

A hangerőt növeli az elülső csontok és a supraorbitalis perem további előrehelyezése. Ez a csontok kivágásával történik, majd zöldpálcás töréssel alakítják át őket . A csontok cseréje lehetőséget nyújt a hipotelorizmus egyidejű korrekciójára. A csontgraftot a szupraorbitalis rudak két fele közé helyezzük, ezáltal növelve a pályák közötti szélességet . A metopikus gerinc ezután (egyszerű) sorjázással korrigálható.

Egyoldalú koronális synostosis/anterior plagiocephaly

Az egyoldalú koronális synostosis kezelését jellemzően két részből hajtják végre: a supraorbital rúd előrehaladását és az orbitális aszimmetria korrekcióját.

A szupraorbitalis rúd a perem közvetlenül a szemüreg felett; amint azt a fenotípus tárgyalja, a szupraorbitalis és a frontális csont jellemzően a fej ipsilaterális oldalán süllyed . A kezelés célja, hogy ezt a rudat a homlokcsonttal együtt a szaruhártya függőleges síkjánál három milliméterrel előrébb lévő síkban helyezze el . Kétdimenziós sagittális képet használnak a mozgás előzetes meghatározására, amely a deformáció súlyosságától függően hét és tizenöt milliméter között változhat.

Az orbitális aszimmetria jellemzően keskenyebb és magasabb pálya a fej ipsilaterális oldalán. Az ellenoldali pálya azonban szélesebb a szokásosnál. A szimmetria helyreáll, ha egy kis csontdarabot vonnak ki a supraorbital rúdból az ellenoldali oldalon, ezáltal csökkentve a szélességet. Ezt a csonttöredéket ezután az ipsilateralis oldalon lévő supraorbital rúdba vezetik be, ezáltal növelve a szélességet. A pálya magassága csak az ipsilaterális oldalon változik, egy csontdarab kivonásával. Az orrcsúcsnak az ellenoldali oldal felé mutató korrekcióját gyermekkorban nem hajtják végre.

Egyoldalú lambdoid synostosis/posterior plagiocephaly

A lapított nyakszirtcsont kivágása az összeolvadt varrat felszabadításával hajlamos korrigálni a koponyaboltozat deformitását.

Kétoldalú koronális synostosis/brachycephaly

A kétoldalú koronális synostosis kezelése nagyfokú átfedést mutat az egyoldalú coronal synostosis kezelésével; mindkét műtéti beavatkozás során a szupraorbitalis perem előrehaladása a frontális csontokkal együtt az eljárás fontos része. Ismét a [szaruhártya] függőleges síkjánál három milliméterrel előre haladó sík a megfelelő helyzet a csont elhelyezéséhez. Ugyanebben az eljárásban foglalkoznak a koponya megnövekedett magasságával. A lapított nyakszirt részeit kivonják és gömbölyűbb formát kapnak a zöld pálca törésével.

Pansynostosis/kleeblattschädel

A kezelés a pansynostosis tartalmazza bővítése a anterior koponyaboltozat , valamint a hátulsó koponyaboltozat. Bár ezt egyetlen eljárással lehet elvégezni, általában két szakaszban hajtják végre.

Bonyodalmak

A korrigálatlan craniosynostosis leggyakoribb szövődményei közé tartozik a megnövekedett koponyaűri nyomás, az arc aszimmetriája és a rossz elzáródás. A pályák aszimmetriája gyakran strabismushoz vezet.

Járványtan

Becslések szerint a craniosynostosis világszerte 1800–3000 élveszületést érint. Minden 4 esetből 3 a férfiakat érinti. A nyaki szinosztózis a leggyakoribb fenotípus , amely a nem szindrómás esetek 40-55% -át képviseli, míg a koronális szinosztózis az esetek 20-25% -át teszi ki. A metopikus synostosis az esetek 5–15% -ában, a lambdoid synostosis pedig a nem szindrómás esetek 0–5% -ában fordul elő.

Az esetek 5–15% -ában több varrat is érintett; ezt „komplex craniosynostosisnak” nevezik, és tipikusan egy szindróma része.

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás
Külső erőforrások