Dandy – Walker rendellenességek - Dandy–Walker malformation

Dandy – Walker rendellenességek
Más nevek	Dandy – Walker szindróma (DWS), Dandy – Walker komplex (DWC), Dandy – Walker folytonosság
Dandy – Walker-variáns (DWV) T2-súlyozott sagittalis MRI -je a pons és a kisagyi vermis diszpláziájával egy 8 éves gyermeknél
Különlegesség	Orvosi genetika
Tünetek	Hydrocephalus: növekvő fejméret, hányás, túlzott álmosság, ingerlékenység, függőleges bénulás , görcsrohamok Kapcsolódó genetikai állapotok: veleszületett szívhibák , szem rendellenességek, értelmi fogyatékosság, a corpus callosum agenesise , csontváz rendellenességek stb.
Bonyodalmak	A sönt meghibásodása (eltolódás, túlfolyás), subduralis haematoma , fertőzés
Típusok	Dandy – Walker variáns (DWV), mega cisterna magna (?)
Okoz	Ciliopátiás vagy kromoszóma genetikai állapotok, gyakran nem azonosítottak
Diagnosztikai módszer	MRI , prenatális ultrahang vagy CT
Megkülönböztető diagnózis	Blake tasakciszta (BPC), mega cisterna magna (?), Hátsó fossa arachnoid ciszta
Kezelés	Cystoperitonealis sönt , ventriculoperitonealis sönt, endoszkópos harmadik ventriculostomia (ETV)
Prognózis	15% a halál kockázata, főleg a hydrocephalus vagy annak kezelése miatt
Frekvencia	1 25 000-ből 1 000 50 000-be

A Dandy – Walker fejlődési rendellenesség ( DWM ), más néven Dandy – Walker-szindróma ( DWS ) ritka veleszületett agyi rendellenesség, amelyben a kisagy két féltekéjét összekötő rész (a kisagyi vermis ) nem alakul ki teljesen, és a negyedik kamra és a kisagy (a hátsó fossa ) mögötti tér megnagyobbodik a cerebrospinalis folyadékkal . Az érintettek többségénél az első életévben kialakul a hydrocephalus , amely növekvő fejméretként, hányásként, túlzott álmosságként, ingerlékenységként, a szem lefelé való eltéréseként és görcsrohamokként jelentkezhet . Egyéb, kevésbé gyakori tünetek általában társuló genetikai állapotokkal társulnak, és magukban foglalhatják a veleszületett szívhibákat , a szem rendellenességeit, az értelmi fogyatékosságot, a veleszületett daganatokat, egyéb agyi rendellenességeket, például a corpus callosum agenesisét, a csontváz rendellenességeit, az occipitalis encephalocele vagy a fejletlen nemi szerveket vagy a veséket. . Időnként serdülőknél vagy felnőtteknél fedezik fel mentális egészségi problémák miatt.

A DWM-et általában egy ciliopátiás vagy kromoszomális genetikai állapot okozza, bár az okozó állapotot csak a születés előtt diagnosztizáltak körülbelül felében és a születés után diagnosztizáltak egyharmadában azonosítják. A mechanizmus magában foglalja a károsodott sejtvándorlást és osztódást, amely befolyásolja a kisagyi vermis hosszú fejlődési periódusát. A hydrocephalus DWM-ben való előfordulásának mechanizmusa még nem teljesen ismert. Az állapotot MRI vagy ritkábban prenatális ultrahang diagnosztizálja . Vannak más olyan rendellenességek, amelyek erősen hasonlíthatnak a DWM-re, és nézeteltérés áll fenn a fejlődési rendellenességhez használt kritériumok és osztályozások körül.

A legtöbb kezelés magában foglalja az agyi sönt beültetését csecsemőkorban. Ezt általában a hátsó fossa-ba helyezik be, de helyette vagy együtt is alkalmazható egy sönt az oldalsó kamrákban . Az endoszkópos harmadik ventriculostomia (ETV) kevésbé invazív lehetőség az 1 évnél idősebb betegek számára. A hátsó fossa söntök a leghatékonyabbak (az esetek 80% -a), de a legnagyobb a szövődmények kockázata, míg az ETV a legkevésbé hatékony, de a legkevesebb a szövődmények kockázata. A halálozási arány nagyjából 15%, főként a hydrocephalus vagy annak kezeléséből eredő szövődmények miatt, amelyek magukban foglalhatják a subduralis haematomákat vagy a fertőzést is. A sikeres hydrocephalus-kezelés utáni prognózis általában jó, de függ a társult állapottól és annak tüneteitől. A hydrocephalus nélküli személyeket bármilyen kapcsolódó tünet vagy állapot alapján kezelik.

A DWM prevalenciáját a 25 000-ből 1 az 50 000-re becsülik. A DWM okozza a veleszületett hydrocephalus esetek körülbelül 4,3% -át és a hydrocephalus összes esetének 2,5% -át. A DWM-ben szenvedők legalább 21% -ának testvére van rendellenességgel, és legalább 16% -ának van szülője. A rendellenességet először John Bland-Sutton angol sebész írta le 1887 - ben, bár Clemens Ernst Benda német pszichiáter  [ de ] nevezte el 1954-ben Walter Dandy és Arthur Earl Walker amerikai idegsebészek után , akik 1914-ben, illetve 1942-ben írták le.

jelek és tünetek

Hydrocephalus

A DWM leggyakoribb és legkiemelkedőbb tünetei azok, amelyek a postnatalis időszakban a hydrocephalusszal társulnak . A hydrocephalus a klasszikus DWM-ben szenvedő betegek becsült 80% -ában fordul elő. Ez általában az élet első évében (az idő 85% -ában) jelentkezik, leggyakrabban az első 3 hónapban. A csecsemőknél a hydrocephalus jelei közé tartozik a növekvő fejméret, hányás, túlzott álmosság, ingerlékenység, a szem lefelé való eltérése (más néven " naplemente szeme ") és görcsrohamok . Ezzel szemben a klasszikus DWM, csak mintegy 30% -a a Dandy-Walker variánst (DWV), amelyben a hátsó scala nem növelt, van hydrocephalus.

Neurológiai

A hipoplasztikus kisagyi vermisek ellenére a DWM-ben szenvedő egyének csaknem több mint a fele (27% és 84% ​​között) nem tűnik jelentős intellektuális fogyatékossággal vagy fejlődési késéssel. A DWM-hez társuló genetikai állapotok közül sok azonban késleltethet fejlődést és más agyi rendellenességeket. A corpus callosum agenesisét a DWM-ben szenvedők 5% és 17% között találták. Úgy tűnik azonban, hogy ez önmagában nem eredményez értelmi fogyatékosságot. Egyéb agyi rendellenességeket ismert, hogy néha társított DWM közé szürkeállomány heterotopia , pachygyria (kevesebb gerincek az agyban), lissencephaly (sekélyebb bordák), polymicrogyria , holoprosencephalia és schizencephaly . Az ilyen jellemzőkkel rendelkező személyeknél általában késleltetik a fejlődést vagy rohamaik vannak. Azok, akiknek nincsenek egyéb központi idegrendszeri rendellenességeik, általában normális vagy a normálishoz közeli intellektuális fejlődéssel rendelkeznek. Egy 2003-as áttekintés megállapította, hogy mérsékelt-súlyos értelmi fogyatékosság és nem DWM-agyi rendellenességek csak azoknál voltak jelen, akiknél a legsúlyosabb cerebellaris vermis fejlődési rendellenességek voltak (kevesebb, mint két repedés / három lebeny a vermisben), ezek pedig 16% -át tették ki. minta. A hydrocephalus ezen betegek mindegyikét is érintette.

A Dandy – Walker-variánsban (DWV) és a mega cisterna magna-ban, amelyek kevésbé súlyos rendellenességek, a pszichotikus spektrum rendellenességei , mint például a skizofrénia , bipoláris rendellenesség , mánia vagy katatonia , gyakoribbnak látszanak .

Társult anomáliák

Egy 2017-es áttekintés a következő összefüggéseket állapította meg a DWS-ben szenvedő betegeknél (általában társított genetikai állapotból vagy rendellenességből):

• A betegek 27% -ának volt veleszületett szívhibája . Ezek közé tartozott a nyitott ductus arteriosus , coarctatio az aorta , kamrai septumdefektus és pitvari septum defektus . A betegek 2,7% -ánál szívelégtelenségről számoltak be.
• A betegek 24% -ánál volt legalább egy szem rendellenesség. Ide tartoztak a szürkehályog , a kis szemek ( microphthalmia ), a chorioretinalis dysplasia / atrófia, a látóideg dysplasia / atrophia, a kis szaruhártya (microcornea) vagy a cornea opacitása (leukoma), a rövidlátás ( myopia ) és a coloboma (a szem struktúrájának lyukja) .
• A betegek 16% -ánál diagnosztizáltak mentális vagy viselkedési rendellenességet, és 6,4% -uknak szintén volt tanulási zavara. 5,3% -uk vagy bipoláris rendellenességet, vagy pszichotikus spektrum rendellenességet , 2,1% pedig ADHD-t szenvedett . Ezek valamivel többet találtak a Dandy – Walker variánsban (DWV), mint a klasszikus DWM-ben, annak ellenére, hogy a DWV ritkábban fordul elő, a DWS diagnózisok csak körülbelül 20% -ánál.
• A betegek körülbelül 12% -ánál rák vagy daganat fordult elő veleszületett genetikai rendellenességekből. A leggyakoribbak a neurocutan melanosis (5,9%), a hemangioma (4,8%, beleértve a PHACE szindrómában szenvedőket ) és a Wilms-daganat (4,4%). A betegek 3,2% -ánál született veleszületett melanocita nevus , 2,1% -nál pedig nyelv hamartoma . A melanocytic tumorok ezekben az esetekben úgy gondolják, hogy kapcsolódnak az azonos genetikai hibákat a fejlesztés az embrionális velőcső , hogy vezet a DWM, mivel a későbbi embrionális idegtaréjban ad okot, hogy a melanociták , többek között sejtekben.
• A betegek 10% -ának endokrin vagy anyagcserezavarai voltak , 2,7% -ának pedig túlzott szőrnövekedése volt ( hypertrichosis ).
• A betegek 9% -ánál (szinte mindegyiknél klasszikus DWM-es volt) mozgásszervi rendellenesség volt, beleértve a scoliosist vagy a kyphoscoliosist és az arthrogryposist .
• A betegek 5,9% -ánál fejletlen reproduktív szervek voltak, például hypoplasticus nemi szervek vagy nem ereszkedő herék ( cryptorchidismus ).
• A betegek 5,3% -ának volt fejletlen vagy policisztás veséje.

Az occipitalis encephalocele előfordulhat a DWM-ben. Ezt általában 6 és 8% közötti arányban tapasztalták. Javasolták, hogy kompenzálják a magzati élet során a hátsó fossa megnövekedett nyomását.

A Syringomyelia esetenként előfordul a DWM-nél, bár nem biztos, hogy milyen gyakran. Az egyik felülvizsgálat 4,3% -os előfordulást jelentett a mintában. Ennek oka lehet a ciszta aljának herniációja a foramen magnumon keresztül (hasonló mechanizmus a Chiari malformációhoz ). Alternatív megoldásként ez lehet a hydrocephalus eredménye, amelyben a megnagyobbodott központi csatorna miatt "ötödik kamraként" képződik .

Ritkán találtak spina bifidát a DWM-nél. Ha jelen van, akkor általában spina bifida occulta.

Ok

A DWM-t az embrió fejlődésének bármilyen olyan zavara okozza, amely befolyásolja a kisagyi vermis képződését. Ez általában genetikai mutáció, amely károsodott sejtvándorlást és osztódást eredményez . Nagyszámú genetikai állapot eredményezheti az anomáliát. A DWM esetek nagy részében az állapotot az érintett személy azonosítja, azonban a legtöbb esetben az okot nem ismerik fel. A DWM-ben szenvedők legalább 21% -ának testvére van rendellenességgel, és legalább 16% -ának van szülője.

Ciliopátiás genetikai állapotok

Genetikai állapotot a születés után DWM-ben diagnosztizáltak körülbelül 33% -ában azonosítanak. Egy 2017-es áttekintésben 4,3% -uknál találtak PHACE-szindrómát , amely agyi, szív- és érrendszeri és szemészeti rendellenességeket tartalmaz, míg 2,3% -uknál Joubert-szindróma volt , ami neurológiai, néha szem- és veseelégtelenségeket is magában foglal. Bárhol, a PHACE szindrómában szenvedők 21% -tól 81% -áig van DWM. Egyéb komorbid genetikai állapotok, többek között az okulocerebrokután szindróma , az orális-arc-digitális szindróma , a Coffin – Siris szindróma , a 7 -es típusú Meckel – Gruber-szindróma és a Kallmann-szindróma . A DWM-hez társult még 3C szindróma , Rubinstein – Taybi szindróma , Marden – Walker szindróma , Sheldon – Hall szindróma , Shah – Waardenburg szindróma , Fryns szindróma , ^< Walker – Warburg szindróma , Fukuyama veleszületett izomdisztrófia , Ellis – van Creveld szindróma , Fraser szindróma , Aicardi-szindróma , Cornelia de Lange-szindróma , ^< Klippel – Feil-szindróma és acrocallosal-szindróma , többek között. Ezek közül a rendellenességek közül sok a ciliopathiák , genetikai rendellenességek, amelyek befolyásolják a sejtek elsődleges csillóit , mikrotubulusokból készült vékony sejtek vetületei , amelyekről úgy gondolják, hogy kulcsfontosságúak az embrionális sejtek osztódásának és migrációjának jelzésében . A DWM a ciliopátiás genetikai betegség egyik legnagyobb prediktora.

A DWM-hez kapcsolt egyéb gének közé tartozik a ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 és NID1 .

Kromoszóma-rendellenességek

Azoknál, akiknél ultrahangon születés előtt diagnosztizálják a DWM-et , legfeljebb a felüknél tapasztalható kromoszóma-rendellenesség , a leggyakoribb az Edwards-szindróma (18. trisomia), a prenatális DWM-esetek nagyjából 26% -ánál. A születés után DWM-ben diagnosztizáltak 6,5% -ának szintén Edwards-szindróma van. Egyéb kromoszóma-rendellenességek, amelyek DWM-hez vezethetnek, a triploidia , a Patau-szindróma (13. triszómia), a 9. triszómia és a részleges 3q deléció vagy duplikáció. A 3q24 régió tartalmazza a ZIC1 és ZIC4 géneket, amelyekről ismert, hogy a DWM-hez kapcsolódnak.

Külső méreganyagok

A warfarin terhesség alatt történő használata a magzat szisztémás rendellenességeihez vezet , ideértve a szem diszgenézisét, a mikrokefáliát , a corpus callosum agenesisét, a csontrendszeri rendellenességeket és a szívhibákat . 1985-ben a DWM-hez is kapcsolódott.

Kórélettan

A kisagy az embrionális fejlődés ötödik hetében kezd kialakulni. A metencephalon tetején differenciálódik , míg a pons (az agytörzsben) alul, a negyedik kamra választja el . A kisagyféltekék a negyedik kamra elülső felületén lévő rombikus ajkakból képződnek , amelyek kitágulnak és átgördülnek, hogy a középvonalban összeolvadjanak, és a 15. hétig a kisagyi vermákat képezzék. Ha ez a folyamat nem fejeződik be, akkor a kisagyi vermis nem alakul ki teljesen. A cerebellaris vermis ilyen hosszú fejlődési ideje különösen sérülékeny a zavarokkal szemben.

A DWM-ben a negyedik kamra szinte az egész hátsó fossa subarachnoidális térbe nyílik és folyamatos .

A hydrocephalus kórélettana

A hydrocephalus DWM-ben való előfordulásának oka még nem teljesen ismert. A legkorábbi szerzők Magendie és Luschka foramina elzáródása vagy szűkülete miatt tették le , a negyedik kamrában található két nyílás, amely lehetővé teszi a cerebrospinalis folyadék (CSF) eljutását a hátsó fossa subarachnoidális terébe. Későbbi vizsgálatok azonban azt találták, hogy ezek a foraminák általában nyitottak a DWM-ben. A DWM-ben szenvedőknél a hydrocephalus általában (az idő 80% -ában) nincs jelen születéskor.

A CSF áramlásának károsodása túlmutathat a negyedik kamra kimenetein. Elméletek rendellenes fejlődése, vagy gyulladás a pókhálószerű mater a hátsó scala került előterjesztésre. Az arachnoid mater olyan granulációkat tartalmaz, amelyek szükségesek ahhoz, hogy a CSF visszatérjen a subarachnoidális terekből a duralis vénákba és a keringésbe. A cisz kimetszései a DWM-ben nem tudták megmutatni, hogy a károsodott arachnoid felszívódásról van-e szó, mivel a subarachnoidális tér feltöltése mindig napoktól-hetekig tart.

Az aqueductalis stenosis (a harmadik és a negyedik kamra közötti átjárás szűkülete) nem tűnik tényezőnek a DWM-ben. Általában nyitott, és a hátsó fossa cisztába helyezett söntök szinte mindig a kamrák fölött elvezetik az összes kamrát. Ha jelen van, annak oka lehet a herniált vermis vagy ciszta kompressziója vagy a kapcsolódó fejlődési rendellenesség.

Ismeretes, hogy miután a hydrocephalus megkezdődött, a hátsó fossa ciszta összenyomódása az arachnoid mater vénás járatai ellen részt vesz a súlyosbodó patológiában.

Diagnózis

A Dandy – Walker rendellenességeket a jellegzetes idegépalkotó eredmények alapján diagnosztizálják. Prenatálisan diagnosztizálható ultrahangon már a terhesség 14. hetében, bár általában postnatálisan diagnosztizálják MRI-vel . Az élet első évében diagnosztizálják az esetek 41% -ában, általában a hydrocephalus növekvő jelei miatt , de 28% -át serdülőkorban vagy felnőttkorban fedezik fel mentális egészségi problémák, például pszichózis vagy hangulati rendellenesség miatt .

Kritériumok és osztályozás

A DWM pontos diagnosztikai kritériumai és osztályozási rendszerei nem értenek egyet, és jelentős vita áll fenn arról, hogy mely kifejezéseket vagy kritériumokat kell használni. A DWM alapvető kritériumai a cerebellar vermis hipopláziája, valamint a megnagyobbodott negyedik kamra és a hátsó fossa (a cerebellum mögötti tér), bár a DWM diagnosztizálásában a hypoplasia vagy a cisztás megnagyobbodás specifikus mértékében nem értenek egyet. Ezenkívül számos hasonló állapot létezik, amelyeket különböző időpontokban egyes szerzők a DWM-mel folytonossággal csoportosítottak, mások pedig egymástól elkülönítve különítették el, tovább bonyolítva a diagnózist.

Harwood-Nash és Fitz 1976-ban a Dandy – Walker-variáns ( DWV ) kifejezést javasolta olyan rendellenességre, amelyben a hátsó fossa nem megnagyobbodott, de a kisagy vermis hipoplasztikus. 1989-ben Barkovich et al. javasolta a Dandy – Walker-komplex ( DWC ) kifejezést, amely magában foglalja a klasszikus DWM és DWV (A típus alatt), valamint egy harmadik rendellenességet (B típus alatt), amelyben a kisagyi vermis elég nagy marad ahhoz, hogy a negyedik kamra és az alatta lévő ciszterna magna között ülhessen , és helyette leginkább a cisterna magna van megnagyobbítva. Ennél a típusnál a cerebellaris vermis hipopláziája nem éri el a negyedik kamra vízszintes középvonalát, és a hátsó fossa sem olyan nagy. A szerzők megjegyezték, hogy ezt a formát korábban egyszerűen mega – cisterna magnának minősítették volna . 1999-ben Calabró et al. először a Dandy – Walker kontinuum kifejezést használta, amikor arra a javaslatra hivatkozott, hogy a Blake táskacisztájaként ismert állapot a Barkovich által javasolt Dandy – Walker komplexum ernyője alá esik. A későbbi szerzők ezeket a kifejezéseket és rendszereket intenzív ellenőrzés alá vonták, és kijelentették, hogy jelentős zavart okoztak a DWM diagnózisában. Azonban továbbra is gyakran használják őket.

2011-ben Spennato és mtsai. kritériumkészlettel állt elő Klein és munkatársai alapján. (2003) szerint szükségesnek tartották a DWM diagnosztizálását:

• A cerebelláris vermis alsó része különböző mértékben hiányzik (háromnegyed, fél vagy egynegyed hiányzik).
• A hátsó fossa (a kisagy mögötti tér) megnövekszik, és a cerebrospinális folyadék áramlása folyamatos a negyedik kamráéval.
• A kisagyi vermis többi része hipoplasztikus, és a megnagyobbodott hátsó fossa miatt felfelé tolódik és előre forog.
• A kisagyféltekéket előre és oldalra tolja a megnagyobbodott hátsó fossa.
• A kisagy közepén lévő szög (amely a fastigialis mag helyét képviseli ) nagy, lapított megjelenést kölcsönöz a vermis aljának, vagy a fastigialis mag teljesen hiányzik.
• Az orrmelléküregek összefolyása, a vízelvezető rendszer része, amely az occipitalis lebeny legtávolabbi részén helyezkedik el , megnövekedett a megnagyobbodott hátsó fossa miatt. (A szomszédos kisagyi tentorium szintén megemelkedik.)

A hydrocephalus DWM-ben való jelenlétének következetlensége miatt Spennato és Klein azt javasolta, hogy ezt ne lehessen a DWM kritériumának tekinteni. Klein kritériumai főként abban különböztek a Spennato-kritériumoktól, hogy nem igényelt látszólagos kisagyi félteke hipoplazia kialakulását, de szükségessé válhatott a vermiseknek a tentorium megérintésére vagy az agytörzsi rendellenességek hiányára is .

Mód

A DWM prenatálisan megfigyelhető ultrahangon már a terhesség 14. hetében, bár az MR- vizsgálat a diagnózis leghasznosabb módszere. Az MRI meghatározhatja a fejlődési rendellenességek alakját és mértékét, valamint felmérheti a fejlődési rendellenességek további területeit, például a kisagyféltekéket, az agyi vízvezetéket vagy a corpus callosumot . A szív által vezérelt fáziskontrasztos MRI képes megfigyelni a cerebrospinalis folyadék (CSF) áramlását a szív szisztolája és diasztoléja alatt. A valódi DWM-ben ez az agy vízvezetékéből a hátsó fossa felé áramlik, és nem folyik a cisterna magna és a nyaki gerincvelő mögötti tér között.

CT is alkalmazható, ha az MRI nem érhető el, de kevesebb részletet nyújt. Klein és mtsai. (2003) azt javasolta, hogy a CT-n vagy az ultrahangon alapuló gyanús diagnózist addig ne erősítsék meg, amíg MRI-t nem végeznek, a nagyszámú olyan állapot miatt, amelyek nagyon hasonlóan és zavaros diagnózist mutathatnak.

Megkülönböztető diagnózis

A DWM-nek számos olyan állapota van, amelyek hasonlóan mutatkozhatnak a képalkotás és a zavaros diagnózis szempontjából.

Blake tasakciszta

Blake táskacisztája (BPC) vagy tartós Blake táskája olyan állapot, amely akkor következik be, amikor Blake táskája, a negyedik kamrában lévő invagináció, amely körülbelül 4 hónapos terhesség alatt szakad meg a Magendie (mediális rekesz) foramenjének kialakulásához , nem szakad meg. Ez kitágult negyedik kamrához és mind a négy kamra későbbi hydrocephalusához vezethet.

Blake tasakcisztájában, ellentétben a DWM-mel:

• A kisagy nem hipoplasztikus, bár a megnagyobbodott hátsó fossa összenyomhatja ( tömeghatás ).
• A hátsó fossa nincs megnagyobbítva.
• A cerebelláris tentorium / sinusok összefolyása nem merül fel.
• A hydrocephalus, amikor előfordul, mind a négy kamrát magában foglalja.

Egyes szerzők azonban Blake zacskócisztáját a DWM-mel (a "Dandy – Walker kontinuum") való részének tekintik.

Mega cisterna magna

A Mega cisterna magna olyan állapot, amelyben a cisterna magna , a negyedik kamra alatti subarachnoid ciszterna megnövekszik. Javasolták, hogy Blake tasakjának késleltetett repedése, nem pedig sikertelen repedése okozza.

A mega cisterna magnában, ellentétben a DWM-mel:

• A kisagy általában nem hipoplasztikus.
• A negyedik kamra viszonylag normális alakú.
• A hydrocephalus nem gyakori.

Vita folyik arról, hogy ez a rendellenesség eltér-e a DWM-től, vagy a "Dandy – Walker kontinuum" részét képezi-e.

Posterior fossa arachnoid ciszta

Az arachnoid ciszta a cerebrospinalis folyadék (CSF) gyűjteménye az arachnoid materben . Ezek 10% -a a hátsó fossa-ban fordul elő.

A hátsó fossa arachnoid cisztában, ellentétben a DWM-mel:

• A ciszta egyértelműen a negyedik kamra kivezetésétől elkülönülő helyen helyezkedik el.
• A kisagy nem hipoplasztikus, bár a ciszta összenyomhatja (tömeghatás).
• A ciszta CSF áramlása nem folyamatos a negyedik kamráéval.
• A hydrocephalus, ha előfordul, annak köszönhető, hogy a ciszta megnyomja a kisagyat, és összenyomja az agy vízvezetékét vagy a negyedik kamra kivezetését.

Kezelés

A kezelés fő közvetlen célja a hydrocephalus és a megnagyobbodott hátsó fossa ciszta szabályozása, mivel ezek megnövekedett koponyaűri nyomáshoz és agykárosodáshoz vezethetnek. Az érintettek egy részénél nem alakul ki hydrocephalus, és bármilyen kapcsolódó tünet vagy állapot alapján kezelik őket.

Hydrocephalus / ciszta

Mert hydrocephalus vagy fossa posterior cysta, söntök a támasza a kezelés. A DWM-ben szenvedőknél azonban a söntéssel összefüggő szövődmények nagyobb arányban fordulnak elő, mint más hydrocephalusos betegeknél (elsősorban a nem konvencionális anatómia miatt). Az egyik magyarázat arra, hogy a sönt nem képes csökkenteni a koponyaűri nyomást a DWM-ben, az volt, hogy a ciszta sérülhet a foramen magnumba, és heges adhéziót képezhet a nyaki csomópontban, megakadályozva annak ismételt zsugorodását. Ha ez bekövetkezik, megkísérelhetik a duraplasztikával végzett suboccipitalis dekompressziót.

A DWM-ben nem állapodnak meg arról, hogy egy sönt kell-e elhelyezni a negyedik kamrában (cystoperitonealis sönt vagy CP-sönt), az oldalsó kamrákban (ventrikuloperitoneális sönt vagy VP sönt) vagy mindkettőben, ellentmondásos tanulmányok miatt, hogy az agyi vízvezeték van befolyásolja a fejlődési rendellenesség. Ugyanakkor a CP-sönt szinte mindig a DWM negyedik és oldalsó kamráját is elvezeti, és a rendellenesség szigorú meghatározása szerint a vízvezetéket nyitottnak kell feltételezni, bár a képalkotás fontos ennek megerősítésére. Sok szerző ezért a CP-sönt logikai lehetőségként javasolja. Mindazonáltal magas a szövődmények aránya, ideértve az elmozdulást és a túlfolyást. A túlzott vízelvezetés subduralis haematomákhoz , megkötött gerincvelőhöz vezethet, az agyféltekék hegesedése vagy lefelé történő sérülése miatt . Spennato és mtsai. ezért ajánljon áramlásszabályozó vagy szifonellenes szelepet. Másrészt a VP-söntöknél alacsonyabb a szövődmények aránya, mint a CP-söntöknél, és egyesek kezdetben ajánlják. Ezek azonban kevésbé hatékonyak a DWM-ben, és a VP-sönt telepítése előtt figyelembe kell venni a tentorium magas helyzetét .

1 évnél idősebb betegeknél az endoszkópos harmadik ventriculostomia (ETV) tekinthető első vonalbeli kezelésnek. Ez a kevésbé invazív eljárás mesterséges lyukat hoz létre a harmadik kamrában , hogy a CSF meg tudjon kerülni minden akadályt. Nem alkalmazható agyi rendellenességeknél, például a corpus callosum agenesisében, annak a kockázata miatt, hogy a CSF más agyterületekre menekülhet. A tömörített agytörzs azonban nem ellenjavallat. Az ETV szerényebb sikeraránnyal rendelkezik, mint a söntök, mivel a lyuk gyakran lezárul. Nagyobb valószínűséggel fiatalabb (1 év alatti) betegeknél fog kudarcot szenvedni, hatása a fejlődő agyra még nem ismert. A kisagy hátsó cisztáit, amelyek 5 évnél fiatalabb gyermekeknél jelentkeznek, új besorolásnak nevezzük a fejlődési retrocerebelláris cisztáknak a javasolt neuroendoszkópos kezeléssel összefüggésben.

Korábban a hátsó fossa craniotomiáját és a cisztás membrán kivágását alkalmazták, ami gyakran sikertelen volt a ciszta megreformálásának megakadályozásában, és bizonyos mértékű mortalitást hordozott magában. Ez továbbra is fenntartható ismételt shunt-kudarccal / fertőzéssel küzdő betegek számára.

Egyéb

Az egyéb tünetek kezelése általában az érintett konkrét állapotra összpontosul, és támogatott oktatást, fizikoterápiát vagy egyéb szolgáltatásokat foglalhat magában. Genetikai tanácsadás felajánlható a szülőknek a jövőbeli elképzelésekhez.

Prognózis

A prognózis mindenekelőtt a hydrocephalus korai és sikeres kezelésétől függ, ha van ilyen. A másik jelentős, a prognózist befolyásoló tényező egy komorbid genetikai állapot vagy agyi rendellenesség jelenléte.

A DWM halálozási aránya nagyjából 15%. A Dandy – Walker variáns (DWV) tanulmányában 12,5% -os halálozási arányt figyeltek meg. A halál leggyakoribb oka a hydrocephalus vagy kezelésének szövődménye. A kezeletlen hydrocephalus fokozott koponyaűri nyomáshoz és agykárosodáshoz vezethet. A DWM kezelésére használt shuntok mérsékelt-jó sikerarányúak, de az átlagosnál magasabb kudarcaránnyal rendelkeznek, ami azt eredményezheti, hogy nem sikerül csökkenteni a koponyaűri nyomást vagy a fertőzést, például az agyhártyagyulladást . A túlvízelvezetés, például a subduralis haematoma szövődményei szintén lehetségesek, és halálozáshoz vezethetnek. A negyedik kamrában lévő söntöknél (cystoperitonealis söntök vagy CP söntök) általában magas a sikeres ciszta- és kamrai méretcsökkentés, különösen a cisztában (legalább 80%). A laterális kamrákban lévő sönt (ventrikuloperitoneális sönt vagy VP sönt) mellett a vizsgálatok általában nagyjából 50% -ban sikeres ciszta méretcsökkentési arányt találtak, a kamra méretének sikeres csökkentése pedig nagyjából az idő kétharmadával.

Más szisztémás vagy genetikai állapotok gyakran vannak jelen a DWM-ben, és mindegyiknek megvan a maga jelentős hatása a prognózisra.

Járványtan

A DWM prevalenciáját a 25 000-ből 1 az 50 000-re becsülik. A DWM okozza a veleszületett hydrocephalus esetek körülbelül 4,3% -át és a hydrocephalus összes esetének 2,5% -át.

Egy 2017-es áttekintés szerint a legtöbb betegnek (65%) "Dandy – Walker fejlődési rendellenességet" vagy "Dandy – Walker szindrómát" diagnosztizáltak, míg 20% ​​-nál "Dandy – Walker variánst" és 1,1% -nál "mega cisterna magna" -ot diagnosztizáltak. .

Történelem

A rendellenességet John Bland-Sutton angol sebész 1887-ben írta le először a cerebellaris vermis , a megnagyobbodott hátsó fossa és a hydrocephalus hipoplaziaként . 1914-ben Walter Dandy amerikai idegsebész és Kenneth Blackfan amerikai gyermekorvos a rendellenességet a kisagyi vermis, a megnagyobbodott negyedik kamra és a hydrocephalus részleges vagy teljes hiányának minősítette. 1942-ben John K. Taggart amerikai orvos és Arthur Earl Walker kanadai-amerikai idegsebész alaposan részletezte a jelenséget, a lehetséges okot a Luschka és Magendie foramina fejletlenségének tulajdonítva , amelyről ma már nem tartják jelentősnek.

A Dandy – Walker-szindróma (DWS) kifejezést Clemens Ernst Benda  [ de ] német pszichiáter vezette be 1954-ben; egyszer használta a Dandy – Walker rendellenességek kifejezést is . Harwood-Nash és Fitz 1976-ban a Dandy – Walker variáns (DWV) kifejezést javasolta egy olyan rendellenességre, amelyben a hátsó fossa nem megnagyobbodott, de a kisagy vermis hipoplasztikus. 1989-ben Barkovich et al. javasolta a Dandy – Walker komplex (DWC) kifejezést, amely magában foglalja a klasszikus DWM és DWV (A típus alatt), valamint egy harmadik rendellenességet (B típus alatt), amelyben a kisagyi vermis elég nagy marad ahhoz, hogy a negyedik kamra és a cisterna magna között ülhessen , és ehelyett leginkább a cisterna magna megnagyobbodott (néha "mega cisterna magna" diagnosztizálva). 1999-ben Calabró et al. először a Dandy – Walker kontinuum kifejezést használta, amikor arra a javaslatra hivatkozott, hogy a Blake táskacisztájaként ismert állapot a Barkovich által javasolt Dandy – Walker komplexum ernyője alá esik. Ezeket a kiegészítő kifejezéseket a modern szerzők többnyire elbátortalanítják a DWM diagnózisának további összetévesztése és összetettsége miatt.

Hivatkozások

 Ez a cikk  az Egyesült Államok kormányának a " Dandy-Walker-szindróma információs oldala " közkincsét tartalmazza .

További irodalom

• Metry Phaces cikk a Journal of Pediatrics-ben, 2001. július
• Az e-medicine weboldal meghatározása
• Dandy – Walker malformációs cikk a Pan Arab Journal of Neurosurgery-től

Külső linkek

Osztályozás	D ICD - 10 : Q03.1 ICD - 9-CM : 742,3 OMIM : 220200 MeSH : D003616 BetegségekBB : 3449
Külső források	eGyógyszer : rádió / 206