Törpe - Dwarfism

Törpe
Ethan Crough, férfi törpe.jpg
Egy férfi az indianai Columbus államban , akondroplázia okozta törpességgel
Kiejtés
Különlegesség Endokrinológia , orvosi genetika
Okoz Hyposecretion a növekedési hormon a hipofízis ( növekedési hormon hiány ), genetikai rendellenességek

A törpe akkor fordul elő, ha egy szervezet rendkívül kicsi. Emberben néha 147 centiméternél (4 láb 10 hüvelyk) alatti felnőtt magasságként határozzák meg , nemtől függetlenül; a törpe emberek körében az átlagos felnőtt magasság 122 centiméter (4 láb 0 hüvelyk), bár egyes törpéknél kissé magasabbak. Az aránytalan törpességet vagy rövid végtagok, vagy rövid törzs jellemzi . Abban az esetben, arányos törpeség , mind a végtagok és a törzs szokatlanul kicsi. Az intelligencia általában normális, és a legtöbb ember élettartama majdnem normális. A törpe emberek általában gyermekeket szülhetnek , bár az anya és gyermeke további kockázatokkal jár az alapbetegségtől függően.

A törpék leggyakoribb és felismerhető formája az emberekben (az esetek 70% -át teszi ki) az achondroplasia genetikai rendellenesség , amelynek következtében a végtagok kicsinyítők. A növekedési hormon hiánya felelős a legtöbb más esetért. A kezelés a kiváltó októl függ. A genetikai rendellenességekben szenvedő betegek néha műtéttel vagy fizikoterápiával kezelhetők. A hormonális rendellenességek növekedési hormon terápiával is kezelhetők, mielőtt a gyermek növekedési lemezei összeolvadnak. Az egyéni szálláshelyeket, például a speciális bútorokat gyakran használják a törpe emberek. Sok támogató csoport nyújt szolgáltatásokat az egyének és az esetleges megkülönböztetés segítésére .

Az állapot orvosi aspektusa mellett szociális szempontok is vannak. A törpe emberben a magasságbeli megkülönböztetés gyermekkorban gúnyolódáshoz, felnőttkorban pedig diszkriminációhoz vezethet. Az Egyesült Királyságban, az Egyesült Államokban, Kanadában, Ausztráliában és más angolul beszélő országokban a törpékkel rendelkezők egy része elfogadja a törpéket (többes számban: törpék ), kis személyeket (LP) vagy alacsony termetű személyeket (lásd Terminológia ). Történelmileg a " törpe " kifejezést használták a törpék leírására (elsősorban arányosak); ezt a kifejezést azonban ma gyakran sértőnek tekintik.

jelek és tünetek

A törpesség állatokban és emberekben is előfordul; a lovaknak achondroplasztikus tünetei lehetnek, amint az itt látható egy törpe ember mellett.

A törpesség meghatározó jellemzője, hogy a felnőtt testmagassága kisebb, mint a CDC standard növekedési diagramjainak 2,3. A fizikai jellemzők széles skálája létezik. Az egyének eltéréseit a mögöttes rendellenességek diagnosztizálásával és figyelemmel kísérésével azonosítják. A méretükhöz való alkalmazkodáson kívül nincsenek komplikációk.

A rövid termet gyakran helyettesíti a „törpe” kifejezést, különösen orvosi környezetben. A rövid termetet klinikailag úgy definiálják, mint a magasságot az általános népesség legalacsonyabb 2,3% -án belül. Az enyhe csontváz -diszpláziában szenvedőket azonban nem érintheti a törpe. A kezeletlen hypochondroplasia egyes esetekben a hímek 165 cm -re (5 láb 5 hüvelyk) nőnek fel. Bár ez viszonylagos összefüggésben rövid, nem esik a növekedési diagramok szélső tartományába.

Az aránytalan törpességet rövidített végtagok vagy rövidített törzs jellemzi. A achondroplasia egy átlagos méretű csomagtartó, rövid végtagok, valamint a nagyobb homlokát. Az arcvonásokat gyakran érintik, és egyes testrészek problémákat okozhatnak. Gyakori a gerinc stenosis , a fülfertőzés és a hydrocephalus . Abban az esetben, spinális dysostosis , az egyik egy kis törzs, az átlagos méretű végtagjait.

Az arányos törpességet rövid törzs és rövid végtagok jellemzik, ezáltal az átlag alatt lényegesen alacsonyabb magasságot eredményez. Hosszú időszakok történhetnek jelentős növekedés nélkül. A szexuális fejlődés gyakran késik vagy sérül felnőttkorban. Ezt a törpefajtát endokrin rendellenesség okozza, és nem csontváz diszplázia.

A rosszul formált csontok fizikai hatásai a betegségtől függően változnak. Sokan ízületi fájdalmat okoznak, amelyet kóros csontbeállítás vagy az idegek összenyomódása okoz . A korai degeneratív ízületi betegség, a túlzott lordosis vagy scoliosis , valamint a gerincvelő vagy az ideggyökerek összehúzódása fájdalmat és fogyatékosságot okozhat. A csökkent mellkasi méret korlátozhatja a tüdő növekedését és csökkentheti a tüdőfunkciót. A törpe egyes formái más szervek, például az agy vagy a máj rendellenes működésével járnak , néha olyan súlyosan, hogy inkább károsodást okoznak, mint a szokatlan csontnövekedés.

A mentális hatások az adott mögöttes szindróma szerint is változnak. A csontváz -diszplázia, például az achondroplasia, legtöbb esetben a mentális funkció nem sérül. Vannak azonban olyan szindrómák, amelyek befolyásolhatják az agy koponyaszerkezetét és növekedését, súlyosan rontva a mentális képességeket. Kivéve, ha az agyat közvetlenül érinti az alapbetegség, kicsi, vagy egyáltalán nincs esély a mentális károsodásra, ami a törpességnek tulajdonítható.

A társadalom pszicho-szociális korlátai talán fogyatékosabbak, mint a fizikai tünetek, különösen gyermekkorban és serdülőkorban, de a törpés emberek nagymértékben eltérnek attól, hogy milyen mértékben érintik a társadalmi részvételt és az érzelmi egészséget.

  • A szélsőséges rövidséggel szembeni társadalmi előítéletek csökkenthetik a társadalmi és házassági lehetőségeket.
  • Számos tanulmány kimutatta, hogy csökkennek a foglalkoztatási lehetőségek. A súlyos hiányosság alacsonyabb jövedelemmel jár.
  • Szenvedhet az önbecsülés és a családi kapcsolatok.
  • Az extrém rövidség (60–90 cm vagy 2–3 láb tartományban), ha nem alkalmas arra, zavarhatja a mindennapi tevékenységeket , például a vezetést vagy a magasabb emberek számára készült munkalapok használatát. A törpesség egyéb gyakori tulajdonságai, mint a lehajolt térd és a szokatlanul rövid ujjak, hátproblémákhoz és a tárgyak járásával és kezelésével kapcsolatos nehézségekhez vezethetnek.
  • A törpe gyermekek különösen érzékenyek az osztálytársak ugratására és gúnyolódására. Mivel a törpesség viszonylag ritka, a gyerekek elszigetelődhetnek társaiktól.

Okoz

Szeneb , udvari tisztviselő és pap az ókori egyiptomi uralkodóknál, Khufu és Djedefre , feleségével, senetitákkal és gyermekeikkel

A törpesség számos betegségből adódhat, amelyek mindegyikének külön tünetei és okai vannak. Az arányos testrészekkel rendelkező emberek extrém rövidségének általában hormonális oka van, például növekedési hormonhiány , amelyet hipofízis-törpességnek neveztek . Achondroplasia felelős az emberi törpe esetek többségéért, ezt követi a spondyloepiphyseal dysplasia és a diastrophic dysplasia .

Achondroplasia

A törpefelismerés legismertebb és leggyakoribb formája az emberekben az achondroplasia, amely a törpe esetek 70% -át teszi ki, és 100 000 élveszületésből 4-15 esetben fordul elő.

Rizomelikus rövid végtagokat, fokozott gerincgörbületet és a koponya növekedésének torzulását eredményezi. Achondroplasia esetén a test végtagjai arányosan rövidebbek, mint a törzs (hasi terület), az átlagosnál nagyobb fejjel és jellegzetes arcvonásokkal. Az Achondroplasia egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet hibás allél jelenléte okoz a genomban. Ha pár achondroplasia allél van jelen, az eredmény végzetes. Az Achondroplasia a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3 mutációja . Az achondroplasia összefüggésében ez a mutáció hatására az FGFR3 konstitutívan aktívvá válik, és gátolja a csontnövekedést.

Növekedési hormon hiány

A növekedési hormonhiány (GHD) olyan egészségügyi állapot, amelyben a szervezet nem termel elegendő növekedési hormont . A növekedési hormon, más néven szomatotropin , egy polipeptid hormon, amely stimulálja a növekedést és a sejtek reprodukcióját. Ha ez a hormon hiányzik, akkor a növekedés lelassul, vagy akár leállhat. Az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekek lassan növekedhetnek, és a pubertás több évvel vagy határozatlan ideig késhet. A növekedési hormon hiányának nincs egyetlen határozott oka. Ennek oka lehet specifikus gének mutációja, az agyalapi mirigy károsodása, Turner -szindróma , rossz táplálkozás vagy akár stressz (ami pszichogén törpességhez vezet ). Egy másik ok a Laron -szindróma (növekedési hormon -érzéketlenség). A növekedési hormon problémákkal küzdők általában arányosak.

Egyéb

A törpesség további okai a congenita spondyloepiphysealis dysplasia , diastrophic dysplasia , pseudoachondroplasia , hypochondroplasia , Noonan -szindróma , primordialis törpe , Cockayne -szindróma , Turner -szindróma , osteogenesis imperfecta (OI) és hypothyreosis . A csontváz torzulásával járó súlyos rövidülés számos mucopoliszacharidózis és egyéb tárolási rendellenesség esetén is előfordul . A hipogonadotróp hipogonadizmus arányos, de ideiglenes törpességet okozhat. Az NPR2 aránytalan törpességet nemrég fedezték fel, és egy mutáns gén okozza.

A súlyos krónikus betegségek mellékhatásként törpességet okozhatnak. A zord környezeti feltételek, mint például az alultápláltság, szintén eltörpülhetnek. Az ilyen típusú törpességek az egyén általánosan egészségtelen vagy alultáplált állapotának közvetett következményei, nem pedig valamilyen betegség. A törpe gyakran egyszerű, alacsony termetű alakot ölt, deformitások nélkül, ezáltal arányos törpe. Azokban a társadalmakban, ahol a rossz táplálkozás széles körben elterjedt, a populáció átlagos magassága a genetikai potenciál alá csökkenhet a megfelelő táplálkozás hiánya miatt. Néha nincs határozott oka a rövid termetnek.

Diagnózis

A törpességet gyakran gyermekkorban diagnosztizálják a látható tünetek alapján. A fizikai vizsgálat általában elegendő bizonyos típusú törpék diagnosztizálásához, de a pontos állapot meghatározásához genetikai vizsgálatok és diagnosztikai képalkotás is használható. Egy személy fiatalkorában a magasságot követő növekedési diagramok felhasználhatók a törpe finom formáinak diagnosztizálására, amelyeknek nincs más feltűnő fizikai tulajdonsága.

A fiatalkori rövid termetű vagy lassú növekedés általában az, ami az orvosi ellátást hozza. A csontváz diszplázia gyanúja általában nyilvánvaló fizikai jellemzők (pl. Az arc vagy a koponya szokatlan alakja), nyilvánvalóan érintett szülő vagy a testméretek (karfesztáv, felső és alsó szegmens arány) miatt aránytalanság. A csontröntgen gyakran kulcsfontosságú egy adott csontváz diszplázia diagnosztizálásához, de nem az egyetlen diagnosztikai eszköz. A csontváz -diszpláziával gyanús gyermekek többségét genetikai klinikára utalják diagnosztikai megerősítés és genetikai tanácsadás céljából . Körülbelül 2000 óta elérhetővé váltak egyes specifikus rendellenességek genetikai tesztjei.

A rövidség kezdeti orvosi értékelése során az aránytalanság és a fent felsorolt ​​egyéb nyomok hiánya általában a csont diszpláziáktól eltérő okokra utal.

Osztályozás

Lavinia Warren , színésznő agyalapi mirigy -törpében (növekedési hormonhiány)

Férfiaknál és nőknél a törpének való megfelelés egyetlen követelménye, ha a felnőtt testmagassága 147 cm (4 láb 10 hüvelyk) alatt van, és szinte mindig alosztályba sorolják a mögöttes állapot alapján, amely a rövid termet oka. A törpességet általában genetikai változat okozza; Az achondroplasiát a 4. kromoszóma mutációja okozza . Ha a törpességet orvosi rendellenesség okozza, a személyre a mögöttes diagnosztizált rendellenesség utal. A törpességet okozó rendellenességeket gyakran arányosság szerint osztályozzák. Az aránytalan törpesség olyan rendellenességeket ír le, amelyek a testrészek szokatlan arányait okozzák, míg az arányos törpesség a test általánosan egységes csökevényesedését eredményezi.

A törpességet okozó rendellenességeket a több száz név egyike szerint lehet osztályozni, amelyek általában a következő gyökerek permutációi:

  • elhelyezkedés
    • rizómás = gyökér, azaz a felkar vagy a comb csontjai
    • mesomelic = középső, azaz az alkar vagy az alsó láb csontjai
    • akromelikus = vég, azaz kéz- és lábcsont.
    • mikromelic = az egész végtagok lerövidülnek
  • forrás
    • chondro = a porc
    • osteo = csont
    • spondylo = a csigolyák
    • plazia = forma
    • trófea = növekedés

Ilyen például az achondroplasia és a chondrodystrophia .

Megelőzés

Számos törpefajtát jelenleg lehetetlen megakadályozni, mivel genetikailag okozzák. A törpességet okozó genetikai állapotokat genetikai vizsgálatokkal lehet azonosítani, az állapotot eredményező specifikus variációk szűrésével. A törpességet kiváltó okok sokasága miatt azonban lehetetlen véglegesen meghatározni, hogy törpe gyermek születik -e.

Az alultápláltságból vagy hormonális rendellenességből eredő törpességet megfelelő étrenddel vagy hormonterápiával lehet kezelni. A növekedési hormonhiány orvosolható az emberi növekedési hormon (HGH) injekcióival a korai életkorban.

Menedzsment

A csontdiszplázia által okozott törpeformák többségének genetikai mutációi még nem változtathatók meg, ezért a terápiás beavatkozások jellemzően a fájdalom vagy testi fogyatékosság megelőzésére vagy csökkentésére, a felnőttkori magasság növelésére, vagy a pszichoszociális stressz enyhítésére és a társadalmi alkalmazkodás fokozására irányulnak.

Az endokrin rendszerrel kapcsolatos törpeformák hormonterápiával kezelhetők . Ha az ok a növekedési hormon pre -pubescens hiposzekréciója, akkor a kiegészítő növekedési hormon korrigálhatja a rendellenességet. Ha maga a növekedési hormon receptorát érinti, az állapot nehezebben kezelhető. A pajzsmirigy alulműködés a törpezés másik lehetséges oka, amely hormonterápiával kezelhető. A pajzsmirigyhormon injekciói enyhíthetik az állapot hatásait, de az arány hiánya tartós lehet.

A fájdalom és a fogyatékosság javítható fizikai terápiával, fogszabályzóval vagy más ortopédiai eszközzel, vagy sebészeti beavatkozásokkal. Az egyetlen egyszerű beavatkozás, amely növeli a felnőtt észlelt magasságát, az öltözködés javítása, például a cipőfelvonás vagy a frizura. Növekedési hormont ritkán használnak csontdiszplázia okozta rövidzárlatra, mivel a magassági előny jellemzően kicsi (kevesebb, mint 5 cm), és a költsége magas. A felnőtt magasságának néhány centiméterrel történő növelésének leghatékonyabb eszköze a figyelemelvonó osteogenezis , bár a rendelkezésre állás korlátozott, és a költségek magasak a pénz, a kényelmetlenség és az élet megzavarása szempontjából. A törpe emberek többsége nem ezt a lehetőséget választja, és továbbra is ellentmondásos. Más típusú törpéknél a sebészeti kezelés nem lehetséges.

Társadalom és kultúra

Terminológia

Két skandináv törpe, amint azt Lorenz Frølich Poet Edda Völuspá (1895) című költeményének 19. századi kiadása ábrázolja.

A különösen alacsony termetű (vagy genetikai állapotú achondroplasia ) személy leírására alkalmas kifejezés eufemisztikusan alakult ki.

A törpe főnév az óangol dweorgból ered , eredetileg a germán mitológiából származó lényre - törpére - utal, amely hegyekben és földön lakozik, és bölcsességgel, kovácsolással, bányászatgal és mesterséggel társul. A törpe szó etimológiája vitatott, és a tudósok különböző elméleteket javasoltak a lény eredetére vonatkozóan, beleértve azt is, hogy a törpék természetszellemként vagy a halállal összefüggő lényekként, vagy fogalmak keverékeként keletkezhettek. A versengő etimológiák közé tartozik az indoeurópai gyökér *dheur- (jelentése: „kár”), az indoeurópai gyök *dhreugh (innen a modern német Traum „álom” és Trug „megtévesztés”), és összehasonlításokat végeztek az Régi indiai dhvarák (egy démoni lény típusa). Lehet, hogy a lény csak későbbi időszakban szerzett asszociációt kis termetűekkel.

A "törpe", "kis ember", "LP" és "alacsony termetű" kifejezéseket ma általában elfogadhatónak tartják a legtöbb ember, akiket ezek a rendellenességek érintettek. Mindazonáltal az orvosi kontextusban általában előnyben részesítik a "törpék" többes számot a "törpékkel" szemben, valószínűleg azért, mert a többes számú "törpéket" JRR Tolkien szerző népszerűsítette , leírva a Gyűrűk ura című könyvekben szereplő karakterek fajtáját, akik hasonlítanak a skandinávokra törpék .

" Midget ", amelynek etimológiája "apró harapó rovart" jelez, a 19. század közepén került előtérbe, miután Harriet Beecher Stowe használta a Sunny Memories of Foreign Lands and Oldtown Folks című regényeiben, ahol gyermekeket és egy rendkívül alacsony férfit írt le, illetőleg. Később néhány alacsony termetű ember sértőnek ítélte ezt a szót, mert ez volt a leíró kifejezés, amelyet PT Barnum törpéire használtak, a nyilvános szórakoztatásra a freak show korszakában. Ezenkívül nem tekinthető pontosnak, mivel nem orvosi kifejezés vagy diagnózis, bár néha szleng kifejezésként használják a különösen alacsony testalkatúak leírására, függetlenül attól, hogy törpék -e vagy sem.

Törpe sport

A törpéket számos országos és nemzetközi szervezet támogatja a sportversenyben .

A törpék szerepelnek a nyári paralimpiai atlétika néhány eseményében

A Dwarf Athletic Association of America és a Dwarf Sports Association UK lehetőséget biztosít a törpéknek arra, hogy nemzeti és nemzetközi versenyeken induljanak Amerikában és Európában.

A UK Dwarf Sports Association havi 5–20 eseményt szervez az Egyesült Királyságban korlátozott növekedési feltételekkel rendelkező sportolóknak.

Például az úszást és a kerékpározást gyakran ajánlják csontváz -diszpláziában szenvedőknek, mivel ezek a tevékenységek minimális nyomást gyakorolnak a gerincre.

A professzionális birkózásban kezdettől fogva törpe sportolók vesznek részt. „ Midget birkózás ” volt élte virágkorát az 1950-'70s, amikor a birkózók, mint Little Beaver , Lord Littlebrook és Fuzzy Cupid turnézott Észak-Amerikában, és a Sky Alacsony Alacsony volt az első tulajdonosa a National Wrestling Alliance „s világ Midget Championship . Az elkövetkező néhány évtizedben Észak -Amerikában több birkózó lett kiemelkedő, köztük olyan külföldi bunyósok, mint a japán Little Tokyo . Bár ezt a kifejezést egyesek pejoratívnak tartják, sok korábbi és jelenlegi törpe birkózó, köztük Hornswoggle is azt mondta, hogy büszke erre a kifejezésre az iparág történetének és eladhatóságának köszönhetően.

Művészeti és médiaábrázolások

Elefántcsont -szobor egy törpe nővel, Gerzeh kultúrával (Naqada II), Őskori Egyiptom

A művészetben, az irodalomban és a filmekben a törpéket ritkán ábrázolják közönséges embereknek, akik nagyon alacsonyak, de inkább külön fajként. A regényírók , művészek és filmrendezők különleges erkölcsi vagy esztétikai jelentőséget tulajdoníthatnak „különválasztottságuknak” vagy rossz formájuknak.

A törpe művészet reprezentációi megtalálhatók a görög vázákon és más ősi leleteken, beleértve az ókori egyiptomi művészetet is, amelyben a törpéket valószínűleg isteni megnyilvánulásnak tekintették, és a feljegyzések azt mutatják, hogy magas pozíciókat érhetnek el a társadalomban.

A Bhagavat Purana hindu szöveg kilenc fejezetet szentel Vamana , Lord Vishnu törpe avatar kalandjainak .

A törpe ábrázolások európai festményeken és számos illusztráción is megtalálhatók. Századi európai festmények (különösen a spanyolok ) törpéket ábrázolnak önmagukkal vagy másokkal együtt. A Talmudban azt mondják, hogy a Biblia egyiptomi fáraójának második született fia törpe volt. A legújabb tudományok azt sugallták, hogy az ókori egyiptomiak nagyra tartották a törpéket. Az észak -amerikai wyandot nemzet számos fontos mitológiai alakját törpiként ábrázolják.

A népszerű média elterjedésével a törpéket ábrázoló művek száma drámaian megnőtt. A törpességet számos könyvben, filmben és tévésorozatban ábrázolják, mint például Willow , The Wild Wild West , The Man with the Golden Gun (és később az Austin Powers -ben parodizálták ), Gulliver's Travels by Jonathan Swift , The Wizard of Oz , Willy Wonka és a Csokoládégyár , Rossz Mikulás , A cirkusz fia , Kis emberek, Nagy Világ , A kis pár , Jég és tűz dala (és TV -adaptációja a Trónok harca ), Seinfeld , A szónok , In Bruges , A bádogdob írta: Günter Grass , a rövid életű valóságshow A legkisebb vőlegény , valamint Az állomásügynök és a nulla című filmek .

A Pit Boss című Animal Planet tévésorozatban szerepel Törpe Rossi törpe színész és tehetséggondozó ügynöksége, a "Shortywood Productions", amellyel Rossi finanszírozza a "Shorty's Rescue" pitbull mentőakcióját. Rossi három főállású alkalmazottja, akik a sorozatban szerepelnek, mind kisemberek és törekvő színészek.

2014 szeptemberében a Creative Business House Donnons Leur Une Chance-nel közösen létrehozta a Nemzetközi Törpe Divatbemutatót, hogy felhívja a figyelmet a törpés emberekre, és növelje önbizalmukat.

A Lifetime című , a Little Women: LA -vel kezdődő, 2014 -es valóságsort bemutató számos televíziós sorozat az Egyesült Államok különböző városaiban a törpével élő nők életének bemutatására összpontosított.

Lásd még

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás
Külső erőforrások