Ferritin könnyű lánc - Ferritin light chain

FTL
Protein FTL PDB 2ffx.png
Rendelkezésre álló szerkezetek
EKT Humán UniProt keresés: PDBe RCSB
Azonosítók
Álnevek FTL , LFTD, NBIA3, ferritin, könnyű polipeptid, ferritin könnyű lánc
Külső azonosítók OMIM : 134790 MGI : 5434102 HomoloGene : 79330 GeneCard : FTL
Ortológusok
Faj Emberi Egér
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNS)

NM_000146

nincs

RefSeq (fehérje)

NP_000137

nincs

Helyszín (UCSC) Chr. 19: 48,97 - 48,97 Mb nincs
PubMed keresés
Wikidata
View/Edit Human Egér megtekintése/szerkesztése

A ferritin könnyű lánc olyan fehérje , amelyet emberekben az FTL gén kódol . A ferritin a fő fehérje, amely felelős az intracelluláris vas tárolásáért a prokariótákban és az eukariótákban . Ez egy heteropolimer, amely 24 alegységből, nehéz és könnyű ferritinláncból áll. Ennek a génnek több pszeudogénje van .

Ez rendkívül kifejezett magzatok egyaránt IVF és ICSI , amely hozzájárulhat a növekedéshez a veleszületett rendellenességek kockázata ezekben asszisztált reprodukciós technológiák .

Funkció

A vas rendkívül fontos a neuronok fejlődésében, a vas-kén klasztereken keresztül történő szállításban, az elektronszállító láncban, valamint a neurotranszmitterek szintézisében és lebontásában. Az FTL funkciója vastartályként működik, és eltávolítja a felesleges vasat a szervezetből. Mivel a vas szerepet játszik az elektronátvitelben, fennáll a lehetőség a szabad, erősen mérgező gyökök képződésére, ami az FTL vas -méregtelenítő szerepét nagyon jelentősé teszi. A vas felvételi és felszabadulási sebességét befolyásolhatják a ferritin könnyű láncok és nehéz láncok összetevőinek változásai. Bár a ferritin könnyű lánc a ferritin nehéz lánccal ellentétben nem rendelkezik ferroxidáz aktivitással, a könnyű lánc felelős lehet az elektron transzferért a ferritin fehérje ketrecben.

Klinikai jelentőség

Ismert, hogy az ETC-ben keletkező vasgyökök által okozott oxidatív stressz és az FTL gén hibái által okozott vasszint emelkedése okozza a neurodegeneratív betegségek és a hyperferritinemia-szürkehályog szindróma kialakulását .

Az FTL gén mutációi okozzák a ritka felnőttkori bazális ganglion betegséget, más néven neuroferritinopátiát . Ezek a mutációk kifejezetten az FTL gén negyedik exonjában találhatók. Két különböző toxikus mechanizmus létezik, amelyek neuroferritinopathiához vezetnek, ezek a vas -anyagcsere rendellenességei és a szabad vasgyökök keletkezése, amelyek oxidatív stresszt és sejthalált okoznak.

Interakciók

A ferritin könnyű lánc kölcsönhatásba lép az FTH1 -gyel . Az oxigénmolekula végső elektron -akceptorként működik a vas oxidációja során az aerob anyagcserében. Egy különböző apoferritinekkel végzett, nehéz és könnyű alegységeket tartalmazó összetételben végzett tanulmány kimutatta, hogy mindkét alegységnek kulcsszerepe van az elektronszállító láncban. Önmagában egyik alegység sem képes a citokróm c redukciójára, és így az első lépést, a Fe 2+ oxidációját Fe 3+ -vá , a nehéz lánc hajthatja végre, és a könnyű láncok felelősek az elektronok átviteléért.

Az FTL-t a vas szabályozza, és a vas növekedésével együtt az FTL-expresszió és a PEN-2- szintek is növekednek, ami fokozott γ-szekretázaktivitást eredményez. Ehhez képest az FTL expresszió csökkentése a PEN-2 fehérje szintjének csökkenéséhez vezet .

Lásd még

Hivatkozások

További irodalom

Külső linkek