Közegészségügyi genomika - Public health genomics

A közegészségügyi genomika a genomikai információk felhasználása a közegészség javára . Ezt úgy szemléltetik, mint hatékonyabb megelőző ellátást és jobb specifitással járó betegségkezeléseket , amelyek az egyes betegek genetikai összetételéhez igazodnak. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (USA) szerint a közegészségügyi genomika egy feltörekvő tanulmányi terület, amely felméri a gének és a viselkedéssel, az étrenddel és a környezettel való kölcsönhatásának a lakosság egészségére gyakorolt ​​hatását.

A közegészségügyi genomika ezen területe kevesebb, mint egy évtizede van. Számos agytröszt, egyetem és kormány (köztük az Egyesült Államok, az Egyesült Királyság és Ausztrália) indított közegészségügyi genomikai projekteket. Az emberi genom kutatása új ismereteket generál, amelyek megváltoztatják a közegészségügyi programokat és politikákat. A genomi tudományok fejlődését egyre inkább az egészség javítására, a betegségek megelőzésére, a közegészségügyi munkaerő, más egészségügyi szolgáltatók és az állampolgárok oktatására és képzésére használják.

Közpolitikai

A közpolitika megvédte az embereket a genetikai diszkriminációtól , amelyet Taber Cyclopedic Medical Dictionary (2001) meghatároz, mint az ismert genetikai rendellenességekkel vagy örökletes betegségre hajlamos személyekkel szemben alkalmazott egyenlőtlen bánásmód; a genetikai diszkrimináció negatív hatást gyakorolhat a foglalkoztathatóságra, a biztosíthatóságra és más társadalmi-gazdasági változókra. Közrend az USA-ban , hogy megvédje az egyéneket és embercsoportok ellen genetikai diszkrimináció tartalmaznia amerikaiak a fogyatékos törvény 1990-ben , Executive Order 13145 (2000), amely tiltja a genetikai diszkrimináció a munkahelyeken a szövetségi alkalmazottak, valamint a genetikai diszkriminációt tiltó törvényt 2008 .

A genomikus információkkal kapcsolatos legfőbb közvélemény a titoktartás, az egészségügyi tervek, a munkaadók és az orvosok általi visszaélés, valamint a genetikai információkhoz való hozzáférés joga . Aggodalmak vannak a közegészségügyi genomika méltányos telepítésével kapcsolatban is, és figyelmet kell fordítani annak biztosítására, hogy a genomikai orvoslás megvalósítása ne mélyítse tovább a társadalmi méltányossággal kapcsolatos aggályokat.

Etikai szempontok

A közegészségügyi genomika számos aspektusának egyike a bioetika . Ezt hangsúlyozta a Cogent Research 2005-ben végzett tanulmánya, amely azt találta, hogy amikor az amerikai állampolgároktól megkérdezték, hogy szerintük mi a legerősebb hátrány a genetikai információk felhasználásában, akkor az "információval való visszaélés / a magánélet megsértése" szerepel a legfontosabb problémaként. 2003-ban a Nuffield Bioetikai Tanácsa jelentést tett közzé : Farmakogenetika: Etikai kérdések . A dokumentum szerzői a farmakogenetikával kapcsolatos etikai és politikai kérdések négy tág kategóriáját vizsgálják : információ, erőforrás, méltányosság és kontroll. A jelentés bevezetőjében a szerzők egyértelműen kijelentik, hogy a farmakogenetika fejlődése és alkalmazása a tudományos kutatástól függ , de a politikának és az adminisztrációnak ösztönzőket és korlátozásokat kell biztosítania ennek a technológiának a legtermékenyebb és legigazságosabb felhasználása érdekében. A nyilvánosság etikai felügyeletbe és más módon történő bevonása javíthatja a közegészségügyi genomika iránti bizalmat, valamint a kezdeményezések elfogadhatóságát és biztosítja, hogy a genomikai kutatások előnyeihez méltányosan hozzáférjenek.

Genetikai hajlam a betegségekre

Az egy nukleotid polimorfizmusok (SNP) a gén szekvenciájának egyetlen bázisa , amely különbözik a gén konszenzus szekvenciájától , és a populáció egy részhalmazában van jelen. Az SNP-k nem lehetnek hatással a génexpresszióra , vagy teljesen megváltoztathatják a gének működését. Az ebből következő génexpressziós változások bizonyos esetekben betegségeket vagy betegségre való hajlamot eredményezhetnek (pl. Vírusos vagy bakteriális fertőzés).

A genetikai betegségek egyes jelenlegi tesztjei a következők: cisztás fibrózis , Tay – Sachs-kór , amiotróf laterális szklerózis (ALS), Huntington-kór , magas koleszterinszint , néhány ritka rák és örökletes hajlam a rákra. Az alábbiakban néhány kiválasztottat tárunk fel.

Herpeszvírus és bakteriális fertőzések

Mivel a genomika területe egy szervezet teljes genomját veszi figyelembe , és nem egyszerűen az egyes génjeit, a látens vírusfertőzés csapja ebbe a területbe tartozik. Például, a DNS-t egy látens herpeszvírus integrálódik a gazdaszervezet kromoszómájába , és keresztül terjed sejt replikáció , bár ez nem része a szervezet genomját, és nem volt jelen, a születéskor az egyén.

Erre talál egy példát a Nature- ben megjelent tanulmány , amely kimutatta, hogy a herpeszvírus látens fertőzésével küzdő egerek kevésbé érzékenyek a bakteriális fertőzésekre. Az egér egereket egér gammaherpesvírussal 68 fertőzték meg , majd a Listeria monocytogenes baktériummal fertőzték őket . Egerek, hogy volt egy látens fertőzés a vírus volt nagyobb ellenállást biztosít a baktériumoknak, de ezek nem látens vírustörzs nem volt változás a hajlamot a baktériumokat. A vizsgálat során egereket teszteltek egér citomegalovírussal , a betaherpesvirinae alcsalád egyik tagjával , amelyek hasonló eredményeket szolgáltattak. Azonban az alphaherpesvirinae alcsaládba tartozó 1. típusú humán herpes simplex vírussal (HSV-1) való fertőzés nem adott fokozott rezisztenciát a bakteriális fertőzésekkel szemben. A Yersinia pestist (a fekete halál kórokozóját) is alkalmazták az egerek fertőzésére a gammaherpesvirus 68 látens fertőzésével, és megállapították, hogy az egerek fokozottan ellenállnak a baktériumoknak. Ennek gyanús oka az, hogy az egér peritoneális makrofágjai a herpeszvírus látens fertőzése után aktiválódnak, és mivel a makrofágok fontos szerepet játszanak az immunitásban , ez az bakteriális expozíció idején erősebb, aktív immunrendszert biztosít az egérnek. Azt találtuk, hogy a látens herpeszvírus növekedését okozta interferon-gamma (IFN-γ), és a tumor nekrózis faktor-alfa (TNF-α), citokinek , amelyek mind vezet a makrofágok aktiválása és ellenáll a bakteriális fertőzés.

Influenza és Mycobacterium tuberculosis

Az emberi genomon belüli variációk tanulmányozhatók a fertőző betegségek iránti érzékenység meghatározására. A mikrobiális genomokon belüli variációk tanulmányozását szintén értékelni kell a fertőző betegség genomikájának közegészségügyben történő felhasználása érdekében. Az a képesség, hogy meghatározzuk, hogy egy személynek nagyobb-e az érzékenysége egy fertőző betegségre, értékes lesz annak meghatározásához, hogy miként kezeljük a betegséget, ha ez fennáll, vagy megakadályozzuk az illetőt a betegség kialakulásában. Számos fertőző betegség kimutatta a kapcsolatot a genetika és az érzékenység között, mivel a családok hajlamosak egy betegség öröklődési tulajdonságaira.

Során az elmúlt influenza járványok és a jelenlegi influenza járványos nem volt bizonyíték a család klaszterek betegség. Kandun és mtsai. megállapította, hogy az indonéziai családcsoportok 2005-ben enyhe, súlyos és halálos kimenetelű eseteket eredményeztek a családtagok körében. A tanulmány eredményei kérdéseket vetnek fel a genetikai vagy más hajlamokkal kapcsolatban, és hogyan befolyásolják a személyek fogékonyságát és a betegség súlyosságát. Folyamatos kutatásokra lesz szükség annak megállapításához, hogy a H5N1 fertőzés milyen epidemiológiával rendelkezik- e, és hogy genetikai, viselkedési, immunológiai és környezeti tényezők hozzájárulnak-e az eset klaszterezéséhez.

A gazda genetikai tényezői nagy szerepet játszanak az emberek fő fertőző betegségei iránti különbség-érzékenység meghatározásában. Az emberek fertőző betegségei nagyon poligénnek tűnnek , sok lókusszal összefüggésben, de ezeknek csak egy része győzően megismétlődik. Az idők folyamán az emberek olyan szervezeteknek voltak kitéve, mint a Mycobacterium tuberculosis . Lehetséges, hogy az emberi genom részben a M. tuberculosisnak való kitettségünkből fejlődött ki . Állatmodell- vizsgálatok és teljes genom-képernyők felhasználhatók a gén azon potenciális régióinak azonosítására, amelyek a tuberkulózis-fogékonyság bizonyítékaira utalnak. Az M. tuberculosis esetében állatmodell-vizsgálatokat használtak arra, hogy egy olyan lókuszra utaló bizonyítékot javasoljanak, amely korrelált az érzékenységgel, további vizsgálatokat végeztek a javasolt lokusz és a fogékonyság közötti kapcsolat bizonyítására. Azok a genetikai lokuszok, amelyeket a tuberkulózis iránti fogékonysággal társítottak, a HLA-DR , INF-y, SLC11A1 , VDR , MAL / TIRAP és CCL2 . További vizsgálatokra lesz szükség annak érdekében, hogy meghatározzuk a genetikai érzékenységet más fertőző betegségek iránt, és hogy a közegészségügyi tisztviselők hogyan tudják megelőzni és tesztelni ezeket a fertőzéseket a személyre szabott orvoslás koncepciójának fejlesztése érdekében .

1. típusú cukorbetegség, immunomika és közegészségügy

A genomika kifejezést, amely a szervezet teljes genomjára utal, a géninformatikára vagy a genetikai adatok - ideértve a génekkel kapcsolatos funkcionális információkat is - gyűjtésére és tárolására, valamint az adatok kombinációként, mintaként és hálózatként történő elemzésére is használják. számítógépes algoritmusokkal. A rendszerbiológia és a genomika természetes partner, mivel a genomikai információk és rendszerek fejlesztése természetesen megkönnyíti a rendszerbiológiai kérdések elemzését, beleértve a gének, azok variánsai (SNP-k) és a biológiai funkciók kapcsolatát. Ilyen kérdések a jelátviteli utak , az evolúciós fák vagy a biológiai hálózatok , például az immunhálózatok és az utak vizsgálata. Emiatt a genomika és ezek a megközelítések különösen alkalmasak az immunológiai vizsgálatokra. Az immunológia genomika, valamint proteomika és transzkripptika (beleértve a génprofilokat , akár genomi, akár expresszált gén mRNS profilokat) felhasználásával végzett tanulmányát immunomikának nevezték .

A betegség pontos és érzékeny előrejelzése, vagy a betegség korai szakaszában történő észlelése lehetővé teheti a betegség kialakulásának megelőzését vagy leállítását, mivel az immunterápiás kezelések elérhetővé válnak. Meghatározták a betegségre hajlamos 1-es típusú cukorbetegség markereit, például a HLA II osztályú génvariánsokat, azonban ezeknek a genomikus markereknek egy vagy több birtoklása nem szükségszerűen vezet betegséghez. A betegség progressziójának hiánya valószínűleg a környezeti tényezők hiánya, más érzékenységi gének hiánya, védő gének jelenléte, vagy ezen tényezők időbeli kifejeződésének vagy jelenlétének különbségei miatt van. A markerek kombinációi szintén társultak az 1-es típusú cukorbetegség iránti hajlamra, azonban jelenlétük ismét nem mindig jósolja meg a betegség kialakulását, és fordítva, a betegség a marker csoport nélkül is jelen lehet. A betegséghez kapcsolódó potenciális variáns gének (SNP-k) vagy markerek közé tartoznak a citokinek, a membránhoz kötött ligandumok , az inzulin és az immunszabályozó gének.

A metaanalízisek további nagy génadatok összegyűjtésével képesek voltak további társult gének azonosítására. Ez a sikeres tanulmány szemlélteti a nagy genom adatbázisok összeállításának és megosztásának fontosságát. A fenotípusos adatok felvétele ezekbe az adatbázisokba fokozza a jelölt gének felfedezését, miközben a környezeti és időbeli adatok hozzáadásával elő kell mozdítani a betegség progressziójának útját. A HUGENet, amelyet a Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ (USA) kezdeményezett, az ilyen típusú információk integrálását a genomadatokkal elvégzi, elemzésre rendelkezésre álló formában. Ezt a projektet a „ metagenomika ” példájának lehet tekinteni, amely egy közösség genomjának elemzése, de inkább emberi, mint mikrobiális közösség számára. A projekt célja a nemzetközi adatmegosztás és együttműködés előmozdítása , ezen túlmenően egy szabvány és keretrendszer létrehozása ezen adatok gyűjtésére.

Nem szindrómás halláskárosodás

Az emberi genomon belüli variációkat tanulmányozzák, hogy meghatározzák a hajlamot a krónikus betegségekre, valamint a fertőző betegségekre. Aileen Kenneson és Coleen Boyle szerint az Egyesült Államok lakosságának körülbelül egyhatodánál van bizonyos fokú halláskárosodás . A legújabb kutatások a rés junction beta 2 ( GJB2 ) gén variánsait összekapcsolják a nem szindrómás prelingualis szenzorineurális hallásvesztéssel . GJB2 egy gén kódoló connexin , egy fehérje található a cochleában . A tudósok több mint 90 változatot találtak ebben a génben, és a szekvenciaváltozások a nem szindrómás halláskárosodás akár 50% -át is okozhatják. A GJB2 változatait használják a megjelenés korának , valamint a hallásvesztés súlyosságának meghatározására.

Nyilvánvaló, hogy környezeti tényezőket is figyelembe kell venni. Az olyan fertőzések, mint a rubeola és az agyhártyagyulladás , az alacsony születési súly és a mesterséges lélegeztetés , a hallásvesztés ismert kockázati tényezői, de talán ennek, valamint a genetikai információknak az ismerete segít a korai beavatkozásban.

A GJB2 variánsok halláskárosodásban betöltött szerepével kapcsolatos további kutatások eredményeként újszülöttek szűrésére lehet szükség. Mivel a korai beavatkozás elengedhetetlen a hallássérült gyermekek fejlődési késéseinek megelőzéséhez, előnyös lenne a kisgyermekek érzékenységének tesztelése. A genetikai információk ismerete más betegségek kezelésében is segíthet, ha a beteg már veszélyben van.

További vizsgálatokra van szükség, különösen a GJB2 variánsok és a környezeti tényezők szerepének meghatározása szempontjából populációs szinten, azonban az első vizsgálatok ígéretesnek bizonyulnak a genetikai információk újszülött szűrés mellett történő felhasználása során.

Genomika és egészség

Farmakogenomika

Az Egészségügyi Világszervezet a farmakogenomikát a DNS-szekvencia variációjának tanulmányozásaként határozta meg, mivel az egyének különböző gyógyszerreakcióira vonatkozik, azaz a genomika használatára az egyén válaszának meghatározására. A farmakogenomika a DNS-alapú genotipizálás alkalmazására vonatkozik annak érdekében, hogy a gyógyszerkészítményeket a gyógyszerek megtervezése során specifikus betegcsoportokra irányítsák.

A jelenlegi becslések szerint évente 2 millió kórházi beteget érintenek a nemkívánatos gyógyszerreakciók, és a nemkívánatos gyógyszeresemények a negyedik vezető halálokok. Ezek a mellékhatások becsült gazdasági költséget évi 136 milliárd dollárra tesznek. Az egyének polimorfizmusai (genetikai variációi) befolyásolják a gyógyszer anyagcseréjét , ezért az egyén reakcióját egy gyógyszerre. Példák arra, hogy a genetika hogyan befolyásolhatja az egyén reakcióját a gyógyszerekre: a gyógyszertranszporterek, az anyagcsere és a gyógyszerkölcsönhatások . A közegészségügyi szakemberek a közeljövőben felhasználhatják a farmakogenetikát, hogy meghatározzák a legjobb jelölteket bizonyos gyógyszerekre, ezáltal csökkentve a gyógyszerek felírására vonatkozó találgatások nagy részét. Az ilyen intézkedések javíthatják a kezelések hatékonyságát és csökkenthetik a nemkívánatos gyógyszereseményeket.

Táplálkozás és egészség

A táplálkozás nagyon fontos a különféle egészségi állapotok meghatározásában. A nutrigenomika területe azon az elgondoláson alapszik, hogy minden, ami az ember testébe kerül, befolyásolja az egyén genomját. Ez történhet bizonyos gének expressziójának fel- vagy leszabályozásával, vagy számos más módszerrel. Míg a terület meglehetősen fiatal, számos olyan vállalat létezik, amelyek közvetlenül a nyilvánosság számára forgalmaznak és népszerűsítik a kérdést a közegészségügy leple alatt. E vállalatok közül sokan azt állítják, hogy a fogyasztó javát szolgálják, az elvégzett tesztek vagy nem alkalmazhatók, vagy gyakran józan ész ajánlásait eredményezik. Az ilyen vállalatok elősegítik a nyilvánosság bizalmatlanságát a jövőbeli orvosi vizsgálatok iránt, amelyek alkalmasabb és alkalmazhatóbb szereket tesztelhetnek.

A táplálkozás szerepére példa lehet a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) metilációs útja . Az SNP-vel rendelkező egyénnek szükség lehet a B12-vitamin és a folát fokozott kiegészítésére, hogy felülbírálja az SNP-variáns hatását. Az idegcsőhibák fokozott kockázatát és az emelkedett homocisztein szintet összefüggésbe hozták az MTHFR C677T polimorfizmussal.

2002-ben a Johns Hopkins Bloomberg Közegészségügyi Iskola kutatói azonosították a testben található gének és enzimek tervét, amelyek lehetővé teszik a brokforiban és más zöldségekben található vegyületnek a szulforafánnak a rák megelőzését és a toxinok eltávolítását a sejtekből. A felfedezés egy „ génchip ” segítségével történt , amely lehetővé teszi a kutatók számára, hogy több ezer fehérje komplex kölcsönhatásait kövessék nyomon egy teljes genomban, nem pedig egyszerre. Ez a tanulmány volt az első génprofil elemzés egy rákmegelőző szerről, ezt a megközelítést alkalmazva. A Minnesotai Egyetem kutatója, Sabrina Peterson, 2002 októberében társszerepet adott Johanna Lampe-vel, a seattle-i Fred Hutchinson Rákkutató Központtal , amely a keresztesvirágú zöldségek (pl. Brokkoli, kelbimbó) kemoprotektív hatását vizsgálta . A The Journal of Nutrition folyóiratban közzétett tanulmányi eredmények felvázolják a keresztesvirágú növényi alkotórészek anyagcseréjét és hatásmechanizmusait, megvitatják a keresztesvirágú zöldségek biotranszformációs rendszerekre gyakorolt ​​hatását vizsgáló humán vizsgálatokat, és összefoglalják ezekben a genetikai polimorfizmusok (genetikai variációk) hatásának epidemiológiai és kísérleti bizonyítékait. enzimek válaszul a keresztesvirágú zöldségbevitelre.

Egészségügy és genomika

A lakosság tagjai folyamatosan kérdezik, hogy a genetikai tervük megszerzése milyen haszonnal jár számukra, és miért találják jobban fogékonyak a nem gyógyítható betegségekre .

A kutatók azt találták, hogy szinte minden rendellenesség és betegség, amely az embert érinti, tükrözi a környezet és génjeik kölcsönhatását; azonban még mindig a kezdeti szakaszban vagyunk annak megértésében, hogy a gének milyen szerepet játszanak a gyakori rendellenességekben és betegségekben. Például, bár a hírek más benyomást kelthetnek, a legtöbb rák nem öröklődik. Ezért valószínű, hogy a rákos megbetegedések közelmúltbeli emelkedése világszerte legalábbis annak tudható be, hogy napjainkban a társadalomban megtalálható szintetikus és egyébként mérgező vegyületek száma nő. Így a közeljövőben a közegészségügyi genomika, pontosabban a környezeti egészség, a jövőben az egészségügygel kapcsolatos kérdések fontos részévé válik.

Az emberi genom feltárásának potenciális előnyei inkább a betegség okainak azonosítására, kevésbé pedig a betegség kezelésére összpontosulnak: továbbfejlesztett diagnosztikai módszerekkel, a hajlamosító genetikai variáció korábbi felismerésével, farmakogenomikával és génterápiával .

Minden egyén számára eltérő lesz a genetikai felépítésük felfedezésének és megismerésének tapasztalata. Egyes egyének számára biztosítékot kapnak arra, hogy a családi gének eredményeként nem szereznek betegséget, amelyekben családjuk erős múltra tekint vissza, és egyesek jobb gyógyszereket vagy terápiákat kereshetnek egy már meglévő betegségre. Mások azt fogják találni, hogy fogékonyabbak egy olyan betegségre, amelyet nem lehet gyógyítani. Bár ez az információ talán fájdalmas, lehetőséget nyújt számukra a betegség kialakulásának megelőzésére vagy késleltetésére: a betegség fokozottabb oktatásával, életmódbeli változtatásokkal, megelőző terápiák megtalálásával vagy a betegség környezeti kiváltó okainak azonosításával. Mivel továbbra is fejlődünk az emberi genetika tanulmányozásában, reméljük, hogy egyszer be fogjuk építeni az egészségügy mindennapi gyakorlatába. Saját genetikai tervének megértése felhatalmazhatja önmagát arra, hogy aktív szerepet vállaljon saját egészségének előmozdításában.

A genomika és a betegségre való hajlam megértése segíthet a családtörténeti eszköz validálásában a szakemberek és a nyilvánosság számára. Az IOM validálja a hat gyakori krónikus betegség (mell, petefészek, vastagbélrák, cukorbetegség, szívbetegségek, stroke) családtörténeti eszközét (IOM-kezdeményezés). A költséghatékony eszközök validálása hozzájárulhat az alapvető orvosi gyakorlatok (pl. Családtörténet) jelentőségének helyreállításához a technológiaintenzív vizsgálatokkal összehasonlítva.

Az immunválaszok genomi arca

Az egészségügyi beavatkozások különböző aspektusait összekötő kritikus jelenségek, mint például a gyógyszer érzékenységének szűrése, a rák vagy az autoimmun érzékenység szűrése, a fertőző betegségek prevalenciája és a farmakológiai vagy táplálkozási terápiák alkalmazása az immunválasz rendszerbiológiája. Például az 1918-as influenzajárvány, valamint a H5N1 (madárinfluenza) következtében bekövetkezett emberi halálozás legutóbbi esetei egyaránt illusztrálják a vírusra adott immunválasz potenciálisan veszélyes szekvenciáját. Szintén jól dokumentált az emberben a HIV-vel szembeni spontán "immunitás" egyetlen esete, amely a HIV elsődleges célpontjainak, a CD4 T-sejtek felszíni fehérjéjének mutációjának tudható be. Az immunrendszer valóban a test őrszemrendszere, aminek eredményeként az egészséget és a betegségeket gondosan kiegyensúlyozza az egyes részeinek modulált reakciója, amelyek aztán együttesen is együttesen működnek. Különösen az iparosodott és gyorsan fejlődő gazdaságokban az allergiás és reaktív légzőszervi megbetegedések, az autoimmun betegségek és a rákos megbetegedések magas aránya részben az aberrált immunválaszokkal is összefügg, amelyek akkor váltanak ki, amikor a közösségek genomjai gyorsan változó környezettel találkoznak. A megzavarodott immunválaszok okai a táplálék, a kiegészítők, a napsütés, a munkahelyi expozíció stb. Következtében a genom és a környezet kölcsönhatásainak körében mozognak. A közegészségügyi genomika egészében feltétlenül megköveteli az immunválasz változó arcának szigorú megértését.

Újszülött szűrése

Az újszülöttek szűrésének tapasztalatai sok ember számára bevezetést jelentenek a közegészségügyi genomikában. Ha nem végeztek prenatális genetikai tesztet, akkor új babájuknak egy sarokszúráson kell átesnie, hogy kis mennyiségű vért gyűjtsön. Ez lehet az első alkalom, amikor egyén vagy pár genetikai tesztekkel találkozik. Az újszülöttek genetikai szűrése ígéretes terület a közegészségügyi genomikában, amely készen áll arra, hogy kiaknázza a betegségmegelőzés, mint a kezelés elsődleges közegészségügyi célját.

A legtöbb szűrővizsgálat rendkívül ritka, egygénes rendellenességek, amelyek gyakran autoszomális recesszív állapotok, és az ilyen típusú vizsgálatok nélkül újszülötteknél nem könnyen azonosíthatók. Ezért gyakran a kezelőorvos még soha nem látott betegeket vagy betegségeket szenvedő betegeket, ezért a család számára azonnali beutalás szükséges egy speciális klinikára.

Az újszülött szűrés során megállapított állapotok többsége anyagcsere-rendellenesség, amely vagy i. Enzimhiányt, vagy az étrend egy adott elemének (például fenilketonuria) metabolizálásának (vagy lebomlásának) képességét, ii. A vér egyes komponenseinek rendellenességeit, különösen a hemoglobin fehérje, vagy iii) az endokrin rendszer bizonyos összetevőinek , különösen a pajzsmirigy megváltozása . Ezen rendellenességek közül sok, miután azonosították őket, még a súlyosabb tünetek, például a mentális retardáció vagy a növekedés megtorpanása előtt kezelhető .

Az újszülöttek genetikai szűrése hatalmas növekedési terület. Az 1960-as évek elején csak a fenilketonuriát vizsgálták . 2000-ben az Egyesült Államok államainak nagyjából kétharmada 10 vagy kevesebb újszülött genetikai betegségét vizsgálta. Nevezetesen 2007-ben az Egyesült Államok államainak 95% -a több mint 30 új genetikai betegséget szűr át újszülötteknél. Különösen a költségek csökkenésével az újszülött genetikai szűrése "kiváló megtérülést jelent a közegészségügyi dollár kiadásaiban".

Mivel az újszülöttek genomszekvenálásának kockázatait és előnyeit még mindig nem teljesen értik, a BabySeq projekt, amelyet Robert C. Green, a Brigham és Női Kórház, valamint Alan H. Beggs, a Bostoni Gyermekkórház (BCH) vezet, kritikus kutatásokat gyűjtött az újszülöttekről. szekvenálás 2015 óta az Újszülött szekvenálás a genomikai orvostudományban és az állami HealTh konzorcium (NSIGHT) részeként, amely ötéves 25 millió dolláros támogatást kapott az Országos Gyermekegészségügyi és Humán Fejlesztési Intézettől (NICHD) és az Országos Emberi Genomkutató Intézettől (NHGRI).

A hagyományos gyógyító gyakorlatok megértése

A genomika segít megérteni azokat a gyakorlatokat, amelyek a régi civilizációk során évszázadok alatt alakultak ki, és amelyeket nemzedékről nemzedékre megfigyelések (fenotípus-bemutatások) erősítettek meg, de hiányoznak a dokumentációk és a tudományos bizonyítékok. A hagyományos gyógyítók meghatározott testtípusokat rezisztenciával vagy bizonyos betegségek iránti érzékenységgel társítottak bizonyos körülmények között. Ezen ismeretek / gyakorlatok validálását és szabványosítását a modern tudomány még nem végezte el. A genomika azáltal, hogy a genotípusokat összekapcsolja azokkal a fenotípusokkal, amelyeken ezek a gyakorlatok alapultak, kulcsfontosságú eszközöket nyújthatna e hagyományos gyógyító gyakorlatok némelyikének tudományos megértésének elősegítésére.

Lásd még

• American Journal of Public Health
• Közösségi egészség
• Táplálkozási genomika
• GRaPH-Int

Hivatkozások

Bibliográfia

• "Genom-alapú kutatás és népesség-egészségügy. Jelentés a Rockefeller Alapítvány Tanulmányi és Konferencia Központjában, Bellagio, Olaszország, 2005. április 14–20." (PDF) . Az eredetiből 2008. január 7-én archiválva . Letöltve: 2015. szeptember 3 .CS1 maint: nem megfelelő URL ( link )
• Márka, A; et al. (2006). "Felkészülés a jövőre: A genomika integrálása a közegészségügyi kutatásba, politikába és gyakorlatba Európában és globálisan". Közösségi genetika . 9. (1): 67–71. doi : 10.1159 / 000090696 . PMID  16490962 .
• Burke, W (2006. július). "A genom alapú kutatás és a lakosság egészsége közötti út: Nemzetközi közegészségügyi genomikai hálózat kialakítása". Genetika az orvostudományban . 8 (7): 451–458. doi : 10.1097 / 01.gim.0000228213.72256.8c . PMID  16845279 .
• Khoury, MJ (1996. december). "A génektől a közegészségügyig: A genetikai technológia alkalmazása a betegségek megelőzésében" . American Journal of Public Health . 86 (12): 1717–1722. doi : 10.2105 / ajph.86.12.1717 . PMC  1380723 . PMID  9003127 .
• tíz Kate LP: Szerkesztőség. Community Genet 1998; 1: 1-2. [1]
• Beauchamp, Tom L .; et al. (2001). Az orvosbiológiai etika alapelvei (5. kiadás). New York: Oxford University Press. ISBN 978-0195143324.
• Kandun, IN; et al. (2006. november 23.). "H5N1 vírusfertőzés három indonéz klasztere 2005-ben". New England Journal of Medicine . 355 (21): 2186–2194. doi : 10.1056 / NEJMoa060930 . hdl : 10722/45196 . PMID  17124016 .
• Hill, Adrian VS (2006). "Az emberi fertőző betegségekkel szembeni genetikai fogékonyság szempontjai". A genetika éves áttekintése . 40 : 469–486. doi : 10.1146 / annurev.genet.40.110405.090546 . PMID  17094741 .
• Bellamy, R (2006. április). "A genom egészére kiterjedő megközelítések a géntuberkulózis iránti fogékonyság genetikai tényezőinek azonosítására". Mikrobák és fertőzés . 8 (4): 1119–1123. doi : 10.1016 / j.micinf.2005.10.025 . PMID  16513396 .

További irodalom

• "Australian and New Zealand Journal of Public Health home" . Ausztrál és Új-Zéland Közegészségügyi Lap .
• "Canadian Journal of Public Health home" . Canadian Journal of Public Health . Archivált eredeti on 2010-11-21 . Letöltve: 2008.12.29 .
• "Scandinavian Journal of Public Health home" . Scandinavian Journal of Public Health . ISSN  1651-1905 .

Külső linkek

• Amerikai kormány - Genetikai adatvédelmi és jogszabályi honlap [2]
• Egészségügyi Világszervezet Genomikai Erőforrás Központ [3]