Granulosa sejtdaganat - Granulosa cell tumour
| Granulosa sejtdaganat | |
|---|---|
| Más nevek | Granulosa-theca sejtdaganatok vagy Folliculoma |
 | |
| Mikrográf a juvenilis granulosa sejtdaganatról , hialin golyókkal. H&E folt . | |
| Különlegesség |
Nőgyógyászati onkológia , szülészet és nőgyógyászat , onkológia , endokrinológia 
|
A granulosa sejtdaganatok olyan daganatok , amelyek granulosa sejtekből származnak . Ezek ösztrogént kiválasztó daganatok, és nagy, összetett, petefészek -tömegek formájában jelennek meg. Ezek a daganatok a nemi zsinór-gonadális stromális daganat vagy a nem epiteliális daganatok csoportjának részei . Bár a granulosa sejtek általában csak a petefészekben fordulnak elő , a granulosa sejtdaganatok mind a petefészekben, mind a herékben előfordulnak (lásd petefészekrák és hererák ). Ezeket a daganatokat rosszindulatúnak kell tekinteni, és ugyanúgy kell kezelni, mint a petefészek más rosszindulatú daganatait. A petefészek -betegségnek két formája van, fiatalkorúak és felnőttek, mindkettőt indolens növekedés jellemzi, ezért magas a gyógyulási aránya. Ezeknek a daganatoknak a stádiumrendszere ugyanaz, mint a hámdaganatoké, és a legtöbb esetben az I. stádiumban jelentkeznek. A csúcskor 50–55 év, de bármely életkorban előfordulhatnak.
A fiatalkori granulosa sejtdaganat hasonló, de különálló ritka daganat. Ez a petefészekben és a herékben is előfordul. A herében rendkívül ritka, és nem számoltak be róla, hogy rosszindulatú. Bár ez a daganat általában gyermekeknél fordul elő (innen ered a neve), felnőtteknél jelentették.
Bemutatás
Az ösztrogéneket működő daganatok termelik , és a klinikai megjelenés a beteg korától és nemétől függ.
- Női
- Ha a beteg posztmenopauzális , általában rendellenes méhvérzést , egyes esetekben hemoperitoneumot mutat.
- Ha a beteg reproduktív korú, menometrorrhagiában szenved . Bizonyos esetekben azonban teljesen leállíthatja az ovulációt.
- Ha a beteg nem szenvedett pubertást , akkor a pubertás korai kezdete látható.
- ezek a daganatok hajlamosak a késői kiújulásra (még 30 év után is)
Genetika
Felnőtt granulosa sejtdaganatok
A következő generációs DNS szekvenálást alkalmazva a felnőtt granulosa sejtdaganatok 97% -ánál azonos mutációt tartalmaztak a FOXL2 génben [1] . Ez egy szomatikus mutáció, ami azt jelenti, hogy általában nem szállítják át az utódokra. A c.402C> G mutáció a FOXL2 szekvenciában p aminosavszubsztitúcióhoz vezet. C134W. Úgy gondolják, hogy ez a mutáció lehet a granulosa sejtdaganatok oka.
Juvenilis granulosa sejtdaganatok
Két friss tanulmány azt mutatja, hogy az AKT1 enzim részt vesz a fiatalkori granulosa sejtdaganatokban . A fehérje pleckstrin-homológia doménjének kereten belüli duplikációit a 15 év alatti lányoknál előforduló fiatalkori granulosa sejtdaganatok több mint 60% -ában találták. A duplikációk nélküli daganatok pontmutációkat hordoztak, amelyek nagymértékben konzervált maradékokat érintettek. A duplikációkat hordozó mutáns fehérjék nem vad típusú szubcelluláris eloszlást mutattak, jelentős dúsulással a plazmamembránon, ami az AKT1 erős aktiválásához vezetett. Az RNS-Seq elemzése pontosan azonosította a differenciálisan expresszált gének sorozatát, amelyek részt vesznek a citokin- és hormonjelzésben, valamint a sejtosztódással kapcsolatos folyamatokban. További elemzések rámutattak egy lehetséges dedifferenciálódási folyamatra, és azt sugallták, hogy a legtöbb transzkriptómiai diszregulációt az AKT1 aktiváció által megzavart transzkripciós faktorok korlátozott halmaza közvetítheti. Ezek az eredmények az AKT1 szomatikus mutációit valószínűsítik a fiatalkori granulosa sejtdaganatok patogenezisében valószínűsíthető mozgató eseményként.
Diagnózis
Bruttó megjelenés
A daganatok mérete eltérő, az apró foltoktól a nagy tömegekig, átlagosan 10 cm átmérőjű. A daganatok oválisak és lágyak. A metszeten a szövettan feltárja a retikuláris, trabekuláris területeket, intersticiális vérzéssel és Call-Exner testekkel- kis cisztaszerű helyekkel, amelyek egy grafikus tüszőben vannak .
Tumor marker
Az inhibint , a hormonot biomarkerként használták granulosa sejtdaganatok kezelésére.
Állatokban
Az öregedő mókusmajmok (Saimiri sciureus) petefészkeiben granulosa sejtek csoportjai fordulnak elő, amelyek hasonlítanak az emberek granulosa sejtdaganataira. Ezek normális változásnak tűnnek ebben a fajban az életkorral.
Lásd még
Hivatkozások
Külső linkek
| Osztályozás | |
|---|---|
| Külső erőforrások |