Homológ kromoszóma - Homologous chromosome
Egy pár homológ kromoszómák , vagy homológok , amelyek egy sor egy anya és egy apai kromoszóma hogy pár fel egymással a sejt belsejében során a megtermékenyítés . A homológoknak ugyanazok a génjeik vannak ugyanabban a lókuszban, ahol pontokat adnak az egyes kromoszómák mentén, amelyek lehetővé teszik, hogy egy kromoszómapár helyesen illeszkedjen egymáshoz, mielőtt elválik a meiózis során. Ez az alapja a mendeli öröklődésnek, amely a genetikai anyag öröklési mintáit jellemzi a szervezetből az utód szülő fejlődési sejtjébe az adott időben és területen.
Áttekintés
A kromoszómák a kondenzált dezoxiribonukleinsav (DNS) és a hisztonfehérjék lineáris elrendezései , amelyek kromatin nevű komplexet alkotnak . A homológ kromoszómák megközelítőleg azonos hosszúságú, centromer helyzetű és festődési mintájú kromoszómapárokból állnak, azonos gócokkal azonos lokuszokkal . Az egyik homológ kromoszóma a szervezet anyjától öröklődik; a másik a szervezet apjától öröklődik. Miután a mitózis bekövetkezik a leánysejteken, a megfelelő számú génnel rendelkeznek, amelyek a két szülő génjeinek keverékei. A diploid (2n) szervezetekben a genom minden homológ kromoszómapárból egy halmazból áll, összehasonlítva a tetraploid szervezetekkel, amelyekben minden homológ kromoszómapárból két halmaz lehet. A homológ kromoszómák alléljai eltérőek lehetnek, ami ugyanazon gének különböző fenotípusait eredményezi. Az anyai és apai vonások ilyen keveredését fokozza a kereszteződés a meiózis során, ahol a kromoszóma karok hossza és a bennük lévő DNS homológ kromoszómapáron belül egymással felcserélődnek.
Történelem
Az 1900 -as évek elején William Bateson és Reginald Punnett genetikai öröklődést tanulmányoztak, és megállapították, hogy egyes allélkombinációk gyakrabban jelennek meg, mint mások. Ezeket az adatokat és információkat Thomas Morgan tovább vizsgálta . Használata teszt kereszt kísérlet után kiderült, hogy egy egyedülálló szülő, a allélek gének közelében egymáshoz hossza mentén a kromoszóma együtt mozog. E logika alapján arra a következtetésre jutott, hogy az általa vizsgált két gén homológ kromoszómákon található. Később az 1930 -as években Harriet Creighton és Barbara McClintock a kukorica sejtek meiózisát tanulmányozták, és a kukorica kromoszómáin található génlókuszokat vizsgálták. Creighton és McClintock felfedezték, hogy az utódokban jelen lévő új allélkombinációk és a kereszteződés eseményei közvetlenül összefüggnek. Ez bizonyította a kromoszómák közötti genetikai rekombinációt.
Szerkezet
A homológ kromoszómák olyan kromoszómák, amelyek ugyanazokat a géneket tartalmazzák azonos sorrendben kromoszóma karjaik mentén. A homológ kromoszómáknak két fő tulajdonsága van: a kromoszóma karok hossza és a centromer elhelyezkedése.
A kar tényleges hossza, a gének helyének megfelelően, kritikus fontosságú a megfelelő igazításhoz. Centroméra elhelyezés lehet jellemezni négy fő szabályok, amely, hogy vagy metacentrikus , submetacentric , acrocentric , vagy telocentric . Mindkettő {{pontosítás szükséges | ok = mindkettő, de négyet felsoroltak, tehát mit jelent mindkettő? | Dátum = 2021. június} ezek a tulajdonságok a fő tényezők a kromoszómák közötti strukturális homológia létrehozásához. Ezért, ha két pontos szerkezetű kromoszóma létezik, akkor képesek párosodni, hogy homológ kromoszómákat képezzenek.
Mivel a homológ kromoszómák nem azonosak, és nem ugyanabból a szervezetből származnak, különböznek a testvérkromatidaktól . A nővér kromatidák a DNS-replikáció bekövetkezése után keletkeznek, és így azonosak, egymás melletti másolatai.
Emberben
Az embereknek összesen 46 kromoszómájuk van, de csak 22 pár homológ autoszomális kromoszóma van. A további 23. pár a nemi kromoszómák, X és Y. A 22 pár homológ kromoszóma ugyanazokat a géneket tartalmazza, de allél formájukban különböző tulajdonságokat kódolnak, mivel egyet az anyától és egyet az apától örököltek. Tehát az embereknek két homológ kromoszómakészlete van minden sejtben, vagyis az emberek diploid szervezetek.
Funkciók
A homológ kromoszómák fontosak a meiózis és a mitózis folyamatában. Lehetővé teszik a genetikai anyag rekombinációját és véletlenszerű elkülönítését az anyától és az apától az új sejtekbe.
Meiózisban
A meiózis két sejtosztódásból álló kör, amelynek eredményeként négy haploid leánysejt jön létre, amelyek mindegyike fele kromoszómát tartalmaz szülősejtként. Felére csökkenti a csírasejt kromoszóma -számát azáltal, hogy először szétválasztja a homológ kromoszómákat az I. meiózisban , majd a testvérkromatidákat a II . Az I. meiózis folyamata általában hosszabb, mint a II., Mivel több időbe telik, amíg a kromatin replikálódik, és a homológ kromoszómák megfelelően orientálódnak és elkülönülnek a meiózis I. párosításának és szinapszisának folyamataival . A meiózis során genetikai rekombináció ( véletlenszerű elkülönítés) és a keresztezés leánysejteket eredményez, amelyek mindegyike anyai és apai kódolású gének különböző kombinációit tartalmazza. Ez a gének rekombinációja lehetővé teszi új allélpárok és genetikai variációk bevezetését. Az élőlények közötti genetikai változatosság hozzájárul a populáció stabilabbá tételéhez, mivel szélesebb körű genetikai tulajdonságokat biztosít a természetes szelekcióhoz .
I. fázis
Az I. meiózis I. fázisában minden kromoszóma teljesen homológ partneréhez igazodik és párosul. Az I. fázisban a DNS már replikáción ment keresztül, így minden kromoszóma két azonos kromatidából áll, amelyeket egy közös centromér köt össze. Az I. profázis zigotén szakaszában a homológ kromoszómák párosulnak egymással. Ez a párosítás egy szinapszis során következik be, ahol a szinaptonémiás komplex - egy fehérjeállvány - összeáll, és a homológ kromoszómákhoz kapcsolódik. A Cohesin térhálósodása a homológ kromoszómák között következik be, és segíti őket abban, hogy ellenálljanak a széthúzásnak az anafázisig . A genetikai kereszteződés , a rekombináció egy fajtája, az I-es fázis pachytene szakaszában fordul elő. Ezen kívül gyakran előfordul egy másik típusú rekombináció is, amelyet szintézisfüggő szálkötésnek (SDSA) neveznek. Az SDSA rekombináció magában foglalja a párosított homológ kromatidák közötti információcserét , de nem a fizikai cserét. Az SDSA rekombináció nem okoz keresztezést.
A kereszteződés során a géneket kicserélik a kromoszómák hosszúságának homológ részeinek megtörésével és egyesítésével. A csiasmatának nevezett szerkezetek a csere helyszínei. A chiasmaták fizikailag összekapcsolják a homológ kromoszómákat, amint azok átkelnek, és a meiózis során a kromoszóma -szegregáció folyamata során. Mind a nem kereszt-, mind a keresztezéses típusú rekombináció a DNS-károsodások , különösen a kétszálú törések helyreállításának folyamataként működik . Az I. fázis diplotén szakaszában a szinaptonémiás komplex szétesik, ami előtte lehetővé teszi a homológ kromoszómák szétválasztását, míg a testvérkromatidák centromereik társulnak.
Metafázis I.
A meiózis I. metafázisában a homológ kromoszómapárok, más néven bivalensek vagy tetrádok , véletlenszerű sorrendben sorakoznak a metafázislemez mentén . A véletlenszerű orientáció egy másik módja annak, hogy a sejtek genetikai variációt vezessenek be. Az ellentétes orsópólusokból kiinduló meiotikus orsók kapcsolódnak a kinetokor minden homológjához (minden testvérkromatid párhoz) .
Anapázis I.
A meiózis I. anafázisában a homológ kromoszómák elszakadnak egymástól. A homológokat az enzimszeparáz szétválasztja, hogy felszabaduljon a kohén , amely a homológ kromoszóma karokat összetartotta. Ez lehetővé teszi, hogy a chiasmata felszabaduljon, és a homológok a sejt ellentétes pólusaira mozoghassanak. A homológ kromoszómákat most véletlenszerűen két leánysejtre osztják, amelyek II. Meiózison mennek keresztül, és négy haploid leánycsírasejtet termelnek .
Meiozis II
Miután a homológ kromoszómák tetrádjait az I. meiózisban elválasztottuk, a testvérkromatidákat minden párból elválasztjuk. A két diploid leánysejt (a kromoszómák számát a felére csökkentették: korábban két kromoszómakészlet volt jelen, de most mindegyik halmaz két különböző leánysejtben létezik, amelyek az I. meiozis következtében az egyetlen diploid szülősejtből keletkeztek) A II. Meiózisban újabb sejtosztódáson megyek keresztül, de újabb kromoszóma -replikáció nélkül. A két leánysejtben lévő testvérkromatidákat a II. Anafázis során nukleáris orsószálak széthúzzák, így négy haploid leánysejt keletkezik.
Mitózisban
A homológ kromoszómák a mitózisban nem ugyanúgy működnek, mint a meiózisban. A sejtek minden egyes mitotikus osztódása előtt a szülősejt kromoszómái megismétlődnek. A sejtben lévő homológ kromoszómák általában nem párosulnak, és genetikai rekombináción mennek keresztül. Ehelyett a replikánsok, vagy testvérkromatidák a metafázislemez mentén sorakoznak, majd ugyanúgy elválnak, mint a II. Meiózis - azáltal, hogy a nukleáris mitotikus orsók széthúzzák őket centromereiken. Ha a mitózis során bármilyen kereszteződés történik a testvérkromatidák között, akkor nem keletkezik új rekombináns genotípus.
Szomatikus sejtekben
A homológ párosítás a legtöbb esetben csíravonalsejtekre vonatkozik, de a szomatikus sejtekben is megtörténik. Például az emberekben a szomatikus sejtek nagyon szigorúan szabályozott homológ párosítással rendelkeznek (kromoszóma -területekre vannak szétválasztva, és bizonyos lókuszokban párosulnak a fejlődési jelzés irányítása alatt). Más fajok (különösen a Drosophila ) azonban sokkal gyakrabban mutatnak homológ párosítást. A Drosophila -ban a homológ párosítás támogatja a transzvekciónak nevezett génszabályozó jelenséget , amelyben az egyik kromoszóma allélja befolyásolja a homológ allél kifejeződését a homológ kromoszómán. Ennek egyik figyelemre méltó funkciója az X-kapcsolt gének szexuálisan dimorf szabályozása .
Problémák
Súlyos következményekkel járhat, ha a kromoszómák nem különülnek el megfelelően. A hibás szegregáció termékenységi problémákhoz, embrióhalálhoz , születési rendellenességekhez és rákhoz vezethet . Bár a homológ kromoszómák párosításának és ragasztásának mechanizmusai szervezetenként eltérőek, e mechanizmusok megfelelő működése elengedhetetlen a végső genetikai anyag helyes rendezéséhez.
Nem megkülönböztetés
A megfelelő homológ kromoszóma -elválasztás az I. meiózisban döntő fontosságú a testvérkromatid -szétválasztáshoz a II. Meiózisban. A nem megfelelő szétválasztás meghiúsulását nem bontásnak nevezik. A nem -diszjunkciónak két fő típusa van: a triszómia és a monoszómia . A triszómiát az okozza, hogy a normál számhoz képest egy további kromoszóma van a zigótában, a monoszómiát pedig az jellemzi, hogy a normál számhoz képest eggyel kevesebb kromoszóma van a zigótában. Ha ez az egyenetlen osztódás az I. meiózisban fordul elő, akkor egyik leánysejt sem rendelkezik megfelelő kromoszóma-eloszlással, és nem tipikus hatások léphetnek fel, beleértve a Down-szindrómát is. A második meiotikus felosztás során is előfordulhat egyenlőtlen megosztottság. Az ebben a szakaszban bekövetkező nem -összeköttetés normális leánysejteket és deformált sejteket eredményezhet.
Egyéb felhasználások
Míg a homológ kromoszómák fő funkciója a nukleáris osztódásban való felhasználásuk, a DNS kettős szálú töréseinek javítására is használják őket . Ezek a kettős szálú törések a DNS replikációjában fordulhatnak elő, és leggyakrabban a DNS és a természetben előforduló káros molekulákkal, például reaktív oxigénfajokkal való kölcsönhatás eredménye . A homológ kromoszómák javíthatják ezt a károsodást, ha azonos genetikai szekvenciájú kromoszómákhoz igazítják magukat. Miután a bázispárokat megfeleltették és helyesen orientálták a két szál között, a homológ kromoszómák olyan folyamatot hajtanak végre, amely nagyon hasonlít a rekombinációhoz vagy a meiózisban látható kereszteződéshez. Az ép DNS -szekvencia egy része átfedésben van a sérült kromoszóma szekvenciájával. Ezután replikációs fehérjéket és komplexeket toboroznak a sérülés helyére, lehetővé téve a javítást és a megfelelő replikációt. E működés révén a kettős szálú törések helyreállíthatók, és a DNS normálisan működhet.
Releváns kutatás
A homológ kromoszóma témájával kapcsolatos jelenlegi és jövőbeni kutatások nagy hangsúlyt fektetnek a különböző fehérjék szerepére a rekombináció vagy a DNS -javítás során. Pezza et al. a HOP2 néven ismert fehérje felelős mind a homológ kromoszóma szinapszisért, mind a kettős szálú törés helyreállításáért homológ rekombináció révén. A HOP2 törlése egerekben nagy hatással van a meiózisra. Más jelenlegi tanulmányok a homológ rekombinációban részt vevő specifikus fehérjékre is összpontosítanak.
Folyamatos kutatások folynak arról, hogy a homológ kromoszómák képesek-e helyreállítani a kétszálú DNS-töréseket. A kutatók vizsgálják ennek a képességnek a hasznosítását a regeneratív gyógyászatban. Ez a gyógyszer nagyon elterjedt lehet a rák kapcsán, mivel a DNS -károsodás feltételezhetően hozzájárul a karcinogenezishez. A homológ kromoszómák javító funkciójának manipulálása lehetővé teheti a sejt károsodási válaszrendszerének javítását. Bár a kutatás még nem erősítette meg az ilyen kezelés hatékonyságát, hasznos terápiává válhat a rák kezelésére.
Lásd még
Hivatkozások
További irodalom
- Gilbert SF (2003). Fejlődési biológiai . Sunderland, Mass .: Sinauer Associates. ISBN 0-87893-258-5.
- OpenStaxCollege (2013. április 25.). "Meiozis" . Rice Egyetem.