Zygosity - Zygosity

Homozigóta és heterozigóta

Zyhosity (a főnév, zigóta , az a görög zygotos „yoked,” a zygon „járom”) ( / Z aɪ ɡ ɒ s ɪ t i / ) az a mérték, amely mindkét példányát egy kromoszóma vagy gén azonos genetikai szekvencia. Más szóval, ez az allélok hasonlósági foka egy szervezetben.

A legtöbb eukarióta két egyező kromoszómakészlettel rendelkezik ; vagyis diploidok . A diploid organizmusok homológ kromoszóma- csoportjaik mindegyikén ugyanazok a lókuszok találhatók, kivéve, hogy ezeken a lókuszokon a szekvenciák eltérhetnek a párosító két kromoszóma között, és néhány kromoszóma nem egyezik a kromoszóma nemi meghatározási rendszer részeként . Ha egy diploid organizmus mindkét allélja azonos, akkor a szervezet homozigóta ezen a helyen. Ha különböznek egymástól, akkor a szervezet heterozigóta ezen a helyen. Ha egy allél hiányzik, akkor hemizigóta , és ha mindkét allél hiányzik, akkor nullizigóta .

A gének DNS -szekvenciája gyakran változik egyénenként. Ezeket a variációkat alléloknak nevezzük . Míg egyes géneknek csak egy alléljük van, mert alacsony a variációjuk, másoknak csak egy alléljuk van, mert az ettől az alléltől való eltérés káros vagy halálos lehet. De a legtöbb gén két vagy több allélt tartalmaz. A különböző allélok gyakorisága a populációban változik. Egyes gének alléljai egyenlő eloszlásúak lehetnek. Gyakran előfordul, hogy az allélok különböző variációi egyáltalán nem befolyásolják a szervezet normális működését. Egyes gének esetében az egyik allél gyakori lehet, a másik pedig ritka. Néha az egyik allél betegséget okozó variáció, míg a másik allél egészséges.

A diploid szervezetekben egy allél a hím szülőktől, egy pedig a női szülőtől öröklődik. A zigozitás annak leírása, hogy a két allél azonos vagy eltérő DNS -szekvenciával rendelkezik -e. Bizonyos esetekben a "zygositás" kifejezést egyetlen kromoszóma összefüggésében használják.

Típusok

A szavak homozigóta , heterozigóta , és hemizigóta leírására használjuk a genotípus diploid organizmus egyetlen lokusz a DNS-t. A homozigóta olyan genotípust ír le, amely két azonos allélből áll egy adott lókuszon, a heterozigóta olyan genotípust ír le, amely két különböző allélból áll egy lókuszon, a hemizigóta olyan genotípust ír le, amely egy adott gén egyetlen másolatából áll egy egyébként diploid szervezetben, és nullizigóta utal egy egyébként diploid szervezethez, amelyben a gén mindkét példánya hiányzik.

Homozigóta

Azt mondják, hogy egy sejt homozigóta egy adott génre, ha a gén azonos alléljei mindkét homológ kromoszómán jelen vannak .

Az egyén, aki egy adott tulajdonság vonatkozásában homozigóta-domináns , a domináns tulajdonságot kódoló allél két példányát hordozza . Ezt az allélt, amelyet gyakran "domináns allélnak" is neveznek, általában a megfelelő recesszív tulajdonsághoz használt betű nagybetűs formája képviseli (például "P" a borsónövényekben lila virágokat termelő domináns allél esetében). Ha egy szervezet homozigóta-domináns egy adott tulajdonság esetében, annak genotípusát az adott tulajdonság szimbólumának megduplázása jelenti, például a "PP".

Az egyén, aki egy adott tulajdonság tekintetében homozigóta-recesszív , a recesszív tulajdonságot kódoló allél két példányát hordozza . Ezt az allélt, amelyet gyakran "recesszív allélnek" is neveznek, általában a megfelelő domináns tulajdonsághoz használt betű kisbetűs formája képviseli (például a fenti példára hivatkozva, "p" a recesszív allélre, amely fehér virágokat termel a borsóban növények). Egy adott genotípusra nézve homozigóta-recesszív organizmus genotípusát a megfelelő betű, például a "pp" megduplázása jelenti.

Heterozigóta

A diploid szervezet heterozigóta a génlókuszban, ha sejtjei két különböző allélt (egy vad típusú allélt és egy mutáns allélt) tartalmaznak. A sejtet vagy szervezetet kifejezetten a szóban forgó allél esetében heterozigótának nevezik , ezért a heterozigóta egy adott genotípusra utal. A heterozigóta genotípusokat egy nagybetű jelöli (a domináns/vad típusú allélt jelöli) és egy kisbetű (a recesszív/mutáns allélt jelöli), mint az "Rr" vagy "Ss". Alternatívaként feltételezzük, hogy az "R" gén heterozigóta "Rr". Általában a nagybetűt írják először.

Ha a szóban forgó tulajdonságot egyszerű (teljes) dominancia határozza meg, a heterozigóta csak a domináns allél által kódolt tulajdonságot fejezi ki, és a recesszív allél által kódolt tulajdonság nem lesz jelen. A bonyolultabb dominancia rendszerek eredményeit heterozigótaság lehet bonyolultabb.

Egy heterozigóta genotípus magasabb relatív alkalmassággal rendelkezhet, mint a homozigóta domináns vagy a homozigóta recesszív genotípus - ezt heterozigóta előnynek nevezik .

Hemizigóta

A diploid szervezetben lévő kromoszóma hemizigóta, ha csak egy kópiája van jelen. A sejtet vagy szervezetet hemizigótának nevezik . A hemizigozitás akkor is megfigyelhető, ha egy gén egy példányát törlik, vagy a heterogametikus nemnél , amikor egy gén egy nemi kromoszómán helyezkedik el. A hemizigozitás nem azonos a haploinszufficienciával , amely a fenotípus előállításának mechanizmusát írja le. Azoknál a szervezeteknél, amelyekben a hím heterogametikus, például az embereknél, szinte minden X-hez kapcsolódó gén hemizigóta a normál kromoszómájú hímekben, mivel csak egy X-kromoszómájuk van, és kevés azonos gén található az Y-kromoszómán . Az embrió pronucleusának exogén DNS -mikroinjekciójával létrehozott transzgenikus egereket szintén hemizigótanak tekintik, mivel a bevezetett allél várhatóan csak egy lokusz egyetlen példányába épül be. Egy transzgenikus egyedet később homozigótássá lehet tenyészteni, és beltenyésztett vonalként lehet fenntartani, hogy csökkentsük az egyes egyedek genotípusának megerősítésének szükségességét.

A tenyésztett emlőssejtekben, például a kínai hörcsög petefészek sejtvonalában számos genetikai lókusz van jelen funkcionális hemizigóta állapotban, a többi allél mutációi vagy deléciói miatt.

Nullizigóta

Egy nullizigóta szervezet két mutáns allélt hordoz ugyanazon gén számára. A mutáns allélok mind teljes funkcióvesztés, mind „null” allélok, így a homozigóta null és nullizigóta szinonimák. A mutáns sejtet vagy szervezetet nullizigótának nevezik .

Autozigóta és allozigóta

A zygositás utalhat a genotípusban található allélok eredetére is. Ha a lókusz két allélje egy közös ősből származik nem véletlenszerű párzás ( beltenyésztés ) útján, akkor a genotípusról azt mondják, hogy autozigóta . Ezt más néven „származás szerint azonosnak” vagy IBD -nek is nevezik. Amikor a két allél különböző forrásokból származik (legalábbis olyan mértékben, amennyire a leszármazás nyomon követhető), a genotípust allozigótának nevezik . Ezt "állapot szerint azonosnak" vagy IBS -nek nevezik.

Mivel az autozigóta genotípusok alléljai ugyanabból a forrásból származnak, mindig homozigóta, de az allozigóta genotípusok is lehetnek homozigóták. A heterozigóta genotípusok gyakran, de nem feltétlenül allozigóták, mivel a különböző allélok a közös eredet után egy idő után mutációval keletkezhettek. A hemizigóta és nullizigóta genotípusok nem tartalmaznak elegendő allélt a források összehasonlításához, így ez a besorolás számukra irreleváns.

Egy- és kétpetéjű ikrek

Amint azt fentebb tárgyaltuk, a "zygositás" egy adott genetikai lókusszal összefüggésben használható (példa). A zygositás szó az ikrek genetikai hasonlóságának vagy eltérésének leírására is használható. Az egypetéjű ikrek monozigóták , vagyis egyetlen zigótaból fejlődnek ki, amely kettéhasad és két embriót képez. A testvér ikrek szédülők, mert két különálló petesejtből (petesejtből) fejlődnek ki, amelyeket két külön spermium megtermékenyít . Sesquizygotic ikrek között félúton egypetéjű és kétpetéjű és úgy véljük, hogy miután két spermium fertize egy petesejt, amely ezt követően kettéválik szedercsíra .

Heterozigozitás a populációgenetikában

Világszerte 51 emberi populáció heterozigótás értékei. A szubszaharai afrikaiak rendelkeznek a legmagasabb értékekkel a világon.

A populációgenetikában a heterozigozitás fogalmát általában kiterjesztik a populáció egészére, azaz a populáció egyedeinek egy részére, amely egy adott lókuszra nézve heterozigóta. Ez utalhat az egyénen belül a lókuszok heterozigóta frakciójára is.

Jellemzően a megfigyelt ( ) és a várható ( ) heterozigótákat hasonlítják össze, a populáció diploid egyedei szerint a következőképpen definiálva: ${\ displaystyle H_ {o}}$${\ displaystyle H_ {e}}$

Megfigyelt

${\ displaystyle H_ {o} = {\ frac {\ sum \ limits _ {i = 1}^{n} {(1 \ {\ textrm {if}} \ a_ {i1} \ neq a_ {i2})} } {n}}}$

hol van az egyedek száma a populációban, és az egyén alléljei a céllokuszban. ${\ displaystyle n}$${\ displaystyle a_ {i1}, a_ {i2}}$${\ displaystyle i}$

Várt

${\ displaystyle H_ {e} = 1- \ összeg \ limit _ {i = 1}^{m} {(f_ {i})^{2}}}$

ahol az allélek száma a céllokusz, és az allél gyakorisága a allél a céllokusz. ${\ displaystyle m}$${\ displaystyle f_ {i}}$${\ displaystyle i^{th}}$

Lásd még

• Heterózis
• Heterozigóta előny
• A heterozigóta elvesztése
• A nukleotid diverzitás a polimorfizmusokat a nukleotidok szintjén méri, nem pedig a lókuszok szintjén.
• A homozigóta futása (ROH)

Hivatkozások

Külső linkek

• A Zygosity -hoz kapcsolódó média a Wikimedia Commons -ban