Hiperlipidémia - Hyperlipidemia

Hiperlipidémia
Más nevek Hiperlipoproteinémia, hiperlipidémia
Hyperlipidaemia - lipid az EDTA csőben.jpg
Egy 4 ml-es mintát hiperlipidémiás vért Vacutainer a EDTA . A lipideket centrifugálás nélkül négy órán keresztül ülepedni hagyjuk, a felső frakcióra szétválasztjuk.
Különlegesség Kardiológia
Megkülönböztető diagnózis Hipertrigliceridémia

A hiperlipidémia abnormálisan magas szintje bármely vagy az összes lipidek (zsírok, koleszterin, illetve triglicerid), vagy lipoproteinek a vérben . A hiperlipidémia kifejezés magára a laboratóriumi leletre utal, és egyben átfogó kifejezésként is szolgál, amely magában foglalja a szerzett vagy genetikai rendellenességek bármelyikét, amelyek ezt a leletet eredményezik. A hiperlipidémia a diszlipidémia egy részhalmazát és a hiperkoleszterinémia szuperkészletét jelenti . A hiperlipidémia általában krónikus, és folyamatos gyógyszeres kezelést igényel a vér lipidszintjének szabályozására.

Lipidek (vízben oldhatatlan molekulákból) szállítják a fehérje kapszulába . A kapszula vagy a lipoprotein mérete határozza meg sűrűségét. A lipoproteinsűrűség és az apolipoproteinek típusa határozza meg a részecske sorsát és hatását az anyagcserére .

A hiperlipidémiákat primer és másodlagos altípusokra osztják. Az elsődleges hiperlipidémiát általában genetikai okok (például egy receptorfehérje mutációja) okozzák, míg a másodlagos hiperlipidémia más mögöttes okok, például a cukorbetegség miatt következik be . A lipid- és lipoprotein -rendellenességek gyakoriak a lakosság körében, és az ateroszklerózisra gyakorolt ​​hatásuk miatt módosítható kockázati tényezőnek tekinthetők a szív- és érrendszeri betegségekre . Ezenkívül egyes formák hajlamosíthatnak az akut hasnyálmirigy -gyulladásra .

Osztályozás

A hiperlipidémiákat alapvetően családi (más néven elsődlegesnek) minősíthetik, amelyeket specifikus genetikai rendellenességek okoznak, vagy szerzett (más néven másodlagos), ha más mögöttes rendellenességből ered, amely a plazma lipid- és lipoprotein -anyagcseréjének megváltozásához vezet. Ezenkívül a hiperlipidémia idiopátiás lehet, azaz ismert ok nélkül.

A hiperlipidémiákat is aszerint osztályozzák, hogy mely típusú lipidek emelkedtek, azaz hiperkoleszterinémia , hipertrigliceridémia vagy mindkettő kombinált hiperlipidémia esetén . A lipoprotein (a) emelkedett szintje a hiperlipidémia egyik formájaként is besorolható.

Családi (elsődleges)

A családi hiperlipidémiákat a Fredrickson -osztályozás szerint osztályozzák, amely az elektroforézis vagy ultracentrifugálás lipoproteinek mintáján alapul . Később az Egészségügyi Világszervezet (WHO) elfogadta . Nem közvetlenül számolja el a HDL -t , és nem tesz különbséget a különböző gének között , amelyek részben felelősek lehetnek ezen állapotok egy részéért.

A hyperlipidémiák Fredrickson -besorolása
Hyperlipo-
proteinemia
OMIM Szinonimák Disszidál Megnövekedett lipoprotein Fő tünetek Kezelés A szérum megjelenése Becsült prevalencia
I. típus a 238600 Buerger-Gruetz-szindróma vagy családi hyperchylomicronemia Csökkent lipoprotein lipáz (LPL) Kilomikronok Akut pancreatitis , lipémia retinalis , kitörő bőr xantómák , máj- A diéta szabályozása Krémes felső réteg 1 000 000 -ből egy
b 207750 Családi apoprotein CII hiány Megváltozott ApoC2
c 118830 LPL inhibitor a vérben
Típus II a 143890 Családi hiperkoleszterinémia LDL receptor hiány LDL Xanthelasma , arcus senilis , ín xantómák Epesav -lekötők , sztatinok , niacin Egyértelmű 500 -ból egy a heterozigóták számára
b 144250 Családi kombinált hiperlipidémia Csökkent LDL receptor és emelkedett ApoB LDL és VLDL Sztatinok, niacin , fibrát Zavaros Egy a 100 -ból
Típus III 107741 Családi diszbetalipoproteinémia Hiba az Apo E 2 szintézisben IDL Tuberoeruptív xantómák és tenyér xantómák Szálak, sztatinok Zavaros 10 000 -ből egy
IV. Típus 144600 Családi hipertrigliceridémia Fokozott VLDL termelés és csökkent elimináció VLDL Hasnyálmirigy -gyulladást okozhat magas trigliceridszint mellett Fibrátum, niacin, sztatinok Zavaros Egy a 100 -ból
V. típus 144650 Fokozott VLDL termelés és csökkent LPL VLDL és chilomikronok Niacin, fibrát Krémes felső réteg és zavaros alsó
A hyperlipoproteinemia családi formáinak relatív prevalenciája

I. típus

Az I. típusú hiperlipoproteinémia többféle formában létezik:

Az I. típusú hiperlipoproteinémia általában gyermekkorban jelentkezik, eruptív xantómákkal és hasi kólikával. A szövődmények közé tartozik a retina véna elzáródása, akut pancreatitis, steatosis és organomegalia, valamint a lipémás retinalis.

Típus II

A II. Típusú hiperlipoproteinémiát további IIa. És IIb. Típusba sorolják, attól függően, hogy az LDL -koleszterin mellett a trigliceridszint emelkedik -e.

IIa típus

Ez lehet szórványos (étrendi tényezők miatt), poligén vagy valóban családi, akár a 19. kromoszóma LDL -receptor génjében (a populáció 0,2% -a), akár az ApoB génben (0,2%) történt mutáció következtében . A családi formát ín xantoma , xanthelasma és korai szív- és érrendszeri betegségek jellemzik . Ennek a betegségnek az előfordulási gyakorisága körülbelül minden ötödik a heterozigótáknál, és 1 000 000 a homozigótáknál.

A HLPIIa ritka genetikai rendellenesség, amelyet az LDL -koleszterin szintjének emelkedése jellemez a vérben az LDL -részecskék felvételének hiánya (nincs Apo B -receptor) miatt. Ez a patológia azonban a különböző hiperlipoproteinémiák második leggyakoribb rendellenessége, az egyének heterozigóta hajlamúak, minden 500-ból, a homozigóta hajlam pedig 1 millióból. Ezeknek az egyéneknek egyedi fizikai tulajdonságaik lehetnek, mint például xanthelasmas (sárga zsírlerakódások a bőr alatt, amelyek gyakran megjelennek a szem orrrészében), ín- és gumós xantómák, arcus juvenilis (a szem őszülése gyakran jellemző az idősebb korban) egyének), artériás zúzódások, zúzódás és természetesen érelmeszesedés. Ezeknek az egyéneknek a laboratóriumi eredményei szignifikánsak a teljes szérum koleszterinszintnél a normálnál kétszer -háromszor magasabbra, valamint a megnövekedett LDL -koleszterinre, de triglicerid- és VLDL -értékük a normál tartományba esik.

A HLPIIa -val rendelkező személyek kezeléséhez drasztikus intézkedésekre lehet szükség, különösen akkor, ha HDL -koleszterinszintjük kevesebb, mint 30 mg/dl, és LDL -szintjük nagyobb, mint 160 mg/dL. Ezeknek az egyéneknek a megfelelő étrendje megköveteli az összes zsír csökkentését az összes kalória kevesebb, mint 30% -ára, az egyszeresen telítetlen: többszörösen telítetlen: telített zsírok aránya 1: 1: 1. A koleszterint napi 300 mg -ra kell csökkenteni, ezáltal kerülni kell az állati eredetű termékeket, és növelni kell a rostbevitelt napi 20 g fölé 6 g oldható rost mellett. Elő kell mozdítani a testmozgást, mivel ez növelheti a HDL szintet. Ezeknek az egyéneknek az általános prognózisa a legrosszabb forgatókönyv, ha a kontrollálatlan és kezeletlen személyek 20 éves koruk előtt meghalhatnak, de ha valaki körültekintő étrendre törekszik, megfelelő orvosi beavatkozással, az egyén minden évtizedben megnövekedett xantómák előfordulását tapasztalhatja. , és Achilles -íngyulladás és felgyorsult érelmeszesedés lép fel.

IIb típus

A magas VLDL-szint a szubsztrátok, köztük a trigliceridek, az acetil-CoA túltermelésének és a B-100 szintézis fokozásának köszönhető. Ezeket az LDL csökkent clearance -e is okozhatja. A populáció gyakorisága 10%.

Típus III

Ez a forma a magas kilomikronoknak és az IDL -nek (köztes sűrűségű lipoproteinek) köszönhető. Más néven széles körű béta -betegség vagy dysbetalipoproteinemia , ennek a formának a leggyakoribb oka az ApoE E2/E2 genotípus jelenléte . Ennek oka a koleszterinben gazdag VLDL (β-VLDL). Előfordulását becslések szerint körülbelül 1 -ből 10 000 -ből.

Hiperkoleszterinémiával (jellemzően 8–12 mmol/l), hipertrigliceridémiával (jellemzően 5–20 mmol/l), normál ApoB -koncentrációval és kétféle bőrjelenséggel (tenyér xantomata vagy bőrráncok narancssárga elszíneződése és tuberoeruptív xantomata) társul. a könyökön és a térden). Jellemzője a szív- és érrendszeri betegségek és a perifériás érbetegségek korai megjelenése. A maradék hiperlipidémia az ApoE receptor rendellenes működésének eredményeként jelentkezik, amely általában szükséges a chylomicron maradványok és az IDL keringésből való eltávolításához. A receptorhiba miatt a chylomicron maradványok és az IDL szintje a normálisnál magasabb a véráramban. A receptor hibája autoszomális recesszív mutáció vagy polimorfizmus.

IV. Típus

A családi hipertrigliceridémia autoszomális domináns állapot, amely a lakosság körülbelül 1% -ánál fordul elő.

Ez a forma a magas trigliceridszintnek köszönhető . A többi lipoprotein szint normális vagy kissé emelkedett.

A kezelés magában foglalja az étrend szabályozását, a fibrátokat és a niacint . A sztatinok nem jobbak a fibrátoknál, amikor csökkentik a trigliceridszintet.

V. típus

Az V. típusú hiperlipoproteinémia, más néven családi vegyes hiperlipoproteinémia vagy vegyes hiperlipidémia, nagyon hasonlít az I. típushoz, de a chylomikronok mellett magas a VLDL .

Szintén összefüggésben áll a glükóz intoleranciával és a hiperurikémiával.

Az orvostudományban a kombinált hiperlipidémia (vagy -aemia) (más néven "többszörös típusú hiperlipoproteinémia") a hiperkoleszterinémia (emelkedett koleszterinszint) gyakran előforduló formája, amelyet megnövekedett LDL- és trigliceridkoncentráció jellemez, gyakran HDL -csökkenéssel együtt. A lipoprotein elektroforézisnél (a vizsgálatot ritkán hajtják végre) IIB típusú hiperlipoproteinémia jelenik meg. Ez a leggyakoribb öröklött lipidbetegség, amely 200 ember közül körülbelül egynél fordul elő. Valójában minden ötödik személynél, akiknél 60 éves kor előtt koszorúér -betegség alakul ki, ez a rendellenesség. A megnövekedett trigliceridszint (> 5 mmol/l) általában a nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein (VLDL) növekedésének köszönhető, amely az ateroszklerózist okozó lipoproteinek egy csoportja.

Mindkét állapotot fibrát gyógyszerekkel kezelik, amelyek a peroxiszóma proliferátor által aktivált receptorokra (PPAR), különösen a PPARα-ra hatnak, hogy csökkentsék a szabad zsírsavtermelést. A sztatin gyógyszerek, különösen a szintetikus sztatinok (atorvasztatin és rozuvasztatin) csökkenthetik az LDL szintet azáltal, hogy fokozzák az LDL májban történő újrafelvételét a fokozott LDL-receptor expresszió miatt.

Osztályozatlan családi formák

Ezek a nem minősített formák rendkívül ritkák:

Szerzett (másodlagos)

A szerzett hiperlipidémiák (más néven másodlagos diszlipoproteinémiák) gyakran utánozzák a hiperlipidémia elsődleges formáit, és hasonló következményekkel járhatnak. Ezek növelhetik az idő előtti érelmeszesedés kockázatát, vagy ha kifejezett hipertrigliceridémiával járnak , hasnyálmirigy -gyulladáshoz és a chylomicronemia -szindróma egyéb szövődményeihez vezethetnek . A szerzett hiperlipidémia leggyakoribb okai a következők:

A szerzett hiperlipidémiához vezető egyéb feltételek a következők:

Az alapbetegség kezelése, ha lehetséges, vagy a szabálysértő gyógyszerek abbahagyása általában a hiperlipidémia javulásához vezet.

A hiperlipidémia másik szerzett oka, bár nem mindig tartozik ebbe a kategóriába, az étkezés utáni hiperlipidémia, amely az étkezést követő normál növekedés.

Bemutatás

Kapcsolat a szív- és érrendszeri betegségekkel

A hiperlipidémia érelmeszesedésre hajlamosít . Az érelmeszesedés a lipidek, koleszterin, kalcium, rostos plakkok felhalmozódása az artériák falain belül. Ez a felhalmozódás szűkíti az ereket, és csökkenti a vér áramlását és az oxigént a szívizmokhoz. Idővel zsíros lerakódások képződhetnek, keményedhetnek és szűkíthetik az artériákat, amíg a szervek és szövetek nem kapnak elegendő vért a megfelelő működéshez. Ha a szívét vérrel ellátó artériák érintettek, akkor egy személy angina (mellkasi fájdalom) lehet. Az artéria teljes elzáródása a szívizom infarktusát okozza, más néven szívroham . Az artériák zsíros felhalmozódása stroke -hoz is vezethet , ha egy vérrög gátolja az agy véráramlását.

Szűrés

A 20 éves és idősebb felnőtteknek négy -hat évenként ellenőrizniük kell a koleszterinszintet. Az alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL) koleszterin, a nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL) koleszterin és a trigliceridek szérumszintjét általában az alapellátásban vizsgálják lipidpanel segítségével. A lipoproteinek és trigliceridek mennyiségi szintjei hozzájárulnak a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának rétegződéséhez olyan modelleken/számológépeken keresztül, mint a Framingham kockázati pontszám , az ACC/AHA atheroscleroticus kardiovaszkuláris betegségek kockázatbecslője és/vagy a Reynolds kockázati pontszámok. Ezek a modellek/számológépek figyelembe vehetik a családi anamnézist (szívbetegség és/vagy magas vérkoleszterinszint), életkort, nemet, testtömeg-indexet, kórtörténetet (cukorbetegség, magas koleszterinszint, szívbetegség), magas érzékenységű CRP- szinteket, koszorúér-kalcium pontszám és boka-brachialis index . A kardiovaszkuláris rétegződés továbbá meghatározza, hogy milyen orvosi beavatkozásra lehet szükség a jövőbeni szív- és érrendszeri betegségek kockázatának csökkentése érdekében.

Teljes koleszterin

Az LDL és a HDL együttes mennyisége. A 240 mg/dL -nél magasabb összkoleszterin rendellenes, de az orvosi beavatkozást az LDL és a HDL szint lebontása határozza meg.

LDL-koleszterin

Az LDL, közismert nevén „rossz koleszterin”, fokozott szív- és érrendszeri betegségek kockázatával jár. Az LDL -koleszterin szállítja a koleszterinszemcséket az egész szervezetben, és felhalmozódhat az artériák falában, kemények és keskenyek. Az LDL -koleszterint a szervezet természetesen termeli, de a telített zsírokban, transzzsírokban és koleszterinben gazdag étrend fogyasztása növelheti az LDL -szintet. A megnövekedett LDL -szint cukorbetegséggel, magas vérnyomással, hipertrigliceridémiával és érelmeszesedéssel jár. Éhomi lipidpanelen a 160 mg/dL -nél nagyobb LDL rendellenes.

HDL koleszterin

A HDL, más néven „jó koleszterin” a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának csökkenésével jár. A HDL koleszterin a koleszterint más testrészeiből visszavezeti a májba, majd eltávolítja a koleszterint a szervezetből. Ezt befolyásolhatják szerzett vagy genetikai tényezők, beleértve a dohányzást, az elhízást , az inaktivitást, a hipertrigliceridémiát, a cukorbetegséget , a magas szénhidráttartalmú étrendet, a gyógyszerek mellékhatásait ( béta-blokkolók , androgén szteroidok, kortikoszteroidok, progesztogének, tiazid diuretikumok, retinsav- származékok, orális ösztrogének) stb.) és genetikai rendellenességek (ApoA-I, LCAT, ABC1 mutációk). Az alacsony szint 40 mg/dl alatti.

Trigliceridek

A triglicerid szint a szív- és érrendszeri betegségek és/vagy a metabolikus szindróma független kockázati tényezője . A tesztelés előtti táplálékfelvétel emelkedett szintet okozhat, akár 20%-ot is. A normál szint 150 mg/dl alatti. A határérték magas értéke 150-199 mg/dl. A magas szint 200 és 499 mg/dl között van. Az 500 mg/dL -nél nagyobb értéket nagyon magasnak tekintik, és hasnyálmirigy -gyulladással jár, és orvosi kezelést igényel.

Szűrési életkor

Az egészségügyi szervezetek nincsenek egyetértésben a hiperlipidémia szűrésének megkezdésének életkorával kapcsolatban. A CDC javasolja a koleszterin szűrést egyszer 9 és 11 éves kor között, ismét 17 és 21 év között, és felnőttkorban 4-6 évente. Az orvosok gyakoribb szűrővizsgálatokat javasolhatnak azoknak, akiknek családjában korábban korai szívroham, szívbetegség, vagy ha egy gyermek elhízott vagy cukorbeteg. Az USPSTF javasolja a 35 évnél idősebb férfiak és a 45 évnél idősebb nők szűrését. Az NCE-ATP III azt javasolja, hogy minden 20 évnél idősebb felnőttet szűrjenek át, mivel ez életmódváltáshoz vezethet, amely csökkentheti más betegségek kockázatát. Azonban szűrést kell végezni azoknál, akik ismert CHD-vel vagy kockázattal egyenértékű állapotokkal rendelkeznek (pl. Akut koszorúér-szindróma , szívinfarktus, stabil vagy instabil angina , átmeneti ischaemiás rohamok , ateroszklerotikus eredetű perifériás artériás betegség , koszorúér vagy más artériás revaszkularizáció).

Szűrési gyakoriság

A 20 éves és idősebb felnőtteket négy -hat évenként ellenőrizni kell a koleszterinszintet, és a legtöbb szűrési útmutató javasolja az ötévenkénti vizsgálatot. Az USPSTF fokozott gyakoriságot javasol a CHD fokozott kockázatával rendelkező embereknek, amelyet a szív- és érrendszeri betegségek kockázati pontszámai alapján lehet meghatározni.

Menedzsment

A hiperlipidémia kezelése magában foglalja a normál testsúly fenntartását, a fokozott fizikai aktivitást, valamint a finomított szénhidrátok és egyszerű cukrok fogyasztásának csökkentését. A vényköteles gyógyszerek alkalmazhatók néhány olyan személy kezelésére, akiknek jelentős kockázati tényezőik vannak , például szív- és érrendszeri betegségek , 190 mg/dl -nél nagyobb LDL -koleszterin vagy cukorbetegség. A leggyakoribb gyógyszeres kezelés a sztatin .

HMG-CoA reduktáz inhibitorok

A HMG-CoA reduktáz versenyképes inhibitorai , mint például a lovasztatin, az atorvasztatin, a fluvasztatin, a pravasztatin, a szimvasztatin, a rozuvasztatin és a pitavasztatin gátolják a mevalonát , a koleszterin előmolekulájának szintézisét . Ez a gyógyszerosztály különösen hatékony az emelkedett LDL -koleszterin csökkentésében. A fő mellékhatások közé tartozik a megemelkedett transzaminázok és a myopathia .

Szálasav -származékok

A rézsav-származékok, például a gemfibrozil és a fenofibrát úgy működnek, hogy növelik a zsírszövet lipolízisét a peroxiszóma proliferátor által aktivált α receptor aktiválása révén. Néhány emberben csökkentik a VLDL - nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein - és az LDL szintet . A fő mellékhatások közé tartoznak a kiütések, a gyomor -bélrendszer zavarai, a myopathia vagy a megnövekedett transzaminázok.

Niacin

A niacin vagy a B 3 -vitamin hatásmechanizmusa rosszul ismert, azonban kimutatták, hogy csökkenti az LDL -koleszterint és a triglicerideket, és növeli a HDL -koleszterint. A leggyakoribb mellékhatás a bőr érszűkületének következménye . Ezt a hatást prosztaglandinok közvetítik, és csökkenthető egyidejű aszpirin szedésével .

Epesav -kötő gyanták

Az epesav -kötő gyanták , például a kolesztipol , a kolesztiramin és a koleszevelam az epesavak megkötésével működnek, növelve azok kiválasztását. Hasznosak az LDL -koleszterin csökkentésében. A leggyakoribb mellékhatások közé tartozik a puffadás és a hasmenés.

Szterol felszívódás gátlók

Inhibitorai bél szterin abszorpció, például ezetimib , funkció csökkentésével a koleszterin felszívódását a gasztrointesztinális traktusban célzott NPC1L1 , egy transzport fehérje a gyomor- és bélrendszer falán . Ennek eredményeként csökken az LDL -koleszterin.

Megelőzés

A dohányzás abbahagyása , a telített zsírok és az alkohol bevitelének csökkentése , a túlsúly csökkentése és a sószegény étrend, amely hangsúlyozza a gyümölcsöket, zöldségeket és teljes kiőrlésű gabonákat, segíthet csökkenteni a vér koleszterinszintjét.

Lásd még

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás
Külső erőforrások