Lokusz (genetika) - Locus (genetics)
A genetikában a lókusz (többes lókusz ) egy meghatározott, rögzített helyzet a kromoszómán, ahol egy adott gén vagy genetikai marker található. Minden kromoszóma sok gént hordoz, mindegyik gén más pozíciót vagy lókuszt foglal el; emberekben a fehérje kódoló gének teljes száma 23 kromoszóma teljes haploid készletében 19 000–20 000.
A géneknek több variánsa is lehet, amelyeket alléloknak neveznek , és azt is lehet mondani, hogy egy allél egy adott helyen található. Azokat a diploid és poliploid sejteket, amelyek kromoszómáiban egy adott lókuszon ugyanaz az allél, az adott lókusz tekintetében homozigótának nevezzük , míg azokat, amelyek egy adott lókuszon különböző allélokkal rendelkeznek, heterozigótanak nevezzük . A rendezett listája loci ismert egy adott genom nevezzük gén térkép . A génleképezés az a folyamat, amely meghatározza az adott lókuszt vagy lókuszt, amely felelős egy adott fenotípus vagy biológiai tulajdonság előállításáért . Az asszociációs feltérképezés , más néven "összeköttetés -egyensúlytalanság -feltérképezés" egy olyan módszer a kvantitatív vonáslókuszok (QTL -ek) feltérképezésére, amely kihasználja a történelmi kapcsolati egyensúlyhiányt, hogy összekapcsolja a fenotípusokat (megfigyelhető jellemzőket) a genotípusokkal (az organizmusok genetikai felépítése), feltárva a genetikai összefüggéseket .
Elnevezéstan
A rövidebb karja egy kromoszómán nevezzük a p kar vagy p-kar , míg a hosszabb kar a q kar vagy q-kar . Például egy tipikus gén kromoszóma -lókuszát fel lehet írni 3p22.1 , ahol:
- 3 = 3. kromoszóma
- p = p-kar
- 22 = 2. régió, 2. sáv ("kettő, kettő", nem "huszonkettő")
- 1 = 1. alsáv
Így a fenti példa teljes lókusza "három P kettő két pont egy" lesz. A citogenetikai sávok a kromoszóma azon területei, amelyek vagy aktívan átírt DNS-ben ( euchromatin ), vagy csomagolt DNS-ben ( heterochromatin ) gazdagok . Festéskor másképp jelennek meg (például az euchromatin fehérnek, a heterokromatin pedig feketének tűnik a Giemsa festésnél ). A centromerektől a telomerek felé számítjuk .
Összetevő | Magyarázat |
3 | A kromoszóma száma |
o | A helyzet a kromoszóma rövid karján (a közös apokrif magyarázat az, hogy a p értéke petit francia); q a hosszú kart jelöli (p betű után az ábécé következő betűjének választják; azt is mondják, hogy q a várólistát jelenti, franciául "farok"). |
22.1 | A számok, hogy kövesse a levél képviseli a helyzetben a karon: régió 2, Band 2, sub-band 1. A sávok láthatók alatt mikroszkóp , amikor a kromoszómán van alkalmasan foltos . Mindegyik sáv sorszámozott, a centromérumhoz legközelebb eső sávval 1 -vel kezdődik . Az alsávok és alsávok nagyobb felbontásban láthatók. |
A lókuszok tartományát hasonló módon határozzák meg. Például az OCA1 gén helyét "11q1.4-q2.1" -ra lehet írni, ami azt jelenti, hogy a 11. kromoszóma hosszú karján található, valahol az 1. régió 4. alsávjától az 1. alsávig. régió 2.
A végei egy kromoszómán vannak címkézve „pter” és „qter” , és így „2qter” utal, hogy a terminális a kromoszóma hosszú karja 2.
Lásd még
- Kromoszóma transzlokáció
- Citogenetikai jelölés
- Kariotípus
- Null allél
- Nemzetközi rendszer az emberi citogenetikai nómenklatúrához
Hivatkozások
- ^ Wood, EJ (1995). "A molekuláris biológia enciklopédiája". Biokémiai oktatás . 23. (2): 1165. doi : 10.1016/0307-4412 (95) 90659-2 .
- ^ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frank, Ádám; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Jézus; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (2014-11-15). "Több bizonyíték arra utal, hogy akár 19 000 emberi fehérjét kódoló gén is lehet" . Az emberi molekuláris genetika . 23 (22): 5866-5878. doi : 10.1093/hmg/ddu309 . ISSN 1460-2083 . PMC 4204768 . PMID 24939910 .
- ^ "NCI genetikai szótár" . Nemzeti Rákkutató Intézet . Letöltve: 2014. december 13 .
- ^ "NCBI Genetics Review" . Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ . Letöltve 2021. március 10 -én .
Michael, R. Cummings. (2011). Emberi öröklődés . Belmont, Kalifornia: Brooks/Cole.