2 -es típusú többszörös endokrin neoplazia - Multiple endocrine neoplasia type 2
| Férfi 2A típus (Sipple -szindróma) | |
|---|---|
| Más nevek | FÉRFI2 |
 | |
| 2 -es típusú többszörös endokrin neoplaziával kapcsolatos kétoldalú feokromocitómák | |
| Különlegesség |
Onkológia 
|
A 2. típusú többszörös endokrin neoplazia (más néven " feokromocitóma és amiloidot termelő medullaris pajzsmirigy -karcinóma", "PTC -szindróma" és "Sipple -szindróma") az endokrin rendszer daganataival összefüggő egészségügyi rendellenességek csoportja . A daganatok lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak ( rák ). Általában endokrin szervekben (pl. Pajzsmirigy , mellékpajzsmirigy és mellékvesék ) fordulnak elő, de előfordulhatnak olyan szervek endokrin szöveteiben is, amelyeket klasszikusan nem gondolnak endokrin rendszerre.
A MEN2 a MEN altípusa ( többszörös endokrin neoplazia ), és maga is rendelkezik altípusokkal, amint azt az alábbiakban tárgyaljuk.
jelek és tünetek
A MEN2 tumorral kapcsolatos jelekkel vagy tünetekkel jelentkezhet, vagy 2b típusú többszörös endokrin neoplazia esetén jellegzetes mozgásszervi és/vagy ajak- és/vagy gyomor -bélrendszeri leletekkel. A medullaris pajzsmirigy karcinóma (MTC) a leggyakoribb kezdeti diagnózis. Esetenként a feokromocitóma vagy az elsődleges hyperparathyreosis lehet a kezdeti diagnózis.
A feochromocytoma a MEN2 esetek 33-50% -ában fordul elő. A MEN2A esetében az elsődleges hyperparathyreosis az esetek 10-50% -ában fordul elő, és általában az élet harmadik évtizede után diagnosztizálják. Ritkán előfordulhat gyermekkorban, vagy ez lehet a szindróma egyetlen klinikai megnyilvánulása. A MEN2A a velős pajzsmirigy -karcinómát az esetek körülbelül 20–50% -ában feokromocitómával, az esetek 5–20% -ában pedig primer hiperparatireózishoz társítja. A MEN2B az esetek 50% -ában a velős pajzsmirigy karcinómát a feokromocitómával, a marfanoid habitusszal, valamint a nyálkahártya és az emésztőrendszer neurofibromatosisával társítja .
Családi izolált medullaris pajzsmirigy -karcinómában a betegség egyéb összetevői hiányoznak. Egy 85 beteget vizsgáló vizsgálatban 70 volt MEN2A, 15 pedig MEN2B. A MEN2 kezdeti megnyilvánulása a betegek 60% -ában medullaris pajzsmirigy -karcinóma, 34% -ban fehromocytomával szinkron medullaris pajzsmirigy -karcinóma és 6% -ban önmagában a feochromocytoma volt. 72% -uknak volt kétoldalú feokromocitómája.
Okoz
A többszörös endokrin neoplasiás cikkben található táblázat felsorolja a különböző MEN -szindrómákban részt vevő géneket. A MEN2 legtöbb esete a RET proto-onkogén változásából ered , és specifikus a neurális gerinc eredetű sejtekre. A MEN-sel összefüggő RET-mutációk adatbázisát a Utah-i Egyetem Fiziológiai Tanszéke tartja fenn.
A RET gén által termelt fehérje fontos szerepet játszik a TGF-béta (transzformáló növekedési faktor béta) jelzőrendszerben. Mivel a TGF-béta rendszer az egész test idegszöveteiben működik, a RET gén variációi hatással lehetnek az egész test idegszöveteire. A MEN2 általában egy RET gén funkciónyereség-variánsából származik . Más betegségek, például a Hirschsprung-betegség a funkcióvesztés változataiból származnak. Az OMIM # 164761 felsorolja a RET génhez kapcsolódó szindrómákat.
Öröklés
Örökléskor a 2 -es típusú többszörös endokrin neopláziát autoszomális domináns mintában továbbítják , ami azt jelenti, hogy az érintett embereknek egy érintett szülőjük van, esetleg testvéreik és gyermekeik. Néhány eset azonban a RET gén spontán új mutációiból ered . Ezek az esetek olyan személyeknél fordulnak elő, akiknek családjában nem volt kóros betegség. Például a MEN2B esetében az esetek körülbelül fele spontán új mutációk formájában jelentkezik.
Diagnózis
A diagnózis gyanúja akkor merül fel, ha a családban előforduló három klasszikus daganat közül kettő (velős pajzsmirigyrák, feokromocitóma, mellékpajzsmirigy -adenoma) vagy a MEN2 a klasszikus daganatok egyikét mutatja be. Ezt a RET gén mutációjának genetikai vizsgálata igazolja.
Különbségek a bemutatásban
Mint már említettük, a MEN2 minden típusa magában foglalja a feokromocitómát és a velős pajzsmirigy karcinómát .
A MEN2A -t ezenkívül mellékpajzsmirigy -hiperplázia jellemzi .
A MEN2B -t emellett a nyálkahártya -neuroma , a gasztrointesztinális tünetek (pl. Székrekedés és puffadás ) és izomhipotónia jellemzi .
A MEN2B Marfanoid habitusszal jelentkezhet .
Osztályozás
Mielőtt a génvizsgálat rendelkezésre állt volna, a daganatok típusa és helye meghatározta, hogy egy személy milyen típusú MEN2 -vel rendelkezik. A géntesztelés lehetővé teszi a diagnózist még a daganatok vagy tünetek kialakulása előtt.
A többszörös endokrin neoplasiás cikkben található táblázat összehasonlítja a különböző MEN -szindrómákat. A MEN2 és a MEN1 különböző feltételek, hasonló nevük ellenére. A MEN2 magában foglalja a MEN2A , MEN2B és a családi velős pajzsmirigyrákot (FMTC).
A MEN2 három altípusának közös jellemzője a medullaris pajzsmirigyrák kialakulására való magas hajlam .
A MEA 2A egyik változatát 1989 -ben írták le. Ennek a változatnak a bőr középső/felső hátán is vannak amyloidosis foltjai, és autoszomális domináns módon öröklődik.
Menedzsment
A MEN2 betegek kezelése magában foglalja a pajzsmirigy -eltávolítást, beleértve a méhnyak központi és kétoldalú nyirokcsomóinak boncolását az MTC esetében, egyoldalú adrenalektómiát egyoldalú feokromocitóma esetén vagy kétoldalú adrenalektómiát, ha mindkét mirigy érintett, és a kóros mellékpajzsmirigyek szelektív eltávolítását az elsődleges hyperparathyreosis miatt. Családi genetikai szűrést javasolnak a veszélyeztetett alanyok azonosítására, akiknél kialakul a betegség, lehetővé téve a korai kezelést profilaktikus pajzsmirigy -eltávolítással, ami a legjobb esélyt jelent a gyógyulásra.
Prognózis
A MEN2 előrejelzése főként az MTC stádiumfüggő prognózisához kapcsolódik, ami azt jelzi, hogy teljes pajzsmirigyműtétre van szükség az MTC-vel járó indexes eseteknél , és a korai pajzsmirigy-eltávolításra a kockázatos alanyoknál.
Lásd még
- Többszörös endokrin neoplazia
- 1 -es típusú többszörös endokrin neoplazia
- 2b típusú többszörös endokrin neoplasia
- Több nyálkahártya neuroma
Hivatkozások
Külső linkek
| Osztályozás | |
|---|---|
| Külső erőforrások |