Primer hyperparathyreosis - Primary hyperparathyroidism
| Primer hyperparathyreosis | |
|---|---|
 | |
| Pajzsmirigy és mellékpajzsmirigy. | |
| Különlegesség | Endokrinológia |
Az elsődleges hyperparathyreosisot általában a mellékpajzsmirigyben lévő daganat okozza. Az állapot tünetei a megemelkedett kalciumszinthez kapcsolódnak, ami emésztési tüneteket, vesekőket , pszichiátriai rendellenességeket és csontbetegségeket okozhat .
A diagnózist kezdetben vérvizsgálatokkal állapítják meg; jellemzően megemelkedett kalciumszint és a mellékpajzsmirigy hormon szintje fordul elő. A túlzott hormonszekréció forrásának azonosításához orvosi képalkotást lehet végezni. Parathyroidectomia , egy vagy több mellékpajzsmirigy sebészeti eltávolítása szükségessé válhat a tünetek enyhítésére.
jelek és tünetek
Az elsődleges hyperparathyreosis jelei és tünetei a hypercalcaemia . Klasszikusan összefoglalják őket: "kövek, csontok, hasi nyögések, trónok és pszichiátriai felhangok".
- A "kövek" a vesekőre , a nephrocalcinosisra és a diabéteszes insipidusra (poliuria és polidipszia) utal . Ezek végül veseelégtelenséghez vezethetnek .
- A "csontok" a csonttal kapcsolatos szövődményekre utal. A hyperparathyreosis klasszikus csontbetegsége az osteitis fibrosa cystica , amely fájdalmat és néha kóros töréseket eredményez. A hyperparathyreosishoz társuló egyéb csontbetegségek a csontritkulás , az osteomalacia és az ízületi gyulladás .
- A "hasi nyögések" a székrekedés , emésztési zavarok , hányinger és hányás gyomor -bélrendszeri tüneteire utalnak . A hypercalcaemia peptikus fekélyhez és akut pancreatitishez vezethet . A peptikus fekélyek a hiperkalcémia által okozott fokozott gyomorsav -elválasztás következményei lehetnek.
- A "trónok" poliuria és székrekedés
- A "pszichiátriai felhangok" a központi idegrendszerre gyakorolt hatásokat jelenti . A tünetek közé tartozik a letargia, fáradtság, depresszió, memóriavesztés, pszichózis, ataxia, delírium és kóma.
A bal kamra hipertrófiája is megfigyelhető.
Egyéb jelek közé tartozik a proximális izomgyengeség, viszketés és a szem sávos keratopátiája .
Ha hivatalos kutatásoknak vetik alá, a depresszió, a fájdalom és a gyomorfunkció tünetei úgy tűnik, összefüggésben vannak a hypercalcaemia enyhe eseteivel.
Okoz
Az elsődleges hyperparathyreosis leggyakoribb oka a sporadikus, egyetlen mellékpajzsmirigy -adenoma , amely klonális mutációból származik (~ 97%). Kevésbé gyakori a parathyroidhiperplázia (~ 2,5%), a mellékpajzsmirigy-karcinómában (rosszindulatú daganat), és adenomák több mirigyben (együtt ~ 0,5%). Az elsődleges mellékpajzsmirigy-túlműködés is jellemző számos örökletes endokrin rendellenességek: A multiplex endokrin neoplázia Type 1 és típusú 2A ( MEN típusú 1 és MEN típus 2A ), valamint a családi hyperparathyreosis .
A genetikai asszociációk a következők:
| OMIM | Név | Gén |
|---|---|---|
| 145000 | HRPT1 | MEN-1 , HRPT2 |
| 145001 | HRPT2 | HRPT2 |
| 610071 | HRPT3 | ismeretlen 2p13.3-14 |
A betegség minden esetben idiopátiás , de úgy gondolják, hogy magában foglalja a tumorszuppresszor gének inaktiválását ( Menin gén a MEN1-ben), vagy funkciómutációk erősítését ( RET proto-onkogén MEN 2a).
Nemrégiben bebizonyosodott, hogy a csernobili atomerőmű felszámolói jelentős kockázatnak vannak kitéve az elsődleges hyperparathyreosis miatt, amelyet valószínűleg radioaktív stroncium -izotópok okoznak .
Diagnózis
Az elsődleges hyperparathyreosis diagnózisát vérvizsgálatokkal állapítják meg.
A szérum kalciumszintje emelkedett, és a mellékpajzsmirigy hormon szintje abnormálisan magas a magas kalciumra adott válaszként várt alacsony szinthez képest. Egy viszonylag megemelkedett mellékpajzsmirigy -hormon 60–80% -os érzékenységgel és körülbelül 90% -os specificitással rendelkezik az elsődleges hyperparathyreosis esetében.
A kalcium és a mellékpajzsmirigy-hormon közötti egyensúly összehasonlításának hatékonyabb változata a 3 órás kalcium-infúzió. Az infúzió után a mellékpajzsmirigy hormon szintje a 14 ng/l határérték felett 100% -os érzékenységgel és 93% -os specificitással rendelkezik az elsődleges hyperparathyreosis kimutatásában , 80% és 100% közötti konfidencia intervallummal .
A vizelet cAMP -ját időnként megmérik; általában emelkedett a G s fehérjék aktiválása miatt, amikor a PTH kötődik a receptorához.
Az elsődleges hyperparathyreosis biokémiai megerősítését a bűnös lézió lokalizálására irányuló vizsgálatok követik. Az elsődleges hyperparathyreosis leggyakrabban a magányos mellékpajzsmirigy -adenoma következménye. Ritkábban előfordulhat kettős mellékpajzsmirigy -adenoma vagy mellékpajzsmirigy -hiperplázia miatt. A fej, a nyak és a mellkas felső részének Tc99 sestamibi vizsgálata a leggyakrabban használt teszt a 70–80%-os érzékenységű és specificitású mellékpajzsmirigy -adenómák lokalizálására. Az érzékenység kettős/többszörös mellékpajzsmirigy -adenomák vagy mellékpajzsmirigy -hiperplázia esetén 30% -ra csökken. Az ultrahangvizsgálat szintén hasznos teszt a gyanús mellékpajzsmirigy -elváltozások lokalizálásában.
Kezelés
A kezelés általában az adenomákat tartalmazó mirigy (ek) műtéti eltávolítása, de szükség lehet gyógyszeres kezelésre is.
Sebészet
Egy vagy több mellékpajzsmirigy sebészeti eltávolítását mellékpajzsmirigy -eltávolításnak nevezik; ezt a műveletet először 1925 -ben végezték el. A betegség fent felsorolt tünetei a műtétre utalnak. A műtét csökkenti az összes halálozási okot, valamint a tüneteket. A szív- és érrendszeri halálozás azonban nem csökken jelentősen.
A NIH 2002 -es workshopja a tünetmentes primer hyperparathyreosisról a sebészeti beavatkozás kritériumait dolgozta ki. A kritériumokat felülvizsgálták a tünetmentes primer hyperparathyreosis kezelésének harmadik nemzetközi workshopján. Ezeket a kritériumokat a klinikai tapasztalatok, valamint a megfigyelési és klinikai vizsgálati adatok alapján választottuk ki arra vonatkozóan, hogy mely betegeknél valószínűbb az elsődleges hyperparathyreosis (veseelégtelenség, csontváz érintettsége), a betegség előrehaladása, ha a műtétet elhalasztják, és a legnagyobb előny műtéttől. A testület hangsúlyozta, hogy a mellékpajzsmirigy -eltávolítást olyan sebészeknek kell elvégezniük, akik nagy gyakorlattal és gyakorlattal rendelkeznek a műtét során. A harmadik nemzetközi műhely -iránymutatás arra a következtetésre jutott, hogy a műtét tünetmentes betegeknél javallt, akik megfelelnek az alábbi feltételek bármelyikének:
- A szérum kalciumkoncentrációja 1,0 mg/dl (0,25 mmol/l) vagy annál magasabb a normál felső határ felett
- Kreatinin clearance, amely <60 ml/percre csökken
- Csontsűrűség a csípőben, az ágyéki gerincben vagy a disztális sugárban, amely több mint 2,5 szórással van a csúcscsonttömeg alatt (T pontszám <-2,5) és/vagy korábbi törékenységtörés
- Életkor kevesebb, mint 50 év
A műtéti beavatkozás késleltethető azoknál a 50 évesnél idősebb betegeknél, akik tünetmentesek vagy minimális tünetekkel rendelkeznek, és a szérum kalciumkoncentrációjuk <1,0 mg/dl (0,2 mmol/l) felett van a normál érték felső határán, valamint azoknál a betegeknél, akik orvosi szempontból alkalmatlanok sebészet
Újabban három randomizált, kontrollált vizsgálatban tanulmányozták a műtét szerepét tünetmentes hyperparathyreosisban szenvedő betegeknél. A legnagyobb tanulmány arról számolt be, hogy a műtét a csonttömeg növekedését eredményezte, de az életminőség nem javult 1-2 év elteltével a következő csoportba tartozó betegek körében:
- Kezeletlen, tünetmentes primer hyperparathyreosis
- Szérum kalcium 2,60–2,85 mmol/liter (10,4–11,4 mg/dl)
- 50 és 80 év közötti életkor
- Nincs olyan gyógyszer, amely zavarja a Ca -anyagcserét
- Nincs hiperparatireoid csontbetegség
- Nincs korábbi műtét a nyakon
- Kreatininszint <130 μmol/liter (<1,47 mg/dl)
Két másik vizsgálat a csontsűrűség javulásáról és az életminőség némi javulásáról számolt be műtéttel.
Gyógyszerek
A néha szükséges gyógyszerek közé tartozik a posztmenopauzás nők ösztrogénpótló terápiája és a biszfoszfonátok . A biszfoszfonátok javíthatják a csontok forgalmát. A másodlagos hyperparathyreosisban használt "kalcimimetikumoknak" nevezett új gyógyszereket most az elsődleges hyperparathyreosisban alkalmazzák. A kalcimimetikumok csökkentik a mellékpajzsmirigyek által felszabaduló mellékpajzsmirigy -hormon mennyiségét. Olyan betegeknek ajánlott, akiknél a műtét nem megfelelő.
Járványtan
Az elsődleges hyperparathyreosis 1000 emberből körülbelül 1 -et érint (0,1%), míg az Egyesült Államokban évente 25 000 új eset fordul elő 100 000 emberre. Az elsődleges hyperparathyreosis prevalenciáját a lakosság körében 1000 -ből 3 -ra becsülik, és posztmenopauzális nőknél 1000 -ből 21 -re. Szinte pontosan háromszor olyan gyakori a nőknél, mint a férfiaknál.
Az elsődleges hyperparathyreosis fokozott összhalálozással jár.
Gyermekek
A felnőttek primer hyperparathyreosisával ellentétben a gyermekek primer hyperparathyreosisát ritka endokrinopathiának tekintik. A gyermekkori primer hyperparathyreosis súlyosabb megnyilvánulásai alapján különböztethető meg, szemben a felnőttkori primer hyperparathyreosis kevésbé intenzív megnyilvánulásaival. A többszörös endokrin neoplazia nagyobb valószínűséggel társul gyermekkori és serdülőkori primer hyperparathyreosishoz. A csontváz alapvető radiológiai megnyilvánulása magában foglalja a diffúz osteopeniát, a kóros töréseket, valamint a reszorpció és a szklerózis együttes jelenlétét számos helyen. A csontváz elváltozások lehetnek kifejezetten kétoldalúak, szimmetrikusak és multifokálisak, különböző típusú csontfelszívódást mutatva. A combnyak és a gerinc kóros törései potenciálisan súlyos szövődményekhez vezethetnek. Mivel a gyermekkori primer hyperparathyreosis gyakran jár kóros törésekkel, tévesen diagnosztizálható osteogenesis imperfecta -ként. A primer hyperparathyreosisban szenvedő gyermekgyógyászati betegeket a mellékpajzsmirigy -eltávolítással lehet a legjobban orvosolni. A gyermekkori primer hyperparathyreosis korai diagnózisa nagyon fontos a betegség szövődményeinek minimalizálása és az időben történő és megfelelő kezelés megkezdése érdekében.
Kutatási irányok
A jövőbeli fejlesztések, mint például a kalcimimetikus szerek (pl. Cinakalcet ), amelyek aktiválják a mellékpajzsmirigy- kalcium-érzékelő receptort, jó alternatívát kínálhatnak a műtétnek.
Lásd még
Hivatkozások
Külső linkek
| Osztályozás | |
|---|---|
| Külső erőforrások |