Williams szindróma - Williams syndrome
Williams szindróma | |
---|---|
Más nevek | Williams -Beuren -szindróma (WBS) |
Két férfi, 21 és 28 éves, a Williams -szindrómára jellemző számos arcvonással. | |
Különlegesség | Orvosi genetika , gyermekgyógyászat |
Tünetek | Arcváltozások, beleértve a fejletlen állatstruktúrát, értelmi fogyatékosságot, túl barátságos természetet, rövid magasságot |
Bonyodalmak | Szívproblémák , magas vér kalciumszint |
Időtartam | Egész életen át |
Okoz | Genetikai |
Megkülönböztető diagnózis | Noonan -szindróma , magzati alkohol -szindróma , DiGeorge -szindróma |
Kezelés | Különféle terápiák |
Prognózis | Rövidebb várható élettartam |
Frekvencia | 1: 20 000 - 1: 7500 |
Williams szindróma (WS) egy genetikai rendellenesség , amely számos területére kihat a test. Az arcvonások gyakran széles homlokot, fejletlen állatot, rövid orrot és telt arcot tartalmaznak. Míg az enyhe és közepes fokú értelmi fogyatékosság , valamint a vizuális térbeli feladatokkal, például a rajzolással kapcsolatos speciális problémák jellemzőek, a verbális készségek általában nem változnak. Az érintettek gyakran kimenő személyiséggel rendelkeznek , készséggel lépnek kapcsolatba idegenekkel, és boldognak tűnnek. Gyakoriak a fogproblémák, a szívproblémák (különösen a supravalvularis aorta stenosis ) és a magas vér kalciumszint .
A Williams -szindrómát genetikai rendellenesség okozza, pontosabban körülbelül 27 gén deléciója a két 7 -es kromoszóma egyikének hosszú karjából . Jellemzően ez véletlenszerű eseményként fordul elő a tojás vagy a spermium kialakulása során, amelyből egy személy fejlődik. Egy kis esetszám, hogy örökölt egy érintett szülő egy autoszomális domináns módon. A különböző jellegzetességeket specifikus gének elvesztésével hozták összefüggésbe . A diagnózist általában tünetek alapján gyanítják, és genetikai vizsgálatokkal megerősítik .
A WS kezelése speciális oktatási programokat és különféle terápiákat tartalmaz . Sebészeti beavatkozást lehet végezni a szívproblémák kijavítására. Az étrend megváltoztatására vagy gyógyszerekre lehet szükség a magas vér kalciumszinthez. A szindrómát először 1961 -ben írta le az új -zélandi John CP Williams . A Williams -szindróma születéskor 20 000 és 7500 ember közül egyet érint. A várható élettartam rövidebb, mint a lakosságé, főként a szívbetegségek megnövekedett aránya miatt.
jelek és tünetek
A Williams -szindróma leggyakoribb tünetei a szívhibák és a szokatlan arcvonások. További tünetek közé tartozik a csecsemőkorban a megfelelő súlygyarapodás elmulasztása ( a fejlődés elmulasztása ) és az alacsony izomtónus . A WS -ben szenvedő emberek hajlamosak szélesen elhelyezett fogakra, hosszú filterre és lapos orrhídra .
A legtöbb WS-ben szenvedő ember intelligenciájához képest erősen verbális, és gyakran nagyon társaságkedvelő, és a „koktélparti” típusú személyiséggel rendelkezik. A Williams -szindrómás emberek hiperfókuszban vannak mások szemében a társadalmi szerepvállalásban.
Fizikai
A WS -ben szenvedő emberek sok szívproblémát tapasztalnak, általában szívzörejeket és a fő erek szűkületét, valamint a supravalvularis aorta stenosisát . Egyéb tünetek közé tartozhatnak a gyomor -bélrendszeri problémák, például súlyos vagy elhúzódó kólika , hasi fájdalom és divertikulitisz , éjszakai enuresis (ágynedvesítés) és vizelési nehézségek, fogszabályozási zavarok és hibás fogzománc , valamint hormonproblémák, amelyek közül a leggyakoribb a hypercalcaemia. A pajzsmirigy alulműködésről beszámoltak gyermekeknél, bár nem találtak bizonyítékot arra, hogy felnőtteknél fordulna elő; a WS-ben szenvedő felnőtteknél nagyobb a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázata, egyes esetek már 21 éves korban is nyilvánvalóak.
A WS-ben szenvedő betegek gyakran hyperacusiában és fonofóbiában szenvednek , ami hasonlít a zaj okozta halláskárosodáshoz , de ennek oka lehet a hallóideg meghibásodása . A WS -ben szenvedők hajlamosak a zene iránti szeretetre is, és lényegesen valószínűbb, hogy abszolút hangmagassággal rendelkeznek . Emellett a balkezesség és a bal szem dominancia gyakoribb előfordulása is előfordul.
A szemészeti problémák gyakoriak a WS -ben. Egyes tanulmányokban az alanyok akár 75% -ánál van strabismus (szemészeti eltérés), különösen ezotrópia , ami a természetellenes szubnormális binokuláris látásfunkció és a vizuális térbeli felépítés kognitív hiányosságainak köszönhető. A WS -ben szenvedő embereknek problémáik vannak a vizuális feldolgozással , de ez összefügg azzal, hogy nehézséget okoz a komplex térbeli kapcsolatok kezelése, nem pedig a mélységérzékelés önmagában .
Idegrendszer
Több gén hiánya miatt sok hatással van az agyra, beleértve a kisagy , a jobb oldali parietális lebeny és a bal frontális kéreg régióinak rendellenességeit . Ez a minta összhangban van a vizuális-térbeli fogyatékosságokkal és a WS-ben gyakran tapasztalt viselkedési időzítési problémákkal.
A viselkedési időzítésben szerepet játszó frontális-kisagyi utak gyakran kórosan fejlettek a WS-ben szenvedő embereknél, ami összefüggésben lehet a finom motoros feladatok, például a rajzolás és az írás koordinációjának és végrehajtásának hiányával. Ezen túlmenően, a WS -ben szenvedő emberek gyakran súlyos motoros nehézségeket mutatnak, beleértve a földalatti sétát, a túlműködő motoros reflexeket ( hiperreflexia ) és a hiperaktív, akaratlan szemmozgást ( nystagmus ).
A Williams-szindróma szintén figyelemre méltó, mivel rendellenességeket mutat a neocortex parietalis-dorsalis területein, de nem a hasi területeken. A parietális-háti terület a vizuális feldolgozást kezeli, amely támogatja a környezet vizuális-térbeli elemzését, míg a ventrális a vizuális ingerek szemantikai felismeréséhez és az arcok felismeréséhez kapcsolódik. Így a WS -ben szenvedő emberek gyakran képesek vizuálisan azonosítani és felismerni egész objektumokat, és név szerint hivatkozni rájuk, de küzdenek a térbeli konstrukcióval (látva, hogy egy objektum sok kisebb részből áll, és újra létrehozzák), és eligazodnak a térben.
A WS-ben szenvedő emberek gyakran jóindulatúak és hiperverbálisak, ami azt mutatja, hogy csökkent a gátló képesség, amely a hát-frontális hiányokból ered. Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a Williams -szindrómában szenvedő személy amygdala nagyobb térfogattal rendelkezik, mint az átlagember (bár gyermekkorban az átlagnál kisebb). Általánosságban elmondható, hogy a neuroképes vizsgálatok azt mutatják, hogy a WS -ben szenvedő embereknek csökkent az amygdala reaktivitása a társadalmilag ijesztő ingerekre (például rosszalló arcokra) reagálva, de hiperreaktivitást mutatnak az amygdalában, ha nem társas félelmi ingereket mutatnak be (például ijesztő állatokat). Ez részben a szindrómás embereknél megfigyelt társadalmi gátlás látszólagos hiányának, valamint a szorongásos tünetek gyakoriságának is köszönhető (de lásd a félelmet az amygdala és a félelemválasz kapcsolatának részleteiről). Bizonyos bizonyítékok azt is jelzik, hogy a WS -ben szenvedő emberek amygdalal hiperaktivitást mutatnak, amikor boldog arckifejezéseket néznek. Beszédesek és szívesen kedveskednek, jelezve egy koktélparti személyiséget . [1]
Megnövekedett hangerőt és a bal hallókéreg aktiválódását figyelték meg a WS -ben szenvedő betegeknél, amelyet a betegek ritmusra való hajlamának és a zene iránti kedvének idegi korrelációjaként értelmeztek. Hasonló méretű hallókéregről korábban csak hivatásos zenészekről számoltak be.
Fejlődés
A WS legkorábbi megfigyelhető tünetei közé tartozik az alacsony születési súly, a fejlődés elmulasztása, a szoptatási nehézségek, az éjszakai ingerlékenység és a gastrooesophagealis reflux . A szindrómára jellemző arczavarok is jelen vannak a fejlődés korai szakaszában, akárcsak a szívzörejek. A szindróma kialakulásával kapcsolatos kutatások azt sugallják, hogy a veleszületett szívbetegség jellemzően korai életkorban fordul elő, gyakran a csecsemő első gyermekgyógyászati találkozóján. A csecsemőkori szívproblémák gyakran a WS kezdeti diagnózisához vezetnek.
A fejlesztési késések a WS legtöbb esetben jelen vannak, beleértve a nyelvi képességek késését és a motoros készségek fejlődésének késedelmét. A WS -ben szenvedő emberek meglehetősen későn fejlesztik a nyelvi képességeket más gyermekekhez képest, a gyermek első szava gyakran 3 éves korban fordul elő. A nyelvi képességeket gyakran megfigyelik, hogy serdülőkorig hiányosak, szemantika , morfológia és fonológia tekintetében , bár nem a szókincsben.
A Williams -szindrómát a motoros készségek fejlődésének késése is jellemzi. A WS -ben szenvedő csecsemők hónapokkal később fejlesztik a fejük felemelésének és a támogatás nélküli ülés képességét, mint a fejlődő gyermekek. Ezek a késések a gyermekkorig tartanak, ahol a WS -ben szenvedő betegek késnek a járástanulásban. Kisgyermekeknél a megfigyelt motoros késés körülbelül 5-6 hónap, bár egyes kutatások szerint a WS-ben szenvedő gyermekek fejlődése késik, ami az életkor előrehaladtával egyre szélsőségesebb lesz. Azok a gyermekek, akiknek a WS következtében motoros késései vannak, különösen elmaradnak a koordináció, a finom motoros készségek, például az írás és a rajz, a válaszidő, valamint a karok ereje és ügyessége fejlesztésében. A károsodott motoros képesség továbbra is fennáll (és esetleg romlik is), amikor a WS -ben szenvedő gyermekek serdülőkorba esnek.
A Williams-szindrómában szenvedő felnőttek és serdülők jellemzően átlag alatti magasságot és súlyt érnek el, mint az érintetlen populációk. A WS korú embereknél gyakran ízületi korlátok és hipertónia alakul ki , vagy kórosan megnövekedett izomtónus. A magas vérnyomás , az emésztőrendszeri problémák és az urogenitális tünetek gyakran felnőttkorban is fennállnak, valamint a szív- és érrendszeri problémák. A felnőttek jellemzően korlátozottak abban, hogy képesek önállóan élni vagy versenyképes foglalkoztatási körülmények között dolgozni, de ez a fejlődési károsodás inkább pszichológiai tüneteknek tulajdonítható, mint fiziológiai problémáknak.
Társadalmi és pszichológiai
Emberek Williams szindróma jelentés magasabb szorongás szintje, valamint a fóbia fejlesztés, amely összefüggésbe hozható hyperacusis (magas érzékenység bizonyos frekvenciákon a hang). Más késleltetett gyermekekkel összehasonlítva a Williams -szindrómában szenvedők lényegesen több félelmet mutatnak. Ezeknek a gyermekeknek 35% -a felelt meg a DSM fóbiás definíciójának, míg más típusú fejlődési késleltetésben szenvedők 1-4,3% -a. A Williams -szindróma erősen összefügg a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességgel és a kapcsolódó pszichológiai tünetekkel is, mint például a gyenge koncentráció, a hiperaktivitás és a társadalmi gátlás.
Ezenkívül a WMS-ben szenvedők kognitív képességei (IQ) jellemzően az értelmi fogyatékosság enyhe és közepes szintjétől függenek. Egy 306 Williams -szindrómás gyermeket vizsgáló tanulmány 40 és 112 közötti IQ -pontszámot mutatott, az átlag 69,32 (az általános népesség átlagos IQ -értéke 100). E tartomány feletti IQ -pontszámokat jelentettek kisebb genetikai deléciójú embereknél. Különösen a Williams-szindrómában szenvedők tapasztalnak kihívásokat a vizuális-motoros készségek és a térbeli konstrukció területén. A legtöbb érintett ember nem tud térben tájékozódni, és sokan nehézségeket tapasztalnak, amikor olyan feladatot kapnak, amely a legalapvetőbb vizuális problémamegoldást is igényli. Sok Williams-szindrómás felnőtt nem tud teljesíteni egy egyszerű, hatdarabos puzzle-t, amelyet például kisgyermekek számára terveztek. Ezek a vizuális térbeli hiányosságok összefügghetnek a vizuális feldolgozás hátulsó kérgi útvonalának károsodásával.
Fizikai és kognitív hiányaik ellenére a Williams -szindrómás emberek lenyűgöző szociális és verbális képességekkel rendelkeznek. A Williams betegek nagyon verbálisak lehetnek az IQ -jukhoz képest. Amikor a Williams-szindrómás gyerekeket arra kérik, hogy nevezzenek meg egy sor állatot, felsorolhatnak olyan élőlényeket, mint a koala , a kardfogú macska , a keselyű , az egyszarvú , a tengeri oroszlán , a jak , a legelő és a Brontosaurus . tömböt, mint amit az IQ -val rendelkező gyermekektől elvárnának a 60 -as években. A Williams-szindrómához kapcsolódó egyéb erősségek közé tartozik a rövid távú hallási memória és az arcfelismerő képességek. A Williams -szindrómás emberek által használt nyelv jelentősen különbözik az érintetlen populációktól, beleértve az IQ -val rendelkező embereket. A Williams -szindrómában szenvedők hajlamosak olyan beszédet használni, amely érzelmi leírókban gazdag, magas proszódia (túlzott ritmus és érzelmi intenzitás), és szokatlan kifejezéseket és furcsa kifejezéseket tartalmaz.
A Williams -szindrómás emberek jellegzetes vonásai közé tartozik a társadalmi gátlás látszólagos hiánya. Dykens és Rosner (1999) megállapította, hogy a Williams-szindrómában szenvedők 100% -a jólelkű volt, 90% -uk mások társaságát kereste, 87% -uk átérezték mások fájdalmát, 84% -uk törődik, 83% -uk önzetlen/elnéző, 75% -uk soha ne maradjon észrevétlen egy csoportban, és 75% -a boldog, ha másoknak jól megy. A Williams -szindrómás csecsemők normális és gyakori szemkontaktusba kerülnek, és a Williams -es kisgyermekek gyakran közelednek és megölelik az idegeneket. A Williams -szindrómában szenvedő emberek általában magas empátiával rendelkeznek, és ritkán figyelhetők meg agresszióval. Ami az empátiát illeti, viszonylagos erőt mutatnak az emberek szemeiben a szándékok, érzelmek és mentális állapotok felmérésében. A Williams -ben szenvedő embereknél megfigyelt barátságossági szint azonban gyakran nem megfelelő a társadalmi környezethez, azonban a Williams -szindrómában szenvedő tizenévesek és felnőttek gyakran tapasztalnak társadalmi elszigeteltséget, frusztrációt és magányt annak ellenére, hogy egyértelműen vágynak arra, hogy másokkal kapcsolatba lépjenek.
Míg ezek a gyerekek társaságkedvelő jellegük miatt gyakran boldogok lettek, gyakran vannak belső hátrányai a viselkedésüknek. Ezeknek a gyerekeknek a 76–86% -áról azt hitték, hogy vagy kevés barátjuk van, vagy problémáik vannak a barátaikkal. Ez valószínűleg annak a ténynek köszönhető, hogy bár nagyon barátságosak az idegenekkel, és szeretnek új emberekkel találkozni, gondjaik lehetnek a mélyebb szintű interakcióval. 73–93% -ot jelentettek fenntartás nélkül idegenekkel, 67% -uk nagyon érzékeny az elutasításra, 65% -uk hajlamos volt a kötekedésre, és a kizsákmányolás és visszaélés statisztikája nem volt elérhető. Vannak külső problémák is. 91–96% figyelmetlenséget, 75% impulzivitást, 59–71% hiperaktivitást 46–74% dührohamot, 32–60% engedetlenséget, 25–37% harci és agresszív viselkedést mutat.
Egy kísérletben a Williams -szindrómás gyermekek egy csoportja nem mutatott faji elfogultság jeleit, ellentétben a szindrómával nem rendelkező gyermekekkel. A nemi elfogultságot azonban hasonló mértékben mutatták a szindróma nélküli gyermekeknél, ami külön mechanizmusokat javasol ezekre az elfogultságokra.
Ok
A Williams -szindróma egy mikrodeleciós szindróma , amelyet a genetikai anyag spontán törlése okoz a 7 -es kromoszóma párjának q11.23 régiójából, így a személy hemizigóta ezen génekre. A törölt régió több mint 25 gént tartalmaz , és ha hemizigóta ezeknek a géneknek, valószínűleg hozzájárul a szindróma jellegzetes jellemzőihez. A CLIP2 , az ELN , a GTF2I , a GTF2IRD1 és a LIMK1 azok közé a gének közé tartoznak, amelyek tipikusan törlődnek az egyik kromoszómából a WS -ben szenvedő emberekben. Az elasztin fehérjét kódoló ELN gén hemizigozitása összefüggésben áll a kötőszöveti rendellenességekkel és a szív- és érrendszeri betegségekkel (különösen a supravalvularis aorta stenosis és a supravalvularis pulmonalis stenosis ), amelyek sok ebben a szindrómában szenvedő embernél fordulnak elő. Az elégtelen elasztinellátás oka lehet a telt orcák, a durva vagy rekedt hang, a sérv és a Williams -szindrómában szenvedőknél gyakran előforduló hólyagdivertikulák is. Hemizygosity a LIMK1 , GTF2i , GTF2IRD1 , és talán más gének segíthet megmagyarázni a jellegzetes nehézségeket vizuális térbeli feladatokat. Ezenkívül néhány bizonyíték azt mutatja, hogy számos gén hemizigozitása , beleértve a CLIP2 -t is, hozzájárulhat a WS -ben tapasztalt egyedi viselkedési jellemzőkhöz, tanulási zavarokhoz és egyéb kognitív nehézségekhez.
Diagnózis
A Williams -szindróma Egyesület szerint diagnózisa a fizikai tünetek és markerek felismerésével kezdődik, amelyet egy megerősítő genetikai vizsgálat követ. A WS feltételezett esetére gyakran utaló fizikai jelek közé tartozik a szem körüli duzzanat, a hosszú filter és a csillagkép az íriszben. A WS diagnózisához gyakran hozzájáruló élettani tünetek a szív- és érrendszeri problémák, különösen az aorta vagy a tüdő szűkülete, valamint a csecsemők táplálkozási zavara. A fejlődési késéseket gyakran a szindróma kezdeti jelének is tekintik.
Ha egy orvos WS-es esetre gyanakszik, a diagnózist két lehetséges genetikai teszt egyikével erősítik meg: Mikrotömb-elemzés vagy fluoreszcens in situ hibridizációs teszt, amely a 7. kromoszómát és az elasztin gén két példányát vizsgálja. Mivel a WS-ben szenvedő egyének 98-99% -ában hiányzik a 7. kromoszóma 7q11.23 régiójának fele, ahol az elasztin gén található, a gén csak egy példányának jelenléte a WS erős jele. Ezt a megerősítő genetikai tesztet epidemiológiai vizsgálatok igazolták, és bebizonyosodott, hogy hatékonyabb módszer a WS azonosítására, mint a korábbi módszerek, amelyek gyakran a szív- és érrendszeri problémákra és az arcvonásokra támaszkodtak (amelyek ugyan gyakoriak, de nem mindig vannak jelen) .
Ha az arcvonásokra támaszkodik a WS azonosításában, az állapot téves diagnózisát okozhatja. A WS -re utaló megbízhatóbb jellemzők közé tartozik a veleszületett szívbetegség, a periorbitális teltség ("puffadt" szemek) és a hosszú, sima filter jelenléte. A szindróma kevésbé megbízható jelei közé tartozik az elülső orrlyukak, a széles száj és a hosszúkás nyak. Még jelentős klinikai tapasztalat mellett is nehéz megbízhatóan azonosítani a Williams -szindrómát az arcvonások alapján.
Kezelés
A Williams -szindrómára nem találtak gyógymódot. A javasolt kezelések közé tartozik az extra kalcium és a D -vitamin elkerülése, valamint a magas vér kalciumszint kezelése. Az erek beszűkülése jelentős egészségügyi probléma lehet, és egyénileg kezelik. A fizikai terápia hasznos az ízületi merevséggel és alacsony izomtónusú betegeknél. A fejlesztő- és logopédiai terápia is segíthet a gyermekeknek, és növelheti társas kapcsolataik sikerét. Más kezelések a beteg sajátos tünetein alapulnak.
Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia éves kardiológiai értékelést javasol a WS -ben szenvedő betegek számára. További ajánlott értékelések közé tartozik a szemészeti értékelés, a lágyéksérv vizsgálata , az objektív hallásvizsgálat, a vérnyomásmérés, a fejlődés és a növekedés értékelése, az ízületek és az izomtónus ortopédiai értékelése, valamint a székrekedés és a húgyúti problémák kezelésére szolgáló folyamatos etetési és étrendi értékelések.
A viselkedési kezelések hatékonynak bizonyultak. Ami a szociális készségeket illeti, hatékony lehet, ha az alapvető készségek tanításával csatornázzuk természetüket. Ezek közül néhány a megfelelő módja annak, hogy valakihez közeledjen, hogyan és mikor szocializálódjon olyan körülmények között, mint az iskola vagy a munkahely, és figyelmeztet a kizsákmányolás jeleire és veszélyeire. Attól a félelemtől, hogy kognitív-viselkedési megközelítéseket mutatnak be, például terápiát, ezek az ajánlott kezelések. Az egyik dolog, amellyel óvatosan kell eljárni ezzel a megközelítéssel, annak biztosítása, hogy a betegek elbűvölő természete ne takarja el a mögöttes érzéseket.
Talán a leghatékonyabb kezelés a WS -ben szenvedők számára a zene. Az érintettek viszonylagos erőt mutattak a zenében, bár csak a hangmagasságban és a ritmusban. Nemcsak erőt mutatnak a területen, hanem különös rajongást is mutatnak iránta. A zene segíthet a belső és külső szorongásban, amellyel ezek az emberek nagyobb valószínűséggel szenvednek. Nevezetesen, a tipikus személy a zenét a felsőbb időbeli és középső temporikus gyri -ban dolgozza fel. A WS -ben szenvedők csökkent aktiválást mutatnak ezeken a területeken, de növekednek a jobb amygdala és a kisagy.
A WS által érintett embereket számos szervezet támogatja, köztük a Canadian Association for Williams Syndrome és a Williams Syndrome Registry.
Járványtan
A Williams -szindrómát történelmileg becslések szerint nagyjából minden 20.000 élveszületésnél előfordult, de a legújabb epidemiológiai vizsgálatok szerint minden 7500 élveszületésnél az előfordulási arány közelítő volt, ami jelentősen nagyobb prevalenciát jelent. Ahogy egyre több bizonyíték utal arra, hogy a WS gyakoribb, mint az eredetileg megállapították (a fejlődési fogyatékosság összes genetikai esetének körülbelül 6% -a), a kutatók elkezdték elméletbe állítani a szindróma múltbeli aluldiagnosztikáját. A járványügyi becslések növekedésének egyik elméleti oka az, hogy a WS -szindróma genetikai markereivel rendelkező egyének jelentős része nem rendelkezik a jellegzetes arcvonásokkal vagy a szindróma diagnosztikájának tekintett intelligenciacsökkenéssel, és gyakran nem ismerik fel azonnal a szindrómában szenvedőket .
Történelem
A Williams-szindrómát először JCP Williams és munkatársai írták le, akik 1961-ben írtak négy páciensről, akiknek szupravalvularis aorta-szűkületük, mentális fogyatékosságuk és arcvonásaik voltak, beleértve a széles homlokot, a nagy állatot, az alacsonyan fekvő, "lelógó" arcokat, a szemek széles távolságát. , és széles szájjal. Egy évvel a jelentés után AJ Beuren német orvos három új beteget írt le ugyanazzal a bemutatóval. Ez vezetett a szindróma teljes eredeti nevéhez, a Williams-Beuren-szindrómához, amelyet még mindig használnak néhány orvosi kiadványban. 1964 és 1975 között kis kutatási jelentések szélesítették az orvosi ismereteket e szindróma szív- és érrendszeri problémáiról. Aztán 1975-ben K. Jones és D. Smith nagyszabású jelentést készített számos WS-es betegről, csecsemőkortól a felnőttkorig, és a korábban rögzítettnél részletesebben ismertette a viselkedési és megfigyelhető fizikai tüneteket.
Társadalom és kultúra
Az "elfin" jelző a WS -ben szenvedő emberek arcvonásainak leírására származhat; a tudományos ok megértése előtt az emberek azt hitték, hogy a szindrómás egyének, akik kivételesen bájos és kedves személyiséggel rendelkeznek, rendkívüli, sőt varázslatos erővel rendelkeznek. Ezt feltételezték a tündék, tündérek és az angol folklórban jelen lévő „jó emberek” vagy „pici nép” más formáinak folklórjának eredetéül .
A szindróma tüneteinek és jellemzőinek áttekintésében Laskari, Smith és Graham hangsúlyozták, hogy a WS -ben szenvedő egyének családtagjai általában elutasítják a terminológia, például az "elfin" használatát, valamint a szociális tünetek leírását, mint "koktélparti szindrómát" ". Az orvosok, a WS -szindrómás személyek családtagjai és a WS -szövetségek egyaránt felszólították az ilyen feltételek csökkentésére.
Az egyik szindrómás személy Gabrielle Marion-Rivard kanadai színésznő és énekesnő, aki 2014-ben elnyerte a legjobb színésznőnek járó Canadian Screen Award díjat a Gabrielle című filmben nyújtott alakításáért . Egy másik Jeremy Vest, a How's Your News tagja ? csapat, szerepelt az azonos nevű tévésorozatban és filmben.
Hivatkozások
További irodalom
Cikkek
- Fung, Lawrence K .; Quintin, Eve-Marie; Haas, Brian W .; Reiss, Allan L. (2012). "A neurodevelopmentális rendellenességek konceptualizálása a törékeny X -szindróma és a Williams -szindróma mechanisztikus megértése révén" . Aktuális vélemény a neurológiában (áttekintés). 25 (2): 112–24. doi : 10.1097/WCO.0b013e328351823c . PMC 3680360 . PMID 22395002 .
- Karmiloff-Smith, A .; d'Souza, D .; Dekker, TM; Van Herwegen, J .; Xu, F .; Rodic, M .; Ansari, D. (2012). "Genetikai és környezeti sérülékenységek a neurodevelopmentális rendellenességekben szenvedő gyermekeknél" . A Nemzeti Tudományos Akadémia közleményei (Szemle). 109 : 17261-5. Bibcode : 2012PNAS..109S7261K . doi : 10.1073/pnas.1121087109 . JSTOR 41763522 . PMC 3477396 . PMID 23045661 .
- Kitagawa, Hirochika; Fujiki, Ryoji; Yoshimura, Kimihiro; Oya, Hiroyuki; Kato, Shigeaki (2011). "A Williams-szindróma epigenom-szabályozó betegség" . Endokrin folyóirat (Review). 58. (2): 77–85. doi : 10.1507/endocrj.k10e-393 . PMID 21242649 .
- Musolino, Julien; Landau, Barbara (2012). "Gének, nyelv és a tudományos magyarázatok jellege: A Williams -szindróma esete" . Kognitív neuropszichológia (áttekintés). 29. (1–2): 123–48. doi : 10.1080/02643294.2012.702103 . PMC 3478137 . PMID 23017087 .
Könyvek
- Latson, Jennifer (2017). A fiú, aki túl sokat szeretett: A patológiás barátság igaz története . Simon és Schuster. ISBN 978-1476774046.
Külső linkek
Osztályozás | |
---|---|
Külső erőforrások |