XXYY szindróma - XXYY syndrome

XXYY szindróma
Más nevek 48, XXYY Klinefelter -szindróma
XXYY szindróma.svg
XXYY szindróma

Az XXYY szindróma egy nemi kromoszóma anomália, amelyben a hímek extra X és Y kromoszómával rendelkeznek. Az emberi sejtek általában két nemi kromoszómát tartalmaznak, egyet az anyától és egyet az apától. Általában a nőstények két X kromoszómával rendelkeznek (XX), a hímek pedig egy X és egy Y kromoszómával (XY). Legalább egy Y kromoszóma megjelenése egy megfelelően működő SRY génnel hímvé teszi. Ezért az XXYY -es emberek genotípusosan férfiak. Az XXYY szindrómás férfiak 48 kromoszómával rendelkeznek a tipikus 46 helyett. Ezért írják az XXYY szindrómát néha 48, XXYY szindrómának vagy 48, XXYY . Becslések szerint minden 18 000–40 000 férfi születés közül egyet érint.

Bemutatás

Ennek az állapotnak néhány jele és tünete a következő:

Ok

48, XXYY szindróma az X és Y kromoszómákkal (nemi kromoszómákkal) kapcsolatos állapot. Az emberek általában 46 kromoszómát tartalmaznak minden sejtben. A 46 kromoszóma közül kettőt, X és Y néven ismert, nemi kromoszómának neveznek, mert segítenek meghatározni, hogy egy személy kifejleszti -e férfi vagy női nemi jellemzőit. A nők jellemzően két X kromoszómával rendelkeznek (46, XX), a hímek pedig egy X és egy Y kromoszómával (46, XY). 48, XXYY szindróma abból adódik, hogy mindkét nemi kromoszóma egy extra példánya jelen van a hímsejtekben (48, XXYY). Az X kromoszómán található gének további példányai zavarják a férfiak szexuális fejlődését, megakadályozzák a herék normális működését és csökkentik a tesztoszteron szintjét. Sok gén csak az X vagy Y kromoszómán található, de a pszeudoautoszomális régiók néven ismert területek génjei mindkét nemi kromoszómán megtalálhatók. Az extra X és Y kromoszóma pszeudoautoszomális régióiból származó gének extra másolatai hozzájárulnak a 48, XXYY szindróma jeleihez és tüneteihez; azonban a specifikus géneket nem azonosították.

Genetika

A 48, XXYY állapot nem öröklődik; általában véletlen eseményként jelentkezik a reproduktív sejtek (tojás és spermium) kialakulása során. A sejtosztódás hibája, az úgynevezett non -disjunkció, reproduktív sejtet eredményez, kóros számú kromoszómával. A 48 -as, XXYY -szindrómában az extra nemi kromoszómák szinte mindig spermiumból származnak. A nem -összekapcsolódás hatására a spermium két extra nemi kromoszómát szerezhet, ami három nemi kromoszómát (egy X és két Y kromoszómát) eredményez. Ha ez a spermium megtermékenyíti a normál tojássejtet egy X kromoszómával, akkor a kapott gyermeknek két X kromoszóma és két Y kromoszóma lesz minden sejtjében.

Az esetek kis százalékában a 48, XXYY szindróma a 46, XY embrió nemi kromoszómáinak nem szétválását eredményezi, nagyon hamar a megtermékenyítés után. Ez azt jelenti, hogy egy normális, egy Y -kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyített egy normál petesejtet egy X -kromoszómával, de közvetlenül a megtermékenyítés után a nemi kromoszómák nem -diszjunkciója miatt az embrió két extra nemi kromoszómát nyert, ami 48, XXYY embriót eredményezett.

Diagnózis

A kariotípus történik diagnosztizálni xxyy szindróma. A kezelés gyógyszerekből, viselkedési terápiákból és intenzív közösségi támogatásból áll.

Menedzsment

A betegeket általában endokrinológusnak kell követnie . Ha hipogonadizmus van jelen, a tesztoszteron -kezelést minden személynél mérlegelni kell, a kognitív képességektől függetlenül, a csontok egészségére, az izomerőre, a fáradtságra és az állóképességre gyakorolt ​​pozitív hatások miatt, valamint a mentális egészségre/viselkedésre gyakorolt ​​előnyökkel is.

A legtöbb XXYY éves gyermek fejlődési késéssel és tanulási zavarokkal rendelkezik. Ezért ezeket a szempontokat ellenőrizni és ellenőrizni kell: pszichológia (kognitív és szociális -érzelmi fejlődés), beszéd/nyelvterápia, foglalkozási terápia és fizikoterápia. Konzultációt kell folytatni egy fejlesztő gyermekorvossal, pszichiáterrel vagy neurológussal egy kezelési terv kidolgozása érdekében, amely magában foglalja a terápiákat, viselkedési beavatkozásokat, oktatási támogatásokat és pszichotróp gyógyszereket a viselkedési és pszichiátriai tünetek kezelésére.

Az olyan gyakori diagnózisokat, mint a tanulási fogyatékosság/ID, az ADHD, az autizmus spektrum zavarai, a hangulati zavarok, a tic zavarok és más mentális egészségügyi problémák, meg kell fontolni, meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ebben a csoportban jó válaszok adódnak a figyelmetlenség, az impulzivitás, a szorongás és a hangulati instabilitás szokásos gyógyszeres kezeléseire, és ez a kezelés pozitívan befolyásolhatja a tanulmányi fejlődést, az érzelmi jólétet és a hosszú távú eredményeket. A rossz finommotorikus koordináció és a szándékremegés kialakulása lassíthatja és fáradságossá teheti a kézírást, a foglalkozásterápiát és a billentyűzetet pedig korai életkorban kell bevezetni az iskolai munka és az önsegítő készségek megkönnyítése érdekében. Az oktatási nehézségeket teljes pszichológiai értékeléssel kell értékelni a verbális és teljesítménybeli készségek közötti eltérések azonosítása és az egyéni tanulmányi igények azonosítása érdekében.

Az expresszív nyelvi készségeket gyakran érinti az egész élet, és a felnőttkorban szükség lehet az expresszív nyelvtudásra, a diszpraxiara és a nyelvi pragmatikára irányuló logopédiai beavatkozásokra . Az alkalmazkodási képességek (élettapasztalatok) a gyengeségek jelentős területei, amelyek közösségi alapú támogatást tesznek szükségessé szinte minden felnőttkorú személy számára. Szükség lehet további kezelési ajánlásokra az XXYY szindróma egyéni erősségei és gyengeségei alapján.

Prognózis

A betegek várható élettartama alapvetően normális, de rendszeres orvosi ellenőrzésre van szükségük.

Történelem

Az első, 48, XXYY éves kariotípiájú fiúról szóló jelentést Sylfest Muldal és Charles H. Ockey készítette Manchesterben , Angliában 1960-ban. Ezt egy 15 éves, értelmi fogyatékos fiúnál írták le, aki Klinefelter-szindróma jeleit mutatta ; a kromoszómateszt azonban 48, XXYY -t tárt fel a 47, XXY elrendezés helyett, amelyről ismert, hogy Klinefelter -szindrómát okoz. Emiatt a 48, XXYY szindrómát eredetileg a Klinefelter -szindróma variációjának tekintették. Az extra X -kromoszóma jelenlétéből adódó közös fizikai és orvosi jellemzők közé tartozik a magas termet, a tesztoszteronhiány kialakulása serdülőkorban és/vagy felnőttkorban ( hipergonadotróp hipogonadizmus ) és a meddőség . A legújabb kutatások azonban néhány fontos különbséget mutatnak a 48, XXYY év közötti férfiaknál a 47, XXY. A legfontosabb különbségek az extra X és Y kromoszóma idegfejlődésre gyakorolt ​​hatásaiból adódnak, ami a fejlődés késleltetésének magasabb arányához vezet a korai gyermekkorban, tanulási vagy értelmi fogyatékossághoz, adaptív működési (életképességi) nehézségekhez, idegrendszeri fejlődési rendellenességekhez , például ADHD vagy autizmus spektrumzavarok és pszichológiai/viselkedési problémák, beleértve a szorongást , a depressziót és a hangulatzavarokat . Ezenkívül a XXYY -es férfiak nagyobb százalékának további egészségügyi problémái vannak, például görcsök, veleszületett könyök -rendellenességek ( radioulnar synostosis ) és remegés a XXY -es férfiakhoz képest. Az XXYY -t bizonyos definíciók szerint továbbra is a Klinefelter -szindróma variációjának tekintik, főleg azért, mert a herék diszfunkciójának patofiziológiája nem bizonyítottan különbözik a 47 -es, XXY -tól, és a legfrissebb kutatások nem utalnak arra, hogy bármilyen eltérésnek kellene lennie az értékelésben és a tesztoszteronhiány kezelése 48 -ban, XXYY -ban, 47 -ben, XXY -ban. Az XXYY szindróma pszichológiai és viselkedési tüneteihez azonban általában bonyolultabb neurodevelopmentális érintettség miatt kiterjedtebb értékelésekre, beavatkozásokra és támogatásokra van szükség a 47, XXY -hoz képest. Az XXYY -hez kapcsolódó orvosi és neurodevelopmentális problémák számában és súlyosságában jelentős eltérések figyelhetők meg az egyének között, és egyes személyek enyhe tüneteket mutatnak, míg mások jelentősebben érintettek.

Lásd még

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás
Külső erőforrások