XYY szindróma - XYY syndrome
| XYY szindróma | |
|---|---|
| Más nevek | 47, XYY |
 | |
| Kariotípus egy hímtől, 47 éves, XYY | |
| Különlegesség | Orvosi genetika |
| Tünetek | Az átlagosnál magasabb lévén pattanások , tanulási problémák |
| Bonyodalmak | Autizmus spektrumzavar , ADHD |
| Okoz | Genetika |
| Diagnosztikai módszer | Kromoszóma elemzés |
| Megkülönböztető diagnózis | Klinefelter -szindróma , Marfan -szindróma , Sotos -szindróma |
| Megelőzés | Egyik sem |
| Kezelés | Logopédia , korrepetálás |
| Prognózis | Jó |
| Frekvencia | ~ 1000 férfi közül |
Az XYY szindróma olyan genetikai állapot , amelyben egy hímnek extra Y kromoszómája van . Általában kevés tünet van. Ezek közé tartozhatnak az átlagosnál magasabbak, pattanások és a tanulási problémák fokozott kockázata . A személy általában jellemző, beleértve a termékenység jellemző arányait is .
Az állapot általában nem egy személy szüleitől öröklődik, hanem a spermiumok fejlődése során bekövetkező véletlen esemény következtében következik be . A diagnózis kromoszóma -elemzéssel történik , de az érintettek többségét életük során nem diagnosztizálják. A szokásos 46 helyett 47 kromoszóma van, amelyek 47, XYY kariotípust adnak .
A kezelés magában foglalhatja a beszédterápiát vagy az iskolai munkában nyújtott további segítséget, de az eredmények általában jók. Ez az állapot 1000 férfi születésből körülbelül 1 -nél fordul elő. Sok ilyen állapotú ember nem tudja, hogy megvan. Az állapotot először 1961 -ben írták le.
jelek és tünetek
Fizikai tulajdonságok
A 47, XYY kariotípussal rendelkezők növekedési üteme a korai gyermekkortól kezdődik, átlagos végső magasságuk körülbelül 7 cm (3 ") a várt végmagasság felett. Edinburgh -ban , Skóciában nyolc 1967-1972 között született, 47, XYY fiú született egy újszülött szűrőprogram átlagos magassága 188,1 cm (6'2 ") volt 18 éves korában - apjuk átlagos magassága 174,1 cm (5'8½"), anyjuk átlagos magassága 162,8 cm (5'4 ") . A három X/Y kromoszóma pszeudoautoszomális régió (PAR1) SHOX gén megnövekedett génadagolását feltételezték, hogy mindhárom nemi kromoszóma -triszómiában: 47, XXX, 47, XXY és 47, XYY megnövekedett testmagasságot okozzák. Súlyos pattanásokat nagyon kevés korai esetjelentésben észleltek, de a pattanásokra szakosodott bőrgyógyászok most kételkednek a 47 -es, XYY -vel fennálló kapcsolat fennállásában.
A születés előtti tesztoszteron szint normális 47, XYY férfiaknál. A legtöbb 47, XYY férfi férfi normális szexuális fejlődéssel rendelkezik és normális termékenységgel rendelkezik.
Kognitív és viselkedési jellemzők
Ellentétben a többi gyakori nemi kromoszóma aneuploidiával - 47, XXX és 47, XXY ( Klinefelter -szindróma ) - az újszülött szűrőprogramokkal azonosított 47, XYY fiú átlagos IQ -értéke nem csökkent az általános populációhoz képest. 47 új, újszülött szűrőprogramok alapján azonosított XYY fiúkat érintő hat prospektív tanulmány összefoglalásában huszonnyolc 47, az XYY fiúk átlagos 100,76 verbális IQ, 108,79 teljesítmény IQ és 105,00 teljes skála IQ. Egy szisztematikus áttekintésben, amely két prospektív tanulmányt tartalmazott, 47, XYY fiúkat azonosítottak újszülött szűrőprogramokkal, és egy retrospektív tanulmányt 47-en, XYY férfiakat, akiket 184 cm (6'½ ") feletti férfiak szűrésével azonosítottak, negyvenkét 47, XYY fiú a férfiak pedig átlagosan 99,5 verbális IQ -val és 106,4 teljesítmény IQ -val rendelkeztek.
Az újszülött szűrőprogramokkal azonosított 47, XYY fiú prospektív vizsgálatában a 47, XYY fiú IQ -értéke általában valamivel alacsonyabb volt, mint testvéreié. Edinburgh -ban tizenöt 47, XYY fiú testvérrel azonosított újszülött szűrőprogramban átlagosan 104,0 verbális IQ és 106,7 teljesítmény IQ, míg testvéreik átlagosan 112,9 verbális IQ és 114,6 teljesítmény IQ.
Az újszülött szűrőprogramok által azonosított 47, XYY fiú megközelítőleg fele tanulási nehézségekkel járt-magasabb arányban, mint a testvérek és az átlag feletti IQ kontrollcsoportok között. Edinburgh-ban az újszülött szűrőprogramban azonosított 47, XYY fiú (7/13) 54% -a kapott korrekciós olvasástanítást, szemben az átlagon felüli, 46 fős, XY fiúkkal rendelkező kontrollcsoport 18% -ával (22-ből 4). apjuk társadalmi osztálya. A Boston , USA 55% -a 47, XYY fiú (11-ből 6) azonosított egy újszülött szűrési program már a tanulási nehézségek és a kapott részmunkaidős erőforrás szoba segítséget képest 11% (1 9) átlagon felüli IQ-szabályozás 46, XY fiúból álló csoport, családi kiegyensúlyozott autoszomális kromoszóma transzlokációkkal .
Fejlődési késések és viselkedési problémák is lehetségesek, de ezek a jellemzők nagymértékben eltérnek az érintett fiúk és férfiak körében, nem csak a 47, XYY típusokra jellemzőek, és nem másképp kezelik, mint a 46, XY férfiaknál. 47, XYY férfiaknál nem tapasztalható gyakrabban az agresszió.
Ok
47., az XYY nem öröklődik, hanem általában véletlenszerű eseményként fordul elő a hímivarsejtek kialakulása során . A kromoszóma-szétválás incidense a II. ( II . Meiózis ) fázis során, amelyet nem diszjunkciónak neveznek, azt eredményezheti, hogy a sperma sejtek az Y-kromoszóma egy másolatával rendelkeznek. Ha ezen atipikus spermiumok egyike hozzájárul a gyermek genetikai összetételéhez, akkor a gyermeknek extra Y-kromoszóma lesz a test minden sejtjében.
Bizonyos esetekben egy extra Y-kromoszóma hozzáadása a sejtosztódás során fellépő nem-diszjunkcióból származik a poszt-zigóta mitózis során a korai embrionális fejlődésben. Ez 46, XY/47, XYY mozaikokat hozhat létre .
Diagnózis
47. Az XYY -szindrómát általában nem diagnosztizálják, amíg nincsenek tanulási problémák. A szindrómát egyre több gyermeknél diagnosztizálják prenatálisan amniocentézissel és chorionic villus mintavétellel , hogy kromoszóma -kariotípust kapjanak, ahol az eltérés megfigyelhető.
Becslések szerint a 47 -es, XYY -szindrómás gyermekek mindössze 15-20% -át diagnosztizálják. Ezeknek körülbelül 30% -át diagnosztizálják prenatálisan. A születés után diagnosztizált betegek többségének körülbelül felét gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják a fejlődési késések után. A többit diagnosztizálják, miután számos tünetet észleltek, beleértve a termékenységi problémákat (5%).
Járványtan
1000 fiúból körülbelül 1 születik 47, XYY kariotípussal. A 47, XYY előfordulását nem ismerik a szülők életkora.
Történelem
1960 -as évek
1956 áprilisában, Hereditas publikált felfedezése szerint cytogeneticists Joe Hin Tjio és Albert Levan a Lund University in Sweden , hogy a rendes kromoszómaszámát diploid emberi sejtekben 46-nem 48, mint korábban azt gondolták, az előző harminc évben. A normális számú emberi kromoszóma létrehozása nyomán, 47, XYY volt az utolsó a közös nemi kromoszóma aneuploidia közül, amelyet két évvel a 47., XXY , 45., X. és 47., XXX 1959. évi felfedezése után fedeztek fel. Még a sokkal kevésbé gyakori 48, XXYY -t is felfedezték 1960 -ban, egy évvel 47 előtt, XYY.
Az X -kromoszóma aneuploidiák szűrésére úgy volt lehetőség, hogy megjegyeztük a „női” nemi kromatintestek ( Barr -testek ) jelenlétét vagy hiányát az interfázisos sejtek magjában a bukkális kenetben , ezt a technikát egy évtizeddel az első jelentett nemi kromoszóma -aneuploidia előtt fejlesztették ki . Egy analóg technikát képernyő Y-kromoszómát aneuploidia feljegyzésével számfeletti „férfi” nemi kromatin testek nem fejlesztették 1970-ig, egy évtizeddel után az első jelentett ivari kromoszóma aneuploidia.
A 47 XYY kariotípussal rendelkező férfi első publikált jelentése Avery Sandberg belgyógyász és citogenetikus volt, és munkatársai a Roswell Park Comprehensive Cancer Centerben (akkor Roswell Park Memorial Institute), Buffalo, New York , 1961 -ben. egy normális 44 éves, 183 cm magas, átlagos intelligenciájú férfiban, akit kariotipizáltak, mert Down-szindrómás lánya volt . A Sandberg első jelentését követő négy évben mindössze tucat izolált 47, XYY esetet jelentettek az orvosi szakirodalomban.
Ezután, decemberben 1965 és március 1966, Nature és a The Lancet megjelent az első előzetes jelentések szerint a brit cytogeneticist Patricia Jacobs és munkatársai a MRC Human Genetics egység a Western General Hospital in Edinburgh egy kromoszóma felmérés 315 férfibetegek State Hospital in Carstairst , Lanarkshire - Skócia egyetlen speciális biztonsági kórháza fejlődési sérültek számára - kilenc, 17 és 36 év közötti beteget találtak, átlagosan közel 6 láb magasak (átlag 5'11 ", tartomány: 5'7" - 6'2 ") "), 47, XYY kariotípussal rendelkezett, és rosszul jellemezte őket agresszív és erőszakos bűnözőknek. A következő évtizedben szinte minden közzétett XYY tanulmány magasságban kiválasztott, intézményesített XYY hímekről készült.
1968 januárjában és 1968 márciusában a The Lancet and Science közzétette az első amerikai jelentést magas, intézményesített XYY hímekről Mary Telfer biokémikus és az Elwyn Intézet munkatársai által . Telfer öt magas, fejlődési rendellenességben szenvedő XYY fiút és férfit talált a pennsylvaniai kórházakban és büntetés -végrehajtási intézményekben , és mivel az öt közül négynek legalább mérsékelt arc pattanása volt , téves következtetésre jutott, hogy az akne az XYY férfiak meghatározó jellemzője. Miután megtudta, hogy Richard Speck elítélt tömeggyilkos kariotipizálása megtörtént, Telfer nemcsak tévesen feltételezte, hogy a pattanásos sebek XYY, hanem hamis következtetésre jutott, hogy Speck az archetipikus XYY férfi-vagy „szuperhős”, ahogy Telfer XYY hímeken kívül lektorált tudományos folyóiratok.
1968 áprilisában a The New York Times- Telfert használva fő forrásként-három részből álló sorozatban, egymást követő napokon mutatta be a nagyközönségnek az XYY genetikai állapotot, amely a feltétel tervezett felhasználásáról szóló vasárnapi címlapi történettel kezdődött. enyhítő tényezőként két gyilkossági perben Párizsban és Melbourne -ben - és hamisan jelentette, hogy Richard Speck XYY férfi volt, és ezt az állapotot felhasználják gyilkossági ítéletének fellebbezésében. A sorozatot a következő héten a Time és a Newsweek , majd hat hónappal később a The New York Times magazin cikkei is visszhangozták - ismét a Telfert használva fő forrásként - .
1968 decemberében a Journal of Medical Genetics közzétette az első XYY áttekintő cikket - Michael Court Brown, az MRC Human Genetics Unit igazgatója -, amely nem számolt be arról, hogy az XYY hímek túlreprezentáltak a börtönök és kórházak országos kromoszóma -felméréseiben a fejlődési fogyatékkal élők és a mentális értelemben beteg volt Skóciában, és arra a következtetésre jutott, hogy az intézményesített XYY hímekre korlátozódó tanulmányok bűnösek lehetnek a szelekciós elfogultságban , és hogy az újszülött XYY fiúk hosszú távú longitudinális prospektív vizsgálatára volt szükség.
1969 májusában, az Amerikai Pszichiátriai Szövetség éves ülésén Telfer és Elwyn Institute munkatársai arról számoltak be, hogy az általuk talált intézményesített XYY és XXY hímek esettanulmányai meggyőzték őket arról, hogy az XYY kanokat hamisan megbélyegezték, és hogy viselkedésük nem biztos, hogy jelentősen eltér a kromoszómailag normális 46, XY hímektől.
1969 júniusában a Nemzeti Mentális Egészségügyi Intézet (NIMH) Bűnügyi és Bűnözési Tanulmányok Központja kétnapos XYY konferenciát tartott Chevy Chase-ben, Marylandben . 1969 decemberében, a NIMH Bűnügyi és Bűnözési Tanulmányok Központjának támogatásával a citogenetikus Digamber Borgaonkar, a Johns Hopkins Kórházban kromoszóma-felmérést kezdett a (túlnyomórészt afroamerikai) 8-18 éves fiúkról minden marylandi intézményben a bűnöző, elhanyagolt, vagy elmebeteg fiatalkorúak, amelyek felfüggesztették február-május 1970 miatt amerikai Polgári Jogi Unió (ACLU) pert fejezi ki a tájékozott beleegyezés . Ezzel párhuzamosan a 1974-pszichológus John pénz a Johns Hopkins Kórház kísérletezett tizenhárom XYY fiúk és a férfiak (életkor 15-37) egy sikertelen kísérlet kezelésére történetük viselkedési problémák kémiai kasztráció nagy dózisú Depo-Provera -A oldalsó a súlygyarapodás (átlag 26 font) és az öngyilkosság hatásai.
A hatvanas évek végén és a hetvenes évek elején világszerte hét központban végezték el az egymást követő újszülöttek szűrését a nemi kromoszóma rendellenességek tekintetében: Denverben (1964–1974. Január), Edinburghban (1967. ápr. - 1979. június), New Havenben (1967. október – 1968. szeptember). , Toronto (1967. okt. – 1971. szept.), Aarhus (1969. október – 1974. január, 1980. október – 1989. január), Winnipeg (1970. február – 1973. szeptember), valamint Boston (1970. ápr. – 1974. nov.). A bostoni tanulmány, amelyet a Harvard Orvostudományi Iskola gyermekpszichiátere, Stanley Walzer vezetett a Gyermekkórházban , egyedülálló volt a hét újszülött szűrővizsgálat között, mivel csak az újszülött fiúkat (a Bostoni Kórházban nem magánterületen született újszülött fiúkat ) vizsgálták, és finanszírozták. részben a NIMH Bűnügyi és Bűnözési Tanulmányok Központjának támogatásaival. Az edinburghi tanulmányt Shirley Ratcliffe vezette, aki erre összpontosította karrierjét, és 1999 -ben publikálta az eredményeket.
1970 -es évek
1969 decemberében, Lore Zak a Karolinska Institute in Stockholm először számolt intenzív fluoreszcenciát az A T gazdag disztális felében a hosszú karja az Y-kromoszóma a sejtmagjában metafázisban kezelt sejtek quinacrine mustár. 1970 áprilisában Peter Pearson és Martin Bobrow, az MRC Population Genetics Unit Oxfordban és Canino Vosa, az Oxfordi Egyetemen fluoreszkáló "férfi" nemi kromatintestekről számoltak be az interfázisos sejtek magjában kinakrin -dihidrokloriddal kezelt bukkális kenetekben. Y kromoszóma aneuploidia, például 47, XYY szűrésére használják.
1970 júniusában megjelent a The XYY Man -az első a hét Kenneth Royce-i kémregény közül, amelyek kitalált magas, intelligens, erőszakmentes XYY-hőse reformált szakértő macskatörő volt, akit a brit hírszerzés toborzott veszélyes feladatokra-, majd később tizenhárom epizódos brit formába öntötték. nyári televíziós sorozatokat sugároztak 1976 -ban és 1977 -ben. Más kitalált televíziós művekben a Doomwatch című brit sci -fi sorozat 1971. januári "By the Pricking of My Thumbs ..." című epizódjában szerepelt egy XYY fiú, akit kizártak az iskolából, mert genetikai állapota vezetett hamisan azzal vádolják, hogy majdnem elvakított egy másik fiút, a Law & Order amerikai rendőrségi eljárási tévésorozat "Born Bad" című, 1993. novemberi epizódja egy 14 éves XYY szociopata gyilkost ábrázolt, és a 2007. májusi évadzáró epizód "Born To" Kill "című amerikai rendőrségi eljárási tévésorozat, a CSI: Miami 34 éves XYY sorozatgyilkost ábrázolt. Az XYY fiúk és férfiak erőszakos bűnözőként való hamis sztereotípiáját cselekmény -eszközként is használták az Il gatto a nove code című horrorfilmekben 1971 februárjában (angolul The Cat o 'Nine Tails 1971 májusában) és az Alien 3 -ban. 1992. május.
1970 decemberében, az Amerikai Tudományfejlesztési Szövetség (AAAS) éves ülésén nyugdíjba vonuló elnöke, H. Bentley Glass genetikus , örülve az abortusz New York -i törvényesítésének , olyan jövőt képzelt el, ahol terhes nőkre lesz szükség a kormány az XYY "szexeltérítők" megszakítására. Az XYY genetikai állapot hibás jellemzését gyorsan beépítették a középiskolai biológia tankönyvekbe és az orvosi iskolai pszichiátriai tankönyvekbe, ahol a téves információk évtizedekkel később is fennállnak.
1973 -ban Herbert Schreier gyermekpszichiáter a Gyermekkórházban a Harvard Medical School mikrobiológusának, Jon Beckwith of Science for the People -nek elmondta , hogy szerinte Walzer bostoni XYY -tanulmánya etikátlan; A Science for the People megvizsgálta a tanulmányt, és 1974 márciusában panaszt nyújtott be a Harvard Orvostudományi Iskolához. 1974 novemberében a Science for the People sajtótájékoztatón nyilvánosságra hozta kifogásait a bostoni XYY -tanulmány ellen és egy New Scientist cikkben nem megfelelő tájékozott beleegyezés, az előnyök hiánya (mivel nem volt elérhető speciális kezelés), de jelentős kockázat (hamis sztereotípiával megbélyegzés) az alanyokra nézve, és hogy a vakítás nélküli kísérleti terv nem tudott érdemi eredményeket hozni az alanyok viselkedésével kapcsolatban. 1974 decemberében a Harvard Orvosi Kutatások Állandó Bizottsága jelentést adott ki a bostoni XYY tanulmányt alátámasztva, és 1975 márciusában a kar 199–35 szavazott a tanulmány folytatásának engedélyezéséről. 1975. áprilisa után az újszülöttek szűrését leállították - a tájékozott beleegyezési eljárások megváltoztatása és további érdekvédelmi csoportok, köztük a Gyermekvédelmi Alap nyomása , ami az utolsó aktív amerikai újszülött szűrőprogramok megszüntetéséhez vezetett Bostonban és Denverben.
1976 augusztusában a Science közzétette az Oktatási Vizsgálat Szolgálatának pszichológusa, Herman Witkin és kollégái által készített retrospektív kohorsz -tanulmányt, amely a 1944 és 1947 között Koppenhágában született férfiak legmagasabb 16% -át (184 cm (6'0 ") magasságot) vizsgálta XXY és XYY kariotípusok, és azt találták, hogy tizenhat XXY és tizenkét XYY férfi között a vagyon elleni bűncselekmények miatt megnövekedett kisebb büntetőítéletek aránya összefügghet a büntetett előéletűek alacsonyabb intelligenciájával, de nem talált bizonyítékot arra, hogy XXY vagy XYY férfiak hajlamosak lennének agresszív vagy erőszakos.
1980 -as években és később
A Dimes -menetelés öt nemzetközi konferenciát támogatott 1974. júniusában, 1977. novemberében, 1981. májusában, 1984. júniusában és 1989. júniusában, és a konferenciák cikkeit 1979 -ben, 1982 -ben, 1986 -ban és 1991 -ben publikálta könyv formájában hét longitudinális prospektív kohorsz -tanulmányból . több mint 300 olyan gyermek és fiatal felnőtt kifejlődése, akik nemi kromoszóma -rendellenességeket állapítottak meg a közel 200 000 egymást követő születés szűrésénél Denver, Edinburgh, New Haven, Toronto, Aarhus, Winnipeg és Boston kórházaiban 1964 és 1975 között. Ez a hét tanulmány - az egyetlen a nem szelektált, nemi kromoszóma rendellenességekkel rendelkező személyek elfogulatlan vizsgálatai - felváltották az intézményesített egyének régebbi, elfogult tanulmányait a nemi kromoszóma rendellenességekkel rendelkező egyének fejlődésének megértésében.
1997 májusában, Nature Genetics közzé a felfedezésén Ercole Rao és munkatársai az X / Y-kromoszóma pszeudoautoszomális régió (PAR1) SHOX gén haploinszufficiencia az ami alacsony termetének Turner-szindróma (45, X). Ezt követően feltételezték, hogy a három SHOX gén megnövekedett génadagolása magas termethez vezet a 47, XXX, 47, XXY és 47, XYY nemi kromoszóma triszómiákban.
1999 júliusában a Psychological Medicine közzétett egy esettanulmányt, amelyet Michael Götz királyi kórház pszichiátere és az Edinburgh-i Kórház pszichiátere közölt, amely megállapította, hogy az Edinburgh-i újszülött-szűrési vizsgálatban azonosított tizenhét XYY férfi között megnőtt a büntetőítéletek aránya az átlag feletti IQ kontrollcsoporthoz képest. hatvan XY férfi közül, amit a többszörös logisztikus regressziós elemzés jelzett, főként a csökkent intelligencia közvetítette.
2002 júniusában az American Journal of Medical Genetics közzétette az Arthur Robinson gyermekorvos és genetikus által vezetett Denver családfejlődési tanulmány longitudinális kohorszának eredményeit, amely megállapította, hogy tizennégy prenatálisan diagnosztizált 47, XYY fiú (magas társadalmi -gazdasági helyzetű családból), IQ hat fiú számára 100 és 147 között, 120 -as átlaggal. , testvérei.
Társadalom és kultúra
Egyes orvosi genetikusok megkérdőjelezik, hogy a " szindróma " kifejezés alkalmas -e erre az állapotra, mert sok ilyen kariotípusú ember normálisnak tűnik.
Lásd még
Hivatkozások
Külső linkek
| Osztályozás | |
|---|---|
| Külső erőforrások |
- Nielsen, Johannes (1998). XYY hímek. Egy orientáció .