X kromoszóma - X chromosome

Emberi X kromoszóma
Emberi X kromoszóma ( G-sávozás után )
X kromoszóma az emberi hím kariogramjában
Jellemzők
Hossz ( bp )	156 040 895 bp ( GRCh38 )
No. gének	804 ( CCDS )
típus	Allosome
Centromere pozíció	Submetacentrikus (61,0 Mbp)
Teljes génlisták
CCDS	Génlista
HGNC	Génlista
UniProt	Génlista
NCBI	Génlista
Külső térképnézegetők
Ensembl	X. kromoszóma
Entrez	X. kromoszóma
NCBI	X. kromoszóma
UCSC	X. kromoszóma
Teljes DNS szekvencia
RefSeq	NC_000023 ( FASTA )
GenBank	CM000685 ( FASTA )

Az X kromoszóma egyike a két nemet meghatározó kromoszóma ( alloszóma ) sok szervezetben, beleértve az emlősöket is (a másik az Y kromoszóma ), és férfiaknál és nőknél egyaránt megtalálható. Ez az XY nemmeghatározó rendszer és az X0 nemmeghatározó rendszer része . Az X -kromoszómát egyedülálló tulajdonságai miatt nevezték el a korai kutatók, ami azt eredményezte, hogy a megfelelő Y -kromoszómát az ábécé következő betűjének nevezték el, későbbi felfedezése után.

Felfedezés

Először azt jegyezték meg, hogy az X -kromoszóma különleges volt 1890 -ben , Hermann Henking Lipcsében. Henking a Pyrrhocoris heréit tanulmányozta, és észrevette, hogy az egyik kromoszóma nem vesz részt a meiózisban . A kromoszómákat azért nevezték el, mert képesek felvenni a festést (a chroma görögül színt jelent ). Bár az X -kromoszóma ugyanolyan jól festhető, mint a többi, Henking nem volt biztos abban, hogy az objektum egy másik osztálya -e, és ezért X -elemnek nevezte el , amely később X -kromoszómává vált, miután megállapították, hogy valóban kromoszóma.

Téves az az elképzelés, hogy az X kromoszómát az "X" betűvel való hasonlóság alapján nevezték el. Általában minden kromoszóma amorf foltként jelenik meg a mikroszkóp alatt, és csak a mitózis során vesz fel jól meghatározott alakot. Ez az alak homályosan X-alakú minden kromoszóma esetében. Teljesen véletlen, hogy az Y-kromoszómának a mitózis során két nagyon rövid ága van, amelyek mikroszkóp alatt összeolvadnak és Y-alak leszármazottjaként jelenhetnek meg.

Ez volt az első azt javasolta, hogy az X kromoszóma részt ivar szerint Clarence Erwin McClung 1901 összehasonlítása után az ő munkáját a sáskák a Henking és mások, McClung megjegyezte, hogy csak a fele a spermium kapott X kromoszómán. Ezt a kromoszómát kiegészítő kromoszómának nevezte , és ragaszkodott hozzá (helyesen), hogy megfelelő kromoszóma, és elméletezte (tévesen), hogy ez a férfi meghatározó kromoszóma.

Öröklési minta

A lehetséges ősök száma az X -kromoszóma öröklési vonalon egy adott ősnemzedéken a Fibonacci -szekvenciát követi. (Hutchison, L. "A családfa növekedése: A DNS ereje a családi kapcsolatok újjáépítésében" után.)

Luke Hutchison észrevette, hogy egy lehetséges ős az X -kromoszóma öröklési vonalon egy adott ősnemzedéken követi a Fibonacci -szekvenciát . Egy férfi egyednek X -kromoszómája van, amelyet anyjától kapott, és Y -kromoszómát , amelyet apjától kapott. A hím a saját X -kromoszómájának "eredete" ( ), és szülei generációjánál az X -kromoszóma egyedülálló szülőtől származik ( ). A hím anyja egy X kromoszómát kapott az anyjától (a fiú anyai nagymamájától), egyet pedig az apjától (a fiú anyai nagyapjától), így két nagyszülő hozzájárult a férfi leszármazott X kromoszómájához ( ). Az anyai nagyapa az anyjától kapta az X kromoszómát, az anyai nagymama pedig mindkét szülőjétől az X kromoszómát, így három dédszülő hozzájárult a férfi leszármazott X kromoszómájához ( ). Öt dédszülő hozzájárult a férfi leszármazott X-kromoszómájához ( ), stb. (Vegye figyelembe, hogy ez azt feltételezi, hogy egy adott leszármazott minden őse független, de ha bármilyen genealógiát elég messzire visszavezetnek az időben, az ősök kezdenek megjelenni a a genealógia több sora, míg végül egy népesség -alapító megjelenik a genealógia minden sorában.) ${\ displaystyle F_ {1} = 1}$${\ displaystyle F_ {2} = 1}$${\ displaystyle F_ {3} = 2}$${\ displaystyle F_ {4} = 3}$${\ displaystyle F_ {5} = 5}$

Emberek

Funkció

Női magzatvíz sejt magja. Felül: FISH mindkét X-kromoszóma területet észleli . A képen egyetlen optikai metszet látható, amely konfokális mikroszkóppal készült . Alul: Ugyanaz a mag DAPI -val festve és CCD -kamerával rögzítve . A Barr -testet a nyíl jelzi, ez az inaktív X -et (Xi) azonosítja.

Az emberek X -kromoszómája több mint 153 millió bázispárt ölel fel (a DNS építőanyaga ). Körülbelül 800 fehérjét kódoló gént képvisel, szemben az Y-kromoszómával, amely körülbelül 70 gént tartalmaz, az emberi genomban található összes 20 000–25 000 gén közül. Minden embernek általában egy pár nemi kromoszómája van minden sejtben. A nőstények jellemzően két X kromoszómával rendelkeznek, míg a hímek jellemzően egy X és egy Y kromoszómával . Mind a hímek, mind a nők megtartják anyjuk egyik X -kromoszómáját, a nők pedig a második X -kromoszómát az apjuktól. Mivel az apa megtartja X -kromoszómáját az anyjától, az emberi nőnek van egy X -kromoszómája az apai nagymamától (apai oldal), és egy X -kromoszóma az anyjától. Ez az öröklési minta a Fibonacci -számokat követi egy adott ősmélységben.

Az X -kromoszóma génjeinek mutációjából eredő genetikai rendellenességeket X -nek kapcsoltként írják le . Ha az X kromoszómának genetikai betegséggénje van, az mindig betegséget okoz a férfi betegeknél, mivel a férfiaknak csak egy X kromoszómája van, ezért minden génnek csak egy példánya van. A nőstények ehelyett egészségesek maradhatnak, és csak genetikai betegségek hordozói lehetnek, mivel másik X -kromoszómájuk van, és lehetőségük van egészséges génmásolatra. Például a hemofília és a vörös-zöld színvakság így fut a családban.

Az X kromoszóma több száz gént hordoz, de ezek közül kevésnek, ha van egyáltalán köze közvetlenül a nem meghatározásához. A nőstények embrionális fejlődésének korai szakaszában a két X -kromoszóma egyike tartósan inaktiválódik szinte minden szomatikus sejtben (a tojás- és a spermasejteken kívül ). Ezt a jelenséget X-inaktivációnak vagy lionizációnak hívják , és Barr-testet hoz létre . Ha az X-inaktiválás a szomatikus sejtben az egyik X-kromoszóma teljes funkcionalitás-mentesítését jelentené, akkor biztosítaná, hogy a nőstények, akárcsak a hímek, csak egyetlen funkcionális másolatot kapjanak az X-kromoszómából minden szomatikus sejtben. Korábban ezt feltételezték. A legújabb kutatások azonban azt sugallják, hogy a Barr -test biológiailag aktívabb lehet, mint korábban feltételezték.

Az X-kromoszóma részleges inaktiválása a represszív heterokromatinnak köszönhető, amely tömöríti a DNS-t és megakadályozza a legtöbb gén expresszióját. A heterokromatin tömörítését a Polycomb Repressive Complex 2 ( PRC2 ) szabályozza.

Gének

A gének száma

Az alábbiakban néhány, az emberi X kromoszóma génszámára vonatkozó becslést mutatunk be. Mivel a kutatók különböző megközelítéseket alkalmaznak a genom annotálásához , az egyes kromoszómák génjeire vonatkozó előrejelzéseik változnak (technikai részletekért lásd a gén előrejelzését ). A különböző projektek közül az együttműködő konszenzus kódoló szekvencia projekt ( CCDS ) rendkívül konzervatív stratégiát alkalmaz. Tehát a CCDS génszám-előrejelzése a humán fehérjét kódoló gének teljes számának alsó határát képviseli.

Génlista

Az alábbiakban a humán X. kromoszóma génjeinek részleges listája látható. A teljes listához lásd a linket a jobb oldali infoboxban.

Szerkezet

Ross és mtsai. 2005 és Ohno 1967 szerint az X kromoszóma legalább részben más emlősök autoszomális (nemhez nem kapcsolódó) genomjából származik, ezt bizonyítják a fajok közötti genomiális szekvencia-igazítások.

Az X kromoszóma lényegesen nagyobb, és aktívabb euchromatin régióval rendelkezik, mint Y kromoszóma társa. Az X és Y további összehasonlítása feltárja a kettő közötti homológia régióit. Azonban az Y megfelelő régiója sokkal rövidebbnek tűnik, és hiányoznak az X -ben konzervált régiók az összes főemlősfajban, ami azt jelenti, hogy Y ezen a területen genetikai degenerációt mutat. Mivel a hímeknek csak egy X-kromoszómája van, nagyobb valószínűséggel X-kromoszómával kapcsolatos betegségük van.

Becslések szerint az X kromoszóma által kódolt gének körülbelül 10% -a "CT" géncsaládhoz kapcsolódik, így nevezték el, mert mind a tumorsejtekben (rákos betegekben), mind az emberi herékben található markereket kódolják (egészséges betegeknél).

Szerep a betegségben

Numerikus eltérések

Klinefelter -szindróma :

• A Klinefelter -szindrómát az X -kromoszóma egy vagy több extra példányának jelenléte okozza a hímsejtekben. Az X kromoszómából származó extra genetikai anyag zavarja a férfiak szexuális fejlődését, megakadályozza a herék normális működését és csökkenti a tesztoszteron szintjét .
• A Klinefelter -szindrómás férfiak általában minden sejtben egy -egy extra példányt tartalmaznak az X -kromoszómából, összesen két X -kromoszómát és egy Y -kromoszómát (47, XXY). Ritkábban fordul elő, hogy az érintett hímekben két vagy három extra X kromoszóma (48, XXXY vagy 49, XXXXY), vagy az X és Y kromoszóma extra példányai (48, XXYY) találhatók minden sejtben. Az extra genetikai anyag magas termethez, tanulási és olvasási zavarokhoz és egyéb egészségügyi problémákhoz vezethet. Minden extra X kromoszóma körülbelül 15 ponttal csökkenti a gyermek IQ -ját , ami azt jelenti, hogy a Klinefelter -szindrómában az átlagos IQ általában a normál tartományban van, bár az átlag alatt van. Ha további X és/vagy Y kromoszómák vannak 48, XXXY, 48, XXYY vagy 49, XXXXY, akkor a fejlődési késések és a kognitív nehézségek súlyosabbak lehetnek, és enyhe értelmi fogyatékosság is előfordulhat.
• A Klinefelter -szindróma a szervezet egyes sejtjeiben lévő extra X -kromoszóma következtében is kialakulhat. Ezeket az eseteket 46, XY/47, XXY mozaiknak nevezik.

Triple X szindróma (más néven 47, XXX vagy X triszómia):

• Ez a szindróma az X -kromoszóma extra példányából származik minden nőstény sejtjében. Az X triszómiával rendelkező nőstények három X kromoszómával rendelkeznek, sejtenként összesen 47 kromoszómával. Az ilyen szindrómás nők átlagos IQ -ja 90, míg a nem érintett testvérek átlagos IQ -ja 100. Testalkatuk átlagosan magasabb, mint a normális nők. Termékenyek, és gyermekeik nem öröklik az állapotot.
• Olyan nőstényeket azonosítottak, akiknél az X kromoszóma egynél több másolata (48, XXXX szindróma vagy 49, XXXXX szindróma ) található, de ezek a betegségek ritkák.

Turner -szindróma :

• Ez akkor következik be, ha a nőstény sejtek mindegyikében van egy normális X kromoszóma, a másik nemi kromoszóma pedig hiányzik vagy megváltozott. A hiányzó genetikai anyag befolyásolja a fejlődést, és okozza az állapot jellemzőit, beleértve az alacsony termetet és a meddőséget.
• A Turner -szindrómában szenvedő betegek körülbelül fele rendelkezik X monoszómiával (45, X), ami azt jelenti, hogy egy nő testének minden sejtje csak egy példányt tartalmaz az X kromoszómából a szokásos két példány helyett. Turner -szindróma akkor is előfordulhat, ha az egyik nemi kromoszóma részben hiányzik vagy átrendeződik, nem pedig teljesen hiányzik. Néhány Turner -szindrómás nőnek csak egyes sejtjeiben van kromoszóma -elváltozás. Ezeket az eseteket Turner -szindróma mozaikoknak nevezik (45, X/46, XX).

X-hez kötött recesszív rendellenességek

A szexuális kapcsolatot először rovaroknál fedezték fel, például TH Morgan 1910 -ben felfedezte a fehér szemek mutációjának öröklődési mintáját a Drosophila melanogasterben . Az ilyen felfedezések segítettek megmagyarázni az emberekhez kapcsolódó x-rendellenességeket, például az A és B hemofíliát , az adrenoleukodystrofiát és a vörös-zöld színvakságot .

Egyéb rendellenességek

A XX férfi szindróma ritka rendellenesség, amikor az Y kromoszóma SRY régiója rekombinálódott, és az X kromoszóma egyikén helyezkedik el. Ennek eredményeként a megtermékenyítés utáni XX kombináció ugyanazt a hatást fejti ki, mint az XY kombináció, ennek eredményeként hím lesz. Azonban az X kromoszóma többi génje is feminizációt okoz.

Az X-kapcsolt endoteliális szaruhártya-disztrófia rendkívül ritka szaruhártya-betegség, amely az Xq25 régióhoz kapcsolódik. A Lisch epitheliális szaruhártya -disztrófia az Xp22.3 -hoz kapcsolódik.

A Megalocornea 1 az Xq21.3-q22-hez kapcsolódik

Adrenoleukodystrophia , egy ritka és halálos rendellenesség, amelyet az anya hordoz az x-sejten. Csak az 5 és 10 év közötti fiúkat érinti, és elpusztítja az agy idegeit körülvevő védősejtet, a mielint . A női hordozó alig mutat tüneteket, mert a nőstények rendelkeznek az x-sejt másolatával. Ez a rendellenesség azt eredményezi, hogy az egykor egészséges fiú elveszíti minden képességét, hogy járni, beszélni, látni, hallani és még nyelni is tud. A diagnózis után 2 éven belül a legtöbb adrenoleukodystrophiás fiú meghal.

Szerep a szellemi képességekben és az intelligenciában

Az X-kromoszóma több mint 300 millió éve döntő szerepet játszott a szexuálisan kiválasztott jellemzők kialakulásában. Ez idő alatt aránytalanul sok gént halmozott fel a mentális funkciókkal kapcsolatban. Egyelőre nem értett okok miatt az X-kromoszómán túlzott arányban vannak olyan gének, amelyek az intelligencia fejlődéséhez kapcsolódnak, és nincs nyilvánvaló kapcsolat más jelentős biológiai funkciókkal. Más szóval, az intelligenciához társuló gének jelentős része anyai oldalról a hím utódokra, anyai és apai oldalról pedig a női utódokra jut tovább. Érdeklődött az a lehetőség is, hogy egy vagy több X-hez kapcsolt gén haploinszefektivitása specifikus hatással van az Amygdala fejlődésére és annak kapcsolataira a kortikális központokkal, amelyek részt vesznek a társadalmi-megismerés feldolgozásában vagy a „szociális agyban”.

Citogenetikai sáv

Az emberi X kromoszóma G-sávos ideogramjai

Az emberi X kromoszóma G-sávos ideogramja 850 bphs felbontásban. Ebben a diagramban a sávhossz arányos az alappár hosszával. Ezt a fajta ideogramot általában genomböngészőkben használják (pl. Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Az emberi X kromoszóma G-sávos mintái három különböző felbontásban (400, 550 és 850). Ebben a diagramban a sávhossz az ISCN (2013) ideogrammáin alapul. Ez a fajta ideogram képviseli a tényleges relatív sávhosszat, amelyet mikroszkóp alatt figyeltek meg a mitotikus folyamat különböző pillanataiban .

Kutatás

2020 márciusában a kutatók arról számoltak be, hogy felülvizsgálatuk alátámasztja az őrizetlen X hipotézist: e hipotézis szerint az egyik oka annak, hogy a férfiak átlagos élettartama miért nem olyan hosszú, mint a nőké - a tanulmány szerint átlagosan 18% -kal - olyan Y -kromoszómájuk van, amely nem képes megvédeni az egyént az X -kromoszómán expresszálódó káros génektől, míg a dupla X -kromoszóma, mint a női szervezetekben, biztosítja, hogy a káros gének ne expresszálódjanak .

A július 2020 tudós számolt be az első teljes és rés nélküli szerelvény egy emberi X kromoszómán .

Lásd még

• Az X-STR markerek listája
• Szexuális kapcsolat
• X-inaktiválás
• Pseudoautosomális régió
• Y kromoszóma

Hivatkozások

• A cikk korábbi verziói a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár ( https://web.archive.org/web/20081122151614/http://www.nlm.nih.gov/copyright.html ) anyagát tartalmazzák. Institutes of Health (USA,), amely amerikai kormányzati kiadványként közkincs.

Külső linkek

• Nemzeti Egészségügyi Intézetek. "X kromoszóma" . Genetika otthoni referencia . Letöltve: 2017-05-06 .
• "X kromoszóma" . Human Genome Project Information Archívum 1990–2003 . Letöltve: 2017-05-06 .