Angelo DiGeorge - Angelo DiGeorge
Angelo Mario DiGeorge | |
|---|---|
 Angelo DiGeorge (jobbra) és Robert Shprintzen a "Deletion 22q11" találkozón Rómában 2002 -ben
| |
| Született |
1921. április 15 Philadelphia
|
| Meghalt | 2009. október 11. (88 éves) Philadelphia
|
| alma Mater | Temple Egyetem |
| Foglalkozása | Gyermek endokrinológus |
| aktív évek | 1946–1989 |
| Munkáltató | Temple Egyetemi Orvostudományi Egyetem |
| Ismert | Felfedezése digeorge-szindróma |
| Cím | Lawson Wilkins Gyermekgyógyászati Endokrin Társaság elnöke |
| Term | 1983–1984 |
Angelo Mario DiGeorge (1921. április 15. - 2009. október 11.) olasz amerikai orvos és gyermekgyógyászati endokrinológus, aki híres az autoszomális domináns immunhiányos kutatásáról, amelyet ma általában DiGeorge -szindrómának neveznek .
korai élet és oktatás
DiGeorge két olasz bevándorló, Antonio DiGiorgio és felesége, Emilia (szül. Taraborelli) fia volt. 1921. április 15 -én született Dél -Philadelphiában. Tanára az általános iskolában olasz DiGiorgio vezetéknevét "amerikai" DiGeorge -ra változtatta . 1939 -ben a Dél -Philadelphiai Fiú Gimnáziumban érettségizett, és elnyerte a versenyképes White Williams ösztöndíjat a Temple Egyetemen , ahol 1943 -ban kitűnő kémiai diplomát szerzett. DiGeorge kitüntetéssel orvosi diplomát szerzett a Temple Egyetemen 1946 -ban az Orvostudományi Egyetemen , majd a Temple Egyetemi Kórházban végezte szakmai gyakorlatát . Ezt követően 1947 és 1949 között elhagyta Philadelphiát, hogy az amerikai hadsereg 124. állomásos kórházának kapitánya és orvosi szolgálata legyen a linzi Ausztriában . Miután visszatért Philadelphiába, Angelo találkozott leendő feleségével, Natalie Picarellóval, aki a Temple Hospital kórházi ápolója volt. Gyermekgyógyászati rezidenciáját a Szent Kristóf Gyermekkórházban végezte, és endokrinológiai posztdoktori ösztöndíjat végzett a Jefferson Orvosi Főiskolán 1954 -ben.
Tudományos karrier
DiGeorge 1952 -ben csatlakozott a Temple Egyetem Orvostudományi Karának Gyermekgyógyászati Tanszékéhez. 1967 -ben gyermekgyógyászati professzor és 1991 -ben emeritus professzor lett. Ezzel párhuzamosan a St. Christopher's kezelőorvosa is volt, ahol a főnöke lett. Endokrinológia és anyagcsere (1961–1989), valamint a Gyermekgyógyászati Klinikai Kutatóközpont igazgatója (1965–1982). 1987-től 1992-ig az Amerikai Gyermekgyógyászati Tanács Gyermekgyógyászati Endokrinológiai Szakosztályában dolgozott. Alapító tagja és korábbi elnöke (1983–1984) a Lawson-Wilkins Gyermekgyógyászati Endokrin Társaságban, valamint az endokrinológiai fejezet első szerzője. Nelson Gyermekgyógyászati Tankönyv , amelyet a gyermekorvosok világszerte "Zöld Biblia" néven ismernek több mint 40 éve.
DiGeorge először az 1960-as évek közepén szerzett nemzetközi elismerést, mert úttörő módon felfedezett egy olyan betegséget, amelyet a csecsemőmirigy veleszületett hiánya és a kapcsolódó rendellenességek jellemeznek. Ezt a születési rendellenességet DiGeorge -szindrómának nevezik ; alternatív nevek közé Velocardiofacial szindróma, Shprintzen szindróma, és a kromoszóma 22q11.2-deléciós szindróma (a legtöbb érintett egyének hiányzik egy külön része a hosszú karjának a 22. kromoszómán ). A DiGeorge -szindróma több mint 200 különböző hibát tartalmaz, beleértve a hypoplasztikus csecsemőmirigyet és a mellékpajzsmirigyeket , a conotruncal szívhibákat és a jellegzetes arckifejezést. A velocardiofacialis szindrómát a veleszületett conotruncal szívhibák, a szájpadhasadék vagy a velaris elégtelenség , az arc anomáliái és a tanulási nehézségek összefüggése jellemzi . Ma már elfogadott, hogy ez a két szindróma egy egyedi rendellenesség eltérő kifejeződését jelenti az élet különböző szakaszaiban. A DiGeorge -szindróma az egyik leggyakoribb ismert genetikai rendellenesség , amely minden 4000 születésnél körülbelül egynél fordul elő. DiGeorge eredeti 1965 -ös jelentését és az erről szóló anomáliáról szóló eredeti dokumentumot széles körben idézték, és továbbra is hivatkozásokat tartalmaz.
Személyes szinten együttérző orvosként írták le, aki a beteg egészére tekintett, kiváló diagnosztikus, lelkes megfigyelő, nagyszerű tanár, mesteri előadó, elnyelő mesemondó, lelkes olvasó, irodalmi író és mindenekelőtt egy jószívű, tisztességes ember. Az orvostudomány mellett sok más hobbija is volt, beleértve a kertészkedést , az összes előadó -művészetet , a politikát , a bélyeggyűjtést és a philadelphiai sportokat, különösen a Phillies -t . Dr. DiGeorge imádott mindent, ami "Philly" és minden olasz. Először a vita művészetét tanulta meg a Dél -Philadelphiai Fiú Gimnázium vitacsoportjában, és örömmel vett részt animált vitákban gyakorlatilag bármilyen témában, a sporttól a politikáig, szakmai kollégáival és egész életében a családi vacsoraasztalnál. Angelo DiGeorge -t gyakran meghívták olasz tudományos találkozókra, köztük a San Giovanni Rotondo Orvosi Genetikai Iskolára és a Római "Deletion 22q11" találkozóra 2002 -ben. Rómában találkoztak Angelo DiGeorge és Bob Shprintzen , az egyedülálló rendellenesség atyái. először (lásd a fotót), bár régóta dolgoznak ugyanazon a szindrómán, közel élnek egymáshoz az Egyesült Államokban.
Halál
DiGeorge 88 éves korában, 2009. október 11 -én halt meg veseelégtelenségben otthonában , a Filadelphiai East Fallsban .