16. kromoszóma - Chromosome 16
| 16. kromoszóma | |
|---|---|
 Az emberi kromoszóma 16 párosul a G-sávozás után .
Az egyik anyától, a másik apától származik. | |
 16 -os kromoszóma pár
humán férfi kariogramban . | |
| Jellemzők | |
| Hossz ( bp ) | 90 338 345 bp ( GRCh38 ) |
| No. gének | 795 ( CCDS ) |
| típus | Autoszóma |
| Centromere pozíció |
Metacentrikus (36,8 Mbp) |
| Teljes génlisták | |
| CCDS | Génlista |
| HGNC | Génlista |
| UniProt | Génlista |
| NCBI | Génlista |
| Külső térképnézegetők | |
| Ensembl | 16. kromoszóma |
| Entrez | 16. kromoszóma |
| NCBI | 16. kromoszóma |
| UCSC | 16. kromoszóma |
| Teljes DNS szekvencia | |
| RefSeq | NC_000016 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000678 ( FASTA ) |
Kromoszóma 16 egyike a 23 pár kromoszómát az emberben . Az embereknek általában két példányuk van ebből a kromoszómából. A 16. kromoszóma körülbelül 90 millió bázispárt ölel fel (a DNS építőanyaga), és a sejtek teljes DNS -ének alig 3% -át teszi ki .
Gének
A gének száma
Az alábbiakban néhány génszám becslést mutatunk be a humán 16. kromoszómában. Mivel a kutatók különböző megközelítéseket alkalmaznak a genom annotálásához , az egyes kromoszómák génjeire vonatkozó előrejelzéseik eltérőek (technikai részletekért lásd a gén előrejelzését ). A különböző projektek közül az együttműködő konszenzus kódoló szekvencia projekt ( CCDS ) rendkívül konzervatív stratégiát alkalmaz. Tehát a CCDS génszám-előrejelzése a humán fehérjét kódoló gének teljes számának alsó határát képviseli.
| Becslés szerint | Fehérjét kódoló gének | Nem kódoló RNS gének | Pseudogenes | Forrás | Kiadási dátum |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 795 | - | - | 2016-09-08 | |
| HGNC | 802 | 251 | 365 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 865 | 1046 | 462 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 838 | - | - | 2018-02-28 | |
| NCBI | 912 | 652 | 502 | 2017-05-19 |
Génlista
Az alábbiakban részleges génlistát találunk a 16. emberi kromoszómán. A teljes listát lásd a linken a jobb oldali infoboxban.
- ACSF3 : az Acyl -CoA szintetáz enzimet kódoló családtag 3
- ACSM2B : kódoló enzim Acyl -coenzyme A szintetáz ACSM2B, mitokondriális
- ACSM3 : kódoló enzim Acyl -coenzyme A szintetáz ACSM3, mitokondriális 2
- ADHD1 : Figyelemhiány-hiperaktivitás zavar, hajlam, 1
- ARL6IP1 : fehérje ADP-ribozilációs faktor-szerű fehérje 6-kölcsönhatásba lépő fehérjét kódoló 1
- ARMC5
- BMIQ5 : Testtömeg -index kvantitatív vonáslókusz 5
- C16orf58 : a 16. kromoszóma fehérjét kódoló nyílt olvasási keret 58
- C16orf71 : kódoló fehérje Jellemetlen fehérje 16. kromoszóma Nyitott olvasási keret 71
- C16orf82 :
- C16orf84 :
- C16orf95 :
- C16orf96 : a C16orf96 fehérjét vagy a 16 -os kromoszóma nyitott 96 leolvasási keretét kódolja ,
- CARHSP1 : Kalcium-szabályozott hőstabil fehérje 1
- CASP16P : kódoló fehérje Kaszpáz 16, pszeudogén
- CCDC113 : kódoló fehérje Tekercselt tekercs domént tartalmazó fehérje 113
- CCDC78 : kódoló fehérje Coil-coil domént tartalmazó 78 (CCDC78)
- CDIPT : CDP-diacil-glicerin-inozit 3-foszfatidiltranszferáz
- CFDP1 : Craniofacialis fejlesztő fehérje 1
- CHDS1 : koszorúér -betegség , hajlam, 1
- CIAPIN1 : Anamorsin (eredetileg a citokin által indukált apoptózis inhibitor 1)
- CKLF : Chemokin -szerű faktor
- CLUAP1 :
- CMTM2 : fehérje CKLF-szerű MARVEL transzmembrán domént tartalmazó fehérjét kódoló 2
- CCDC135 : kódoló fehérje Coiled-coil domént tartalmazó fehérje 135
- COTL1 : fehérjét kódoló Coactosin-szerű fehérje
- CPNE7 : Copine 7 fehérjét kódoló
- CTRL : Kimotripszin-szerű proteáz
- DCTPP1 : a dCTP pirofoszfatáz 1 enzimet kódolja
- DEL16p13.3, RSTSS : 16p13.3 kromoszóma deléciós szindróma (Rubinstein-Taybi deléciós szindróma)
- DHX38 : DEAH-dobozos helikáz 38
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3 : 16p13.3 kromoszóma duplikációs szindróma
- EMP2 : Epithelialis membrán fehérje 2
- ENKD1 : Enkurin domént tartalmazó fehérje 1
- ERAF : alfa-hemoglobin stabilizáló fehérje
- FAHD1 : Fumarilacetoacetát-hidroláz domént tartalmazó fehérje 1
- FAM57B : Család szekvencia -hasonlósággal 57 tag B
- FBRS : Valószínűleg fibrosin-1 hosszú transzkripciós fehérje
- FOXC2-AS1 : FOXC2 antiszensz RNS 1 fehérjét kódoló
- GLG1 : Golgi készülék fehérje 1
- HBAP1 : Hemoglobin, alfa -pszeudogén 1
- HBHR, ATR1 : Alfa- talaszémia /mentális retardáció szindróma, 1. típus
- HIRIP3 : kódoló fehérje HIRA-kölcsönható fehérje 3
- HN1L : kódoló fehérje Hematológiai és neurológiai expresszált 1-szerű fehérje
- IBD8 : Gyulladásos bélbetegség 8
- IHPS2 : Pylorus stenosis, infantilis hipertrófiás, 2
- ITFG3 : kódoló fehérje Protein ITFG3
- KDM8 : lizin -demetiláz -8 fehérjét kódoló
- LINC00273 kódoló fehérje Hosszú intergenikus, nem fehérjét kódoló RNS 273
- LOC124220 : kódoló fehérje zimogén granulátum fehérje 16 homológ B
- LOC81691 :
- LUC7L : kódoló fehérje feltételezett RNS-kötő fehérje, Luc7-szerű 1
- LYPLA3 : a XV. Csoport foszfolipáz A2 enzimet kódoló enzime
- MC1R : melanokortin 1 receptor
- MCOPCT1 : Microphthalmia és szürkehályog 1
- METRN : kódoló fehérje Meteorin, gliasejt differenciálódás szabályozó
- METTL26/JFP2 : kódoló fehérje 16. kromoszóma nyitott 13. leolvasási keret
- MKL2 : kódoló fehérje MKL/miokardin-szerű fehérje 2
- MPHOSPH6 : M-fázisú foszfoproteint kódoló enzim 6
- MT1G : Metallothionein-1G fehérjét kódoló
- MT1X : kódoló fehérje Metallothionein 1X
- NIP30 : kódoló fehérje NIP30 fehérje
- NOB1 : a fehérje RNS-kötő fehérjét kódoló NOB1
- NOMO1 : kódoló fehérje Nodal modulátor 1
- NPW : Neuropeptid W fehérjét kódoló
- NUBP2 : kódoló fehérje Nukleotid-kötő fehérje 2
- NUPR1 : kódoló fehérje Nukleáris fehérje 1
- OGFOD1 :
- PDF : Peptid deformiláz, mitokondriális kódoló enzim
- PDPR : kódoló fehérje piruvát -dehidrogenáz -foszfatáz szabályozó alegység
- PKDTS : policisztás vesebetegség, súlyos csecsemőkori, gumós szklerózisban
- PMFBP1 : kódoló fehérje Poliamin-modulált 1. faktorhoz kötődő fehérje 1
- POLR3K : enzim DNS-irányított RNS polimeráz III alegységet kódoló RPC10
- PRR35 : kódoló fehérje Prolin gazdag 35
- RPS15A : kódoló fehérje 40S riboszómális fehérje S15a
- RSL1D1 : kódoló fehérje A riboszómális L1 domént tartalmazó fehérje 1
- SHCBP1 : fehérjét kódoló SHC SH2 doménkötő fehérje 1
- SLZ1 : az SLX1 fehérjét kódoló szerkezet-specifikus endonukleáz alegység homológ B (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1 : az SNAI3 antiszensz RNS 1 fehérjét kódoló
- SNORD71 : kódoló fehérje Kis nukleáris RNS, C/D doboz 71
- SPSB3 : a protein SplA/ryanodine receptor domént kódoló és a 3 -at tartalmazó SOCS doboz
- SRCAP : Helicase SRCAP kódoló enzim
- TANGO6 : kódoló fehérje transzport és Golgi szervezet protein 6 homológ
- TAO2 : TAO2 szerin/treonin-protein kináz kódolása
- TBC1D24 : kódoló fehérje TBC1 doméncsalád, 24. tag
- TEDC2 : a Tubulin epsilon és a delta komplex 2 fehérjét kódolja
- TELO2 : kódoló fehérje Telomer hosszúságszabályozó fehérje TEL2 homológ
- TMEM112 : lipáz érési faktor 1 enzimet kódoló enzim
- TMEM8A : kódoló fehérje Transzmembrán fehérje 8A
- TNRC6A : kódoló fehérje Trinukleotid ismétlődő tartalmú 6A gén fehérje
- Gumós szklerózis komplex tumorszuppresszorok : [[]] HAMIS kódolás
- TSR3 : kódolás
- UNKL : kódoló fehérje RING ujjfehérje ápolatlan
- VAT1L : kódoló fehérje Vesicle amine transzport protein 1 homológ (T. californica) -szerű
- VPS35L : kódoló fehérje VPS35 endoszomális fehérje rendezési tényező, mint
- WFDC1 : kódoló fehérje WAP négydiszulfid mag domén fehérje 1
- ZG16
- ZNF23 : kódoló fehérje Cink ujjfehérje 23
- ZNF200 : kódoló fehérje Cink ujj fehérje 200
- ZNF263 : kódoló fehérje Cink ujjfehérje 263
- ZNF629 : kódoló fehérje Cink ujjfehérje 629
- ZNF843 : kódoló fehérje Cink ujj fehérje 843
Betegségek és rendellenességek
- Figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD)
- Asperger-szindróma
- Autizmus spektrum zavar
- Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (PKD-1)
- Batten -betegség
- Családi mediterrán láz (FMF)
- Szinesztézia
- Thalassemia
- Triszómia 16
- Morquio szindróma
Kapcsolódó tulajdonságok
Citogenetikai sáv
Az emberi 16. kromoszóma G-sávos ideogramjai
A humán 16. kromoszóma G-sávos ideogramja 850 bphs felbontásban. Ebben a diagramban a sávhossz arányos az alappár hosszával. Ezt a fajta ideogramot általában genomböngészőkben használják (pl. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
A humán 16. kromoszóma G-sávos mintái három különböző felbontásban (400, 550 és 850). Ebben a diagramban a sávhossz az ISCN (2013) ideogrammáin alapul. Ez a fajta ideogram képviseli a tényleges relatív sávhosszat, amelyet mikroszkóp alatt figyeltek meg a mitotikus folyamat különböző pillanataiban .
| Chr. | Kar | Zenekar | ISCN kezdés |
ISCN megállás |
Alappárosítás kezdete |
Alappáros megálló |
Folt | Sűrűség |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | o | 13.3 | 0 | 352 | 1 | 7 800 000 | gneg | |
| 16 | o | 13.2 | 352 | 596 | 7 800 001 | 10.400.000 | gpos | 50 |
| 16 | o | 13.13 | 596 | 813 | 10 400 001 | 12.500.000 | gneg | |
| 16 | o | 13.12 | 813 | 948 | 12 500 001 | 14 700 000 | gpos | 50 |
| 16 | o | 13.11 | 948 | 1070 | 14 700 001 | 16.700.000 | gneg | |
| 16 | o | 12.3 | 1070 | 1246 | 16 700 001 | 21 200 000 | gpos | 50 |
| 16 | o | 12.2 | 1246 | 1409 | 21 200 001 | 24 200 000 | gneg | |
| 16 | o | 12.1 | 1409 | 1558 | 24 200 001 | 28.500.000 | gpos | 50 |
| 16 | o | 11.2 | 1558 | 1856 | 28.500.001 | 35 300 000 | gneg | |
| 16 | o | 11.1 | 1856 | 2045 | 35 300 001 | 36 800 000 | acen | |
| 16 | q | 11.1 | 2045 | 2194 | 36 800 001 | 38 400 000 | acen | |
| 16 | q | 11.2 | 2194 | 2709 | 38 400 001 | 47 000 000 | gvar | |
| 16 | q | 12.1 | 2709 | 2953 | 47 000 001 | 52.600.000 | gneg | |
| 16 | q | 12.2 | 2953 | 3142 | 52.600.001 | 56.000.000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 13 | 3142 | 3346 | 56.000.001 | 57.300.000 | gneg | |
| 16 | q | 21 | 3346 | 3657 | 57.300.001 | 66.600.000 | gpos | 100 |
| 16 | q | 22.1 | 3657 | 4023 | 66.600.001 | 70 800 000 | gneg | |
| 16 | q | 22.2 | 4023 | 4118 | 70 800 001 | 72 800 000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 22.3 | 4118 | 4294 | 72 800 001 | 74 100 000 | gneg | |
| 16 | q | 23.1 | 4294 | 4551 | 74 100 001 | 79 200 000 | gpos | 75 |
| 16 | q | 23.2 | 4551 | 4659 | 79 200 001 | 81.600.000 | gneg | |
| 16 | q | 23.3 | 4659 | 4768 | 81.600.001 | 84 100 000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 24.1 | 4768 | 4930 | 84 100 001 | 87.000.000 | gneg | |
| 16 | q | 24.2 | 4930 | 5025 | 87.000.001 | 88 700 000 | gpos | 25 |
| 16 | q | 24.3 | 5025 | 5120 | 88.700.001 | 90,338,345 | gneg |
Hivatkozások
- Gilbert F (1999). "Betegséggének és kromoszómák: az emberi genom betegségtérképei. 16. kromoszóma". Genet teszt . 3 (2): 243–54. doi : 10.1089/gte.1999.3.243 . PMID 10464676 .
- Martin J és mtsai. (2004). "A duplikációban gazdag humán 16. kromoszóma szekvenciája és elemzése" (PDF) . Természet . 432 (7020): 988–94. Bibcode : 2004Natur.432..988M . doi : 10.1038/nature03187 . PMID 15616553 . S2CID 4362044 .
- Miller, David T; Nasir, Ramzi; Sobeih, Magdi M; Shen, Yiping; Wu, Bai-Lin; Hanson, Ellen (2011-10-27). "16p11.2 Ismétlődő mikrotörlés" . 16p11.2 Mikrotörlés . Washingtoni Egyetem, Seattle. PMID 20301775 . NBK11167.A Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: Washingtoni Egyetem, Seattle.
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
Külső linkek
- Nemzeti Egészségügyi Intézetek. "16. kromoszóma" . Genetika otthoni referencia . 2004. augusztus 3 -án archiválva az eredetiből . Letöltve: 2017-05-06 .
- "16. kromoszóma" . Human Genome Project Information Archívum 1990–2003 . Letöltve: 2017-05-06 .