Hypergammaglobulinemia - Hypergammaglobulinemia
| Hypergammaglobulinemia | |
|---|---|
| Különlegesség |
Immunológia , hematológia 
|
A hipergammaglobulinémia olyan állapot, amelyben a gamma -globulin szintje emelkedett . Ez egyfajta immunproliferatív rendellenesség .
Típusok
A hipergammaglobulinémia olyan állapot, amelyet egy bizonyos immunglobulin szintjének emelkedése jellemez a vérszérumban. A betegség neve fehérjefeleslegre utal a szérumfehérje elektroforézis után (megtalálható a gammaglobulin régióban).
A legtöbb hipergammaglobulinémiát az immunglobulin M (IgM) feleslege okozza, mert ez az alapértelmezett immunglobulin típus az osztályváltás előtt. A hipergammaglobulinémia egyes típusait valójában a többi fő típusú immunglobulin, az IgA , az IgE és az IgG hiánya okozza .
A hiper -IgM -hez 5 típusú hipergammaglobulinémia kapcsolódik.
MeSH tartja hiper-IgM-szindróma , hogy egy formája dysgammaglobulinaemiát , nem egy forma hipergammaglobulinémiával.
1. típus
A hiper-immunglobulin M-vel X-hez kötött immunhiány, amelyet 1-es típusú hiper IgM-nek is neveznek, az elsődleges immunhiányos betegség ritka formája , amelyet a CD40 ligandumot kódoló Tumor Necrosis Factor Super Family tag 5 ( TNFSF5 ) gén mutációja okoz. . Ez a gén az X kromoszóma hosszú karján található, a 26. pozícióban, amelyet Xq26 jelöl. Normális esetben a CD40 ligandum expresszálódik az aktivált T -sejteken, és szükséges ahhoz, hogy az immunglobulin osztály váltását indukálja az IgM -ről a többi immunglobulin -típusra. Ezt úgy teszi, hogy kötődik a ligandumához, a CD40 -hez, amely a B -sejtek felszínén expresszálódik. A TNFSF5 gén mutációja azt eredményezi, hogy a CD40 nem ismeri fel a CD40 -et a CD40 ligandum, és így a T -sejtek nem indukálják az Ig osztályváltást a B -sejtekben, így az IgG, IgA és IgE szintjei jelentősen csökkennek, de normálisak vagy emelkedett IgM szint. A CD40 ligandum a T-limfociták és a makrofágok funkcionális érésében is szükséges, ezért az ilyen rendellenességben szenvedő betegeknél változó hibák vannak a T-limfocita- és makrofág-effektor funkcióban, valamint a hiper-IgM.
2. típus
A hiper IgM 2-es típusú immunhiányt az aktiváció indukálta citidin-deamináz ( AICDA ) gén mutációja okozza , amely a 12-es kromoszóma rövid karján található. A gén által kódolt fehérje az aktiváció által indukált citidin-deamináz ( AICDA), és DNS-szerkesztő deaminázként működik, amely szomatikus hipermutációt, osztályváltó rekombinációt és immunglobulin-gén átalakulást indukál a B-sejtekben. Amikor egy személy homozigóta az AICDA gén mutációjára, a fehérje nem működik, és így nem fordulhat elő szomatikus hipermutáció, osztályváltó rekombináció és immunglobulin gén konverzió, ami felesleges IgM -t hoz létre.
3. típus
A hiper IgM 3 típusú immunhiányt a CD40 -et kódoló gén mutációja okozza . Amint fentebb említettük, a CD40 a B -sejtek felületén expresszálódik, és kötődése az aktivált T -sejtek CD40 -ligandjához Ig -osztály váltást indukál . Ha a mutáció jelen van, nincs jel arra, hogy a B -sejtek osztályváltáson mennének keresztül, így az IgM feleslegben van, és kevés más típusú immunglobulin termelődik.
4. típus
A hiper IgM 4 -es típusú immunhiányt rosszul jellemzik. Annyit lehet tudni, hogy a vérben felesleges IgM van, a többi immunglobulin normál szintjével. A pontos ok még nem tisztázott.
5. típus
Az 5-ös típusú hiper-IgM immunhiányt az Uracil-DNS glikoziláz (UNG) gén mutációja okozza , amely az AICDA-hoz hasonlóan a 12. kromoszómán található. a citozin dezamináció vagy a korábbi kétszeres szálú DNS-szubsztrátokból származó uracil rossz összekapcsolódása miatt. Ez az enzim felelős a génkonverzió segítéséért is a szomatikus rekombináció során a B -sejtekben. A gén mutációja olyan enzimet okoz, amely nem működik megfelelően, így a génkonverzió nem megy végbe, és nem fordulhat elő osztályváltás.
Lásd még
Hivatkozások
Külső linkek
| Osztályozás |
|---|