Orphanet - Orphanet

Az Orphanet logója

Az Orphanet egy európai weboldal, amely információkat nyújt a ritka betegségekről , valamint a megfelelő diagnózisról , ritka betegségek gyógyszereiről , klinikai vizsgálatokról és szakértői hálózatokról

A weboldalt 40 ország tudományos intézményeinek konzorciuma kezeli, az Inserm vezetésével . Tartalmat tartalmaz mind az orvosok, mind a betegek számára. Közigazgatási irodája Párizsban található , hivatalos orvosi folyóirata pedig az Orphanet Journal of Rare Diseases, amelyet a nevükben a BioMed Central publikált . 2020 októberétől a webhely több mint 6100 ritka betegségről és 5400 génről nyújt információt.

Rendelkezésre álló funkciók

Az Orphanet egy online adatbázis , amelynek célja a ritka betegségekre vonatkozó ismeretek összegyűjtése, biztosítása és javítása, valamint a ritka betegségekben szenvedő betegek diagnózisának, ellátásának és kezelésének javítása. A ritka betegségek felsorolásával az Orphanet hozzájárul ahhoz, hogy láthatóbbá váljanak az egészségügyi és kutatási információs rendszerekben. Az információ a következő nyelveken érhető el: angol, francia, német, holland, spanyol, olasz, portugál, lengyel és Czeck. Az oldalon nincs reklám, és nem lehet probléma a régebbi eszközökről való hozzáféréssel, mivel nincsenek animált előugró ablakok, amelyek lassíthatják az oldalmegtekintést.

Ritka betegségek keresése

2000 -ből kevesebb mint 1 embert érintő betegségek keresésére különböző lehetőségek kínálkoznak (európai adatok alapján). A keresés vagy a betegség nevének megadásával lehetséges, például Progeria , hogy információt kapjon a prevalenciáról és a definícióról. Egy adott betegséget az ICD-kód , az OMIM- kód vagy a betegséghez kapcsolódó gén nevének megadásával is kereshet.

Diagnosztikai és tesztelési lehetőségek keresése

A ritka betegség diagnosztizálása érdekében elvégzett diagnosztikai tesztekről és a laboratóriumokról, amelyek technikai hozzáértéssel rendelkeznek, a „Diagnosztikai vizsgálatok” részben talál információt. Alkotmányos genetikai teszteket is regisztrálnak a nem ritka betegségekre, a genetikai érzékenységre és a farmakogenetikára. A keresések végrehajthatók országonként, szakterületen, célon, technikán vagy célonként.

Keressen szakembereket és intézményeket

Szakemberek

A ritka betegségek területén dolgozó szakemberek ebben a részben találhatók, ha beleegyeznek a felsorolásukba. Lehetőség van szakértői központért felelős tanácsadók és orvosok, laboratóriumok biológusai, kutatók, betegszervezetek képviselői, hálózatok koordinátorai, klinikai vizsgálatok fő kutatói, nyilvántartások és biobankok vezetői vagy kapcsolattartója megtalálására.

Intézmények

Az intézmények listája magában foglalja például a szakértői központokat, kutató- vagy klinikai laboratóriumokat, betegszervezeteket, nyilvántartásokat vagy biobankokat üzemeltető intézményeket. A megjelenített információkat az ebben az intézményben dolgozó szakemberek adják, akik beleegyeztek a felsorolásba.

Szakértői központok jegyzéke

A megfelelő ritka betegség megadásával információkat találhat a megfelelő szakértői központokról vagy az orvosi kezeléssel és/vagy genetikai tanácsadással foglalkozó szakértői központok hálózatáról.

A lista tartalmazza az ország egészségügyi hatóságai által hivatalosan kijelölt orvosi menedzsmentközpontokat, valamint olyan központokat, amelyek genetikai tanácsadást és genetikai konzultációt kínálnak bármilyen genetikai betegség vagy egy adott genetikai betegség/ betegségcsoport tekintetében. Az eredmények földrajzilag vagy sajátosság szerint rendezhetők, és azt is meg lehet határozni, hogy orvosi kezelést, genetikai tanácsadást vagy mindkettőt keres -e, és kijelenti, hogy szükség van -e felnőtt klinikára vagy gyermekklinikára.

Árva Gyógyszerkeresés

A kért betegség nevének megadásával kereshet a készletben, beleértve a gyógyszereket (és anyagokat) a ritka betegségek kezelésére a fejlődés minden szakaszában. Ez magában foglalja mindazokat az anyagokat, amelyeket ritka betegségeknek minősítettek Európában vagy az Egyesült Államokban. Ide tartoznak a megjelölés nélküli gyógyszerek is, amennyiben forgalomba hozatali engedélyt kaptak egy ritka betegségre vonatkozó konkrét indikációval.

Kutatások és klinikai vizsgálatok

Kutatási projektek

A folyamatban lévő és még nem publikált kutatási projektekre vonatkozó információk kifejezetten egy ritka betegségre összpontosítottak - vagy a rendszeres nemzeti kutatási finanszírozásból, vagy a kutatási projektek versenyképes kiválasztását végző tudományos bizottságot finanszírozó szervezet finanszírozásával. Egyközpontú és nemzeti vagy nemzetközi multicentrikus kutatási projekteket regisztrálnak.

Klinikai vizsgálatok

Az Orphanet -en felsorolt klinikai vizsgálatok olyan intervenciós vizsgálatokat tartalmaznak, amelyek célja egy adott ritka betegség kezelésére (vagy megelőzésére) szolgáló gyógyszer (anyag vagy kombináció) értékelése. A próbák lehetnek nemzeti vagy nemzetközi, és a toborzás fázisát tekintve, folyamatban vagy befejeződtek. Az Egészségügyi Világszervezet Nemzetközi Klinikai Kísérletek Nyilvántartási Platformja (ICTRP) és az Orphanet közötti együttműködés célja, hogy a ritka betegségekkel kapcsolatos klinikai vizsgálatok könnyen azonosíthatók és megtalálhatók legyenek, ezáltal javítva a ritka betegségekre vonatkozó ismereteket.

Kapcsolatfelvétel a betegszervezetekkel

Ebben a részben a betegszervezetekkel, ernyőszervezetekkel és szövetségekkel kapcsolatos információk találhatók, amelyek egy adott ritka betegséggel vagy a ritka betegségek csoportjával foglalkoznak. Akár földrajzilag, akár sajátosság szerint rendezhetők. Annak ellenére, hogy a betegszervezeteknek aktívnak, reagálónak kell lenniük, támogatást és tájékoztatást kell nyújtaniuk a betegeknek, jogi státusszal kell rendelkezniük az ország törvényei szerint, és kijelölt vezetővel és /vagy kapcsolattartó személlyel kell rendelkezniük, az Orphanet nem vállal felelősséget abban az esetben, ha nem felel meg ezeknek a követelményeknek.

Tevékenységi jelentés és egyéb publikációk

Az Orphanet weboldalán

Az Orphanet jelentések olyan szövegeket tartalmaznak, amelyek minden ritka betegségre vonatkozó témákat tartalmaznak. Az új jelentéseket rendszeresen közzéteszik az interneten, és néhány ilyen szöveget rendszeresen frissítenek. Lehetőség van az éves tevékenységi jelentés letöltésére, nagyjából 80 oldalas pdf-fájlként.

Orphanet Journal of Rare Diseases

Az Orphanet Journal of Rare Diseases a Springer Nature közreműködésével jelenik meg . Számos jelentés és funkció elérhető az interneten. Az ajánlat ingyenes.

Hivatkozások

Külső linkek


Csonk ikon

Ez a cikk egy orvosi szervezetről vagy egyesületről egy csonk . A Wikipédián segíthetsz kibővítve .