Arthrogryposis - Arthrogryposis
| Arthrogryposis | |
|---|---|
| Más nevek | Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) |
.png) | |
| Rajz egy arthrogryposisban szenvedő csecsemőről | |
| Különlegesség | Orvosi genetika |
Arthrogryposis : a veleszületett ízületi kontraktúrát írja le a test két vagy több területén. Nevét görög eredetű, szó szerinti jelentése "ízületek görbülése " ( arthron , "ízület"; grȳpōsis , késő görög grūpōsis késő latin formája , " horog ").
Az egy vagy több ízületi kontraktúrával született gyermekeknél az izomszövet kóros fibrózisa izomrövidülést okoz, ezért nem képesek aktív nyújtást és hajlítást végezni az érintett ízületben vagy ízületekben.
Az AMC -t három csoportra osztották: amyoplasia , distalis arthrogryposis és syndromic . Az amyoplasiát súlyos ízületi kontraktúrák és izomgyengeség jellemzi. A distalis arthrogryposis elsősorban a kezeket és a lábakat érinti. Az elsődleges neurológiai vagy izombetegséggel járó arthrogryposis típusok a szindrómás csoportba tartoznak.
jelek és tünetek
Gyakran az arthrogryposisban szenvedő beteg minden ízülete érintett; 84% -ban minden végtag érintett, 11% -ban csak a lábak, 4% -ban pedig csak a kar érintett. A test minden ízülete, ha érintett, jellegzetes jeleket és tüneteket mutat: például a váll (belső forgás); csukló (volar és ulnar); kéz (ujjak rögzített hajlításban, hüvelykujj a tenyérben); csípő (hajlított, elrabolt és kívülről forgatott, gyakran elmozduló); könyök (kiterjesztés és pronáció) és lábfej lúdtalp és ritkábban veleszületett függőleges talus .
A mozgástartomány az eltérések miatt eltérő lehet az ízületek között. Az arthrogryposis egyes típusai, például az amyoplasia, szimmetrikus ízületi/végtag érintettséget mutatnak, normális érzésekkel. Az ízületekben a kontraktúrák késleltetett gyaloglásfejlődést eredményezhetnek az első 5 évben, de a kontraktúrák súlyossága nem feltétlenül jósolja meg az esetleges járóképességet vagy képtelenséget.
Az intelligencia a normálistól a normálnál magasabb az amyoplasiás gyermekeknél, de nem ismert, hogy ezek közül hány gyermek rendelkezik a normálisnál magasabb intelligenciával, és nem áll rendelkezésre szakirodalom e szindróma okáról. Van néhány szindróma, például a Freeman-Sheldon és a Gordon-szindróma, amelyek koponya-arc érintettséggel járnak. Az arthrogryposis amyoplasia formáját néha középső arc hemangioma kíséri . Az arthrogryposis nem diagnózis, hanem klinikai megállapítás, ezért ezt a betegséget gyakran más szindrómák vagy betegségek kísérik. Ezek az egyéb diagnózisok befolyásolhatják a beteg bármely szervét. Van néhány kissé gyakoribb diagnózis, mint például a pulmonalis hypoplasia , a cryptorchidismus , a veleszületett szívhibák , a tracheoesophagealis fistulák , a lágyéksérv , a szájpadhasadék és a szem rendellenességei.
Okoz
Az arthrogryposis kutatása kimutatta, hogy bármi, ami gátolja a normális ízületi mozgást a születés előtt, ízületi kontraktúrákat eredményezhet. Az ízületi gyulladást genetikai és környezeti tényezők okozhatják. Elvileg: minden olyan tényező, amely korlátozza a magzat mozgását, veleszületett kontraktúrákat eredményezhet. Az arthrogryposis pontos okai ismeretlenek.
Külső tényezők
Az arthrogryposis rendellenességei másodlagosak lehetnek olyan környezeti tényezők miatt, mint például: csökkent méhen belüli mozgás, oligohidramnion (a méhen belüli folyadék alacsony térfogata vagy abnormális eloszlása) és a magzati vérellátás hibái. Egyéb okok lehetnek: hipertermia , végtagi immobilizáció és vírusfertőzések. Az arthrogryposist kiváltó specifikus vírus a Zika vírus terhesség alatti összehúzódása. Veleszületett Zika -szindróma (CZS) akkor fordulhat elő, ha a Zika -vírus vertikálisan terjed a magzatra. Az anya Myasthenia gravis ritka esetekben is arthrogryposishoz vezet. Az emberben a fő ok a magzati akinezis . Ez azonban az utóbbi időben vitatott.
Belső tényezők
Az arthrogryposist belső tényezők is okozhatják. Ide tartoznak a molekuláris, izom- és kötőszöveti fejlődési rendellenességek vagy neurológiai rendellenességek.
Molekuláris alap
A kutatások kimutatták, hogy több mint 35 specifikus genetikai rendellenesség kapcsolódik az arthrogryposishoz. A legtöbb ilyen mutációk olyan missense , ami azt jelenti, a mutáció egy másik aminosav . További mutációk, amelyek arthrogrypózist okozhatnak, a következők: egyetlen génhiba (X-hez kötött recesszív, autoszomális recesszív és autoszomális domináns), mitokondriális hibák és kromoszóma- rendellenességek (például: 18. triszómia ). Ez leginkább a distalis arthrogryposisban figyelhető meg. Legalább öt gén (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 és MYH8) mutációi distalis arthrogryposist okozhatnak. Lehetnek kötőszöveti, neurológiai vagy izomfejlődési rendellenességek is.
Izom- és kötőszöveti fejlődési rendellenességek
Az izomtömeg elvesztése az izom erejének kiegyensúlyozatlanságával az ízületben kötőszöveti rendellenességekhez vezethet. Ez ízületi rögzítéshez és a magzat mozgásának csökkenéséhez vezet. Az izomzat rendellenességei a magzat mozgásának csökkenéséhez is vezethetnek. Ezek lehetnek: dystrophia , myopathia és mitokondriális rendellenességek. Ez leginkább a dystrophin - glikoprotein -asszociált komplex rendellenes működésének eredménye a vázizomzat sarcolemmájában .
Neurológiai rendellenességek
Az arthrogryposis legsúlyosabb formáinak esetek hetven -nyolcvan százalékát neurológiai rendellenességek okozzák, amelyek lehetnek genetikai vagy környezeti eredetűek.
A veleszületett kontraktúrák, különösen az arthrogryposis és a mutációk mechanizmusa mögöttes etiológiája és patogenezise továbbra is aktív vizsgálati terület, mivel ezen tényezők azonosítása elősegítheti az arthrogryposis kezelésének és veleszületett megállapításának fejlesztését.
Diagnózis
A prenatális diagnózis kutatása kimutatta, hogy az arthrogryposist mutató magzatok körülbelül 50% -ánál diagnosztizálható prenatálisan. A rutin ultrahangos vizsgálat során a magzat mobilitásának hiányát és abnormális helyzetét mutatva lehetett megállapítani. Vannak más lehetőségek is a részletek és szerkezetek megjelenítésére olyan technikákkal, mint a 4D ultrahang. A klinikán a gyermek fizikai vizsgálattal diagnosztizálható arthrogryposissal, amelyet ultrahang, MRI vagy izombiopszia igazol .
Osztályozás
Az AMC különböző típusai közül néhány:
- Arthrogryposis multiplex izomdisztrófia miatt .
- Arthrogryposis ektodermális diszplázia egyéb rendellenességek, más néven Cote Adamopoulos Pantelakis szindróma, Trichooculodermovertebral szindróma, TODV szindróma és Alves szindróma.
- Arthrogryposis epilepsziás rohamok migrációs agyi rendellenesség.
- Arthrogryposis IUGR mellkasi disztrófia, más néven Van Bervliet -szindróma.
- Arthrogryposis-szerű rendellenesség, más néven Kuskokwim-betegség.
- Arthrogryposis-szerű kéz anomália és szenzineuralis süketség.
- Arthrogryposis multiplex congenita CNS meszesedés.
- Arthrogryposis multiplex congenita distalis (AMCD), más néven X-kapcsolt gerinc izomsorvadás
- Gordon -szindróma , más néven distalis arthrogryposis 3.
- Arthrogryposis multiplex congenita, distalis 2A típus, más néven Freeman -Sheldon szindróma .
- Arthrogryposis multiplex congenita, distalis 2B típus, más néven Sheldon -Hall szindróma.
- Arthrogryposis multiplex congenita neurogén típus (AMCN). Ez a fajta AMC kapcsolódik az 5q35 lokusz AMCN génjéhez.
- Arthrogryposis multiplex congenita pulmonalis hypoplasia, szintén nagyszámú szinonimával.
- Arthrogryposis multiplex congenita sípoló arc, más néven Illum -szindróma.
- Arthrogryposis multiplex congenita, distalis 1 -es típus (AMCD1).
- Arthrogryposis ophthalmoplegia retinopathia, más néven Oculomelic amyoplasia.
- Arthrogryposis veseelégtelenség cholestasis szindróma, más néven ARC szindróma.
Egy másik forma a leucinban gazdag glioma-inaktivált 4 ( LGI4 ) gén mutációival kapcsolatos.
Kezelés
Az arthrogryposis kezelése magában foglalja a foglalkozási terápiát , a fizikoterápiát , a sínezést és a sebészetet. A foglalkozási terapeuták által alkalmazott módszer az ortopédiai kezelés. Az öntvények használata az ízületi deformitások korrigálására nagyon hatékony lehet, mivel az ízületek rosszul illeszkedhetnek és deformációkkal járhatnak. Egy másik létfontosságú beavatkozás, amelyet a foglalkozási terapeuták az arthrogryposis kezelésére használnak, a mozgásgyakorlatok sora. Ennek célja az ízületek mobilitásának növelése. Ezeknek a kezeléseknek az elsődleges hosszú távú céljai az ízületek mobilitásának és izomerőjének növelése, valamint az adaptív használati minták kialakítása, amelyek lehetővé teszik a járást és a függetlenséget a mindennapi élet tevékenységeivel. Mivel az arthrogryposisnak sokféle típusa van, a kezelés a tünetektől függően változik a betegek között. Csak néhány jó cikk létezik, amelyekben leírják az arthrogryposis kezelésére használt sebészeti technikát. Ezeket a műtéteket az alábbiakban ismertetjük.
Passzív javítás
Számos passzív eszköz létezik a végtagok mozgásának fokozására, amelyeket a mozgás segítésére és az izomfejlődés ösztönzésére szánnak. Például a Wilmington Robot Exoskeleton egy potenciális segédeszköz, amely hátsó merevítőre épül, árnyékolja a felkarot és az alkart. Nehéz lehet illeszteni, nehéz és kényelmetlen viselni.
A kutatók a University of Delaware fejlődnek egy könnyű és diszkrét terápiás ruhadarab, amely alkalmas a csecsemők és gyermekek, az úgynevezett Playskin Lift. A ruhadarab úgy néz ki, mint a normál ruházat, de csomózott acélhuzalokat tartalmaz a karok alatt, amelyek segítik a karok felemelt helyzetbe tolását, miközben lehetővé teszik a viselő számára, hogy szabadon mozogjon ebből a helyzetből.
Csuklóműtét
Az amyoplasia típusú arthrogryposisban szenvedő gyermekeknél általában a csukló hajlítása és ulnáris eltérése van. A dorsalis carpalis ék osteotomiája olyan csuklóra ajánlott, amely túlzott hajlítási kontraktúrával deformálódott, ha a nem sebészeti beavatkozások, mint például a foglalkozási terápia és a sín, nem javították a funkciót. A háti oldalon, a középső carpus szintjén ék osteotomia történik. Elegendő csontot kell eltávolítani ahhoz, hogy legalább a csukló semleges helyzetbe kerüljön. Ha a csuklón is van ulnáris eltérés, akkor több csontot lehet venni a radiális oldalról, hogy kijavítsák ezt az eltérést. Ezt a pozíciót két kereszt K-vezeték tartja . Ezenkívül elvégezhető a carpi ulnaris extensor ínátvitele az extensor carpi radialis brevis -re az ulnaris eltérés vagy a csuklónyújtás gyengeségének, vagy mindkettő korrigálására. Ezt az ínátvitelt csak akkor alkalmazzák, ha a carpi ulnaris extensor elég funkcionálisnak tűnik.
Hüvelykujj -műtét
A lágyszöveti boríték veleszületett szerződéses körülmények között, például összecsukott vagy arthrogrypotikus hüvelykujjnál gyakran hiányos két síkban, a hüvelykujj-index szövedékben és a hüvelykujj hajlító aspektusában. Gyakran előfordul, hogy a mutatóujj tövében megnövekedett bőr jelenik meg , amely a deformáció része. Ez a szövet felhasználható a hüvelykujj-index szövedék újbóli felszínre hozására az összes szűk szerkezet átfogó felszabadítása után, hogy lehetővé tegye a hüvelykujj nagyobb mozgásterét. Ezt a technikát index forgáslapnak nevezik.
A szárnyat a mutatóujj sugárirányú oldaláról veszik. Proximálisan a hüvelykujj-index szövedék távoli szélén található. A szárny a lehető legszélesebb, de még mindig elég kicsi ahhoz, hogy bezáródjon a mutatóujj tenyéroldalának túlzott bőrével. A szárny a hüvelykujj legszorosabb része körül forog a hüvelykujj metacarpophalangealis ízülete felé , lehetővé téve a nagyobb mozgást.
Lábműtétek
Általában a lábműtétet általában olyan betegek számára tartják fenn, akik gyalogos vagy ambuláns potenciállal rendelkeznek. A lábműtét is javasolt lehet a fogszabályozó és az ortézis illesztésének elősegítésére, és ezáltal elősegíti a támogatott állást. A leggyakoribb láb deformitás arthrogryposis jelentése klub láb vagy dongaláb equinovarus. Az élet korai éveiben a Ponseti módszer szerinti soros öntés általában jó eredményeket hoz. A Ponseti módszer első vonalbeli kezelésként is alkalmazható régebbi és ellenállóbb esetekben. Ilyen súlyos és elhanyagolt esetekben általában csontműtétet írnak elő lábfej osteotomiák és arthrodesis formájában. Általában lágyszöveti műtét kíséri, összehúzódó ín- és kapszulaszerkezetek felszabadulása formájában. A csontváz érettségéhez közeli idősebb betegeknél az ízületi fúzió vagy az arthrodesis is indikálható. Ritkábban arthrogryposisban szenvedő betegeknél veleszületett függőleges talus alakulhat ki, más néven rocker bottom foot . Hasonlóképpen, a veleszületett függőleges talust klasszikusan soros öntéssel kezelik a fordított Ponseti módszer szerint. A rezisztens vagy visszatérő esetek kiterjedt lágyrész -felszabadulást kínálhatnak. Ez azonban hosszú távon tele van a láb merevségének és fájdalmának kockázatával. Gyakorolták a taluszat elvágását vagy kimetszését, hogy helyet biztosítsanak a plantigrád láb létrehozásához. A naviculectomia vagy a középcsont-reszekció arthroplasztika kevésbé invazív lehetőség, rövid távú kielégítő eredménnyel.
Prognózis
Az AMC-t nem progresszívnek tekintik, ezért megfelelő orvosi kezeléssel javulhatnak a dolgok. Az ízületi kontraktúrák nem lesznek rosszabbak, mint a születéskor. Az AMC -t nem lehet teljesen megoldani vagy gyógyítani, de megfelelő kezeléssel a legtöbb gyermek jelentősen javítja mozgástartományát és végtagjainak mozgatási képességét, ami lehetővé teszi számukra, hogy napi tevékenységeket végezzenek és viszonylag normális életet éljenek.
A terápiás beavatkozások, amelyek az AMC kezelésének alappillérei, a következők: nyújtás és mozgásgyakorlatok, fizikai, foglalkozási és beszédterápia, sín és soros öntés. A sebészeti beavatkozás javíthatja az ízületek mobilitását és működését is. További pozitív prognosztikai tényezők az önálló gyalogláshoz: aktív csípő és térd, csípőhajlító kontraktúrák 20 fok alatt és 15 foknál kisebb térdhajlító kontraktúrák súlyos gerincferdülés nélkül .
Járványtan
Az arthrogryposis ritka állapot. Egyes szerzők szerint az általános prevalencia 3000 -ből egy, mások szerint 11 000–12 000 közül egy az európai élőszülöttek körében. A veleszületett lúdtalp a leggyakoribb egyetlen kontraktúra, és gyakorisága 500 élveszületés egyike.
Lásd még
Hivatkozások
Külső linkek
| Osztályozás | |
|---|---|
| Külső erőforrások |