DIAPH2 - DIAPH2
A fehérje-diaphanous homolog 2 egy olyan fehérje , amelyet emberben a DIAPH2 gén kódol .
Funkció
Ez a gén szerepet játszhat a petefészkek fejlődésében és normális működésében. Ennek a génnek a mutációi összefüggenek a korai petefészek-elégtelenséggel. Az alternatív splicing két fehérje izoformát eredményez.
Interakciók
Kimutatták, hogy a DIAPH2 kölcsönhatásba lép a RhoD-vel .
Hivatkozások
További irodalom
- Philippe C, Cremers FP, Chery M, Bach I, Abbadi N, Ropers HH, Gilgenkrantz S (1993). "DNS-markerek fizikai feltérképezése az emberi X-kromoszóma q13-q22 régiójában". Genomika . 17 (1): 147–52. doi : 10.1006 / geno.1993.1296 . PMID 8406446 .
- Sala C, Arrigo G, Torri G, Martinazzi F, Riva P, Larizza L, Philippe C, Jonveaux P, Sloan F, Labella T, Toniolo D (1997). "A korai petefészek-meghibásodáshoz (POF) társított tizenegy X kromoszóma töréspont egy 15 Mb-os YAC-kontigura képezi át az Xq21-et". Genomika . 40 (1): 123–31. doi : 10.1006 / geno.1996.4542 . PMID 9070928 .
- Bione S, Sala C, Manzini C, Arrigo G, Zuffardi O, Banfi S, Borsani G, Jonveaux P, Philippe C, Zuccotti M, Ballabio A, Toniolo D (1998). "A Drosophila melanogaster diaphanous gén emberi homológja megszakad egy korai petefészek-elégtelenségben szenvedő betegnél: bizonyíték a konzervált funkcióra az oogenesisben és következményei az emberi sterilitásra" . Am. J. Hum. Genet . 62 (3): 533–41. doi : 10.1086 / 301761 . PMC 1376955 . PMID 9497258 .
- Marozzi A, Manfredini E, Tibiletti MG, Furlan D, Villa N, Vegetti W, Crosignani PG, Ginelli E, Meneveri R, Dalprà L (2000). "Az Xq közös deletált régiójának molekuláris meghatározása korai petefészek-elégtelenségben szenvedő betegeknél". Zümmögés. Genet . 107 (4): 304–11. doi : 10.1007 / s004390000364 . PMID 11129329 .
- Satoh S, Tominaga T (2001). "Az mDia-kölcsönhatásba lépő fehérje a Rho-mDia mögött helyezkedik el, és módosítja az Src aktivációját és a stressz rostképződést" . J. Biol. Chem . 276 (42): 39290–4. doi : 10.1074 / jbc.M107026200 . PMID 11509578 .
- Sabatino L, Chopra IJ, Tanavoli S, Iacconi P, Iervasi G (2001). "I. típusú jodotironin-5'-monodeiodináz radioimmun-vizsgálata az emberi szövetekben". Pajzsmirigy . 11 (8): 733–9. doi : 10.1089 / 10507250152484565 . PMID 11525265 .
- Gasman S, Kalaidzidis Y, Zerial M (2003). "A RhoD az endoszóma dinamikáját a Diaphanossal kapcsolatos Formin és Src tirozin kináz révén szabályozza". Nat. Cell Biol . 5 (3): 195–204. doi : 10.1038 / ncb935 . PMID 12577064 .
- "Visszahúzódás. A HFE endocitózisához és a vas homeosztázisának szabályozásához a transzferrin receptorhoz való kötődés szükséges . " Nat. Cell Biol . 5 (7): 680. 2003. doi : 10.1038 / ncb0703-680a . PMID 12833069 .
- Yasuda S, Oceguera-Yanez F, Kato T, Okamoto M, Yonemura S, Terada Y, Ishizaki T, Narumiya S (2004). "A Cdc42 és az mDia3 szabályozza a mikrotubulusok kinetochorákhoz való kapcsolódását". Természet . 428 (6984): 767–71. doi : 10.1038 / nature02452 . PMID 15085137 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Globális, in vivo és helyspecifikus foszforilációs dinamika a jelzőhálózatokban" . Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .
- Wallar BJ, Deward AD, Resau JH, Alberts AS (2007). "RhoB és az emlős Diaphanous-rokon mDia2 formin az endoszóma-kereskedelemben". Exp. Cell Res . 313 (3): 560–71. doi : 10.1016 / j.yexcr.2006.10.033 . PMID 17198702 .
- Eisenmann KM, Harris ES, Kitchen SM, Holman HA, Higgs HN, Alberts AS (2007). "A dia-kölcsönhatásban lévő fehérje modulálja a formin által közvetített aktin-összeállítást a sejtkéregben" . Curr. Biol . 17 (7): 579–91. doi : 10.1016 / j.cub.2007.03.024 . PMID 17398099 .
 |
Ez a cikk az emberi X kromoszómán található génről és / vagy a hozzá tartozó fehérjéről egy csonk . Segíthet Wikipedia szerint bővítette . |