Géncsoport - Gene cluster
A géncsalád egy szervezetben lévő homológ gének halmaza . A géncsoport olyan két vagy több génből álló csoport, amelyek egy szervezet DNS -jében találhatók , és amelyek hasonló polipeptideket vagy fehérjéket kódolnak , amelyek együttesen általános funkciót töltenek be, és gyakran néhány ezer bázispáron belül helyezkednek el. A géncsoportok mérete jelentősen változhat, néhány géntől több száz génig. Az egyes gének DNS -szekvenciájának egy géncsoporton belüli részei azonosak; azonban az egyes génekből származó fehérje megkülönböztethető a klaszter egy másik génjének fehérjétől. A géncsoportban található gének megfigyelhetők egymás közelében ugyanazon kromoszómán vagy különböző, de homológ kromoszómákon . Példa egy géncsoportra a Hox gén , amely nyolc génből áll, és a Homeobox géncsalád része .
Képződés
Történelmileg négy modellt javasoltak a géncsoportok kialakulására és fennmaradására.
Gén duplikáció és divergencia
Ez a modell az 1970-es évek közepe óta általánosan elfogadott. Azt feltételezi, hogy a géncsoportok a gének megkettőzésének és divergenciájának eredményeként jöttek létre . Ezek a géncsoportok magukban foglalják a Hox gén klasztert, a humán β-globin gén klasztert és négy fürtözött humán növekedési hormon (hGH)/chorionic somaomammotropin gént.
Konzervált géncsoportok, mint például a Hox és a humán β-globin géncsoport, a gén duplikációjának és divergenciájának eredményeként alakulhatnak ki . Egy sejtosztódás során egy gén megismétlődik , így leszármazottai két végponttól végpontig terjedő másolatot kapnak a génből, ahol egy példányuk volt, kezdetben ugyanazt a fehérjét kódolják, vagy más módon ugyanazt a funkciót látják el. A későbbi evolúció során eltérnek egymástól, így az általuk kódolt termékeknek különböző, de egymással összefüggő funkcióik vannak, és a gének továbbra is szomszédosak a kromoszómán. Ohno elmélete szerint az evolúció során az új gének eredete a gén duplikációjától függ. Ha egy faj genomjában csak egyetlen génpéldány létezne, az ebből a génből átírt fehérjék elengedhetetlenek lennének a túléléshez. Mivel a génnek egyetlen példánya volt, nem tudtak olyan mutációkon átmenni, amelyek potenciálisan új géneket eredményezhetnek; a gén duplikációja azonban lehetővé teszi, hogy az alapvető gének mutációkon menjenek keresztül a duplikált példányban, ami végül új gének kialakulásához vezetne az evolúció során.
A duplikált példány mutációit tolerálták, mert az eredeti másolat genetikai információkat tartalmazott az alapvető gén működéséhez. Azok a fajok, amelyek géncsoportokkal rendelkeznek, szelektív evolúciós előnnyel rendelkeznek, mivel a természetes szelekciónak együtt kell tartania a géneket. Rövid időn belül az esszenciális gén duplikált példánya által mutatott új genetikai információ nem szolgálna gyakorlati előnnyel; azonban hosszú, evolúciós időtartam alatt a duplikált példányban található genetikai információ további és drasztikus mutációkon eshet át, amelyekben a duplikált gén fehérjéi más szerepet játszottak, mint az eredeti esszenciális gén. A hosszú, evolúciós időszak alatt a két hasonló gén szétválna, így az egyes gének fehérjék funkciójukban egyedülállóak lennének. Különböző méretű Hox géncsoportok találhatók több faj között .
Hox klaszter
Amikor génmásolás történik egy géncsoport létrehozásához, egy vagy több gén is duplikálható egyszerre. A Hox gén esetében egy közös ősi ProtoHox klasztert duplikáltak, ami genetikai klasztereket eredményezett a Hox génben, valamint a ParaHox gént, a Hox gén evolúciós testvérkomplexumát. Nem ismeretes a duplikált Protohox -klaszterben található gének pontos száma; léteznek azonban olyan modellek, amelyek arra utalnak, hogy a duplikált Protohox -klaszter eredetileg négy, három vagy két gént tartalmazott.
Abban az esetben, ha egy géncsoport megismétlődik, egyes gének elveszhetnek. A gének elvesztése a géncsoportból származó gének számától függ. A négy génmodellben a ProtoHox klaszter négy gént tartalmazott, amelyek két iker klasztert eredményeztek: a Hox klasztert és a ParaHox klasztert. Ahogy a neve is jelzi, a két génmodell a Hox- és a ParaHox -klasztert hozta létre a ProtoHox -klaszter eredményeként, amely csak két gént tartalmazott. A három génmodellt eredetileg a négy génmodellel együtt javasolták; azonban a Hox -klaszter és a ParaHox -klaszter helyett, amely egy három gént tartalmazó klaszterből származik, a Hox -klaszter és a ParaHox -klaszter egyetlen gén tandem duplikációjának eredményeként jött létre, azonos géneket találtak ugyanazon kromoszómán. Ez független volt az ősi ProtoHox -fürt megkettőzésétől.
Cisz kontra transzduplikáció
A gén duplikációja előfordulhat cisz -duplikáció vagy transz -duplikáció révén . Cisz -duplication vagy intrakromoszomális párhuzamos, maga után vonja a párhuzamos gének azonos kromoszómán mivel transz sokszorosítás vagy interchromosomal párhuzamos áll, sokszorosító gének szomszédos, de különálló kromoszómák. A Hox -klaszter és a ParaHox -klaszter képződményei a kromoszómán belüli duplikáció eredményei voltak, bár kezdetben interkromosomálisnak gondolták őket.
Fisher modell
A Fisher modellt 1930 -ban Ronald Fisher javasolta . A Fisher -modell szerint a géncsoportok két allél egymással jól működő eredménye. Más szóval, a géncsoportok együtt alkalmazkodhatnak . A Fisher -modellt valószínűtlennek tartották, és később elutasították a géncsoportok kialakulásának magyarázataként.
Coregulációs modell
A koregulációs modell szerint a gének klaszterekbe rendeződnek, amelyek mindegyike egyetlen promóterből és egy kódoló szekvenciákból álló klaszterből áll, amelyeket ezért együttesen szabályoznak, és koordinált génexpressziót mutatnak . Valamikor a koordinált génexpressziót tartották a leggyakoribb mechanizmusnak, amely a géncsoportok kialakulását vezérli. A koreguláció és az így koordinált génexpresszió azonban nem hajthatja meg a géncsoportok kialakulását.
Molaritási modell
A Molarity Model figyelembe veszi a cellaméret korlátait. A gének együttes átírása és lefordítása előnyös a sejt számára. így a csoportosuló gének kialakulása a citoplazmatikus fehérjetermékek magas helyi koncentrációját eredményezi. A fehérjetermékek térbeli elkülönülését figyelték meg a baktériumokban; a Molarity Model azonban nem veszi figyelembe az operonon belül talált gének együttes átírását vagy eloszlását.
Géncsoportok vs tandem tömbök
Az ismétlődő gének két fő mintában fordulhatnak elő: géncsoportok és tandem tömbök , vagy korábban tandemly tömbösített gének . Bár hasonlóak, a géncsoportok és a tandemálisan elrendezett gének megkülönböztethetők egymástól.
Géncsoportok
A géncsoportok közel vannak egymáshoz, ha ugyanazon kromoszómán figyelik őket. Véletlenszerűen szétszóródnak; a géncsoportok azonban általában legfeljebb néhány ezer bázison belül vannak. A géncsoportban az egyes gének közötti távolság változhat. A géncsoportban az ismétlődő gének között talált DNS nem konzervált. A gének DNS -szekvenciájának egyes részei azonosak a géncsoportban található génekben. A génkonverzió az egyetlen módszer, amelyben a géncsoportok homogenizálódhatnak. Bár a géncsoport mérete eltérő lehet, ritkán tartalmaz több mint 50 gént, így a klaszterek száma stabil. A géncsoportok hosszú evolúciós idő alatt változnak, ami nem eredményez genetikai összetettséget.
Tandem tömbök
A tandem tömbök az azonos vagy hasonló funkciójú gének csoportja, amelyeket egymás után ismételnek, anélkül, hogy az egyes gének között szóköz lenne. A gének azonos irányban vannak megszervezve. A géncsoportoktól eltérően a tandemálisan tömörített gének egymást követő, azonos ismétlődésekből állnak, amelyeket csak egy nem átírt távtartó régió választ el egymástól.
Míg a géncsoportban található gének hasonló fehérjéket kódolnak, az azonos fehérjéket vagy funkcionális RNS -eket tandemálisan tömörített gének kódolják. Egyenlőtlen rekombináció , amely megváltoztatja az ismétlések számát azáltal, hogy duplikált géneket helyez el az eredeti gén mellett. A génfürtökkel ellentétben a tandemálisan elhelyezett gének gyorsan változnak a környezet igényei szerint, ami a genetikai összetettség növekedését okozza.
A génkonverzió lehetővé teszi, hogy a tandemálisan tömörített gének homogenizálódjanak vagy azonosak legyenek. A génkonverzió lehet allél vagy ektopiás. Az allélgén konverzió akkor következik be, amikor a gén egyik allélja a másik allélrá alakul át a meiosis homológ rekombináció során fellépő bázispárosodás következtében . Az ektopikus génkonverzió akkor következik be, amikor az egyik homológ DNS -szekvenciát egy másikra cserélik. Az ektopikus génkonverzió a géncsaládok összehangolt fejlődésének hajtóereje .
A tandemálisan tömörített gének elengedhetetlenek a nagy géncsaládok, például a riboszómális RNS fenntartásához . Az eukarióta genomban tandemálisan elrendezett gének alkotják a riboszómális RNS -t. A tandemálisan ismétlődő rRNS -ek elengedhetetlenek az RNS -átirat fenntartásához. Előfordulhat, hogy egy RNS -gén nem képes elegendő mennyiségű RNS -t biztosítani. Ebben a helyzetben a gén tandem ismétlései lehetővé teszik elegendő mennyiségű RNS biztosítását. Például az emberi embrionális sejtek 5-10 millió riboszómát tartalmaznak, és 24 órán belül megduplázódnak. Ahhoz, hogy lényeges számú riboszómát biztosítsunk, több RNS -polimeráznak egymás után több rRNS -gént kell átírnia.