Larsen-szindróma - Larsen syndrome

Larsen-szindróma
Larsen-szindrómás személy keze.jpg
Larsen-szindrómás személy keze: Vegye figyelembe a bal kéz ízületi rendellenességeit.

A Larsen-szindróma (LS) egy veleszületett rendellenesség , amelyet Larsen és társai 1950-ben fedeztek fel, amikor hat betegüknél észlelték a nagy ízületek elmozdulását és rendellenességekkel küzdenek. Betegek Larsen szindróma normálisan jelen a különböző tüneteket, beleértve a veleszületett elülső zavar a térd, zavar a csípő és a könyök, lapított arc megjelenése, prominens homlokukon, és a depressziós nazális hidak. A Larsen-szindróma különféle kardiovaszkuláris és ortopédiai rendellenességeket is okozhat . Ezt a ritka rendellenességet a filamint B kódoló gén genetikai hibája okozza , amely citoplazmatikus fehérje fontos a citoszkeleton szerkezetének és aktivitásának szabályozásában . A Larsen-szindróma kialakulását befolyásoló gén a 3p21.1-14.1 kromoszóma régióban található, amely egy humán VII típusú kollagén gént tartalmazó régió . A Larsen-szindrómát nemrégiben mesenchyme- rendellenességként írták le, amely befolyásolja az egyén kötőszövetét . Beszámoltak a rendellenesség autoszomális domináns és recesszív formáiról, bár a legtöbb esetben autoszomális domináns. Jelentések szerint a nyugati társadalmakban a Larsen-szindróma minden 100 000 születésből egynél megtalálható, de ez valószínűleg alábecsülhető, mert a rendellenességet gyakran nem ismerik fel vagy téves diagnosztizálják.

jelek és tünetek

Larsen-szindrómás személy lábai: Vegye figyelembe a kis méretet és az ízületi rendellenességeket.

Gyakori tünetek

A tünetek a kötőszövet hibáival kapcsolatosak.

Szív anomáliák

A szívhibák hasonlóak a Marfan-szindrómához , a kötőszövet rendellenességéhez társuló hibákhoz .

Egyéb jelentett tünetek

Ezeket a tüneteket Larsen-szindróma ritka eseteiben találták.

Okoz

A B-vitamint kódoló gén mutációi

A filaminok citoplazmatikus fehérjék, amelyek szabályozzák a citoszkeleton szerkezetét és aktivitását . Ezek a fehérjék olyan állványokként szolgálnak, amelyeken az intracelluláris jelátvitel és a fehérje-kereskedelem szerveződik. Megállapították, hogy a B-vitamin expresszálódik az emberi növekedési lemez kondrocitáiban , amelyek különösen fontosak a csigolyák szegmentációjában és a csontváz morfogenezisében . Genetikai analízise betegek Larsen szindróma megtalálta a szindróma által okozott missense mutáció a gén kódolja filamin B. Ezek a mutációk okoznak egy gyorsított üteme apoptózis a epifízis növekedési lemezeket az egyének a mutáció. A hibák rövid testalkatot és egyéb, a Larsen-szindrómához kapcsolódó tüneteket okozhatnak.

Lokalizálás

Genetikai elemzés során kiderült, hogy a Larsen-szindrómához kapcsolódó gén, a LAR1 erősen kapcsolódik a 3p kromoszóma markerekhez. Ennek a génnek a helye a D3S1581 által disztálisan, a proximálisan a D3S1600 által meghatározott régióban található. Ez a hely leképezhető a 3p21.1-14.1 kromoszóma régióra. Az emberi VII típusú kollagén gén ezen a régión található a 3p21.1 kromoszóma régióban. Ésszerű azt hinni, hogy a Larsen-szindrómához kapcsolódó ízületi rendellenességek és szív-rendellenességek összefüggenek azzal a ténnyel, hogy az emberi VII-es típusú kollagén gén ugyanazon a kromoszóma régióban található, mint a LAR1 gén.

Genetika

A Larsen-szindróma autoszomális domináns és recesszív formáiról egyaránt beszámoltak. Az előbbi lényegesen gyakoribb, mint az utóbbi. Az olyan tünetek, mint a syndactyly , a szájpadhasadék , az alacsony termet és a szívhibák, gyakrabban fordulnak elő a rendellenesség autoszomális recesszív formájú egyéneknél. A rendellenesség halálos formájáról számoltak be. Leírása szerint a Larsen- fenotípus és a pulmonalis hypoplasia kombinációja .

Diagnózis

Az ultrahang továbbra is az egyetlen hatékony módszer a Larsen-szindróma prenatális diagnosztizálására. A prenatális diagnózis rendkívül fontos, mivel segíthet a családoknak felkészülni egy speciális szükségletekkel rendelkező csecsemő érkezésére. Ultrahang elfog prenatális képek többszörös ízületi ficamok, kóros elhelyezése lábak és a térd, depressziós orrnyereg, kiemelkedő homlok, és klub láb . Ezek a tünetek mind a Larsen-szindrómához kapcsolódnak, így felhasználhatók annak megerősítésére, hogy a magzat rendellenességgel rendelkezik.

Kezelés

A Larsen-szindróma kezelése az egyén tüneteitől függően változik. Ortopédiai műtét végezhető a Larsen-szindrómához kapcsolódó súlyos ízületi hibák kijavítására. Rekonstruktív műtét alkalmazható az arc rendellenességeinek kezelésére. A nyaki kyphosis nagyon veszélyes lehet az egyén számára, mert a csigolyák megzavarhatják a gerincvelőt . Utólagos nyaki Arthrodézis elvégzésre nem került betegek nyaki kyphosis, és az eredmények sikeresek voltak propranololt már kezelésére használják bizonyos kardiális hibák társított Marfan-szindróma, így a gyógyszer is javasolták kezelésére szívfejlyo társított Larsen szindróma.

Prognózis

Míg a Larsen-szindróma kezelés nélkül halálos lehet, a prognózis viszonylag jó, ha az egyéneket ortopédiai műtéttel, fizikoterápiával és más, a Larsen-szindrómával összefüggő tünetek kezelésére szolgáló eljárásokkal kezelik.

Lásd még

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás