Larsen-szindróma - Larsen syndrome
Larsen-szindróma | |
---|---|
Larsen-szindrómás személy keze: Vegye figyelembe a bal kéz ízületi rendellenességeit. |
A Larsen-szindróma (LS) egy veleszületett rendellenesség , amelyet Larsen és társai 1950-ben fedeztek fel, amikor hat betegüknél észlelték a nagy ízületek elmozdulását és rendellenességekkel küzdenek. Betegek Larsen szindróma normálisan jelen a különböző tüneteket, beleértve a veleszületett elülső zavar a térd, zavar a csípő és a könyök, lapított arc megjelenése, prominens homlokukon, és a depressziós nazális hidak. A Larsen-szindróma különféle kardiovaszkuláris és ortopédiai rendellenességeket is okozhat . Ezt a ritka rendellenességet a filamint B kódoló gén genetikai hibája okozza , amely citoplazmatikus fehérje fontos a citoszkeleton szerkezetének és aktivitásának szabályozásában . A Larsen-szindróma kialakulását befolyásoló gén a 3p21.1-14.1 kromoszóma régióban található, amely egy humán VII típusú kollagén gént tartalmazó régió . A Larsen-szindrómát nemrégiben mesenchyme- rendellenességként írták le, amely befolyásolja az egyén kötőszövetét . Beszámoltak a rendellenesség autoszomális domináns és recesszív formáiról, bár a legtöbb esetben autoszomális domináns. Jelentések szerint a nyugati társadalmakban a Larsen-szindróma minden 100 000 születésből egynél megtalálható, de ez valószínűleg alábecsülhető, mert a rendellenességet gyakran nem ismerik fel vagy téves diagnosztizálják.
jelek és tünetek
Gyakori tünetek
A tünetek a kötőszövet hibáival kapcsolatosak.
- A térdek veleszületett elülső diszlokációja
- A csípő és a vállak elmozdulása
- Lapított arc megjelenés
- Kiemelkedő homlok
- Depressziós orrhíd
- Dongaláb
- Nyaki kyphosis
Szív anomáliák
A szívhibák hasonlóak a Marfan-szindrómához , a kötőszövet rendellenességéhez társuló hibákhoz .
- Az aorta megnyúlása
- Kétfejű aorta szelep
- Subaorta szűkület
- Mitrális prolapsus a mitrális regurgitáció
- A pitvari septum hibája
- Szabadalmi ductus arteriosus
- Tricuspid szelep prolapsus
- Aorta disszekció és aneurysma
- A ductus arteriosus aneurysma
Egyéb jelentett tünetek
Ezeket a tüneteket Larsen-szindróma ritka eseteiben találták.
- Szürkehályog
- Szájpadhasadék
- Extra csontok a csuklótól
- Malocclusion
- Microdontia és hypodontia
- A végbélnyílás teljes agenesise
- Bifid méh
- Bifid nyelv
Okoz
A B-vitamint kódoló gén mutációi
A filaminok citoplazmatikus fehérjék, amelyek szabályozzák a citoszkeleton szerkezetét és aktivitását . Ezek a fehérjék olyan állványokként szolgálnak, amelyeken az intracelluláris jelátvitel és a fehérje-kereskedelem szerveződik. Megállapították, hogy a B-vitamin expresszálódik az emberi növekedési lemez kondrocitáiban , amelyek különösen fontosak a csigolyák szegmentációjában és a csontváz morfogenezisében . Genetikai analízise betegek Larsen szindróma megtalálta a szindróma által okozott missense mutáció a gén kódolja filamin B. Ezek a mutációk okoznak egy gyorsított üteme apoptózis a epifízis növekedési lemezeket az egyének a mutáció. A hibák rövid testalkatot és egyéb, a Larsen-szindrómához kapcsolódó tüneteket okozhatnak.
Lokalizálás
Genetikai elemzés során kiderült, hogy a Larsen-szindrómához kapcsolódó gén, a LAR1 erősen kapcsolódik a 3p kromoszóma markerekhez. Ennek a génnek a helye a D3S1581 által disztálisan, a proximálisan a D3S1600 által meghatározott régióban található. Ez a hely leképezhető a 3p21.1-14.1 kromoszóma régióra. Az emberi VII típusú kollagén gén ezen a régión található a 3p21.1 kromoszóma régióban. Ésszerű azt hinni, hogy a Larsen-szindrómához kapcsolódó ízületi rendellenességek és szív-rendellenességek összefüggenek azzal a ténnyel, hogy az emberi VII-es típusú kollagén gén ugyanazon a kromoszóma régióban található, mint a LAR1 gén.
Genetika
A Larsen-szindróma autoszomális domináns és recesszív formáiról egyaránt beszámoltak. Az előbbi lényegesen gyakoribb, mint az utóbbi. Az olyan tünetek, mint a syndactyly , a szájpadhasadék , az alacsony termet és a szívhibák, gyakrabban fordulnak elő a rendellenesség autoszomális recesszív formájú egyéneknél. A rendellenesség halálos formájáról számoltak be. Leírása szerint a Larsen- fenotípus és a pulmonalis hypoplasia kombinációja .
Diagnózis
Az ultrahang továbbra is az egyetlen hatékony módszer a Larsen-szindróma prenatális diagnosztizálására. A prenatális diagnózis rendkívül fontos, mivel segíthet a családoknak felkészülni egy speciális szükségletekkel rendelkező csecsemő érkezésére. Ultrahang elfog prenatális képek többszörös ízületi ficamok, kóros elhelyezése lábak és a térd, depressziós orrnyereg, kiemelkedő homlok, és klub láb . Ezek a tünetek mind a Larsen-szindrómához kapcsolódnak, így felhasználhatók annak megerősítésére, hogy a magzat rendellenességgel rendelkezik.
Kezelés
A Larsen-szindróma kezelése az egyén tüneteitől függően változik. Ortopédiai műtét végezhető a Larsen-szindrómához kapcsolódó súlyos ízületi hibák kijavítására. Rekonstruktív műtét alkalmazható az arc rendellenességeinek kezelésére. A nyaki kyphosis nagyon veszélyes lehet az egyén számára, mert a csigolyák megzavarhatják a gerincvelőt . Utólagos nyaki Arthrodézis elvégzésre nem került betegek nyaki kyphosis, és az eredmények sikeresek voltak propranololt már kezelésére használják bizonyos kardiális hibák társított Marfan-szindróma, így a gyógyszer is javasolták kezelésére szívfejlyo társított Larsen szindróma.
Prognózis
Míg a Larsen-szindróma kezelés nélkül halálos lehet, a prognózis viszonylag jó, ha az egyéneket ortopédiai műtéttel, fizikoterápiával és más, a Larsen-szindrómával összefüggő tünetek kezelésére szolgáló eljárásokkal kezelik.
Lásd még
Hivatkozások
Külső linkek
Osztályozás |
---|