Születési rendellenesség - Birth defect

Születési rendellenesség
Más nevek	Veleszületett rendellenesség, veleszületett betegség, veleszületett deformitás, veleszületett rendellenesség
Down -szindrómás fiú, az egyik leggyakoribb születési rendellenesség
Különlegesség	Orvosi genetika , gyermekgyógyászat
Tünetek	Fizikai fogyatékosság , értelmi fogyatékosság , fejlődési rendellenesség
Szokásos kezdet	Születéskor jelen van
Típusok	Szerkezeti, funkcionális
Okoz	Genetika , bizonyos gyógyszereknek vagy vegyszereknek való kitettség, bizonyos fertőzések a terhesség alatt
Rizikó faktorok	Kevés folsav , alkoholfogyasztás vagy dohányzás , rosszul kontrollált cukorbetegség , 35 év feletti anya
Kezelés	Terápia , gyógyszeres kezelés, sebészet, segítő technológia
Frekvencia	Az újszülöttek 3% -a (USA)
Halálozások	628 000 (2015)

A születési rendellenesség , más néven veleszületett rendellenesség , a születéskor jelen lévő állapot , annak okától függetlenül. Születési vezethet fogyatékos , amely lehet fizikai , szellemi , vagy fejlődési . A fogyatékosságok enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A születési rendellenességek két fő típusra oszthatók: szerkezeti rendellenességek, amelyekben a testrész alakjával kapcsolatos problémák láthatók, és funkcionális rendellenességek , amelyekben a testrész működésével kapcsolatos problémák állnak fenn. A funkcionális rendellenességek közé tartoznak az anyagcsere- és degeneratív rendellenességek . Néhány születési rendellenesség szerkezeti és funkcionális rendellenességeket is magában foglal.

A születési rendellenességek genetikai vagy kromoszóma rendellenességekből , bizonyos gyógyszereknek vagy vegyszereknek való kitettségből vagy bizonyos fertőzésekből eredhetnek a terhesség alatt . A kockázati tényezők közé tartozik a folsavhiány , az alkoholfogyasztás vagy a dohányzás a terhesség alatt, a rosszul kontrollált cukorbetegség és a 35 év feletti anya. Úgy gondolják, hogy sokan több tényezőt is érintenek. A születési rendellenességek születéskor láthatók, vagy szűrővizsgálatokkal diagnosztizálhatók . A születés előtt számos hiba észlelhető különböző prenatális tesztekkel .

A kezelés a szóban forgó hibától függően változik. Ez magában foglalhatja a terápiát , a gyógyszeres kezelést, a műtétet vagy a segítő technológiát . A születési rendellenességek körülbelül 96 millió embert érintettek 2015 -ben. Az Egyesült Államokban az újszülöttek körülbelül 3% -ánál fordulnak elő. Körülbelül 628 000 halálesetet okoztak 2015 -ben, szemben az 1990 -es 751 000 -rel. A legtöbb haláleset a veleszületett szívbetegség (303 000), majd az idegcső hibái (65 000).

Osztályozás

A veleszületett állapotok leírására használt nyelv nagy része megelőzi a genom feltérképezését , és a szerkezeti feltételeket gyakran külön vizsgálják a többi veleszületett állapottól. Ma már ismert, hogy sok anyagcsere -körülmény finom szerkezeti kifejeződést mutat, és a szerkezeti állapotoknak gyakran genetikai kapcsolatai vannak. Ennek ellenére a veleszületett állapotokat gyakran strukturális alapon osztályozzák, lehetőség szerint az érintett elsődleges szervrendszer szerint.

Elsősorban szerkezeti

A veleszületett rendellenességek leírására több kifejezést használnak. (Ezek közül néhányat a nem veleszületett állapotok leírására is használnak, és egynél több kifejezés is alkalmazható az egyéni állapotokban.)

Terminológia

• A veleszületett fizikai anomália a testrész szerkezetének rendellenessége. Problémaként felfogható vagy nem. Sok, ha nem a legtöbb embernek van egy vagy több kisebb fizikai rendellenessége, ha alaposan megvizsgálják. Kisebb rendellenességek például az ötödik ujj görbülete ( klinodactyly ), a harmadik mellbimbó, a bőr apró bemélyedései a fülek közelében (preauricularis gödrök), a negyedik metacarpalis vagy metatarsalis csontok rövidsége vagy az alsó gerinc fölötti gödröcskék ( sacralis gödröcskék) ). Néhány kisebb rendellenesség utalhat jelentősebb belső rendellenességekre.
• A születési rendellenesség széles körben használt kifejezés a veleszületett rendellenességekre, azaz veleszületett, fizikai anomáliákra, amelyek születéskor felismerhetők , és amelyek elég jelentősek ahhoz, hogy problémának tekinthetők. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (CDC) szerint a legtöbb születési rendellenességet úgy vélik, hogy olyan tényezők összetett keveréke okozza, mint a genetika, a környezet és a viselkedés, bár sok születési rendellenességnek nincs ismert oka. A születési rendellenességre példa a szájpadhasadék , amely a terhesség negyedik hetedik hetében jelentkezik. A fej szöveteiből származó szövetek és speciális sejtek az arc közepe felé nőnek. Összefognak, hogy elkészítsék az arcot. A hasadék hasadást vagy elválasztást jelent; a száj "tetőjét" szájpadnak nevezik.
• A veleszületett rendellenesség káros fizikai rendellenesség, azaz problémaként felfogott szerkezeti hiba. A több testrészt érintő malformációk tipikus kombinációját malformáció szindrómának nevezik .
• Egyes állapotok a kóros szövetfejlődésnek köszönhetők:
  • A malformáció a szövetek fejlődésének zavaraival jár. A rendellenességek gyakran az első trimeszterben fordulnak elő.
  • A diszplázia olyan szervi rendellenesség, amely a szövetek fejlődésének problémái miatt következik be.
• Feltételek is kialakulhatnak a szövet kialakulása után:
  • A deformáció olyan állapot, amely a normál szövetek mechanikai igénybevételéből ered. A deformációk gyakran a második vagy a harmadik trimeszterben fordulnak elő, és oka lehet oligohidramnion .
  • A megszakítás a normál szövetek lebomlását jelenti.
• Ha egy adott sorrendben több effektus lép fel, azok sorozatként ismertek . Ha a sorrend nem ismert, akkor szindróma .

Példák elsősorban szerkezeti veleszületett rendellenességekre

A végtag anomáliáját diszmeliának nevezik . Ezek közé tartozik minden formája végtagok anomáliák, így például Amelia , Ectrodactylia , phocomelia , polymelia , polydactylia , Syndactyliát , polysyndactyly , oligodactyly , brachydactylia , achondroplasia , veleszületett aplasia vagy hipoplázia , magzatvízben szalag szindrómára , és cleidocranial dysostosis .

A veleszületett szívhibák közé tartozik a ductus arteriosus , a pitvari septum defektus , a kamrai septum defektus és a Fallot tetralógiája .

Az idegrendszer veleszületett rendellenességei közé tartoznak az idegcső hibái, például a spina bifida , az encephalocele és az anencephalia . Egyéb veleszületett rendellenességek, az idegrendszer közé tartozik a Arnold-Chiari szindróma , a Dandy-Walker malformáció , hydrocephalus , microencephaly , megalencephaly , lissencephaly , polymicrogyria , holoprosencephalia , és corpus callosum agenesia .

A gyomor -bélrendszer veleszületett rendellenességei közé tartozik a szűkület és az atresia , valamint a perforáció, például a gastroschisis számos formája .

A vese és a húgyutak veleszületett rendellenességei közé tartozik a vese parenchima, a vesék és a vizeletgyűjtő rendszer.

A hibák lehetnek kétoldalúak vagy egyoldalúak, és gyakran különböző hibák fordulnak elő egy gyermekben.

Elsősorban anyagcsere

A veleszületett anyagcsere-betegség is nevezik veleszületett hibája anyagcsere . Ezek többsége egyetlen gén hibája , általában öröklődő. Sokan befolyásolják a testrészek szerkezetét, de néhány egyszerűen a funkciót.

Egyéb

Más jól meghatározott genetikai állapotok befolyásolhatják a hormonok, receptorok, szerkezeti fehérjék és ioncsatornák termelését.

Okoz

Alkohol expozíció

Az anya terhesség alatti alkoholfogyasztása különböző maradandó születési rendellenességek folytonosságát okozhatja: koponya -arciális rendellenességek, agykárosodás, értelmi fogyatékosság, szívbetegség, veseelégtelenség, csontváz -rendellenességek, szemészeti rendellenességek.

Az Egyesült Államokban és Kanadában is legalább 1% -ra becsülik az érintett gyermekek prevalenciáját.

Nagyon kevés tanulmány vizsgálta az apai alkoholfogyasztás és az utódok egészsége közötti összefüggéseket.

A legújabb állatkutatások azonban összefüggést mutattak ki az apai alkohol -expozíció és az utódok születési súlyának csökkenése között. A viselkedési és kognitív zavarok, beleértve a tanulási és memóriazavarokat, a hiperaktivitást és a csökkent stressztűrést, az apai alkoholfogyasztáshoz kapcsolódnak. Azok az állatok veszélyeztetett stresszkezelési készségei, akiknek hím szülője alkoholnak volt kitéve, hasonlóak a túlzott stresszre adott válaszokhoz, amelyeket a magzati alkoholszindrómában szenvedő gyermekek mutatnak ki az anyai alkoholfogyasztás miatt. Ezeket a születési rendellenességeket és viselkedési rendellenességeket hosszú és rövid távú apai alkoholfogyasztás esetén találták. Ugyanebben az állatkísérletben az apai alkohol -expozíció összefüggésben állt a szervek méretének jelentős különbségével és a megnövekedett kockázattal, hogy az utódok születéskor kamrai septális hibákat mutatnak .

Mérgező anyagok

Azokat az anyagokat, amelyek toxicitása veleszületett rendellenességeket okozhat, teratogéneknek nevezik , és magukban foglalnak bizonyos gyógyszeres és szabadidős gyógyszereket a terhesség alatt , valamint számos környezeti toxint a terhesség alatt .

Egy 2010-ben közzétett áttekintés hat fő teratogén mechanizmust azonosított a gyógyszerek alkalmazásával kapcsolatban: a folsav-antagonizmus , a neurális gerincsejtek megzavarása, az endokrin rendszer megzavarása , az oxidatív stressz , az erek megzavarása és a specifikus receptor- vagy enzimközvetített teratogenezis.

A születési rendellenességek becslések szerint 10% -át a teratogén ágensek prenatális expozíciója okozza. Ezek az expozíciók magukban foglalják a gyógyszerek vagy gyógyszerek expozícióit, az anyai fertőzéseket és betegségeket, valamint a környezeti és munkahelyi expozíciókat. Az apai dohányzás összefüggésbe hozható az utódok születési rendellenességeinek és gyermekkori rákának fokozott kockázatával is, amikor az apai csíravonal oxidatív károsodást szenved a cigaretta használata miatt. A teratogén okozta születési rendellenességek potenciálisan megelőzhetők. A terhes nők közel 50% -a legalább egy gyógyszernek volt kitéve a terhesség alatt. A terhesség alatt a nő teratogéneknek is ki lehet téve a szennyezett ruházatból, vagy a partner magfolyadékában lévő toxinokból. Egy további tanulmány szerint 200 teratogén expozícióra genetikai tanácsadásra utaló 200 személy 52% -a volt kitéve több lehetséges teratogénnek.

Az Egyesült Államok Környezetvédelmi Ügynöksége tanult 1065 és kémiai hatóanyagok azok ToxCast program keretében (a CompTox Chemicals Portál ) segítségével a szilícium modellezés és emberi pluripotens őssejt alapú vizsgálati megjósolni in vivo fejlődési intoxicants változásai alapján celluláris metabolizmus következő kémiai expozíció. A 2020 -ban közzétett tanulmány megállapításai szerint az 1065 vegyi anyag 19% -a előrejelzést adott a fejlődési toxicitásról .

Gyógyszerek és kiegészítők

Valószínűleg a legismertebb teratogén gyógyszer a talidomid . Úgy alakult a vége felé az 1950-es években Chemie Grünenthal mint altató támogatás és hányáscsillapító . Mivel képes megakadályozni a hányingert, 1956 és 1962 között világszerte csaknem 50 országban írták fel terhes nőknek. Amíg William McBride nem publikálta a 1961 -es forgalomból való kivonásához vezető tanulmányt, körülbelül 8-10 000 súlyosan fejlődött gyermek született. A talidomid által kiváltott legjellemzőbb rendellenességek a végtagok hosszú csontjainak redukciós deformitásai voltak. A Phocomelia , egyébként ritka deformitás, ezért segített felismerni az új gyógyszer teratogén hatását. A talidomid által okozott egyéb rendellenességek közé tartozott a fül, a szem, az agy, a vese, a szív, valamint az emésztőrendszer és a légutak; A születés előtti gyermekek 40% -a nem sokkal a születés után meghalt. Mivel manapság a talidomidot myeloma multiplex és lepra kezelésére használják , számos érintett gyermek születését írták le annak ellenére, hogy szigorúan előírt fogamzásgátlást alkalmaztak a kezelt női betegek körében.

Az A -vitamin az egyetlen vitamin, amely még terápiás dózisban is embriotoxikus, például multivitaminokban , mivel metabolitja, a retinsav , szignálmolekulaként fontos szerepet játszik számos szövet és szerv fejlődésében. Természetes előanyaga, a β-karotin biztonságosnak tekinthető, míg az állati máj fogyasztása rendellenességekhez vezethet, mivel a máj lipofil vitaminokat, köztük a retinolt tárolja. Az izotretinoin (13-cisz-retinsav; márkanév Roaccutane), az A-vitamin analógja, amelyet gyakran használnak a súlyos akne kezelésére , olyan erős teratogén, hogy egy terhes nő (akár transzdermálisan ) beadott egyetlen adagja súlyos születési rendellenességek. E hatás miatt a legtöbb országban vannak olyan rendszerek, amelyek biztosítják, hogy ne adják terhes nőknek, és hogy a beteg tisztában legyen azzal, mennyire fontos a terhesség megelőzése a kezelés alatt és legalább egy hónappal azt követően. Az orvosi irányelvek azt is javasolják, hogy a terhes nők korlátozzák az A -vitamin bevitelét körülbelül 700 μg /nap értékre, mivel túlzott fogyasztása teratogén potenciállal bír. Az A -vitamin és hasonló anyagok spontán vetélést, koraszülést, szemhibákat ( mikroftalmia ), füleket, csecsemőmirigyeket, arcdeformitásokat, valamint neurológiai ( vízfejűség , mikrokefália ) és szív- és érrendszeri rendellenességeket, valamint szellemi retardációt válthatnak ki .

A tetraciklin , egy antibiotikum , soha nem írták fel a reproduktív korú nők vagy gyermekek, mert az negatív hatással van a csont mineralizáció és a fogak mineralizáció . A "tetraciklin fogak" barna vagy szürke színűek, mind a dentin , mind a fogzománc hibás fejlődése miatt .

Számos antikonvulzív szerről ismert, hogy erősen teratogén. A fenitoin , más néven difenil -hidantoin , a karbamazepinnel együtt felelős a magzati hidantoin -szindrómáért , amely jellemzően kiterjedt orrbázisra, ajak- és/vagy szájpadhasadékra, mikrocefáliára , köröm- és ujjhipoplaziára , méhen belüli növekedéskorlátozásra és mentális retardációra terjed ki. A terhesség alatt szedett trimetadion felelős a magzati trimetadion -szindrómáért, amelyet koponya -arc , kardiovaszkuláris, vese- és gerinchibák jellemeznek, valamint a szellemi és fizikai fejlődés késleltetése. Valproát van antifolát hatásokat, ami a neurális cső lezárását kapcsolatos hibák, például a spina bifida. Az intrauterin valproát expozíció eredményeként a közelmúltban alacsonyabb IQ -ról és autizmusról is beszámoltak.

A hormonális fogamzásgátlást ártalmatlannak tartják az embrió számára. Peterka és Novotná azonban azt állítják, hogy a múltban a vetélés megelőzésére használt szintetikus progesztinek gyakran okoztak maszkulinizációt a női újszülöttek külső nemi szerveiben, androgén aktivitásuk miatt . A dietilsztilbestrol egy szintetikus ösztrogén, amelyet az 1940-es évektől 1971-ig használtak, amikor a prenatális expozíciót a hüvely tiszta sejtes adenokarcinómájához kötötték . A következő vizsgálatok mindkét nem esetében megnövelt kockázatot mutattak más daganatok és a nemi szervek veleszületett rendellenességei tekintetében.

Minden citosztatikum erős teratogén; az abortuszt általában akkor javasolják, ha a kemoterápia alatt vagy azt megelőzően terhességet fedeznek fel. Aminopterin , citosztatikus gyógyszer anti folát hatása, során használt a 1950-es és 1960-as években, hogy indukálnak terápiás abortusz . Bizonyos esetekben az abortusz nem történt meg, de az újszülöttek magzati aminopterin -szindrómát szenvedtek, amely növekedési késleltetés, craniosynostosis , hydrocephalus, arczavarok, mentális retardáció és/vagy lábdeformitások

Mérgező anyagok

Az ivóvíz gyakran olyan közeg, amelyen keresztül káros toxinok utaznak. A nehézfémek, elemek, nitrátok, nitritek és fluoridok átjuthatnak a vízen, és veleszületett rendellenességeket okozhatnak.

A nitrát, amely leginkább a talajból származó ivóvízben található, erős teratogén. Egy esettanulmány-vizsgálat Ausztrália vidékén, amelyet a születés előtti mortalitásról és a veleszületett rendellenességekről szóló gyakori jelentések nyomán végeztek, megállapította, hogy azok, akik a nitráttartalmú talajvizet ivották, szemben az esővízzel, fenyegették a központi idegrendszeri rendellenességekben szenvedő gyermekek születésének kockázatát. , mozgásszervi és szívhibák.

A klórozott és aromás oldószerek, mint például a benzol és a triklór -etilén, néha a vízellátásba kerülnek a hulladék ártalmatlanítása miatt. A területen végzett esettanulmányos vizsgálat megállapította, hogy 1986-ra a Massachusetts állambeli Woburn gyermekeiben leukémia fordult elő, a várt gyakoriság négyszeresével. A további vizsgálatok összefüggést tártak fel a leukémia magas előfordulása és a vízelosztási hiba között, amely vizet juttatott a városba, és jelentős mértékben szennyezte a triklór -etilént tartalmazó gyártási hulladékot. Mint egy endokrin romboló , DDT -ben kimutatták, hogy indukálja a vetélés , zavarja a fejlesztés a női reproduktív rendszer , mert a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés , és suspectibly gyermekkori elhízás .

A fluorid, ha nagy mennyiségű vízen keresztül terjed, teratogénként is működhet. A Kínából származó fluorid -expozícióról szóló két jelentés, amelyet a szülők iskolai végzettségének figyelembevételével ellenőriztek, megállapította, hogy a 4,12 ppm fluoridnak kitett szülők által született gyermekek IQ -ja átlagosan hét ponttal alacsonyabb volt, mint társaiké, a szülők 0,91 ppm fluoridot tartalmazó vizet fogyasztottak. Patkányokon végzett vizsgálatokban az ivóvízben lévő nagyobb mennyiségű fluorid növelte az acetilkolinészteráz szintjét, ami megváltoztathatja a prenatális agyfejlődést. A legjelentősebb hatásokat 5 ppm szinten észlelték.

A magzat még érzékenyebb a szén-monoxid-bevitel okozta károsodásokra, amelyek károsak lehetnek, ha belélegzik a terhesség alatt, általában első vagy másodlagos dohányfüst révén. A nemdohányzó anyától született csecsemőben a szén -monoxid koncentrációja körülbelül 2%, és ez a koncentráció drasztikusan 6%és 9%között nő, ha az anya dohányzik. A prenatális szén -monoxid -mérgezés további lehetséges forrásai az égésű motorokból származó kipufogógáz, a diklór -metán (festékhígító, lakkeltávolító) használata zárt területeken, a hibás gázvízmelegítők, beltéri grillezők, nyílt láng rosszul szellőző helyiségekben és a légköri expozíció erősen szennyezett környezetben területeken. A terhesség első két trimeszterében mérgező szén -monoxid -expozíció a méhen belüli növekedés korlátozásához vezethet, ami egy olyan csecsemőhöz vezethet, aki lassú növekedést mutat, és a többi csecsemő 90% -ánál kisebb mértékben születik ugyanabban a terhességi korban. A krónikus szén -monoxid -expozíció hatása függhet a terhesség azon szakaszától, amelyben az anya ki van téve. Az embrionális stádiumban való expozíciónak neurológiai következményei lehetnek, például telencephalic dysgenesis, csecsemőkori viselkedési nehézségek és a kisagy térfogatának csökkenése. Ezenkívül lehetséges csontvázhibákat okozhat az embrionális szakaszban a szén -monoxidnak való kitettség, mint például a kéz és a láb rendellenességei, a csípő diszplázia , a csípő subluxációja, a végtag agenesisje és a glossoptosisos alacsonyabb állcsont atrezia . Emellett a szén -monoxid -expozíció az embrionális fejlődés 35. és 40. napja között növelheti a gyermek szájpadhasadék kialakulásának kockázatát. A szén -monoxidnak vagy a szennyezett ózonnak való kitettség a kamrai septum, a pulmonális artéria és a szívbillentyűk szívhibáihoz is vezethet. A szén -monoxid -expozíció hatásai a magzati fejlődés későbbi szakaszában a magzati stádiumban csökkennek, de még mindig anoxikus encephalopathiához vezethetnek .

Az ipari szennyezés veleszületett rendellenességekhez is vezethet. A Chisso Corporation, egy petrolkémiai és műanyagipari vállalat 37 év alatt a Minamata -öböl vizét becslések szerint 27 tonna metil -higanygal szennyezte, szennyezve a helyi vízellátást. Ez sok embert a környéken arra késztetett, hogy kifejlesszék a " Minamata -betegség " néven ismertté vált dolgot . Mivel a metil -higany teratogén, az öbölben lakók higanymérgezése neurológiai rendellenességeket okozott az utódokban. A méhen belüli higanymérgezésnek kitett csecsemők hajlamosak voltak agyi bénulásra , ataxiára , gátolt pszichomotoros fejlődésre és mentális retardációra.

A hulladéklerakókról kimutatták, hogy káros hatással vannak a magzat fejlődésére. Kiterjedt kutatások kimutatták, hogy a hulladéklerakók számos negatív hatással vannak a hulladéklerakók közelében élő anyákra született csecsemőkre: alacsony születési súly, születési rendellenességek, spontán abortusz, valamint a magzati és csecsemőhalandóság. A Niagara-vízesés és a New Jersey-i Lipari-hulladéklerakó közelében, a Love Canal telep körül végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy az alacsony születési súlyú csecsemők aránya nagyobb, mint a hulladéklerakóktól távolabbi közösségeké. Egy Kaliforniában végzett tanulmány pozitív összefüggést mutatott a dömping ideje és mennyisége, valamint az alacsony születési súly és az újszülöttkori halálozások között. Egy Egyesült Királyságban végzett vizsgálat összefüggést mutatott ki a hulladéklerakók közelében élő terhes nők és a veleszületett rendellenességek, például idegcsőhibák , hypospadias , epispadia és hasi falhibák , például gastroschisis és exomphalos között. Egy walesi közösségben végzett tanulmány azt is kimutatta, hogy a gastroschisis gyakoribb. Egy másik, 21 európai veszélyes hulladékkal foglalkozó helyszínen végzett tanulmány kimutatta, hogy a 3 km-en belül élőknél nagyobb a kockázata annak, hogy születési rendellenességgel rendelkező csecsemőket szülnek, és hogy a földtől való távolság növekedésével a kockázat csökken. Ezek a születési rendellenességek idegcső -rendellenességeket, a szívseptumok rendellenességeit, az artériák és vénák rendellenességeit és kromoszóma -rendellenességeket tartalmaztak. Ha a hulladéklerakók közelében élő közösségeket nézzük, a környezeti igazságosság jelenik meg. A helyek túlnyomó része szegény, többnyire fekete közösség közelében található. Például az 1920 -as évek eleje és 1978 között Houston lakosságának körülbelül 25% -a fekete volt. Ugyanakkor a hulladéklerakók és égetők több mint 80% -a ezekben a fekete közösségekben volt.

Egy másik kérdés tekintetében a környezeti igazságosság az ólommérgezés . A terhesség alatt ólomnak kitett magzat tanulási nehézségeket és lassuló növekedést eredményezhet. Egyes festékek (1978 előtt) és csövek ólmot tartalmaznak. Ezért az ólomfestékkel rendelkező otthonokban élő terhes nők belélegzik az ólmot tartalmazó port, ami ólom -expozícióhoz vezet a magzatban. Ha ólomcsöveket használnak ivóvízhez és főzővízhez, akkor ezt a vizet az ólommal együtt lenyelik, és ezzel a magzatot ennek a toxinnak teszik ki. Ez a probléma inkább a szegényebb közösségekben fordul elő, mert több jómódú család engedheti meg magának, hogy lakását újrafestessék és csöveit felújítsák.

Dohányzó

Az apai dohányzás a fogantatás előtt összefüggésben áll az utódok veleszületett rendellenességeinek fokozott kockázatával.

A dohányzás DNS -mutációkat okoz az apa csíravonalában, amelyeket az utódok örökölhetnek. A cigarettafüst kémiai mutagénként hat a csírasejt DNS -jére. A csírasejtek oxidatív károsodást szenvednek, és a hatások a megváltozott mRNS -termelésben, meddőségi problémákban és az embrionális és magzati fejlődési szakaszban jelentkező mellékhatásokban is megfigyelhetők. Ez az oxidatív károsodás az apa csíravonalának epigenetikai vagy genetikai módosításait eredményezheti. A magzati limfociták megsérültek az apa dohányzási szokásai miatt a fogantatás előtt.

Összefüggéseket állapítottak meg az apai dohányzás és az utódok gyermekkori rákos megbetegedések (beleértve az akut leukémiát , agydaganatokat és limfómát ) kialakulásának fokozott kockázata között öt éves koruk előtt. Jelenleg keveset tudunk arról, hogy az apai dohányzás hogyan károsítja a magzatot, és hogy az apa melyik dohányzó időablakban árt a legrosszabbul az utódoknak.

Fertőzések

A vertikális fertőzés egy fertőzés okozta baktériumok , vírusok , illetve ritka esetekben, paraziták továbbított közvetlenül az anya egy embrió , magzat , vagy baba a terhesség alatt vagy a szülés.

A veleszületett rendellenességeket eredetileg csak örökletes tényezőknek hitték. A negyvenes évek elején azonban Norman Gregg ausztrál gyermekgyógyász szemész kezdett felismerni egy olyan mintát, amelyben a műtétre érkező csecsemőknél nagyobb arányban alakul ki veleszületett szürkehályog, mint azoknál, akik örökletes tényezőkből fejlődtek ki. 1941. október 15-én Gregg kiadott egy dokumentumot, amely elmagyarázza megállapításait-a veleszületett szürkehályogban szenvedő 78 gyermek közül 68-an vetéltek ki rubeola miatt az ausztrál hadsereg táborainak kitörése miatt. Ezek az eredmények megerősítették Gregg számára, hogy valójában létezhetnek környezeti okok a veleszületett rendellenességekhez.

A rubeola ismerten a szem, a belső fül, a szív és néha a fogak rendellenességeit okozza. Pontosabban, a magzat rubeola -expozíciója a fejlődés öt -tíz hetében (különösen a hatodik héten) szürkehályogot és mikroftalmát okozhat a szemekben. Ha az anya a kilencedik héten, a belső fül fejlődése szempontjából döntő fontosságú héten, rubeolával fertőződik meg, a Corti szerv megsemmisülhet , ami süketséget okozhat. A szívben a ductus arteriosus maradhat születés után, ami magas vérnyomáshoz vezethet. A rubeola pitvari és kamrai septális hibákhoz is vezethet a szívben. Ha a második trimeszterben rubeola van kitéve, a magzat központi idegrendszeri rendellenességeket okozhat. Mivel azonban a rubeola -fertőzések az anyában felismerhetetlenek, rosszul diagnosztizáltak vagy felismerhetetlenek maradhatnak, és/vagy bizonyos rendellenességek csak a gyermek későbbi életében nyilvánvalóak, a rubeola okozta születési rendellenességek pontos előfordulása nem teljesen ismert. Az anya fertőzésének időzítése a magzati fejlődés során meghatározza a születési rendellenesség kockázatát és típusát. Az embrió fejlődésével a rendellenességek kockázata csökken. Ha az első négy hétben rubeola -vírusnak van kitéve, a malformációk kockázata 47%. Az ötödik és nyolcadik hét közötti expozíció 22% -os esélyt teremt, míg a 9-12. Héten 7% -os esély van, majd 6%, ha az expozíció a 13-16. Héten történik. Az expozíció a fejlődés első nyolc hetében koraszüléshez és magzati halálhoz is vezethet. Ezeket a számokat a csecsemő születés utáni azonnali vizsgálatából számítják ki. Ezért a mentális hibákat nem veszik figyelembe a százalékokban, mert csak a gyermek életének későbbi szakaszában nyilvánvalóak. Ha bekerülnének, ezek a számok sokkal magasabbak lennének.

Egyéb fertőző ágensek közé tartozik a citomegalovírus , a herpes simplex vírus , a hipertermia , a toxoplazmózis és a szifilisz . Az anyák citomegalovírus -expozíciója mikrocefáliát , agyi meszesedést, vakságot, chorioretinitist (ami vakságot okozhat), hepatosplenomegáliát és meningoencephalitist okozhat a magzatokban. A mikrokefália olyan rendellenesség, amelyben a magzatnak atipikusan kicsi a feje, az agyi meszesedés azt jelenti, hogy az agy bizonyos területein atipikus kalciumlerakódások vannak, a meningoencephalitis pedig az agy megnagyobbodása. Mindhárom rendellenesség kóros agyműködést vagy mentális retardációt okoz. A hepatosplenomegalia a máj és a lép megnagyobbodása, amely emésztési problémákat okoz. Néhány kernicterust és petechiát is okozhat . A Kernicterus a bőr sárga pigmentációját, agykárosodást és süketséget okoz. Petechaie az, amikor a hajszálerek vérzik, ami vörös/lila foltokat eredményez a bőrön. A citomegalovírus azonban gyakran végzetes az embrióban.

A herpes simplex vírus mikrokefáliát , microphthalmust (kórosan kicsi szemgolyókat), retina diszpláziát, hepatosplenomegáliát és mentális retardációt okozhat . Mind a mikroftalmus, mind a retina diszplázia vakságot okozhat. A csecsemők leggyakoribb tünete azonban egy gyulladásos válasz, amely az élet első három hetében alakul ki. A hipertermia okoz anencephalia , ami, ha része az agy és a koponya hiányoznak a csecsemő. Az anya toxoplazmózisnak való kitettsége agyi meszesedést, vízfejűséget (mentális fogyatékosságot okoz) és csecsemőknél szellemi retardációt okozhat. Más születési rendellenességeket is jelentettek, például chorioretinitis, microphthalmus és szemhibák. A szifilisz veleszületett süketséget, mentális retardációt és diffúz fibrózist okoz a szervekben, például a májban és a tüdőben, ha az embrió ki van téve.

Tápanyagok hiánya

Például a folsav , a B -vitamin hiánya az anya étrendjében sejtes idegcső -deformitásokat okozhat, amelyek gerincvelőt okoznak . A veleszületett rendellenességek, például az idegcső deformációja 72% -kal megelőzhető, ha az anya a fogamzás előtt és a terhesség 12. hete után 4 mg folsavat fogyaszt. A folsav vagy a B ₉ -vitamin segíti a magzati idegrendszer fejlődését.

Az egereken végzett vizsgálatok azt találták, hogy a hím egér táplálékmegvonása a fogantatás előtt jelentősen csökkenti a vércukorszintet.

Fizikai korlátozás

A korlátozott térben történő növekedés következtében fellépő külső fizikai sokkok vagy korlátok a sejtszerkezetek nem szándékos deformációját vagy szétválását eredményezhetik, ami abnormális végső alakhoz vagy sérült szerkezetekhez vezethet, amelyek nem képesek a várt módon működni. Erre példa a Potter-szindróma miatt oligohydramnion . Ez a megállapítás fontos annak jövőbeli megértéséhez, hogy a genetika hogyan hajlamosíthatja az egyéneket olyan betegségekre, mint az elhízás, a cukorbetegség és a rák.

Az anyaméhben fejlődő többsejtű élőlények esetében más, hasonlóan fejlődő szervezetek, például ikrek fizikai beavatkozása vagy jelenléte azt eredményezheti, hogy a két sejttömeg egy nagyobb egésszé integrálódik, és az egyesített sejtek kielégítő módon próbálnak tovább fejlődni. mindkét sejttömeg tervezett növekedési mintázatát. A két sejttömeg versenghet egymással, és megkettőzheti vagy egyesítheti a különböző struktúrákat. Ez olyan körülményeket eredményez, mint az összekapcsolt ikrek , és az így létrejött egyesített szervezet születéskor meghalhat, amikor el kell hagynia az anyaméh életfenntartó környezetét, és meg kell próbálnia önállóan fenntartani biológiai folyamatait.

Genetika

A születési rendellenességek genetikai okai közé tartozik az abnormális gének öröklődése az anyától vagy az apától, valamint az új mutációk az egyik csírasejtben, amelyek a magzatot okozták. A hím csírasejtek sokkal gyorsabban mutálódnak, mint a női csírasejtek, és ahogy az apa öregszik, a csírasejtek DNS -e gyorsan mutálódik. Ha a tojást olyan spermával megtermékenyítik, amely károsította a DNS -t, fennáll annak a lehetősége, hogy a magzat rendellenesen fejlődhet.

A genetikai rendellenességek mind veleszületettek (születéskor jelen vannak), bár ezeket csak az élet későbbi szakaszában fejezik ki vagy ismerik fel. A genetikai rendellenességeket egygénes hibákba, többgénes rendellenességekbe vagy kromoszóma-rendellenességekbe lehet csoportosítani . Az egygénes hibák az autoszomális gén mindkét példányának ( recesszív rendellenesség) vagy a két másolat közül csak az egyik ( domináns rendellenesség) rendellenességeiből adódhatnak . Bizonyos állapotok néhány gén deléciójából vagy rendellenességéből adódnak, amelyek egyidejűleg helyezkednek el a kromoszómán. A kromoszóma rendellenességek a több száz gént tartalmazó kromoszóma (vagy egy teljes kromoszóma) nagyobb részeinek elvesztését vagy megkettőzését foglalják magukban. A nagy kromoszóma -rendellenességek mindig hatással vannak számos különböző testrészre és szervrendszerre.

Szocioökonómia

A hátrányos helyzetű szomszédság alacsony társadalmi -gazdasági helyzete magában foglalhatja a "környezeti stresszorok és kockázati tényezők" kitettségét. A társadalmi-gazdasági egyenlőtlenségeket általában a Cartairs-Morris-pontszám, a többszörös deprivációs index, a Townsend-deprivációs index és a Jarman-pontszám alapján mérik. A Jarman-pontszám például "munkanélküliséget, túlzsúfoltságot, egyedülálló szülőket, ötéveseket, egyedül élő időseket, etnikai hovatartozást, alacsony társadalmi osztályt és lakóhelyi mobilitást" veszi figyelembe. Vos metaanalízisében ezeket az indexeket használják az alacsony SES környékeknek az anyák egészségére gyakorolt ​​hatásának vizsgálatára. A metaanalízis során 1985-től 2008-ig gyűjtöttek egyedi vizsgálatokból származó adatokat. Vos arra a következtetésre jutott, hogy összefüggés van a születés előtti nehézségek és a nélkülöző környékek között. Más tanulmányok kimutatták, hogy az alacsony SES szorosan összefügg a magzat méhen belüli fejlődésével és a növekedés visszamaradásával. A tanulmányok azt is sugallják, hogy az alacsony SES családokban született gyermekek "valószínűleg koraszülöttek, alacsony születési súlyúak, vagy fulladás, születési rendellenesség, fogyatékosság, magzati alkohol -szindróma vagy AIDS" születnek. Bradley és Corwyn azt is sugallják, hogy a veleszületett rendellenességek az anya táplálkozáshiányából, rossz életmódjából, az anyai szerrel való visszaélésből és "a magzat fejlődését veszélyeztető veszélyes környezetben (toxikus hulladéklerakók) élőkből" erednek. Egy metaanalízisben, amely azt vizsgálta, hogy az egyenlőtlenségek hogyan befolyásolják az anyák egészségét, azt javasolták, hogy a nélkülöző környékek gyakran népszerűsítik az olyan magatartásokat, mint a dohányzás, a kábítószer- és alkoholfogyasztás. A társadalmi -gazdasági tényezők és az etnikai hovatartozás ellenőrzése után számos egyéni tanulmány összefüggést mutatott ki olyan eredményekkel, mint a perinatális mortalitás és a koraszülés.

Sugárzás

A Hirosima és Nagasaki atombombázás túlélőinek , akiket Hibakusha néven ismernek , nem találták statisztikailag kimutathatóan a születési rendellenességek/veleszületett rendellenességek számának növekedését később fogant gyermekeik körében, vagy olyan rákos túlélők később fogant gyermekeiben, akik korábban sugárkezelést kapott . A Hirosima és Nagasaki túlélő asszonyai, akik képesek voltak teherbe esni, bár jelentős mennyiségű sugárzásnak voltak kitéve, később olyan gyermekeket szültek, akiknél nem fordult elő magasabb rendellenesség/születési rendellenesség, mint a japán populáció egészében.

Viszonylag kevés tanulmány kutatta az apai sugárterhelés utódokra gyakorolt ​​hatását. A csernobili katasztrófa után a kilencvenes években feltételezték, hogy a besugárzott apák csíravona minisatelit mutációkat szenvedett a DNS -ben, amelyet az utódok örököltek. Újabban azonban az Egészségügyi Világszervezet kijelenti, hogy "az apjuk expozíciója előtt vagy után fogant gyermekek nem mutattak statisztikailag szignifikáns különbségeket a mutációk gyakoriságában". Ezt a statisztikailag jelentéktelen növekedést a felszámolók gyermekeit elemző független kutatók is látták . Állatkísérletek kimutatták, hogy a hím egerek összehasonlíthatatlanul nagy dózisú röntgensugárzása az utódok születési rendellenességeit eredményezte.

Az 1980 -as években a gyermekkori leukémiás esetek viszonylag magas előfordulási gyakorisága a nukleáris feldolgozóüzem közelében élő gyermekeknél, Nyugat -Cumbria, Egyesült Királyság, arra késztette a kutatókat, hogy vizsgálják meg, hogy a rák az apai sugárzásnak volt -e köszönhető. Szignifikáns összefüggést találtak az apai besugárzás és az utódrák között, de a többi nukleáris feldolgozóüzemhez közeli további kutatási területek nem hozták meg ugyanazokat az eredményeket. Később ez a Seascale klaszter volt, amelyben a vezető hipotézis a külföldi munkavállalók beáramlása, akiknek a britek átlagától eltérő leukémiás aránya van a fajukon belül, ami azt eredményezte, hogy a megfigyelt klaszter 6 gyermekkel több volt a vártnál Cumbria környékén.

A szülő kora

Bizonyos születési szövődmények gyakrabban fordulhatnak elő az előrehaladott anyai korban (35 év felett). A szövődmények közé tartozik a magzati növekedés korlátozása, a preeklampszia, a méhlepény leválása, a koraszülés és a halvaszületés. Ezek a szövődmények nemcsak a gyermeket, hanem az anyát is veszélybe sodorhatják.

Az apa életkorának utódokra gyakorolt ​​hatásait még nem ismerik jól, és sokkal kevésbé vizsgálják alaposan, mint az anya életkorának hatásait. Az apák arányosan több DNS -mutációval járulnak hozzá utódaikhoz csírasejtjeiken keresztül, mint az anya, az apai életkor határozza meg, hogy hány mutációt továbbítanak. Ennek oka az, hogy az emberek öregedésével a hím csírasejtek sokkal gyorsabban szereznek mutációt, mint a női csírasejtek.

Az utódok körében a kamrai septumhibák , pitvari septális hibák és a szabad ductus arteriosus gyakoriságának körülbelül 5% -os növekedését találták összefüggésben az előrehaladott apai korral. Az előrehaladott apai életkor is összefüggésbe hozható az achondroplasia és az Apert -szindróma kockázatával . A 20 év alatti apáknál született utódok fokozottan veszélyeztetik a ductus arteriosus, a kamrai septum hibái és a Fallot tetralógiája . Feltételezések szerint ennek oka lehet a környezeti expozíció vagy az életmódválasztás.

A kutatások azt találták, hogy összefüggés van az előrehaladott apai életkor és a születési rendellenességek, például végtag -rendellenességek , többrendszert érintő szindrómák és Down -szindróma között . A legújabb tanulmányok arra a következtetésre jutottak, hogy a Down-szindróma esetek 5-9% -a apai hatásoknak tudható be, de ezek az eredmények ellentmondásosak.

Konkrét bizonyíték van arra, hogy az előrehaladott apai életkor összefüggésben van azzal a valószínűséggel, hogy az anya vetélést vagy magzati halált fog okozni.

Ismeretlen

Bár jelentős előrelépés történt egyes születési rendellenességek etiológiájának azonosításában, körülbelül 65% -uknak nincs ismert vagy azonosítható oka. Ezeket szórványosnak nevezik, ez a kifejezés ismeretlen okot, véletlenszerű előfordulást jelent az anyai életkörülményektől függetlenül, és alacsony kiújulási kockázatot jelent a jövőbeli gyermekek számára. Az anomáliák 20-25% -ánál "multifaktoriális" ok áll fenn, ami több kisebb genetikai anomália és a környezeti kockázati tényezők összetett kölcsönhatását jelenti. Az anomáliák további 10–13% -ának tisztán környezeti oka van (pl. Fertőzések, betegségek vagy kábítószerrel való visszaélés az anyában). Az anomáliáknak csak 12–25% -ának van tisztán genetikai oka. Ezek többsége kromoszóma -rendellenesség .

Megelőzés

A folsav -kiegészítők csökkentik az idegcső -hibák kockázatát. Előzetes bizonyítékok alátámasztják az L-arginin szerepét a méhen belüli növekedés korlátozásának kockázatának csökkentésében .

Szűrés

Az újszülött szűrővizsgálatokat az 1960 -as évek elején vezették be, és kezdetben csak két betegséggel foglalkoztak. Azóta a tandem tömegspektrometria , a gázkromatográfia – tömegspektrometria és a DNS -elemzés lehetővé tette a rendellenességek sokkal szélesebb körének szűrését. Az újszülött szűrés többnyire a metabolit- és enzimaktivitást méri szárított vérfoltmintával. Szűrővizsgálatokat végeznek annak érdekében, hogy kimutassák a súlyos rendellenességeket, amelyek bizonyos mértékig kezelhetők. A korai diagnózis lehetővé teszi a terápiás étrendi információk, az enzimpótló terápia és a szervátültetések készségét. Különböző országok támogatják számos anyagcserezavar ( veleszületett anyagcsere -hiba (IEM)) és genetikai rendellenességek szűrését, beleértve a cisztás fibrózist és a Duchenne -féle izomdisztrófiát . Tandem tömegspektroszkópia is alkalmazható IEM -hez, valamint a hirtelen csecsemőhalál és a rázott baba szindróma vizsgálatához.

A szűrést prenatálisan is el lehet végezni, és magában foglalhatja a szülészeti ultrahangot , hogy olyan szkenneléseket végezzen , mint a nukleáris vizsgálat . A 3D ultrahangvizsgálat részletes információkat adhat a szerkezeti rendellenességekről.

Járványtan

A veleszületett rendellenességek 2013 -ban évente körülbelül 632 000 halálesetet okoztak, szemben az 1990 -es 751 000 -rel. A legnagyobb haláleset a veleszületett szívhibák (323 000), majd az idegcső hibái (69 000).

Sok tanulmány megállapította, hogy bizonyos veleszületett rendellenességek előfordulásának gyakorisága a gyermek nemétől függ (táblázat). Például a pylorus stenosis gyakrabban fordul elő férfiaknál, míg a veleszületett csípő -diszlokáció négy -ötször nagyobb valószínűséggel fordul elő nőknél. Az egy vesés gyermekek körében körülbelül kétszer annyi férfi van, míg a három vesével rendelkező gyermekek körében körülbelül 2,5 -szer több nő. Ugyanez a minta figyelhető meg azoknál a csecsemőknél is, akik túl sok bordával, csigolyával, fogakkal és más szervekkel rendelkeznek, amelyek az evolúció során csökkentek - köztük több nő. Ezzel szemben a hiányban szenvedő csecsemők között több a hím. Az anencephalia a nőknél körülbelül kétszer gyakrabban fordul elő. A 6 ujjal született fiúk száma kétszer nagyobb, mint a lányoké. Most különféle technikák állnak rendelkezésre a veleszületett rendellenességek felismerésére a magzatban a születés előtt.

Az újszülöttek körülbelül 3% -ának van "jelentős fizikai anomáliája", vagyis olyan fizikai rendellenesség, amely kozmetikai vagy funkcionális jelentőséggel bír. A fizikai veleszületett rendellenességek a csecsemőhalandóság vezető okai az Egyesült Államokban, amelyek a csecsemőhalálozások több mint 20% -át teszik ki. Az összes gyermek hét -tíz százaléka kiterjedt orvosi ellátást igényel a születési rendellenesség diagnosztizálásához vagy kezeléséhez.

A veleszületett rendellenességekkel rendelkező betegek nemi aránya

Veleszületett anomália	Nemi arány, ♂♂: ♀♀
Női túlsúlyos hibák
Veleszületett csípő diszlokáció	1 : 5.2; 1 : 5; 1 : 8; 1 : 3.7
Szájpadhasadék	1 : 3
Anencephalia	1 : 1.9; 1 : 2
Craniocele	1 : 1.8
A tüdő aplazia	1 : 1.51
Gerinc sérv	1 : 1.4
A nyelőcső divertikuluma	1 : 1.4
Gyomor	1 : 1.4
Semleges hibák
A sípcsont és a combcsont hipoplazia	1 : 1.2
Spina bifida	1 : 1.2
A vékonybél atresia	1 : 1
Kisfejűség	1,2 : 1
Nyelőcső atresia	1,3 : 1; 1,5 : 1
Hydrocephalus	1,3 : 1
Férfi túlsúlyú hibák
A vastagbél divertikulái	1,5 : 1
A végbél atresia	1,5 : 1; 2 : 1
Egyoldali veseagenezis	2 : 1; 2.1 : 1
Schistocystis	2 : 1
Száj- és szájpadhasadék	2 : 1; 1,47 : 1
Kétoldali veseagenezis	2,6 : 1
Az urogenitális rendszer veleszületett rendellenességei	2,7 : 1
Pylorus stenosis , veleszületett	5 : 1; 5,4 : 1
Meckel divertikuluma	Fiúknál gyakoribb
Veleszületett megakolon	Fiúknál gyakoribb
Minden hiba	1,22 : 1; 1,29: 1

• Ellenkező nemű ikrekre vonatkozó adatok. ** - Az adatokat az 1983–1994 közötti időszakban szerezték be.

Rajewski PM és AL Sherman (1976) elemezték a veleszületett rendellenességek gyakoriságát a szervezet rendszerével kapcsolatban. A férfiak prevalenciáját a filogenetikusan fiatalabb szervek és rendszerek anomáliái miatt regisztrálták.

Az etiológiát illetően a szexuális megkülönböztetések megoszlanak a hím ivarsejtek differenciálódása előtt és után megjelenő embriófejlődés során, amely a tizennyolcadik héttől kezdődik. A férfi embriók tesztoszteronszintje így jelentősen megemelkedik. A férfi és női embriók későbbi hormonális és élettani megkülönböztetése megmagyarázhatja a veleszületett rendellenességek gyakoriságának bizonyos szexuális különbségeit. Nehéz megmagyarázni a nemek közötti születési rendellenességek gyakoriságában megfigyelt különbségeket a reproduktív funkciók részleteivel vagy a környezeti és társadalmi tényezők hatásával.

Egyesült Államok

A CDC és a National Birth Defect Project tanulmányozta a születési rendellenességek előfordulását az Egyesült Államokban. A legfontosabb megállapítások a következők:

• A Down -szindróma volt a leggyakoribb állapot, becsült prevalenciája 14,47 / 10 000 élveszületés, ami körülbelül 6000 diagnózist jelent évente.
• Körülbelül 7000 csecsemő születik szájpadhasadékkal, ajakhasadékkal vagy mindkettővel.

A kiigazított nemzeti elterjedtségi becslések és az esetek becsült száma az Egyesült Államokban, 2004–2006

Születési rendellenességek	Esetek születésenként	Az esetek becsült éves száma	Becsült nemzeti elterjedtség 10 000 élő születésenként (az anyai fajhoz/etnikumhoz igazítva)
Központi idegrendszeri hibák
Anencephalia	1 a 4859 -ből	859	2.06
Spina bifida anencephalia nélkül	1 a 2 858 -ból	1460	3,50
Encephalocele	1 a 12 235 -ből	341	0,82
Szemhibák
Anophthalmia / microphthalmia	1 az 5349 -ből	780	1.87
Szív- és érrendszeri rendellenességek
Közös truncus	1 a 13 876 -ból	301	0,72
A nagy artériák átültetése	1 a 3333 -ból	1252	3.00
Fallot tetralógiája	1 a 2518 -ból	1657	3.97
Atrioventricularis septum hiba	1 a 2 122 -ből	1966	4.71
Hipoplasztikus bal szív szindróma	1 a 4344 -ből	960	2.30
Orofacialis hibák
Szájpadhasadék ajakhasadás nélkül	1 az 1 574 -ből	2651	6.35
Hasadék szájpadhasadékkal és anélkül	1 a 940 -ből	4437	10,63
Emésztőrendszeri rendellenességek
Nyelőcső atresia /tracheoeophagealis fistula	1: 4 608	905	2.17
Rektális és vastagbél -lalatézia/ szűkület	1 a 2,138 -ból	1952	4.68
A mozgásszervi rendellenességek
Lúdtalp , alsó végtagok	1: 250 ~ 1000	...	...
Csökkentő deformitás, felső végtagok	1 a 2 869 -ből	1454	3.49
Csökkentő deformitás, alsó végtagok	1 az 5,949 -ből	701	1.68
Gastroschisis	1 a 2229 -ből	1871	4.49
Köldöksérv	1 az 5386 -ból	775	1.86
Diafragmatikus sérv	1 a 3836 -ból	1088	2.61
Kromoszómás anomáliák
Triszómia 13	1 a 7906 -ból	528	1.26
21. triszómia ( Down -szindróma )	1 a 691 -ből	6037	14.47
Triszómia 18	1 a 3762 -ből	1109	2.66

Lásd még

• Malformatív szindróma
• ICD-10 Q fejezet: Veleszületett rendellenességek, deformációk és kromoszóma-rendellenességek
• Idiopátiás
• A veleszületett rendellenességek listája
• Az ICD-9 kódok listája 740-759: Veleszületett rendellenességek
• Dimes március
• Mitokondriális betegség
• Számfeletti testrész

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás	D MeSH : D009358 BetegségekDB : 28811

• A CDC Nemzeti Központja születési rendellenességekkel és fejlődési fogyatékosságokkal