Microtia - Microtia

Az orchidea nemzetségről lásd: Microtis (növény) . A haslábú nemzetségről lásd Microtis (gastropod) . Az egerek nemzetségéhez lásd Microtus . A pillangó nemzetségről lásd: Microtia (pillangó) .
Microtia
Microtia lvl3.jpg
Egyoldalú, III. Fokozatú mikrotia (gyakrabban érinti a jobb fülét).
Különlegesség Orvosi genetika Szerkessze ezt a Wikidatában

Microtia egy veleszületett deformitás , ahol a fülkagyló (külső fül) fejletlen. A teljesen fejletlen pincét anóciának nevezik . Mivel a mikrotiák és az anótiák azonos eredetűek, mikrotia-anótiának is nevezhetjük . A mikrotia lehet egyoldalú (csak az egyik oldal) vagy kétoldalú (mindkét oldalt érintheti). A mikrotia körülbelül 8 000–10 000 születésből 1 esetben fordul elő. Egyoldalú mikrózisban leggyakrabban a jobb fül érintett. Előfordulhat az Accutane (izotretinoin) terhesség alatti szedésének szövődményeként .

Osztályozás

Az Altman-besorolás szerint négyféle mikrotia létezik:

  • I. fokozat: A külső fül kevésbé teljes fejlődése azonosítható szerkezetekkel és kicsi, de meglévő külső hallójárat
  • II. Fokozat: Részben fejlett fül (általában a felső rész fejletlen), zárt stenotikus külső hallójárat, amely vezetőképes halláskárosodást okoz.
  • III. Fokozat: A külső fül hiánya kis mogyorószerű maradványszerkezettel, valamint a külső hallójárat és a füldob hiánya. A III. Fokozatú mikrotia a mikrotia leggyakoribb formája.
  • IV. Fokozat: A teljes fül hiánya vagy anotia.

Okok és kockázati tényezők

A microtia etiológiája gyermekeknél továbbra is bizonytalan, de vannak esetek, amelyek a microtia okát több vagy egyetlen gén genetikai hibáival, a magassággal és a terhességi cukorbetegséggel társítják. A vizsgálatokból összegyűjtött kockázati tényezők közé tartoznak az alulsúlyos csecsemők, a nők súlyossága és paritása, valamint a terhesség alatti gyógyszerek használata. A genetikai öröklődést nem vizsgálták teljes mértékben, de a rendelkezésre álló kevés tanulmány szerint a terhesség korai szakaszában fordul elő.

Diagnózis

Születéskor az alacsonyabb fokú mikrózia fizikai vizuális vizsgálattal nehezen diagnosztizálható. Míg a magasabb fokú mikrózia vizuálisan diagnosztizálható az észrevehető rendellenességek miatt. Az észrevehető rendellenességeket mutató csecsemőket az orvosok és a hallásspecialisták szorosan figyelemmel kísérik.

Kezelés

Az orvosi beavatkozás célja, hogy a legjobb formát és funkciót biztosítsa az elmaradott fülnek.

Meghallgatás

Általában először teszteket végeznek a hallás minőségének meghatározására. Ez már az első két hétben elvégezhető BAER teszttel (Brain Stem Auditory Response Test). 5–6 éves korban a középfül CT- vagy CAT -vizsgálata elvégezhető annak fejlődésének tisztázására és annak tisztázására, hogy mely betegek alkalmasak a hallás javítására irányuló műtétre. Fiatalabb személyeknél ezt szedáció alatt végzik.

A veleszületett hangzásos atresiával járó halláskárosodás vezetőképes halláscsökkenés - halláscsökkenés, amelyet a belső fülhöz való rossz hangvezetés okoz. Lényegében a hangzásos atresiában szenvedő gyermekek halláskárosodásban szenvednek, mert a hang nem tud bejutni az (általában) egészséges belső fülbe - nincs hallójárat, nincs dobhártya, és a kis fülcsontok (malleus/kalapács, incus/üllő és lábak/kengyel) ) fejletlenek. A "rendszerint" zárójelben van, mert ritkán az atresiás gyermeknél is előfordul a belső fül rendellenessége, ami szenzoros halláskárosodáshoz vezet (egy vizsgálatban akár 19%). Az érzékszervi halláskárosodást a belső fül, a cochlea problémája okozza. Az érzékszervi halláskárosodás nem korrigálható műtéttel, de a megfelelően felszerelt és beállított halláserősítés (hallókészülékek) általában kiváló rehabilitációt biztosítanak e halláskárosodáshoz. Ha a halláskárosodás súlyos vagy mély mindkét fülben, akkor a gyermek lehet a cochleáris implantátum jelöltje (túl a jelen megbeszélésen).

Az egyoldalú szenzoros halláskárosodást az egészségügyi intézmény a kilencvenes évek előtt általában nem tekintette súlyos fogyatékosságnak; úgy gondolták, hogy a szenvedő személy születése óta képes alkalmazkodni hozzá. Általánosságban elmondható, hogy kivételes előnyökkel jár a beavatkozás, amely lehetővé teszi a hallást a mikrotikus fülben, különösen a kétoldalú mikrózisokban. A kezeletlen egyoldalú szenzoros halláskárosodásban szenvedő gyermekeknél nagyobb valószínűséggel kell ismételniük az osztályt az iskolában, és/vagy kiegészítő szolgáltatásokra (pl. FM -rendszer - lásd alább) van szükségük, mint társaiknak.

Az egyoldalú szenzoros halláskárosodásban szenvedő gyermekek gyakran évekig tartó beszédterápiát igényelnek ahhoz, hogy megtanulják kimondani és megérteni a beszélt nyelvet. Ami valóban nem világos, és egy folyamatban lévő kutatási tanulmány tárgya, az egyoldalú vezetőképes halláscsökkenés (egyoldalú hangzásos atresiában szenvedő gyermekeknél) hatása az iskolai teljesítményre. Ha nem használnak atresia műtétet vagy valamilyen erősítési formát, akkor különleges lépéseket kell tenni annak biztosítására, hogy a gyermek hozzáférjen és megértse az iskolai környezetben bemutatott összes verbális információt. A gyermek hallásának javítására vonatkozó javaslatok az akadémiai környezetben az előnyben részesített ülést az osztályban, FM -rendszert (a tanár mikrofont visel, és a hang a gyermek íróasztalán lévő hangszóróhoz, vagy a gyermek fülhallgatójához vagy hallókészülékéhez kerül továbbításra) , csonttal rögzített hallókészülék (BAHA) vagy hagyományos hallókészülékek. A BAHA beültetés életkora attól függ, hogy a gyermek Európában (18 hónap) vagy az Egyesült Államokban (5 éves) van -e. Addig lehetőség van egy BAHA -t puha szalagra helyezni

Fontos megjegyezni, hogy nem minden hangzásos atresiában szenvedő gyermek jelentkezik az atresia javítására. Az atresia műtétre való jelölés hallásvizsgálaton (audiogram) és CT -leképezésen alapul. Ha olyan csatornát építenek, ahol nem létezik, kisebb komplikációk léphetnek fel a szervezet természetes hajlamából arra, hogy a nyitott sebet bezárja. A hangzásos atresia javítása nagyon részletes és bonyolult sebészeti beavatkozás, amely az atresia javításának szakértőjét igényli. Bár ebből a műtétből komplikációk léphetnek fel, a szövődmények kockázata nagymértékben csökken, ha nagy tapasztalattal rendelkező otológust használ. Az atresia betegek, akik a műtét mellett döntenek, ideiglenesen zselatinszivaccsal és szilikonlemezekkel csomagolják a csatornát, hogy megakadályozzák a lezárást. A hallójárat rekonstrukciójának (canalplasty) időzítése a külső fül (Microtia) javításának típusától függ, amelyet a beteg és családja kíván. Az USA két sebészcsapata jelenleg egyetlen műtéti szakaszban (egyfülű fülrekonstrukció) képes rekonstruálni a csatornát a külső füllel egy időben.

Azokban az esetekben, amikor a gyermek külső fülének későbbi sebészeti rekonstrukciója lehetséges, a BAHA implantátum elhelyezése kritikus. Előfordulhat, hogy az implantátumot a szokásosnál távolabb kell elhelyezni a sikeres rekonstrukciós műtét lehetővé tétele érdekében - de nem annyira, hogy veszélyeztesse a hallás teljesítményét. Ha a rekonstrukció végső soron sikeres, akkor könnyen eltávolítható a perkután BAHA felépítmény. Ha a műtét sikertelen, az alátét cserélhető, és az implantátum újra aktiválható a hallás helyreállítása érdekében.

Külső fül

A külső fül műtétének gyakorisága a választott technikától függ. A legkorábbi 7 bordás porcszövet. Néhány sebész azonban azt javasolja, hogy várjon egy későbbi életkorig, például 8–10 -ig, amikor a fül közelebb van a felnőtt mérethez. Külső fülprotézist készítettek 5 éves gyermekek számára.

Az aurikuláris rekonstrukcióhoz többféle lehetőség létezik:

  1. Bordaporc -graft rekonstrukció: Ezt a műtétet a technika szakemberei végezhetik. Ez magában foglalja a beteg saját bordaporcának fül alakú formálását. Mivel a porc a beteg saját élő szövete, a rekonstruált fül tovább nő, mint a gyermek. Annak érdekében, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a borda elég nagy a szükséges donorszövet biztosításához, egyes sebészek megvárják, amíg a beteg 8 éves lesz; azonban néhány sebész, aki több tapasztalattal rendelkezik ezzel a technikával, elkezdheti a műtétet egy hatéves gyermeken. Ennek a műtétnek a fő előnye, hogy a beteg saját szövetét használják a rekonstrukcióhoz. Ez a műtét két -négy szakaszban változik, a sebész által preferált módszertől függően. Néhány kiválasztott sebész újszerű egyfázisú fülrekonstrukciós technikát végez. Egy csapat képes egyetlen művelet során rekonstruálni a teljes külső fül- és hallójáratot.
  2. Rekonstruálja a fülét polietilén műanyag implantátummal (más néven Medpor): Ez egy 1-2 szakaszos műtét, amely 3 éves korban kezdődhet, és ambulánsan elvégezhető kórházi kezelés nélkül. A porózus keret segítségével, amely lehetővé teszi a páciens szövetének anyaggá való növekedését és a páciens saját szövetlapját, egyetlen műtét során új fül készül. Egy kis második műtétet 3–6 hónap múlva hajtanak végre, ha szükséges a kisebb kiigazításokhoz. A Medport John Reinisch fejlesztette ki . Ezt a műtétet csak az érintett technikák szakértői végezhetik. A porózus polietilén implantátumok használatát a fül rekonstrukciójában az 1980 -as években kezdeményezte Alexander Berghaus .
  3. Fülprotézis: Az aurikuláris (fül) protéziseket anaplasztológus készítette, hogy tükrözze a másik fülét. A protetikus fülek nagyon reálisnak tűnhetnek. Néhány perces napi ápolást igényelnek. Általában szilikonból készülnek, amelynek színe a környező bőrhöz illeszkedik, és ragasztóval vagy titán csavarokkal rögzíthető a koponyába, amelyhez a protézis mágneses vagy rúd/klip típusú rendszerrel van rögzítve. Ezek a csavarok megegyeznek a BAHA ( csontrögzített hallókészülék ) csavarokkal, és egyidejűleg is elhelyezhetők. A legnagyobb előny minden műtéthez képest az, hogy van egy protetikus füle, amely lehetővé teszi az érintett fül normális megjelenését a természetes fül számára. A legnagyobb hátrány a napi ellátás és annak tudása, hogy a protézis nem az igazi.

Kapcsolódó feltételek

Az aurális atresia a középfül és a csatorna fejletlensége, és általában a mikrotiákkal együtt fordul elő. Az atresia azért fordul elő, mert előfordulhat, hogy a mikrózisos betegeknek nincs külső nyílása a hallójárathoz. Azonban a cochlea és más belső fülstruktúrák általában jelen vannak. A mikrotia minősége általában korrelál a középfül fejlettségi fokával. A mikrotia általában izolált, de előfordulhat hemifaciális mikroszómiával , Goldenhar-szindrómával vagy Treacher-Collins-szindrómával együtt . Időnként vese rendellenességekkel (ritkán életveszélyes) és állkapocs-problémákkal, ritkábban szívhibákkal és csigolya-deformitásokkal is társul.

Nevezetes esetek

Hivatkozások

További irodalom

Külső linkek

Osztályozás
Külső erőforrások