12. kromoszóma - Chromosome 12

12. kromoszóma
Emberi férfi karyotpe nagy felbontású - 12. kromoszóma vágva. Png
A humán 12-es kromoszóma páros a G-sávozás után .
Az egyik anyától, a másik apától származik.
Emberi férfi karyotpe nagy felbontású - 12. kromoszóma. Png
12 -es kromoszóma pár
humán férfi kariogramban .
Jellemzők
Hossz ( bp ) 133 275 309 bp
( GRCh38 )
No. gének 988 ( CCDS )
típus Autoszóma
Centromere pozíció Szubmetacentrikus
(35,5 Mbp)
Teljes génlisták
CCDS Génlista
HGNC Génlista
UniProt Génlista
NCBI Génlista
Külső térképnézegetők
Ensembl 12. kromoszóma
Entrez 12. kromoszóma
NCBI 12. kromoszóma
UCSC 12. kromoszóma
Teljes DNS szekvencia
RefSeq NC_000012 ( FASTA )
GenBank CM000674 ( FASTA )

Kromoszóma 12 egyike a 23 pár kromoszómát az emberben . Az embereknek általában két példányuk van ebből a kromoszómából. A 12. kromoszóma körülbelül 133 millió bázispárt foglal magában (a DNS építőanyaga ), és a sejtek teljes DNS -ének 4-4,5 százalékát teszi ki .

A 12. kromoszóma tartalmazza a Homeobox C géncsoportot.

Gének

A gének száma

Az alábbiakban néhány, a humán 12. kromoszóma génszámra vonatkozó becsléseit mutatjuk be. Mivel a kutatók különböző megközelítéseket alkalmaznak a genom annotálásához , az egyes kromoszómák génjeire vonatkozó előrejelzéseik eltérőek (technikai részletekért lásd a gén előrejelzését ). A különböző projektek közül az együttműködő konszenzus kódoló szekvencia projekt ( CCDS ) rendkívül konzervatív stratégiát alkalmaz. Tehát a CCDS génszám-előrejelzése a humán fehérjét kódoló gének teljes számának alsó határát képviseli.

Becslés szerint Fehérjét kódoló gének Nem kódoló RNS gének Pseudogenes Forrás Kiadási dátum
CCDS 988 - - 2016-09-08
HGNC 995 318 545 2017-05-12
Ensembl 1033 1202 617 2017-03-29
UniProt 1032 - - 2018-02-28
NCBI 1036 853 693 2017-05-19

Génlista

Lásd még: Kategória: Gének az emberi 12. kromoszómán

Az alábbiakban a humán 12. kromoszóma génjeinek részleges listája található. A teljes listát lásd a jobb oldali infoboxban található linken.

Betegségek és rendellenességek

A következő betegségek a 12. kromoszóma génjeihez kapcsolódnak:

Citogenetikai sáv

A humán 12. kromoszóma G-sávos ideogramjai
A humán 12. kromoszóma G-sávos ideogramja 850 bphs felbontásban. Ebben a diagramban a sávhossz arányos az alappár hosszával. Ezt a fajta ideogramot általában genomböngészőkben használják (pl. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
A humán 12. kromoszóma G-sávos mintái három különböző felbontásban (400, 550 és 850). Ebben a diagramban a sávhossz az ISCN (2013) ideogrammáin alapul. Ez a fajta ideogram képviseli a tényleges relatív sávhosszat, amelyet mikroszkóp alatt figyeltek meg a mitotikus folyamat különböző pillanataiban .
A humán 12. kromoszóma G-sávjai 850 bphs felbontásban
Chr. Kar Zenekar ISCN
kezdés 		ISCN
megállás 		Alappárosítás
kezdete 		Alappáros
megálló 		Folt Sűrűség
12 o 13.33 0 216 1 3.200.000 gneg
12 o 13.32 216 345 3 200 001 5 300 000 gpos 25
12 o 13.31 345 633 5 300 001 10.000.000 gneg
12 o 13.2 633 806 10 000 001 12.600.000 gpos 75
12 o 13.1 806 921 12 600 001 14.600.000 gneg
12 o 12.3 921 1195 14 600 001 19.800.000 gpos 100
12 o 12.2 1195 1252 19 800 001 21 100 000 gneg
12 o 12.1 1252 1526 21 100 001 26 300 000 gpos 100
12 o 11.23 1526 1655 26 300 001 27 600 000 gneg
12 o 11.22 1655 1785 27 600 001 30.500.000 gpos 50
12 o 11.21 1785 1900 30 500 001 33 200 000 gneg
12 o 11.1 1900 2015 33 200 001 35 500 000 acen
12 q 11 2015 2116 35 500 001 37 800 000 acen
12 q 12 2116 2562 37 800 001 46 000 000 gpos 100
12 q 13.11 2562 2706 46 000 001 48 700 000 gneg
12 q 13.12 2706 2850 48 700 001 51 100 000 gpos 25
12 q 13.13 2850 3210 51 100 001 54.500.000 gneg
12 q 13.2 3210 3383 54.500.001 56 200 000 gpos 25
12 q 13.3 3383 3498 56 200 001 57.700.000 gneg
12 q 14.1 3498 3700 57.700.001 62.700.000 gpos 75
12 q 14.2 3700 3786 62.700.001 64 700 000 gneg
12 q 14.3 3786 3959 64 700 001 67 300 000 gpos 50
12 q 15 3959 4203 67.300.001 71 100 000 gneg
12 q 21.1 4203 4362 71 100 001 75 300 000 gpos 75
12 q 21.2 4362 4549 75 300 001 79 900 000 gneg
12 q 21.31 4549 4837 79.900.001 86 300 000 gpos 100
12 q 21.32 4837 4894 86.300.001 88.600.000 gneg
12 q 21.33 4894 5125 88.600.001 92 200 000 gpos 100
12 q 22 5125 5355 92 200 001 95 800 000 gneg
12 q 23.1 5355 5571 95 800 001 101 200 000 gpos 75
12 q 23.2 5571 5643 101 200 001 103.500.000 gneg
12 q 23.3 5643 5873 103.500.001 108 600 000 gpos 50
12 q 24.11 5873 6104 108 600 001 111 300 000 gneg
12 q 24.12 6104 6219 111.300.001 111 900 000 gpos 25
12 q 24.13 6219 6334 111.900.001 113 900 000 gneg
12 q 24.21 6334 6478 113 900 001 116 400 000 gpos 50
12 q 24,22 6478 6579 116 400 001 117 700 000 gneg
12 q 24.23 6579 6737 117 700 001 120 300 000 gpos 50
12 q 24.31 6737 7083 120 300 001 125 400 000 gneg
12 q 24.32 7083 7255 125 400 001 128 700 000 gpos 50
12 q 24.33 7255 7500 128 700 001 133 275 309 gneg

Hivatkozások

Külső linkek