MT -TV (mitokondriális) - MT-TV (mitochondrial)

A mitokondriálisan kódolt tRNS-valin, más néven MT-TV egy transzfer RNS, amelyet emberekben a mitokondriális MT-TV gén kódol .

Szerkezet

Az MT-TV gén a nem nukleáris mitokondriális DNS p karján helyezkedik el a 12. pozícióban, és 69 bázispárt ölel fel. A tRNS molekula szerkezete egy jellegzetes hajtogatott szerkezet, amely három hajtű hurkot tartalmaz, és egy háromlevelű lóheréhez hasonlít .

Funkció

Az MT-TV egy kisméretű 69 nukleotid RNS ( humán mitokondriális térkép pozíció 1602-1670), amely transzláció során a valin aminosavat egy növekvő polipeptid láncba viszi át a fehérjeszintézis riboszóma helyén .

Állatokban, pontosabban gerincesekben az MT-tRNS ^Val szerves szerkezeti szerepet tölt be a mitoriboszóma számára azáltal, hogy betölti a hiányzó 5S mitoriboszomális RNS pozícióját .

Klinikai jelentőség

Az MT-TV mutációi, amelyek károsítják az oxidált foszforilációt, mitokondriális encephalomyopathiát, tejsavas acidózist és stroke-szerű epizódokat (MELAS) eredményeznek . A MELAS ritka mitokondriális rendellenesség, amelyről ismert, hogy a test számos részét érinti, különösen az idegrendszert és az agyat . A MELAS tünetei közé tartozik a visszatérő súlyos fejfájás , izomgyengeség ( myopathia ), halláscsökkenés , agyvérzéshez hasonló epizódok eszméletvesztéssel , görcsök és egyéb idegrendszert érintő problémák . Kiderült, hogy az 1642G> A és az 1644G> A két specifikus mutációja a betegséget eredményezi.

A génben bekövetkezett változásokat összefüggésbe hozták a Leigh -szindrómával is , amely progresszív agyi rendellenesség, amelyet hányás , görcsrohamok , késleltetett fejlődés, izomgyengeség , mozgási problémák, szívbetegségek , vesebetegségek és légzési nehézségek jellemeznek . A tünetek általában csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban jelentkeznek . Egy 1624C> T mutációt kapcsoltak össze ezzel a betegséggel.

Az MT-TV mutációkkal összefüggő egyéb klinikai megnyilvánulások közé tartoznak a visszatérő migrénes fejfájások , izomgyengeség és rossz koordináció, halláskárosodás , tanulási zavarok , demencia stb. Nem találták, hogy az ilyen mutációk miért okoznak e betegségek tüneteit. Az 1606A> G mutáció ataxiát eredményezett, amelyet progresszív rohamok, mentális romlás és halláskárosodás kísért. A kardiomiopátiát , amely gyengíti és megnöveli a szívizmot, szintén jelentettek néhány érintett személynél.

Hivatkozások

Külső linkek

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW bejegyzés a mitokondriális DNS-hez kapcsolódó Leigh-szindrómáról és a NARP-ról

Ez a cikk az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának szövegét tartalmazza , amely nyilvános .