Molekuláris patológiás epidemiológia - Molecular pathological epidemiology

A molekuláris patológiás epidemiológia ( MPE , molekuláris patológiás epidemiológia ) egy olyan tudományág, amely ötvözi az epidemiológiát és a patológiát . Ezt a " molekuláris patológia és a betegség heterogenitásának epidemiológiája " határozza meg. A patológiának és az epidemiológiának ugyanaz a célja, mint a betegségek etiológiájának tisztázása , és az MPE célja e cél elérése molekuláris, egyéni és populációs szinten. Általában az MPE a szöveti patológiával kapcsolatos erőforrásokat és a meglévő járványügyi tanulmányok adatait használja fel . Molekuláris epidemiológia nagyjából magában foglalja az MPE-t és a hagyományos típusú molekuláris epidemiológiát a hagyományos betegségmegjelölési rendszerek használatával.

Betegség folyamata

Az adatok a The Cancer Genome Atlas projektek azt mutatják, hogy a betegség alakulását egy eredendően heterogén folyamat. Minden betegnek egyedi betegségfolyamata van („az egyedi betegség elve”), figyelembe véve az expozíció egyediségét és egyedülálló hatását a molekuláris kóros folyamatokra. Ezt a koncepciót alkalmazták a klinikai orvoslásban, a precíziós és a személyre szabott gyógyászat mellett .

Módszertan

Az MPE -ben a kutatók az expozíciók közötti összefüggéseket boncolgatják (pl. Környezeti, étrendi, életmódbeli és genetikai tényezők); a sejtes vagy extracelluláris molekulák megváltozása (betegség molekuláris aláírása); valamint a betegségek kialakulása és progressziója. A nyomozók elemezni genom , methylome , epigenome , metabolomra , transcriptome , proteomikai , microbiome , immunitás és interaktom . Egy feltételezett kockázati tényező specifikus molekuláris aláírásokhoz köthető.

MPE kutatás révén azonosítani egy új biomarker potenciális klinikai hasznosság, a nagyszabású lakossági alapú adatok (pl PIK3CA- mutáció a végbélrák betegek kiválasztására aszpirin terápia). Az MPE megközelítés genom-átfogó asszociációs vizsgálat (GWAS) után használható, amelyet "GWAS-MPE megközelítésnek" neveznek. A betegség végpontjának részletes fenotipizálása elvégezhető molekuláris patológiával vagy helyettesített szövettan -patológiával vagy a GWAS -on belüli beteg szövetek és sejtek immunhisztokémiai elemzésével.

Alternatív megoldásként a GWAS által azonosított potenciális kockázati variánsok megvizsgálhatók a beteg szöveteken végzett molekuláris patológiai elemzéssel kombinálva. Ez a GWAS-MPE megközelítés nemcsak pontosabb hatásbecsléseket, de még nagyobb hatásokat is adhat a betegség specifikus molekuláris altípusaira, hanem betekintést nyújthat a patogenezisbe azáltal, hogy a genetikai variánsokat a betegség molekuláris patológiás aláírásával kapcsolja össze. Mivel a molekuláris diagnosztika rutin klinikai gyakorlattá válik, a molekuláris patológia adatai segíthetik az epidemiológiai kutatásokat.

Történelem

Az MPE a kockázati tényezők (pl. Dohányzás) és a molekuláris patológiás leletek (pl. KRAS G12C onkogén mutációk tüdőkarcinómában) elemzésével kezdődött .

Az expozíció és a betegségek (különösen a rák) molekuláris patológiás jelei közötti kapcsolatot vizsgáló tanulmányok egyre gyakoribbá váltak az 1990 -es és a 2000 -es évek elején.

A molekuláris patológia epidemiológiában történő felhasználásához hiányoztak a szabványosított módszerek és irányelvek, valamint interdiszciplináris szakértők és képzési programok. Az MPE -kutatás új koncepcionális keretet és módszertant ( epidemiológiai módszert ) igényelt, mert az MPE az eredményváltozó heterogenitását vizsgálja .

A "molekuláris patológiás epidemiológia" kifejezést Shuji Ogino és Meir Stampfer 2010 -ben használta. Az MPE speciális elvei 2010 után alakultak ki. Az MPE paradigma világszerte széles körben elterjedt, és nemzetközi konferenciák tárgya. A Nemzetközi Molekuláris Patológiai Epidemiológia (MPE) értekezlet -sorozat világszerte nyitott a kutatóközösség előtt, második és harmadik találkozóját Bostonban tartották, 2014 decemberében, illetve 2016 májusában.

Lásd még

Hivatkozások

További irodalom