Katasztrofális antifoszfolipid szindróma - Catastrophic antiphospholipid syndrome

A katasztrofális antifoszfolipid szindróma ( CAPS ), más néven Asherson-szindróma , ritka autoimmun betegség, amelyben az elterjedt, intravaszkuláris alvadás többszervi elégtelenséget okoz. A szindrómát olyan antifoszfolipid antitestek okozzák, amelyek a szervezet foszfolipidekkel társított fehérjéinek egy csoportját célozzák meg . Ezek az antitestek aktiválják az endoteliális sejteket , a vérlemezkéket és az immunsejteket, végül nagy gyulladásos immunválaszt és széleskörű alvadást okoznak. A CAPS-t először Ronald Asherson írta le 1992-ben. A szindróma trombotikus mikroangiopathiát , többszörös szervi trombózist és egyes esetekben szöveti nekrózist mutat, és az antifoszfolipid szindróma szélsőséges vagy katasztrofális változata .

A CAPS halálozási aránya körülbelül 50%. A CAPS-nyilvántartás létrehozásával többet megtudtak erről a szindrómáról, de oka továbbra sem ismert. A fertőzés, trauma, gyógyszeres kezelés és / vagy műtét az esetek körülbelül felében azonosítható "kiváltó tényezőként". Úgy gondolják, hogy a citokinek aktiválódnak, ami egy citokin-viharhoz vezet, amelynek a szervi elégtelenség potenciálisan végzetes következményei lehetnek. Az alacsony vérlemezkeszám gyakori megállapítás.

Bemutatás

Klinikailag a szindróma legalább három szervet érint, és sok szervrendszert érinthet. A szindróma általában a szervrendszereket, például a gyomor-bél traktust érintő kisméretű trombózisokkal fordul elő, valamint az akut légzési distressz szindróma (ARDS) megnyilvánulásaival, egyfajta szisztémás gyulladásos válasz szindrómával (SIRS). Perifériás trombózis fordulhat elő, amely éreket és artériákat érint. Az intraabdominális trombózis fájdalomhoz vezethet. Trombotikus vihar a következő kiváltó események miatt is bekövetkezhet: a koaguláció és a fibrinolízis változásai, amelyek magas halálozási arányt indukálnak, és fertőzések olyan gyermekkorú betegek körében, ahol az IgM és IgG anti-β2-GPI antitestek endotheliális jelet indukálnak, ami prokoaguláns állapothoz vezet. . Feltételezik azt is, hogy a trombotikus viharok a protrombotikus genetikai kockázati tényezők miatt következnek be, amelyek a trombózis felgyorsult formáját váltják ki annak első előfordulása után, nem pedig kizárólag környezeti tényezők okozzák. A szív- és érrendszeri, idegi, vese- és tüdőrendszeri szövődmények gyakoriak. Pontosabban a szívvel, az Asherson-szindróma olyan komplikációkhoz vezethet, mint például a mitrális szelep regurgitációja (MVR), amelyekben a mitrális szelep nem záródik be megfelelően, lehetővé téve a vér visszaáramlását a szívbe, valamint az anginát (mellkasi fájdalom) és a szívinfarktusot (szívroham). ). Ezenkívül szövődmények fordulhatnak elő a vesékben, beleértve az alacsony vizelettermelést és a magas vérnyomást, míg a tüdővel járó szövődmények gyors légzést (hiperventilációt) és alacsony oxigénszintet (hypoxemia) eredményezhetnek. Az érintett egyén bőr purpurát és nekrózist mutathat ki . Az agyi megnyilvánulások encephalopathiához és rohamokhoz vezethetnek . Szívinfarktusok fordulhatnak elő. Agyvérzés előfordulhat az artériás alvadási érintettség miatt. A halál több szervelégtelenség következménye lehet.

Továbbá a szindróma kimutatta, hogy a terhességek összefüggésében több szervi kudarcot és vetélést mutat. A betegségben szenvedő terhes anyák 54% -a magzati veszteséget szenvedett, és a terhes anyák körülbelül 50% -a halt meg a szindrómával járó szövődmények miatt.

Diagnózis

Két specifikus vérvizsgálatot alkalmaznak az Asherson-szindróma diagnosztizálásának elősegítésére. Koagulációs vérvizsgálattal mérik és meghatározzák a vér alvadási képességét és az alvadás gyorsaságát, jelezve a lupus antikoaguláns jelenlétét a vérben. Enzimhez kapcsolt immunszorbens assay (ELISA) tesztet végeznek az anticardiolipin antitestek vérben való jelenlétének kimutatására. A CAPS-ben szenvedő egyének gyakran pozitív tesztet mutatnak az antilipid antitestekkel, általában az IgG-vel szemben. A magas aPL (pozitív antifoszfolipid antitestek) betegeknél több szervben mikrotrombózisban kell szenvedni, hogy véglegesen diagnosztizálják a CAPS-t - a magas antilipid antitestszám nem elegendő a diagnózishoz. A CAPS diagnosztizálásához a páciensnek legalább egy héten belül három vagy több új szervtrombózisnak kell kialakulnia, és később biopsziát kell végrehajtani a mikrotrombózis tesztelésével annak érdekében, hogy a beteget pontosan diagnosztizálják „határozott CAPS-mal”. Ha a páciensnek egy héten belül két vagy kevesebb új szervtrombózisa van, de a biopszia még mindig a mikrotrombózis jelenlétét jelzi, a beteg nem tekinthető CAPS-nak. A pozitív tesztet gyakran megismétlik annak a ténynek köszönhetően, hogy antilipid antitestek fertőzés vagy kábítószer-használat miatt rövid idő alatt jelen lehetnek a szervezetben. Ezzel együtt az egyének kórelőzményében lupus vagy más kötőszöveti betegség szerepelhet . Más betegséggel, például lupusszal való társulást másodlagos APS-nek nevezzük, hacsak nem tartalmazza a CAPS meghatározó kritériumait.

Kezelés

A kezelések a következő lépéseket tartalmazhatják:

• A megelőzés magában foglalja az antibiotikumok alkalmazását a fertőzésben és a parenterális antikoagulációt a fogékony betegek számára.
• A specifikus terápia magában foglalja az intravénás heparin és kortikoszteroidok alkalmazását , és esetleg plazma-cserét , intravénás immunglobulint .
• Magas morbiditással és mortalitással járó betegségként a CAPS agresszív multidiszciplináris kezelési stratégiát igényel. A következő kezeléseket alkalmazták különféle kombinációkban: antikoaguláció, glükokortikoidok, plazmacsere, ciklofoszfamid, intravénás immunglobulinok és vérlemezke-ellenes szerek.
• További lépéseket kell tenni a keringési problémák, a veseelégtelenség és a légzési zavar kezelésére .
• A legújabb vizsgálati terápiák között szerepel a Rituxan (Rituximab) és az eculizumab nagy dózisa, amelyek mind humanizált monoklonális antitestek, amelyek a B-sejtek rosszindulatú daganatait célozzák meg, és megakadályozzák a C5-komplement hasítását.

Hivatkozások

Külső linkek