Clinodactyly - Clinodactyly
| Clinodactyly | |
|---|---|
 | |
| A fenti kép szemlélteti ennek az állapotnak a súlyos esetét. | |
| Kiejtés | |
| Különlegesség | Orvosi genetika |
A Clinodactyly egy olyan orvosi kifejezés, amely a szám (egy ujj vagy lábujj) görbületét írja le a tenyér síkjában, leggyakrabban az ötödik ujj (a " kisujj ") a szomszédos negyedik ujj (a " gyűrűsujj ") felé.
Ez egy meglehetősen gyakori izolált anomália, amely gyakran észrevétlen marad, de egyes genetikai szindrómák egyéb rendellenességeivel együtt is előfordul . A kifejezés az ókori görög κλίνειν klínein szóból származik, amely " hajlít ", és a δάκτυλος dáktulos jelentése "szám".
Genetika
A klinodaktilia egy autoszomális domináns tulajdonság, amelynek változó expresszivitása és hiányos penetranciája van .
A klinodaktília öröklés útján is átvihető, és izolált rendellenességként vagy genetikai szindróma egyik összetevőjeként jelenik meg. Számos szindróma társul a klinodaktíliához, beleértve az alább felsoroltakat is. De a fenotípus önmagában nem érzékeny vagy specifikus diagnosztikai teszt ezekre a szindrómákra (a normális populáció legfeljebb 18% -ában van jelen).
- Down-szindróma
- Turner-szindróma
- Aarskog szindróma
- Ács szindróma
- Seckel-szindróma
- Cornelia de Lange szindróma
- Orofaciodigital szindróma 1
- 13q deléciós szindróma
- XXYY szindróma
- Silver – Russell-szindróma
- Andersen-Tawil-szindróma
- Noonan-szindróma
- Ehlers – Danlos-szindróma
Prenatálisan azonosítva, a Down-szindróma egyéb jellemzőivel együtt, például a szülészeti ultrahangvizsgálat során , ez jelezheti a magzati kromoszóma-elemzés méhen belüli mintavételét.
Kórélettan
Fejlődési leállás miatt az ízületi felületek rendellenesen igazodnak bármelyik interphalangealis ízületnél, ami szögelést okoz a tenyér síkjában. Az ujj lehet, hogy kissé meghajlott, vagy nagyon előrehajolt.
Diagnózis
Nincs egyetértés abban, hogy a szögellés milyen foka indokolja a diagnózist; 15 ° és 30 ° közötti lejtés jellemző. Hasonló hangzású kifejezés, camptodactyly szerint, egy számjegy rögzített hajlítási deformitása.
Menedzsment
A kezelés csak akkor szükséges, ha a görbület mértéke elegendő a fogyatékosság előidézéséhez, vagy ha érzelmi szorongást okoz. A szilánkok nem korrigálják a deformitást rutinszerűen. A műtéti kezelések a záró ék osteotomiát, a nyitó ék osteotomiát és a fordított ék osteotomiát jelentik. Az ujjak röntgenfelvételei hasznosak a műtéti eljárás megtervezésében. A súlyos klinodaktikában lágyrész-módosításokra lehet szükség a számjegyben, például a bőr felszabadulása, az extenzor ín áthelyezése és a szalagos szalag előrehaladása.
Járványtan
Kis görbületi fokok gyakoriak. Az előfordulási jelentések 1% és 19,5% között változnak.
Lásd még
Hivatkozások
Külső linkek
| Osztályozás |
|---|