Ehlers -Danlos szindrómák - Ehlers–Danlos syndromes

Ehlers -Danlos szindróma (EDS)
PMC3504533 1471-2415-12-47-2 (kivágva) .png
A bőr hiperelasticitását mutató EDS -el rendelkező személy
Kiejtés
Különlegesség Orvosi genetika , reumatológia
Tünetek Túlságosan rugalmas ízületek, feszes bőr, kóros hegképződés
Szövődmények Aorta boncolás , ízületi diszlokációk , osteoarthritis
Szokásos kezdet Gyermekkor vagy tinédzser típusától függően.
Időtartam Egész életen át
Típusok Hipermobil , klasszikus, vaszkuláris , kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaxis, törékeny szaruhártya -szindróma, mások
Okoz Genetikai
Rizikó faktorok Családi történelem
Diagnosztikai módszer Genetikai vizsgálat , bőrbiopszia
Megkülönböztető diagnózis Marfan-szindróma , cutis laxa-szindróma , családi ízületi hipermobilitási szindróma , Loeys-Dietz-szindróma , hipermobilitási spektrumzavar
Kezelés Támogató
Prognózis A specifikus rendellenességtől függ
Frekvencia 1 az 5000 -ből

Ehlers-szindrómák (EDS) egy csoportja tizenhárom genetikai kötőszöveti rendellenességek , amelyek a jelenlegi besorolása, a tizennegyedik típusú felfedezett 2018 tünetek lehetnek laza ízületek , ízületi fájdalom, nyúlékony bársonyos bőrt, és abnormális heg képződését. Ezek születéskor vagy kisgyermekkorban észlelhetők. A szövődmények közé tartozhat az aorta disszekciója , ízületi diszlokációk , scoliosis , krónikus fájdalom vagy korai osteoarthritis .

Az EDS a születéskor jelen lévő több mint 19 gén variációi miatt fordul elő . Az érintett gén határozza meg az EDS típusát. Egyes esetek a korai fejlődés során bekövetkező új variációk következményei, míg mások autoszomális domináns vagy recesszív módon öröklődnek . Jellemzően ezek az eltérések a fehérje kollagén szerkezetének vagy feldolgozásának hibáit eredményezik .

A diagnózis gyakran tüneteken alapul, és genetikai vizsgálatokkal vagy bőrbiopsziával megerősítik , de az emberek kezdetben tévesen diagnosztizálhatják a hipochondriát , a depressziót vagy a krónikus fáradtság szindrómát . Számos jel és tünet még azonosításra vár, és kapcsolódik az EDS -hez, és az orvosok tudatlansága Claude Hamonet rehabilitációs orvos szerint "a terápiás hibák eredete, amelyek az előítéletek iatrogén hatásaival járnak együtt" betegek."

Gyógymód nem ismert. A kezelés támogató jellegű. A fizikoterápia és a merevítés segíthet az izmok erősítésében és az ízületek támogatásában. Míg az EDS egyes formái normális várható élettartamot eredményeznek , azok, amelyek befolyásolják az ereket, általában csökkentik azt.

A hipermobil típusú EDS (hEDS) legalább ötödik embert érint világszerte; más típusok alacsonyabb frekvenciákon fordulnak elő. A prognózis az adott rendellenességtől függ. A túlzott mobilitást először Hippokratész írta le i . E. 400 -ban. A szindrómákat két orvosról nevezték el, a dán Edvard Ehlersről és a francia Henri-Alexandre Danlosról , akik a 20. század fordulóján írták le őket.

jelek és tünetek

A rendellenességek ezen csoportja az egész test kötőszöveteit érinti, a tünetek leggyakrabban az ízületekben, a bőrben és az erekben jelentkeznek. Mivel azonban a kötőszövet az egész testben megtalálható, az EDS váratlan hatások sorát eredményezheti bármilyen súlyossággal, és az állapot nem korlátozódik az ízületekre, a bőrre és az erekre. A hatások az enyhén laza ízületektől az életveszélyes szív- és érrendszeri szövődményekig terjedhetnek . Az EDS -családon belüli altípusok sokfélesége miatt a tünetek nagymértékben eltérhetnek az EDS -ben diagnosztizált egyének között.

Mozgásszervi

Vázizom tünetek közé hyperflexible ízületek, hogy nem stabilak, és hajlamosak a rándulás , ficam , subluxatio , és hyperextension . Előfordulhat előrehaladott osteoarthritis , krónikus degeneratív ízületi betegség, az ujjak hattyúnyak-deformitása és az ujjak Boutonniere-deformitása . Az inak vagy az izmok elszakadhatnak. A gerinc deformitásai, például scoliosis (a gerinc görbülete), kyphosis (mellkasi púp), kötött gerincvelő -szindróma , craniocervicalis instabilitás és occipitoatlantoaxialis hipermobilitás is előfordulhatnak. Ott is lehet myalgia (izomfájdalom) és ízületi fájdalom (ízületi fájdalom), amely súlyos lehet, és kikapcsolni. Trendelenburg jele gyakran látható, ami azt jelenti, hogy az egyik lábon állva a medence a másik oldalon leesik. Az Osgood -Schlatter -betegség , a térd fájdalmas csomója is gyakori. Csecsemőknél a gyaloglás késleltethető (18 hónapos kor felett), és kúszás helyett fenékkeverés fordul elő.

  • Egy személy, akinek EDS-je hipermobil mozgást mutató ujjakat mutat, beleértve a "hattyúnyak" rendellenességet a 2–5. Számjegyeken, és egy hipermobil hüvelykujját

  • Egyén, akinek EDS megjeleníti a hipermobil hüvelykujját

  • Egyén, akinek EDS -je hipermobil metacarpophalangealis ízületeket mutat

  • Kyphoscoliosis EDS -es kyphoscoliosisban szenvedő ember hátának kyphoscoliosis

  • Súlyos ízületi hipermobilitás EDS arthrochalasia típusú lánynál

Bőr

A gyenge kötőszövet kóros bőrt okoz. Ez nyújtható lehet, vagy más típusokban egyszerűen bársonyosan puha lehet. Valamennyi típusnál némi fokozott törékenység fordul elő, de a mérték az alatta lévő altípustól függően változik. A bőr könnyen elszakadhat és zúzódhat, és rendellenes atrófiás hegekkel gyógyulhat, és a cigarettapapírnak látszó atrófiás hegek olyan jelek, amelyeket azok is láthatnak, akiknek a bőre egyébként normálisnak tűnik. Néhány altípusban, bár nem a hipermobil típusú altípusban, redundáns bőrredők fordulnak elő, különösen a szemhéjon. A redundáns bőrredők a felesleges bőr redőkben fekvő területei.

Egyéb bőrtünetek közé tartoznak a puhatestű ál -daganatok, különösen a nyomáspontokban, a petechiák , a szubkután gömbök, a liveso reticularis és a piezogen papulák kevésbé gyakoriak. Az érrendszeri EDS -ben a bőr vékony és áttetsző is lehet. A dermatosparaxis EDS esetében a bőr rendkívül törékeny és megereszkedett.

  • Atrófiás heg EDS esetén

  • Átlátszó bőr az érrendszeri EDS -ben

  • A bőr hiperelasticitását mutató EDS -el rendelkező személy

  • Piezogén papulák a hipermobil EDS -ben szenvedő egyén sarkán

  • A bőr hiperelasticitása a hasban

Szív- és érrendszer

Egyéb megnyilvánulások

  • Gorlin jele az EDS ügyében

  • Keratoglobus esete törékeny szaruhártya-szindróma esetén

Mivel gyakran nem diagnosztizálják vagy rosszul diagnosztizálják gyermekkorban, az EDS néhány esetét rosszul minősítették gyermekbántalmazásnak. A fájdalmat viselkedési rendellenességként vagy Munchausenként is rosszul diagnosztizálhatja a proxy .

Az EDS -hez kapcsolódó fájdalom enyhe és legyengítő hatású.

Okoz

A kollagénszál és az EDS: a) A normál kollagénszálak egyenlő méretűek és egymástól távoliak. A dermatosparaxisban szenvedő személy szálai (b) drámai változásokat mutatnak a fibrillák morfológiájában, ami súlyos hatással van a kötőszövetek szakítószilárdságára. A klasszikus EDS (c) -ben szenvedő személy kompozit szálakat mutat. A TNX-hiányos személy (d) szálai azonos méretűek, és nem láthatók összetett szálak. A TNX-null (e) fibrillák kevésbé sűrűn vannak csomagolva, és nem olyan jól illeszkednek a szomszédos fibrillákhoz.

A hipermobil típus kivételével (amely az EDS -ben szenvedő emberek túlnyomó részét érinti), az EDS minden típusa pozitívan köthető a specifikus genetikai variációkhoz.

Ezeknek a géneknek a variációi EDS -t okozhatnak:

Ezeknek a géneknek a variációi általában megváltoztatják a kollagén vagy a kollagénnel kölcsönhatásba lépő fehérjék szerkezetét, termelését vagy feldolgozását. A kollagén biztosítja a kötőszövet szerkezetét és erejét. A kollagén hiánya gyengítheti a bőr, a csontok, az erek és a szervek kötőszövetét, ami a rendellenesség jellemzőit eredményezi. Az öröklődési minták az adott szindrómától függenek.

Az EDS legtöbb formája autoszomális domináns mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szóban forgó gén két példányából csak az egyiket kell megváltoztatni, hogy rendellenességet okozzon. Néhányan autoszomális recesszív mintában öröklődnek, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét példányát meg kell változtatni ahhoz, hogy egy személy valamilyen rendellenességet érjen el. Ez lehet egyéni ( de novo vagy "szórványos") variáció is . Szórványos eltérések öröklődés nélkül fordulnak elő.

Diagnózis

A diagnózist a kórtörténet értékelése és a klinikai megfigyelés alapján lehet megállapítani. A Beighton -kritériumokat széles körben használják az ízületek hipermobilitásának mértékének felmérésére. A DNS és a biokémiai vizsgálatok segíthetnek azonosítani az érintett személyeket. A diagnosztikai vizsgálatok magukban foglalják a kollagén génvariáns tesztelését, a bőr biopsziáján, az echokardiogramon és a lizil-hidroxiláz vagy oxidáz aktivitáson alapuló kollagén-tipizálást. Ezek a tesztek azonban nem képesek minden esetet megerősíteni, különösen feltérképezetlen eltérések esetén, ezért a klinikai értékelés továbbra is fontos. Ha egy család több egyénét érinti, a prenatális diagnózis elvégzése lehetséges lehet a DNS -információs technika segítségével, amelyet kötési vizsgálatnak neveznek. Az EDS -re vonatkozó ismeretek mindenféle szakember körében gyengék. Folyamatos kutatások folynak a genetikai markerek azonosítására minden típusra.

Megkülönböztető diagnózis

Számos rendellenesség bizonyos tulajdonságokkal rendelkezik az EDS -szel. Például a cutis laxa esetében a bőr laza, lóg és ráncos. EDS esetén a bőr elhúzható a testtől, de rugalmas, és elengedéskor visszatér a normális állapotba. A Marfan-szindróma , az ízületek nagyon mozgékony és hasonló kardiovaszkuláris komplikációk lépnek fel. Az EDS -ben szenvedő emberek általában "marfanoid" megjelenésűek (pl. Magas, sovány, hosszú karok és lábak, "pókos" ujjak). Mindazonáltal az EDS több típusának fizikai megjelenése és jellemzői is rendelkeznek olyan jellemzőkkel, mint a rövid termet, a nagy szemek, valamint a kis száj és az áll megjelenése a kicsi szájpadlás miatt. A szájpadnak magas íve lehet, ami fogtömődést okoz. Az erek néha könnyen láthatók az áttetsző bőrön keresztül, különösen a mellkason. A genetikai kötőszöveti rendellenesség, a Loeys -Dietz -szindróma tünetei is átfedik az EDS -t .

Korábban úgy gondolták, hogy a Menkes -betegség, a réz -anyagcserezavar az EDS egyik formája. Az embereket nem ritkán rosszul diagnosztizálják fibromyalgiával , vérzési rendellenességekkel vagy más rendellenességekkel, amelyek utánozhatják az EDS tüneteit. A hasonló rendellenességek és szövődmények miatt, amelyek az EDS ellenőrizetlen esetéből adódhatnak, fontos a helyes diagnózis. A Pseudoxanthomalastumot érdemes figyelembe venni a diagnózis során.

Típusok

2017 -ben az EDS 13 altípusát specifikus diagnosztikai kritériumok alapján osztályozták. Az Ehlers-Danlos Társaság szerint a szindrómákat a specifikus génmutációk által meghatározott tünetek alapján is csoportosíthatjuk. Az A csoport rendellenességei azok, amelyek befolyásolják az elsődleges kollagén szerkezetét és feldolgozását. A B csoport rendellenességei befolyásolják a kollagén hajtogatását és térhálósodását. A C csoport a myomatrix szerkezetének és működésének rendellenességei. A D csoportba tartozó rendellenességek azok, amelyek befolyásolják a glikozaminoglikán bioszintézisét. Az E csoport rendellenességeit a komplement útvonal hibái jellemzik. Az F csoport az intracelluláris folyamatok zavarai, a G csoport pedig az EDS megoldatlan formái.

Hypermobile EDS

A hipermobil EDS -t (hEDS, korábban 3 -as típusba sorolták) elsősorban a hipermobilitás jellemzi, amely a nagy és a kis ízületeket is érinti. Gyakori ízületi szubluxációkhoz (részleges diszlokációkhoz) és diszlokációkhoz vezethet . Általában az ilyen változatú emberek lágy, sima és bársonyos bőrűek, könnyen zúzódhatnak, és krónikus izom- és/vagy csontfájdalmaik lehetnek. Ez kevésbé befolyásolja a bőrt, mint más formák. Nincs elérhető genetikai tesztje. A hEDS a kötőszöveti betegségek 19 típusa közül a leggyakoribb. Mivel nem létezik genetikai teszt, a szolgáltatóknak diagnosztizálniuk kell a hEDS -t annak alapján, amit már tudnak a beteg állapotáról és a fizikai tulajdonságokról. Az általános jelektől eltekintve az attribútumok közé tartozhatnak az egész test hibás kötőszövetei, mozgásszervi problémák és családi anamnézis. Ezen általános jelekkel és mellékhatásokkal együtt a betegeknek gondjaik lehetnek a gyógyulásban.

A terhes nőket figyelmeztetni kell olyan dolgokra, mint a szülés előtti membránszakadás, a vérnyomás érzéstelenítéssel történő csökkenése, a szülés kiváltása (nagyon gyors, aktív vajúdás), a vérzés rossz helyzete stb. A hEDS -es új anyáknak különös figyelmet kell fordítaniuk új gyermekeik gondozására. Az anyáknak gondot okozhat a baba gondozása, mert fennáll annak a kockázata, hogy a csecsemőt elesik a karok és lábak gyenge kötőszövete, az elesés, a szülés utáni depresszió (több mint a lakosság többsége) és a szülés folyamatából való gyógyulás miatt.

Klasszikus EDS

A klasszikus EDS -t (korábban 1 -es típusba sorolták) rendkívül rugalmas bőr jellemzi, amely törékeny és könnyen zúzódhat; és az ízületek hipermobilitása. Gyakran előfordulnak puhatestű pseudotumorok (meszesedő vérömlenyek, amelyek nyomáspontok felett fordulnak elő) és gömbök (ciszta, amely zsírt tartalmaz az alkaron és a lábszáron). Az EDS sok esetben előforduló hiperelasztitás mellék szövődménye megnehezíti a sebek önálló bezáródását. Néha a motoros fejlődés késik, és hypotonia lép fel. Az ilyen típusú EDS -t okozó variáció a COL5A2, COL5A1 és ritkábban a COL1A1 génekben található . Ez többet érint a bőrön, mint a HEDS. A klasszikus EDS -ben a tünetek megjelenésében nagy eltérések figyelhetők meg betegekről betegekre. Ezen eltérés miatt az EDS gyakran aluldiagnosztizált rendellenesség. Génvizsgálat nélkül az egészségügyi szakemberek képesek lehetnek a száj, a bőr és a csontok gondos vizsgálatán, valamint neurológiai felmérésen alapuló ideiglenes diagnózis felállítására. Az EDS -betegek bőrének hiperelasztitását nehéz lehet diagnosztizálni, mivel nem ismert a bőr rugalmasságának mérésére és értékelésére szolgáló, szabványosított módszer, de a hiperelasztitás még mindig jó mutató, ami más tünetekkel együtt az EDS felé mutathat.

A diagnosztikai folyamat megkezdésének jó módja a családtörténet vizsgálata; Az EDS autoszomális domináns állapot, ezért gyakran a családtagoktól öröklődik. A genetikai vizsgálat továbbra is a legmegbízhatóbb módja az EDS diagnózis felállításának. Bár az 1-es típusú EDS-re nem találtak gyógymódot, a súlytalan edzés egy tanfolyama segíthet az izomfeszülésben, ami segíthet az EDS néhány tünetének korrigálásában. A gyulladáscsökkentő gyógyszerek és az életmód megváltoztatása segíthet az ízületi fájdalmakban. Életmódválasztást kell végezni azoknál a gyermekeknél is, akik EDS -sel rendelkeznek, hogy megpróbálják megelőzni a bőrön lévő sebeket. Védőruha viselése segíthet ebben. A sebekben gyakran használnak mély öltéseket, és a szokásosnál hosszabb ideig hagyják a helyükön.

Ehlers -Danlos szindróma érrendszeri változata

Az érrendszeri EDS -t (korábban 4 -es típusnak minősítették) a vékony, áttetsző, rendkívül törékeny és könnyen zúzódó bőr azonosítja. Törékeny erek és szervek is jellemzik, amelyek könnyen felszakadhatnak. Az érintett emberek gyakran alacsonyak, vékony fejbőrűek. Jellegzetes arcvonásai is vannak, beleértve a nagy szemeket, az alulméretezett állatot, az elsüllyedt arcokat, a vékony orrot és az ajkakat, valamint a lebeny nélküli füleket. Az ízületek hipermobilitása jelen van, de általában a kis ízületekre (ujjak, lábujjak) korlátozódik. További gyakori jellemzők: a lábfej, az ín- és/vagy izomszakadás, az akrogeria (a kéz és a láb bőrének idő előtti öregedése), a korai kezdetű visszerek, a pneumothorax (a tüdő összeomlása), az íny recessziója és csökkent bőr alatti zsírmennyiség. Ezt a COL3A1 gén eltérései okozhatják . Ritkán a COL1A1 variációk is okozhatják.

Kyphoscoliosis EDS

A kyphoscoliosis EDS (korábban 6 -os típusnak minősült) súlyos születési hypotoniával, késleltetett motoros fejlődéssel, progresszív scoliosis -szal (születéstől kezdve) és a scleralis törékenységgel jár. Az embereknél könnyen előfordulhatnak zúzódások, törékeny artériák, amelyek hajlamosak a szakadásra, szokatlanul kis szaruhártyák és osteopenia (alacsony csontsűrűség). További közös vonások közé tartozik a "marfanoid habitus", amelyet hosszú, karcsú ujjak (arachnodactyly), szokatlanul hosszú végtagok, valamint elsüllyedt mellkas (pectus excavatum) vagy kiálló mellkas (pectus carinatum) jellemez. Ezt a PLOD1 gén variációi vagy ritkán az FKBP14 gén okozhatja .

Arthrochalasia EDS

Az Arthrochalasia EDS -t (korábban 7A és B típusba sorolták) súlyos ízületi hipermobilitás és veleszületett csípő -diszlokáció jellemzi. További közös jellemzői a törékeny, rugalmas bőr, könnyen zúzódásokkal, hypotonia, kyphoscoliosis (kyphosis és scoliosis) és enyhe osteopenia. Az I. típusú kollagén általában érintett. Nagyon ritka, körülbelül 30 esetet jelentettek. Súlyosabb, mint a hipermobilitás típusa. A COL1A1 és COL1A2 gének variációi okozzák.

Dermatosparaxis EDS

A Dermatosparaxis EDS (korábban 7C típusba sorolták) rendkívül törékeny bőrrel jár, ami súlyos zúzódásokhoz és hegesedéshez vezet; megereszkedett, redundáns bőr, különösen az arcon; hipermobilitás, enyhe és súlyos; és sérv. Az ADAMTS2 gén variációi okozzák. Rendkívül ritka, körülbelül 11 esetet jelentettek.

Törékeny szaruhártya szindróma

A rideg-szaruhártya-szindrómát a szaruhártya progresszív elvékonyodása, a korai kezdetű progresszív keratoglobus vagy keratoconus jellemzi , rövidlátás, halláscsökkenés és kék szklerák . Gyakran előfordulnak klasszikus tünetek is, mint például a hipermobilis ízületek és a hiperelasztikus bőr. Két típusa van. Az 1. típus a ZNF469 gén variációi miatt fordul elő . A 2. típus a PRDM5 gén eltéréseinek köszönhető .

Klasszikus EDS

A klasszikus EDS-t a bőr túlnyúlása bársonyos bőr textúrával és atrófiás hegesedés hiányával, általános ízületi hipermobilitás jellemzi visszatérő diszlokációkkal vagy anélkül (leggyakrabban a váll és a boka), valamint a könnyen zúzódó bőr vagy spontán ekchymosis (a bőr elszíneződése vérzés miatt) alul). Ezt a TNXB gén variációi okozhatják .

Spondylodysplastic EDS

A spondylodysplasticus EDS-t alacsony termetű (gyermekkorban progresszív), izomhipotónia (a súlyos veleszületettől az enyhe későbbi kezdetig terjed) és a végtagok meghajlása jellemzi. Ezt a B4GALT7 gén mindkét példányának eltérései okozhatják . Más eseteket a B3GALT6 gén variációi okozhatnak . A génben változó emberek kyphoscoliosisban, kúpos ujjakban, csontritkulásban, aorta aneurizmában és tüdőproblémákban szenvedhetnek. Más eseteket az SLC39A13 gén okozhat . Azok, akiknek ebben a génben eltérések vannak, kiemelkedő szemekkel, ráncos tenyérrel, elkeskenyedő ujjakkal és disztális ízületi hipermobilitással rendelkeznek.

Izomkontrakturális EDS

A musculocontractural EDS-t veleszületett többszörös kontraktúrák, jellemzően addukciós-flexiós kontraktúrák és/vagy equinovarus (lúdtalp) jellemzik, jellegzetes koponya-arcvonások, amelyek születéskor vagy kisgyermekkorban nyilvánvalóak, és olyan bőrjellemzők, mint a bőr túlfeszültsége, zúzódások, bőrtörékenység atrófiás hegek és fokozott tenyérráncok. Ezt a CHST14 gén variációi okozhatják . Néhány más esetet a DSE gén variációi okozhatnak .

Miopátiás EDS

A myopathiás EDS -t (mEDS) három fő kritérium jellemzi: a veleszületett izomhipotónia és/vagy az életkor előrehaladtával javuló izomsorvadás, a térd, a csípő és a könyök proximális ízületi kontraktúrái, valamint a disztális ízületek (bokák, csuklók, lábak és kezek). Ezenkívül négy kisebb kritérium is hozzájárulhat a mEDS diagnózisához. Ez a rendellenesség örökölhető autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív mintán keresztül. A molekuláris vizsgálatot be kell fejezni annak ellenőrzésére, hogy a COL12A1 gén mutációi jelen vannak -e ; ha nem, akkor más kollagén típusú myopathiákat is figyelembe kell venni.

Parodontális EDS

A periodontális EDS (pEDS) öröklött autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a korai (gyermek- vagy serdülőkori) súlyos és gyógyíthatatlan parodontitisz négy fő kritériuma jellemez, a fogíny hiánya, a pretibiális plakkok és az elsőrendű rokon családtörténete. megfelel a klinikai kritériumoknak. Nyolc kisebb kritérium is hozzájárulhat a pEDS diagnózisához. A molekuláris vizsgálat feltárhatja a C1R vagy C1S gének mutációit, amelyek befolyásolják a C1r fehérjét.

Szív-billentyűs EDS

A szív-billentyűs EDS-t (cvEDS) három fő kritérium jellemzi: súlyos progresszív szívbillentyű-problémák (az aorta- és mitrális szelepeket érintő), bőrproblémák, például a túlnyúlás, az atrófiás hegesedés, a vékony bőr és a könnyű zúzódások, valamint az ízületek hipermobilitása (általános vagy kis ízületekre korlátozódik). Négy kisebb kritérium segíthet a cvEDS diagnosztizálásában. A cvEDS egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely a COL1A2 gén mindkét alléljának variációja révén öröklődik .

Menedzsment

Az Ehlers -Danlos szindrómák gyógymódja nem ismert, és a kezelés támogató. A kardiovaszkuláris rendszer, a fizioterápia, a foglalkozási terápia és az ortopédiai eszközök (pl. Kerekesszék, merevítés, öntés) szoros megfigyelése hasznos lehet. Ez segíthet az ízületek stabilizálásában és a sérülések megelőzésében. Az ortopédiai eszközök segítenek a további ízületi károsodások megelőzésében, különösen nagy távolságok esetén, bár az egyéneknek azt tanácsolják, hogy ne váljanak függővé tőlük, amíg a többi mobilitási lehetőség kimerül. Az embereknek kerülniük kell azokat a tevékenységeket, amelyek miatt az ízület elzáródik vagy túlnyúlik.

Az orvos öntvényt írhat fel az ízületek stabilizálására. Az orvosok ortotikushoz utalhatnak egy személyt ortotikus kezelésre (merevítésre). Az orvosok konzultálhatnak fizikai és/vagy foglalkozási terapeutával is, hogy segítsenek erősíteni az izmokat, és megtanítják az embereket az ízületek megfelelő használatára és megőrzésére.

A vízi terápia elősegíti az izomfejlődést és a koordinációt. Manuális terápiával az ízület óvatosan mozgósítható a mozgás és/vagy a manipulációk tartományán belül. Ha a konzervatív terápia nem segít, műtéti ízületi javításra lehet szükség. A fájdalom csökkentésére vagy a szív-, emésztési vagy egyéb kapcsolódó állapotok kezelésére gyógyszereket írhatnak fel. A véraláfutások csökkentése és a sebgyógyulás javítása érdekében néhány ember reagált a C -vitaminra . Az orvosi ellátásban dolgozók gyakran különleges óvintézkedéseket tesznek, mert rengeteg komplikáció fordul elő az EDS -ben szenvedő embereknél. Az érrendszeri EDS -ben a mellkasi vagy hasi fájdalom jeleit traumatikus helyzeteknek tekintik.

A kannabinoidok és az orvosi marihuána bizonyos hatékonyságot mutattak a fájdalom csökkentésében.

Általában az orvosi beavatkozás a tüneti terápiára korlátozódik. A terhesség előtt az EDS -ben szenvedő embereknek genetikai tanácsadást kell végezniük, és meg kell ismerkedniük a terhességgel járó, saját testüket fenyegető kockázatokkal. Az EDS -ben szenvedő gyermekeket tájékoztatni kell a rendellenességükről, hogy megértsék, miért kerüljék el az érintkezési sportokat és más, fizikailag megterhelő tevékenységeket. A gyerekeket meg kell tanítani arra, hogy nem szabad bemutatni azokat a szokatlan helyzeteket, amelyeket a laza ízületek miatt meg tudnak tartani, mert ez az ízületek korai degenerációját okozhatja. Az érzelmi támogatás a viselkedési és pszichológiai terápiával együtt hasznos lehet. A támogató csoportok rendkívül hasznosak lehetnek azok számára, akik komoly életmódbeli változásokkal és rossz egészségi állapottal foglalkoznak. A családtagokat, tanárokat és barátokat tájékoztatni kell az EDS -ről, hogy elfogadhassák és segítsék a gyermeket.

Fájdalom kezelése

Az EDS krónikus fájdalmainak sikeres kezeléséhez multidiszciplináris csapatra van szükség. A fájdalom kezelésének módja lehet a normál populációban alkalmazott fájdalomkezelési technikák módosítása. A krónikus fájdalomnak két típusa van. Az első típus a nociceptív típus, amelyet a szövetek sérülése okoz. A második típus a neuropátiás fájdalom , amelyet az idegrendszer kóros jelei okoznak. A legtöbb esetben a fájdalom a kettő egyenlőtlen keveréke. A fizioterápia (testmozgás rehabilitáció) bizonyítja a pozitív hatást. Elsősorban a test magját és az ízületeket stabilizálja. A nyújtó gyakorlatokat lassú és gyengéd nyújtásra kell csökkenteni, hogy csökkentsük a diszlokációk vagy szubluxációk kockázatát. Használható módszerek lehetnek a testtartás átnevelése, izomleeresztés, ízületi mozgósítás, törzsstabilizálás és kézi terápia a túlterhelt izmok számára. A kognitív viselkedési terápiát minden krónikus fájdalomban szenvedő betegnél alkalmazzák, különösen azoknál, akiknek súlyos, krónikus, életkontrollos fájdalmaik vannak, amelyek nem reagálnak a kezelésre. A klinikai vizsgálatok során a hatékonyságát eddig nem ellenőrizték. Az EDS -szel végzett fájdalomcsillapítás jelenlegi állapotát elégtelennek tartják.

Gyógyszerek

A nem szteroid gyulladáscsökkentők ( NSAID-ok ) segíthetnek, ha a fájdalmat gyulladás okozza. Azonban az NSAID-ok hosszú távú alkalmazása gyakran kockázati tényezője a gyomor-bélrendszeri, vese- és vérrel kapcsolatos mellékhatásoknak. Ronthatja a hízósejt -aktivációs szindróma , az EDS -hez társuló betegség tüneteit. Az acetaminofen alkalmazható az NSAID-ok vérzéssel kapcsolatos mellékhatásainak elkerülésére.

Az opioidok hatékonyságot mutattak egyes EDS esetekben mind az akut, mind a krónikus fájdalom kezelésére. 112

A lidokain helyileg alkalmazható subluxációk és fájdalmas íny után. Mozgásszervi fájdalom esetén fájdalmas területekre is befecskendezhető.

Ha a fájdalom neuropátiás eredetű, akkor kis dózisú triciklikus antidepresszánsokat , görcsoldókat és szelektív norepinefrin -visszavétel -gátlókat lehet alkalmazni.

Sebészet

Az ízületek instabilitása, amely subluxációkhoz és ízületi fájdalmakhoz vezet, gyakran sebészeti beavatkozást igényel az EDS -ben szenvedő embereknél. Szinte minden ízület instabilitása előfordulhat, de leggyakrabban az alsó és felső végtagokban jelentkezik, leggyakrabban a csukló, az ujjak, a váll, a térd, a csípő és a boka.

Gyakori sebészeti beavatkozások az ízületi tisztítás , az inak cseréje, a kapszulorrhaphy és az arthroplasztika . A műtét után a stabilizáció mértéke, a fájdalomcsillapítás és az emberek elégedettsége javulhat, de a műtét nem garantálja az optimális eredményt; az érintett népek és sebészek arról számoltak be, hogy elégedetlenek az eredményekkel. A konszenzus az, hogy a konzervatív kezelés hatékonyabb, mint a műtét, különösen azért, mert az embereknek nagyobb a kockázata a műtéti szövődményeknek a betegség miatt. Három alapvető sebészeti probléma merül fel az EDS miatt - a szövetek erőssége csökken, ami miatt a szövet kevésbé alkalmas a műtétre; az erek törékenysége problémákat okozhat a műtét során; és a sebgyógyulás gyakran késik vagy hiányos. Ha megfontoljuk a sebészeti beavatkozást, körültekintő lenne az EDS -ben és ízületi hipermobilitásban szenvedő betegek kezelésében széles körű ismeretekkel és tapasztalatokkal rendelkező sebésztől segítséget kérni.

A helyi érzéstelenítők, artériás katéterek és központi vénás katéterek nagyobb kockázatot jelentenek a zúzódások kialakulására az EDS -ben szenvedő embereknél. Néhány EDS -ben szenvedő ember ellenállást mutat a helyi érzéstelenítők iránt is. A lidokainnal és a bupivakainnal szembeni rezisztencia nem ritka, és a mepivakain általában jobban működik az EDS -ben szenvedő embereknél. Az EDS -ben szenvedő betegeknek speciális ajánlásokat adnak az érzéstelenítésre. A biztonság javítása érdekében részletes ajánlásokat kell alkalmazni az EDS -ben szenvedő betegek érzéstelenítésére és perioperatív ellátására.

Az EDS -ben szenvedő betegek műtéte gondos szövetkezelést és hosszabb immobilizációt igényel.

Prognózis

Az EDS -ben szenvedő személyek eredménye attól függ, hogy milyen típusú EDS -sel rendelkeznek. A tünetek súlyossága változó, még ugyanazon rendellenesség esetén is, és a szövődmények gyakorisága eltérő. Néhány embernek elhanyagolható tünetei vannak, míg mások súlyosan korlátozottak a mindennapi életben. Az extrém ízületi instabilitás, a krónikus mozgásszervi fájdalom, degeneratív ízületi betegség, gyakori sérülések és a gerinc deformitásai korlátozhatják a mobilitást. A súlyos gerinc deformációk befolyásolhatják a légzést. Extrém ízületi instabilitás esetén a diszlokációk olyan egyszerű feladatokból eredhetnek, mint az ágyban gurulás vagy a kilincs elfordítása. A másodlagos állapotok, mint például az autonóm diszfunkció vagy a szív- és érrendszeri problémák, amelyek bármilyen formában jelentkeznek, befolyásolhatják a prognózist és az életminőséget. A mobilitással összefüggő súlyos fogyatékosság gyakrabban fordul elő a hEDS-ben, mint a klasszikus EDS-ben vagy a vascularis EDS-ben.

Bár minden típusú EDS potenciálisan életveszélyes, a legtöbb ember élettartama normális. Az erek törékenységében szenvedőknek azonban nagy a kockázata a halálos szövődményekhez, beleértve a spontán artériás szakadást, amely a hirtelen halál leggyakoribb oka. Az érrendszeri EDS -ben szenvedő populáció átlagos várható élettartama 48 év.

Szövődmények

Ér

  • Pseudoaneurysma
  • Érsérülések (a természet vitatott) az artériák nyálkahártyájának szakadása vagy a veleszületett vékony és törékeny szövetek romlása miatt
  • Megnagyobbodott artériák

Emésztőrendszer

  • 50% a vastagbél perforáció veszélye.

Szülészeti

  • A terhesség növeli a méhszakadás valószínűségét.
  • Az anyai halálozás 12%körül van.
  • A szülés utáni helyreállítás során méhvérzés léphet fel.

Járványtan

Becslések szerint az Ehlers -Danlos szindrómák világszerte körülbelül minden ötödik születésnél fordulnak elő. Kezdetben a prevalencia becslések 250 000 és 500 000 ember között mozogtak, de ezeket a becsléseket hamarosan túl alacsonynak találták, mivel többet tanulmányoztak a rendellenességekről, és az egészségügyi szakemberek ügyesebbek lettek a diagnózisban. Az EDS sokkal gyakoribb lehet, mint a jelenleg elfogadott becslés, a betegség súlyosságának széles skálája miatt.

A rendellenességek előfordulása drámaian eltér. A leggyakrabban előforduló hipermobil EDS, amelyet a klasszikus EDS követ. A többi nagyon ritka. Például világszerte kevesebb, mint 10 csecsemőt és gyermeket írtak le dermatosparaxis EDS -ben.

Az EDS egyes típusai gyakoribbak az askenázi zsidóknál . Például az esélye arra, hogy a dermatosparaxis EDS hordozója legyen, egy az 248 -ból az askenázi zsidók körében, míg az általános népességben ez az eltérés egy a 2000 -ből.

Történelem

1997 -ig az EDS osztályozási rendszere 10 konkrét típust tartalmazott, és elismerte, hogy léteznek más rendkívül ritka típusok is. Ekkor az osztályozási rendszer átalakításon esett át, és leíró címek segítségével hat fő típusra csökkentették. A genetikai szakemberek elismerik, hogy ennek az állapotnak más típusai is léteznek, de csak egyedülálló családokban dokumentálták. A hipermobilitás kivételével (3. típus), a mind a 10 típus közül a leggyakoribb típus, néhány érintett variációt azonosítottak, és genetikai vizsgálatokkal pontosan azonosíthatók ; ez értékes az egyedi esetek nagy eltérése miatt. A negatív genetikai teszteredmények azonban nem zárják ki a diagnózist, mivel nem minden variációt fedeztek fel; ezért a klinikai megjelenés nagyon fontos.

Ebben a kategóriában az EDS formái lágy, enyhén nyújtható bőrrel, rövidített csontokkal, krónikus hasmenéssel, ízületi hipermobilitással és diszlokációval, hólyagrepedéssel vagy rossz sebgyógyulással jelentkezhetnek. Ebben a csoportban az öröklődési minták közé tartozik az X-hez kapcsolódó recesszív, autoszomális domináns és autoszomális recesszív. Példák a kapcsolódó szindrómák típusaira, amelyek az orvosi szakirodalomban nem szerepelnek, a következők:

Társadalom és kultúra

Az EDS hozzájárulhatott Niccolò Paganini virtuóz hegedűművész képességéhez, mivel szélesebb ujjlenyomatokat tudott játszani, mint egy tipikus hegedűművész.

Sok sidehow előadó rendelkezik EDS -el. Közülük többen az Elastic Skin Man, az India Rubber Man és a Frog Boy nevet kaptak. Köztük olyan ismert személyek is voltak (a maguk idejében), mint Felix Wehrle, James Morris és Avery Childs. Két EDS -es előadó jelenleg világrekordot tart. A zsaroló Daniel Browning Smith hipermobil EDS -el rendelkezik, és ő tartja a legrugalmasabb férfi Guinness -világrekordját 2018 -ban, míg Gary "Stretch" Turner , a Circus Of Horrors mellékeseményének előadója tartotta a legrugalmasabb bőr Guinness -rekordját 1999 óta, amiért képes 6,25 hüvelykre nyújtani a gyomor bőrét.

Nevezetes esetek

Stevie Boebi és Annie Elainey, akik EDS -sel rendelkeznek, segédeszközökkel állnak a vörös szőnyegen.
A versenyző versenyzője, Victoria Graham EDS -sel rendelkezik.

Más fajok

Az Ehlers – Danlos-szerű szindrómákról kimutatták, hogy öröklődnek a himalájai macskákban , néhány házi rövidszőrű macskában és bizonyos szarvasmarhafajtákban. A házi kutyáknál szórványos állapotnak tekintik. Hasonló a kezelése és a prognózisa. A feltétellel rendelkező állatokat nem szabad tenyészteni, mivel az állapot öröklődhet.

  • Állati EDS

  • EDS kutyában

  • Ugyanaz a kutya EDS -el

  • EDS ugyanabban a kutyában, atrófiás heget mutat

Degeneratív felfüggesztő szalag desmitis egy hasonló állapotban látható sok fajtájú lovak . Eredetileg a perui Paso -ban jegyezték fel, és úgy gondolták, hogy a túlmunka és az idősebb kor feltétele, de minden korcsoportban és minden tevékenységi szinten elismerik. Újszülött csikóknál észlelték.

Lásd még

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás
Külső erőforrások