Müller -i agenesis - Müllerian agenesis

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma
Más nevek
  • Müller -i agenesis
  • Rokitansky – Küster – Hauser szindróma (RKH vagy RKHS)
  • müllerian aplasia
  • hüvelyi agenesis
Különlegesség Nőgyógyászat
Frekvencia 4500 nőből 1

A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma , más néven Müllerian agenesis , Müllerian aplasia vagy hüvelyi agenesis egy veleszületett rendellenesség, amelyet a Müller-csatorna fejlődésének kudarca jellemez , ami a méh hiányát és a hüvelyi hipoplazia változó fokát eredményezi . felső része. A müller -i agenezis (beleértve a méh, a méhnyak és/vagy a hüvely hiányát ) az oka az elsődleges amenorrhoea eseteinek 15% -ában . Mivel a hüvely nagy része nem a Müller -csatornából fejlődik, hanem az urogenitális szinuszból , a hólyaggal és a húgycsővel együtt , akkor is jelen van, amikor a Müller -csatorna teljesen hiányzik. Mivel a petefészek nem a Müller -csatornákból fejlődnek ki, az érintett emberek normális másodlagos szexuális jellemzőkkel rendelkezhetnek, de terméketlenek a funkcionális méh hiánya miatt. A szülőség azonban lehetséges terhességi helyettesítők használatával .

A Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser -szindróma feltételezése szerint autoszomális domináns öröklődés eredménye , hiányos penetranciával és változó expresszivitással , ami hozzájárul az állapotot okozó mögöttes mechanizmusok azonosításának összetettségéhez. Az öröklődési, penetrancia- és expresszivitási minták eltérései miatt az MRKH két típusra oszlik: 1 -es típus, amelyben csak a Müller -csatornából fejlődő struktúrák érintettek (a felső hüvely, méhnyak és méh), és 2 -es típus, ahol ugyanazok a struktúrák érintettek, de más testrendszerek további rendellenességei jellemzik, leggyakrabban, beleértve a vese- és csontrendszert. A 2. típusú MRKH magában foglalja a MURCS -t (Müllerian Renal Cervical Somite).

Az MRKH -szindróma esetek többségét szórványosan jellemzik, de a családi esetek bizonyítékokat szolgáltattak arra, hogy legalább néhány beteg esetében az MRKH öröklött rendellenesség. Az MRKH -szindróma mögöttes okait még vizsgálják, de számos okozó gént vizsgáltak a szindrómával való esetleges összefüggésük miatt. A legtöbb ilyen vizsgálat arra szolgált, hogy kizárják a géneket, mint okozó tényezőket az MRKH-ban, de eddig csak a WNT4 -et társították az MRKH-val a hiperandrogenizmussal .

Az MRKH -szindrómáról szóló jelentések Hippokratészre vezethetők vissza (Kr. E. 460–377). Az orvosi névadó kitünteti August Franz Josef Karl Mayer (1787–1865), Carl Freiherr von Rokitansky (1804–1878), Hermann Küster (1879–1964) és Georges Andre Hauser (1921–2009) tiszteletét .

jelek és tünetek

MRKH -s nő, ebben az esetben hüvelyi agenesist mutat

Egy ilyen állapotú nő hormonálisan normális; vagyis az a személy belép a pubertás kialakulásával másodlagos nemi jellegek , beleértve thelarché és pubarche (szeméremszőrzet). A személy kariotípusa 46, XX lesz. Legalább egy petefészek ép, ha nem mindkettő, és az ovuláció általában bekövetkezik. Jellemzően a hüvely lerövidül, és a közösülés bizonyos esetekben nehéz és fájdalmas lehet. A nőgyógyászati ​​ultrahangvizsgálattal alátámasztott orvosi vizsgálat a méhnyak , a méh és a hüvely teljes vagy részleges hiányát bizonyítja .

Ha nincs méh, az MRKH -s nő nem tud terhességet vállalni beavatkozás nélkül. Lehetséges, hogy a személy genetikai utódokat szül in vitro megtermékenyítéssel (IVF) és béranyasággal . Korlátozott számú betegnél végeztek sikeres méhátültetést, ami több élveszületést eredményezett, de a technika nem elterjedt vagy sok nő számára nem hozzáférhető.

Az MRKH -ban szenvedő személy általában felfedezi azt az állapotot, amikor a pubertás évek alatt a menstruációs ciklus nem indul el (elsődleges amenorrhoea ). Vannak, akik korábban megtudják, más műtétek során más állapotok, például sérv esetén .

Okoz

Wnt4 (megtalálható a rövid kar (p) az 1. kromoszóma ) egyértelműen játszik az atipikus változata ez a rendellenesség. Egy genetikai mutáció hatására a leucin prolinmaradék -szubsztitúciót okoz a 12. aminosav -pozícióban . Ez az előfordulás csökkenti a β -katenin intranukleáris szintjét . Ezenkívül eltávolítja a szteroidogén enzimek gátlását, mint például a 3β-hidroxiszteriod-dehidrogenáz és a 17α-hidroxiláz. Ezért a betegeknek androgén -feleslegük van. Továbbá a WNT4 nélkül a Müller -csatorna vagy deformálódott, vagy hiányzik. A női reproduktív szervek, például a méhnyak , a petevezetékek , a petefészek és a hüvely nagy része érintett.

A 17q12 mikrodeleciós szindrómával való összefüggésről , a 17. kromoszóma hosszú karjában (q) levő deléciós mutációról számoltak be. Az LHX1 gén ebben a régióban található, és számos ilyen eset oka lehet.

Diagnózis

Osztályozás

  • Tipikus MRKH - izolált uterovaginalis aplasia / hypoplasia
    • Elterjedtség - 64%
  • Atipikus MRKH - Méh -hüvelyi aplasia / hypoplasia veseelégtelenséggel vagy uterovaginalis aplasia / hypoplasia petefészek diszfunkcióval
    • Elterjedtség - 24%
  • MURCS -szindróma - Méh -hüvelyi aplasia / hypoplasia vese-, csont- és szívfejlődési rendellenességekkel
    • Elterjedtség - 12%

Kezelés

Számos kezelés vált elérhetővé a működő hüvely létrehozásához, az első sikeres méhátültetést 2021 -ben végezték el, ami termékenységet biztosít a transzplantált recipiens számára. A standard megközelítések a hüvely tágítóit és/vagy műtétet alkalmaznak a működő hüvely kialakítására, hogy lehetővé tegyék a penetrációs szexuális kapcsolatot . Számos sebészeti módszert alkalmaztak. A McIndoe eljárás során bőrátültetést alkalmaznak mesterséges hüvely kialakítására . A műtét után a hüvelyi szűkület megelőzése érdekében továbbra is szükség van tágítókra . A Vecchietti eljárás kimutatták, hogy eredményez hüvelyben , amely összehasonlítható a normális hüvelyben betegeknél. A Vecchietti -eljárás során egy kis műanyag „olajbogyót” csavarnak a hüvely területére, és a szálakat laparoszkópos műtéttel húzzák a hüvely bőrén, fel a hason és a köldökön keresztül . Ott a meneteket egy vontatószerkezethez rögzítik. A művelet körülbelül 45 percet vesz igénybe. A vontatóberendezést ezután naponta meghúzzák, így az olajbogyót befelé húzzák, és naponta körülbelül 1 cm -rel kinyújtják a hüvelyet , így 7 nap alatt körülbelül 7 cm mély hüvely jön létre, bár ennél több is lehet. Egy másik megközelítés a reszekált szigmoid vastagbél autotranszplantációjának alkalmazása laparoszkópos műtéttel; az eredmények nagyon jónak bizonyultak, mivel a transzplantáció funkcionális hüvelyré vált.

Méh transzplantáció végeztek több ember MRKH, de a műtét még kísérleti stádiumban. Mivel a petefészkek jelen vannak, az emberek ezzel a feltétellel lehet genetikai gyerekek a IVF és embrió transzfer a terhességi hordozót . Néhányan az örökbefogadást is választják. 2014 októberében jelentették, hogy egy hónappal korábban egy 36 éves svéd nő lett az első, akinek átültetett méh született, és egészséges babát szült. Méh nélkül született, de működő petefészkei voltak. Ő és az apa az IVF -en keresztül 11 embriót állítottak elő, amelyeket aztán lefagyasztottak. A Göteborgi Egyetem orvosai ezután elvégezték a méhátültetést, a donor 61 éves családbarát volt. Az egyik fagyasztott embriót egy évvel a transzplantáció után ültették be, a kisfiú pedig koraszülöttként született, 31 héttel azután, hogy az anya preeklampsziát szenvedett .

Az ígéretes kutatás magában foglalja a laboratóriumban termelt szerkezetek használatát, amelyek kevésbé vannak kitéve a nem hüvelyi szövet szövődményeinek, és amelyeket a személy saját sejtjeiből tenyésztve lehet termeszteni. A közelmúltban kifejlesztett, a páciens saját sejtjeit használó, megtervezett hüvelyek eredményeként számos betegnél teljesen működőképes, menstruációra és orgazmusra képes hüvelyek születtek, amelyek ígéretet tettek arra, hogy néhány beteg teljesen korrigálja ezt az állapotot.

Járványtan

A gyakoriságot még ritkán vizsgálják. Eddig két népesség-alapú országos vizsgálatot végeztek, mindkettő becslések szerint az előfordulási gyakoriság körülbelül 1: 5 000 élő nőszülés. Egyes jelentések szerint Amália görög királynő szenvedhetett a szindrómában, de a történelmi bizonyítékok 2011 -es áttekintése arra a következtetésre jut, hogy nem lehet megállapítani, hogy ő és férje képtelenek -e gyermekre. Az örökös fogantatásának képtelensége hozzájárult Ottó király megdöntéséhez .

MRKH -s betegek

Gyanús esetek

Lásd még

Hivatkozások

További irodalom

Külső linkek

Osztályozás