Perzisztens truncus arteriosus - Persistent truncus arteriosus

Lásd még: Truncus arteriosus
Perzisztens truncus arteriosus
Más nevek Truncus Arteriosus, Truncus Arteriosus Communis, Patent truncus arteriosus vagy Közös artériás törzs
Truncus arteriosus.jpg
Truncus arteriosus illusztrációja
Különlegesség Orvosi genetika  Szerkessze ezt a Wikidatán

A perzisztens truncus arteriosus ( PTA ), amelyet gyakran egyszerűen Truncus Arteriosusnak neveznek , a veleszületett szívbetegség ritka formája, amely születésekor jelentkezik. Ebben az állapotban a truncus arteriosus néven ismert embriológiai struktúra nem oszlik fel megfelelően a tüdő törzsébe és az aortába . Ennek eredményeként egy artériás törzs származik a szívből, és vegyes vért juttat a koszorúerekhez , a pulmonalis artériákhoz és a szisztémás keringéshez . A betegségek nemzetközi osztályozásához (ICD-11) a veleszületett szívbetegségek nomenklatúrájának egységesítése céljából kidolgozták a Nemzetközi Gyermek- és Veleszületett Kardiológiai Kódexet (IPCCC). Ebben a rendszerben ma az angol a hivatalos nyelv, és a perzisztens truncus arteriosust helyesen közös artériás törzsnek kell nevezni .

Okoz

Legtöbbször ez a hiba spontán fordul elő. A genetikai rendellenességek és a teratogének (vírusok, anyagcsere-egyensúlyhiány, valamint ipari vagy farmakológiai szerek) lehetséges okként társultak. Az esetek legfeljebb 50% -a (a vizsgálatokban változó) a 22q 11 kromoszóma delécióival jár ( DiGeorge-szindróma ). Az idegi címer , nevezetesen a szív idegi címereként ismert populáció közvetlenül hozzájárul az aortopulmonáris septumhoz .

A szívidegcsík mikroablakulása a csirke embriók és a rágcsálók ezen sejtpopulációját érintő genetikai anomáliák esetén tartós truncus arteriosust eredményez.

A szív idegi gerincét érintő számos perturbáció összefüggésbe hozható a perzisztens truncus arteriosus-szal, amelyek közül néhány növekedési faktort ( fibroblaszt növekedési faktor 8 és csont morfogenetikus fehérje ), transzkripciós faktorokat ( T-box , Pax , Nkx2-5 , GATA-6 és forkhead ), és gap junction fehérjék ( Connexin ). A szív idegi címer szintén hozzájárul a nagy artériák simaizomzatához .

Kórélettan

TruncusArteriosus.svg

Az e rendellenességhez kapcsolódó anatómiai változások a következők:

Diagnózis

A diagnózis a következőkön alapul:

Osztályozás

Jól ismert osztályozás a négyszeres rendszer, amelyet Collett és Edwards fejlesztett ki 1949-ben. Az I., II. És III. Típusú Collett / Edwards típusokat a pulmonalis artériák elágazási mintázata különbözteti meg:

  • I. típus: Az elágazó tüdőartériák egyetlen "fő tüdőartériából" származnak, amely a közös törzs oldalfelületéből származik
  • II. Típus: Az elágazó pulmonalis artériák külön-külön keletkeznek, de egymás közelében, a közös törzstől hátrafelé
  • III. Típus: Az elágazó tüdőartériák külön-külön és a közös törzstől távol helyezkednek el
  • IV. Típus: Az elágazó tüdőartériák az aortától távolabb esnek, vagy a tüdőt többféle aortopulmonáris kollaterális ellátja. A IV. Típus ma már a Fallot tetralógia egyik formája, és nem a közös artériás törzs.

Egy másik jól ismert osztályozást Stella és Richard Van Praagh határozott meg 1965-ben. Ebben a besorolási sémában az előző betű ("A" vagy "B") a kamrai septum hiányának jelenlétére vagy hiányára utal . A B típusú artériás törzs rendkívül ritka; így alább csak az A típus tekinthető:

  • A1 típus: Az elágazó tüdőartériák egyetlen, a közös törzs oldalfelületéből fakadó "fő tüdőartériából" származnak (Collett & Edwards I. típus)
  • A2 típus: Az elágazó tüdőartériák külön-külön keletkeznek a közös törzs mellett (a Collett és Edwards II. És III. Típusokat egyaránt tartalmazza).
  • A3-as típus: Az egyik ágú pulmonalis artéria a közös törzsről származik, és az egyik ágú pulmonalis artéria izolálódik, amely egy szabadalmi ductus arteriosusból származik .
  • A4-es típus: Közös artériás törzs megszakított aortaívvel társítva .

Mivel mindkét fenti séma négy számot tartalmaz, könnyen összekeverhetők. Emiatt a Collette & Edwards séma általában római számokat használ, míg a Van Praagh rendszer arab számokat és a megelőző "A" -et. A használt rendszer kétértelműsége félreértéshez vezethet.

A Nemzetközi Gyermekgyógyászati ​​és Veleszületett Szívkódexben (IPCCC) szereplő osztályozás megkísérli megszüntetni ezt az összetévesztés forrását a következő nómenklatúra-rendszerrel, amely megszünteti a számozott típusok használatát:

  • Aorta dominanciával rendelkező közös artériás törzs és mindkét törzsből származó pulmonalis artéria (ide tartoznak a Collette & Edwards I., II. És III. Típus, valamint a Van Praagh 1. és 2. típus).
  • Aorta dominanciával rendelkező közös artériás törzs és egy pulmonalis artéria hiányzik a törzsből, izolált pulmonalis artéria (Van Praagh 3. típus).
  • Közös artériás törzs tüdő dominanciával és aortaív elzáródással (Van Praagh 4. típus)

Kezelés

A kezelés újszülött műtéti javítással történik, azzal a céllal, hogy helyreállítsa a vér áramlásának normális mintázatát. A műtét nyitott szívű, és a beteget kardiopulmonalis bypassra helyezik , hogy a sebész nyugodt szívvel dolgozzon. A szív kinyílik és a kamrai septum hibája tapasszal záródik. Ezután a pulmonalis artériákat leválasztják a közös artériáról (truncus arteriosus), és egy cső (vezeték vagy alagút) segítségével csatlakoznak a jobb kamrához. A közös artéria, amely most el van választva a pulmonalis keringéstől, aortaként funkcionál, a csontszelep pedig aorta szelepként működik. A legtöbb csecsemő túléli ezt a műtéti javítást, de felnövésekor további műtétre lehet szükség. Például a vezeték nem növekszik a gyerekkel, és a gyermek növekedésekor ki kell cserélni. Ezenkívül a csonka szelep gyakran rendellenes, működésének javítása érdekében később műtétre lehet szükség. Voltak esetek, amikor az állapotot születéskor diagnosztizálták, és a műtéti beavatkozás lehetőség. Számos ilyen eset jócskán fennmaradt felnőttkorban is.

Járványtan

A perzisztens truncus arteriosus ritka kóros rendellenesség, amelynek prevalenciája kevesebb, mint 1%.

További képek

Lásd még

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás
Külső források