XX nemi mirigy diszgenezis - XX gonadal dysgenesis
XX xxx | |
---|---|
Más nevek | Gonadális diszgenezis, Perrault -szindróma |
Különlegesség | Orvosi genetika |
Az XX gonadális diszgenezis a női hipogonadizmus egyik típusa, amelyben nincsenek funkcionális petefészek, amelyek pubertást indukálnának egy egyébként normális lányban, akinek kariotípusa 46, XX. A nem működő petefészkeknél alacsony az ösztrogén szintje ( hipoösztrogén ), és magas az FSH és az LH szintje . Általában az ösztrogén- és progeszteron -terápia kezdődik.
Ez a szindróma autoszomális betegségként öröklődik . A férfiakat és a nőstényeket egyaránt érinti, de a fenotípus eltérő. Mindkét nemnél szenzoros süketség fordul elő, de nőknél petefészek -diszgenézis is előfordul.
A „tiszta nemi mirigyek diszgenezisének” (PGD) kifejezést arra használták, hogy megkülönböztessék a betegek egy csoportját a Turner -szindrómával kapcsolatos nemi nemi rendellenességtől . Az utóbbiban egyértelmű kromoszóma -rendellenesség van, míg a PGD -ben a kromoszóma -konstelláció vagy 46, XX vagy 46, XY. Így az XX gonadális diszgenézist PGD -nek , 46 XX -et és az XY gonadális diszgenezist PGD, 46, XY vagy Swyer -szindrómának is nevezik . A PGD -ben szenvedő betegek normális kromoszóma -konstellációval rendelkeznek, de lokális genetikai elváltozásaik lehetnek.
Bemutatás
Kapcsolódó feltételek
Az XX gonadális diszgenezis a Swyer -szindrómához kapcsolódik, mivel mindkét állapot azonos fenotípusú és klinikai problémákkal rendelkezik; azonban Swyer -szindrómában a kariotípus 46, XY, és ezért javasolt a gonadectomia.
A Turner -szindrómában kimutatható rendellenesség mutatható ki az egyik nemi kromoszómában vagy annak hiányában, ami az ivarmirigy -diszgenézis kialakulásának oka. Ezzel szemben a XX gonadális diszgenezis normális női kromoszómahelyzettel rendelkezik.
Az XX gonadális diszgenezis egy másik típusa 46, XX gonadális diszgenezis epibulbar dermoid néven ismert, amely hasonló tüneteket követ, mint a reguláris szindróma, bár az epibulbar dermoid (szem rendellenesség) jeleit is mutatja . Azt javasolták, hogy ez egy új típusú szindróma.
Patogenezis
Az állapot oka gyakran nem világos. Vannak esetek, amikor az FSH-receptor rendellenességeit jelentették. Nyilvánvalóan vagy a csírasejtek nem keletkeznek, vagy nem lépnek kölcsönhatásba a nemi mirigy gerincével, vagy gyorsított atresián mennek keresztül, így a gyermekkor végén csak egy csíkmirigy van jelen, amely nem képes pubertásváltozásokat kiváltani. Mivel a lányok petefészkei nem hoznak fontos testváltozásokat a pubertás előtt , általában nem lehet gyanakodni a reproduktív rendszer hibájára, amíg a pubertás nem következik be.
Családi XX gonadális diszgenezis eseteit jegyzik fel.
Az egyik családban a mitokondriális hisztidil -tRNS -szintetáz mutációit írták le okként.
Diagnózis
Mivel a csíknemű nemi szervek nem képesek nemi hormonokat (mind ösztrogéneket, mind androgéneket ) előállítani, a másodlagos nemi jellemzők többsége nem alakul ki. Ez különösen igaz az ösztrogén változásokra, például a mell fejlődésére, a medence és a csípő kiszélesedésére és a menstruációs időszakokra . Mivel a mellékvesék korlátozott mennyiségű androgént tudnak előállítani, és nem érinti őket ez a szindróma, a legtöbb lánynál szeméremszőrzet alakul ki, bár gyakran ritka.
A késleltetett pubertás értékelése általában feltárja a szeméremszőrzet jelenlétét, de a gonadotropinok emelkedését , ami azt jelzi, hogy az agyalapi mirigy jelzi a pubertást, de az ivarmirigyek nem reagálnak. Az értékelés következő lépései általában a kariotípus ellenőrzését és a medence képalkotását foglalják magukban . A kariotípus XX kromoszómát tár fel, a képalkotás pedig méh jelenlétét mutatja, de nincs petefészek (a csíkos ivarmirigyeket a legtöbb kép általában nem látja). Ezen a ponton általában lehetséges, hogy az orvos diagnosztizálja az XX gonadális diszgenezist.
Kezelés
Következmények a XX nemi mirigy diszgenezisben szenvedő lányra:
- Mirigyei nem tudnak ösztrogént előállítani, így a mellei nem fognak fejlődni, és a méhe nem fog növekedni és menstruálni, amíg nem kap ösztrogént . Ezt most gyakran a bőrön keresztül adják be.
- Az ivarmirigyei nem tudnak progeszteront termelni, ezért a menstruációs periódusa addig nem lesz kiszámítható, amíg progesztint nem adnak neki , még mindig általában tabletta formájában.
- Mirigyei nem tudnak tojást termelni, így nem lesz képes természetes úton fogantatni gyermekeit. Egy nő, akinek méhe van, de nincs petefészke, teherbe eshet egy másik nő megtermékenyített petesejtjének beültetésével ( embriótranszfer ).
Történelem
Perrault szindróma
1951 -ben Perrault beszámolt az ivarmirigyek diszgenezisének és süketségének összefüggéséről, ma Perrault -szindrómának hívják . Jelenleg 6 különböző gén ( LARS2 , HSD17B4 , HARS2 , TWNK, ERAL1 és CLPP ) mutációi kapcsolódnak a betegséghez.
Lásd még
Hivatkozások
Külső linkek
Osztályozás |
---|