XX nemi mirigy diszgenezis - XX gonadal dysgenesis

XX xxx
Más nevek Gonadális diszgenezis, Perrault -szindróma
Különlegesség Orvosi genetika Szerkessze ezt a Wikidatában

Az XX gonadális diszgenezis a női hipogonadizmus egyik típusa, amelyben nincsenek funkcionális petefészek, amelyek pubertást indukálnának egy egyébként normális lányban, akinek kariotípusa 46, XX. A nem működő petefészkeknél alacsony az ösztrogén szintje ( hipoösztrogén ), és magas az FSH és az LH szintje . Általában az ösztrogén- és progeszteron -terápia kezdődik.

Ez a szindróma autoszomális betegségként öröklődik . A férfiakat és a nőstényeket egyaránt érinti, de a fenotípus eltérő. Mindkét nemnél szenzoros süketség fordul elő, de nőknél petefészek -diszgenézis is előfordul.

A „tiszta nemi mirigyek diszgenezisének” (PGD) kifejezést arra használták, hogy megkülönböztessék a betegek egy csoportját a Turner -szindrómával kapcsolatos nemi nemi rendellenességtől . Az utóbbiban egyértelmű kromoszóma -rendellenesség van, míg a PGD -ben a kromoszóma -konstelláció vagy 46, XX vagy 46, XY. Így az XX gonadális diszgenézist PGD -nek , 46 XX -et és az XY gonadális diszgenezist PGD, 46, XY vagy Swyer -szindrómának is nevezik . A PGD -ben szenvedő betegek normális kromoszóma -konstellációval rendelkeznek, de lokális genetikai elváltozásaik lehetnek.

Bemutatás

Kapcsolódó feltételek

Az XX gonadális diszgenezis a Swyer -szindrómához kapcsolódik, mivel mindkét állapot azonos fenotípusú és klinikai problémákkal rendelkezik; azonban Swyer -szindrómában a kariotípus 46, XY, és ezért javasolt a gonadectomia.

A Turner -szindrómában kimutatható rendellenesség mutatható ki az egyik nemi kromoszómában vagy annak hiányában, ami az ivarmirigy -diszgenézis kialakulásának oka. Ezzel szemben a XX gonadális diszgenezis normális női kromoszómahelyzettel rendelkezik.

Az XX gonadális diszgenezis egy másik típusa 46, XX gonadális diszgenezis epibulbar dermoid néven ismert, amely hasonló tüneteket követ, mint a reguláris szindróma, bár az epibulbar dermoid (szem rendellenesség) jeleit is mutatja . Azt javasolták, hogy ez egy új típusú szindróma.

Patogenezis

Az állapot oka gyakran nem világos. Vannak esetek, amikor az FSH-receptor rendellenességeit jelentették. Nyilvánvalóan vagy a csírasejtek nem keletkeznek, vagy nem lépnek kölcsönhatásba a nemi mirigy gerincével, vagy gyorsított atresián mennek keresztül, így a gyermekkor végén csak egy csíkmirigy van jelen, amely nem képes pubertásváltozásokat kiváltani. Mivel a lányok petefészkei nem hoznak fontos testváltozásokat a pubertás előtt , általában nem lehet gyanakodni a reproduktív rendszer hibájára, amíg a pubertás nem következik be.

Családi XX gonadális diszgenezis eseteit jegyzik fel.

Az egyik családban a mitokondriális hisztidil -tRNS -szintetáz mutációit írták le okként.

Diagnózis

Mivel a csíknemű nemi szervek nem képesek nemi hormonokat (mind ösztrogéneket, mind androgéneket ) előállítani, a másodlagos nemi jellemzők többsége nem alakul ki. Ez különösen igaz az ösztrogén változásokra, például a mell fejlődésére, a medence és a csípő kiszélesedésére és a menstruációs időszakokra . Mivel a mellékvesék korlátozott mennyiségű androgént tudnak előállítani, és nem érinti őket ez a szindróma, a legtöbb lánynál szeméremszőrzet alakul ki, bár gyakran ritka.

A késleltetett pubertás értékelése általában feltárja a szeméremszőrzet jelenlétét, de a gonadotropinok emelkedését , ami azt jelzi, hogy az agyalapi mirigy jelzi a pubertást, de az ivarmirigyek nem reagálnak. Az értékelés következő lépései általában a kariotípus ellenőrzését és a medence képalkotását foglalják magukban . A kariotípus XX kromoszómát tár fel, a képalkotás pedig méh jelenlétét mutatja, de nincs petefészek (a csíkos ivarmirigyeket a legtöbb kép általában nem látja). Ezen a ponton általában lehetséges, hogy az orvos diagnosztizálja az XX gonadális diszgenezist.

Kezelés

Következmények a XX nemi mirigy diszgenezisben szenvedő lányra:

  1. Mirigyei nem tudnak ösztrogént előállítani, így a mellei nem fognak fejlődni, és a méhe nem fog növekedni és menstruálni, amíg nem kap ösztrogént . Ezt most gyakran a bőrön keresztül adják be.
  2. Az ivarmirigyei nem tudnak progeszteront termelni, ezért a menstruációs periódusa addig nem lesz kiszámítható, amíg progesztint nem adnak neki , még mindig általában tabletta formájában.
  3. Mirigyei nem tudnak tojást termelni, így nem lesz képes természetes úton fogantatni gyermekeit. Egy nő, akinek méhe van, de nincs petefészke, teherbe eshet egy másik nő megtermékenyített petesejtjének beültetésével ( embriótranszfer ).

Történelem

Perrault szindróma

1951 -ben Perrault beszámolt az ivarmirigyek diszgenezisének és süketségének összefüggéséről, ma Perrault -szindrómának hívják . Jelenleg 6 különböző gén ( LARS2 , HSD17B4 , HARS2 , TWNK, ERAL1 és CLPP ) mutációi kapcsolódnak a betegséghez.

Lásd még

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás