MT -RNR1 - MT-RNR1
| mitokondriálisan kódolt 12S RNS | |
|---|---|
| Azonosítók | |
| Szimbólum | MT-RNR1 |
| Alt. szimbólumok | MTRNR1 |
| NCBI gén | 4549 |
| HGNC | 7470 |
| Egyéb adatok | |
| Lokusz | Chr. MT [1] |
Mitokondriálisan kódolt 12S riboszomális RNS-t (gyakran rövidítve 12S vagy 12S rRNS ), más néven mitokondriális-eredetű peptid MOTS-c vagy mitokondriális nyitott leolvasási keretet a 12S rRNS-c a SSU rRNS a mitokondriális riboszóma . Emberben a 12S-t az MT-RNR1 gén kódolja, és 959 nukleotid hosszú. Az MT-RNR1 egyike azon 37 génnek, amelyek állati mitokondrium genomokban találhatók. 2 rRNS, 22 tRNS és 13 mRNS génjük nagyon hasznos a filogenetikai vizsgálatokban, különösen a 12S és 16S rRNS -ek. A 12S rRNS a prokarióta 16S és eukarióta nukleáris 18S riboszómális RNS -ek mitokondriális homológja . Az MT-RNR1 gén mutációi halláskárosodással járhatnak.
Szerkezet
Az MT-RNR1 gén a mitokondriális DNS p karján helyezkedik el a 12. pozícióban, és 953 bázispárt ölel fel.
Funkció
Az MT-RNR1 gén olyan fehérjét kódol, amely felelős az inzulinérzékenység és a metabolikus homeosztázis szabályozásáért . A fehérje gátolja a folsav-ciklust , ezáltal csökkenti a de novo purin bioszintézisét, ami a de novo purin szintézis 5-aminoimidazol-4-karboxamid (AICAR) intermedier felhalmozódásához és az 5'-AMP anyagcsere-szabályozó aktiválásához vezet. -aktivált protein -kináz (AMPK). A fehérje véd az életkortól függő és az étrend által kiváltott inzulinrezisztencia , valamint az étrend okozta elhízás ellen is .
Klinikai jelentőség
Nem szindrómás hallásvesztés és süketség, mitokondriális
Megállapították, hogy az MT-RNR1 gén patogén mutációi késői mitokondriális nem szindrómás halláscsökkenést és süketséget okoznak hajlamos aminoglikozid ototoxicitással . A nem szindrómás süketséget a változó kezdetű és súlyosságú részleges vagy teljes szenzorineurális halláskárosodás (SNHL) jellemzi, amely nem társul más jelekkel és tünetekkel. A nem szindrómás süketség legtöbb formája állandó halláskárosodással jár , amelyet a belső fül szerkezeteinek károsodása okoz . Az MT-RNR1 gén 1494C> T, 1555A> G és 1095T> C mutációit halláskárosodás okozza .
Komplex IV -hiány
Az MT-RNR1 mutációkat összefüggésbe hozták a mitokondriális légzési lánc komplex IV hiányával , más néven citokróm c oxidáz hiányával. A citokróm c oxidáz hiány ritka genetikai állapot, amely a test több részét is érintheti, beleértve a vázizmokat , a szívet , az agyat vagy a májat . A gyakori klinikai megnyilvánulások közé tartozik a myopathia , a hypotonia és az encephalomyopathia , a tejsavas acidózis és a hipertrófiás cardiomyopathia . A 9952G> A hiányban szenvedő betegnél mutációt találtak.
Hivatkozások
Külső linkek
Ez a cikk az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának szövegét tartalmazza , amely nyilvános .