22. kromoszóma - Chromosome 22

22. kromoszóma
Emberi férfi karyotpe nagy felbontású - 22. kromoszóma vágva. Png
A humán 22-es kromoszóma páros a G-sávozás után .
Az egyik anyától, a másik apától származik.
Emberi férfi karyotpe nagy felbontású - 22. kromoszóma. Png
22 -es kromoszóma pár
humán férfi kariogramban .
Jellemzők
Hossz ( bp ) 50 818 468 bp
( GRCh38 )
No. gének 417 ( CCDS )
típus Autoszóma
Centromere pozíció Akrocentrikus
(15,0 Mbp)
Teljes génlisták
CCDS Génlista
HGNC Génlista
UniProt Génlista
NCBI Génlista
Külső térképnézegetők
Ensembl 22. kromoszóma
Entrez 22. kromoszóma
NCBI 22. kromoszóma
UCSC 22. kromoszóma
Teljes DNS szekvencia
RefSeq NC_000022 ( FASTA )
GenBank CM000684 ( FASTA )

A 22. kromoszóma egyike az emberi sejtek 23 kromoszómapárjának . Az embereknek általában minden sejtjükben van két példánya a 22 -es kromoszómából. A 22. kromoszóma a második legkisebb emberi kromoszóma, mintegy 49 millió DNS -bázispárt ölel fel, és a sejtek teljes DNS -ének 1,5-2% -át teszi ki .

1999 -ben a Human Genome Projecten dolgozó kutatók bejelentették, hogy meghatározták ezt a kromoszómát alkotó bázispárok sorrendjét. A 22. kromoszóma volt az első emberi kromoszóma, amelyet teljes mértékben szekvenáltak.

Az emberi kromoszómákat látszólagos méretük szerint számozzák a kariotípusban , az 1. kromoszóma a legnagyobb, a 22. kromoszóma pedig a legkisebb. A genomszekvenálás azonban feltárta, hogy a 21. kromoszóma valójában kisebb, mint a 22. kromoszóma.

Gének

A gének száma

Az alábbiakban néhány, a humán 22. kromoszóma génszámra vonatkozó becsléseit mutatjuk be. Mivel a kutatók különböző megközelítéseket alkalmaznak a genom annotálásához , az egyes kromoszómák génjeire vonatkozó előrejelzéseik eltérőek (technikai részletekért lásd a gén előrejelzését ). A különböző projektek közül az együttműködő konszenzus kódoló szekvencia projekt ( CCDS ) rendkívül konzervatív stratégiát alkalmaz. Tehát a CCDS génszám-előrejelzése a humán fehérjét kódoló gének teljes számának alsó határát képviseli.

Becslés szerint Fehérjét kódoló gének Nem kódoló RNS gének Pseudogenes Forrás Kiadási dátum
CCDS 417 - - 2016-09-08
HGNC 424 161 295 2019-07-08
Ensembl 489 515 325 2017-03-29
UniProt 496 - - 2018-02-28
NCBI 474 392 379 2017-05-19

Génlista

Lásd még: Kategória: Gének az emberi kromoszómán 22

Az alábbiakban a humán 22. kromoszóma génjeinek részleges listája található. A teljes listát lásd a jobb oldali infoboxban található linken.

Lokusz Gén Leírás Állapot
22 q11.1-q11.2 IGL@ Aszimmetrikus síró fácies (Cayler cardiofacial szindróma)
22 q11.21 TBX1 T-box 1
22 q11 RTN4R Retikulon 4 receptor Skizofrénia
22 q11.21-q11.23 COMT katekol-O-metiltranszferáz gén
22 q12.1-q13.1 NEFH neurofil, nehéz polipeptid 200 kDa
22 q12.1 CHEK2 CHK2 ellenőrzőpont homológ (S. pombe)
22 q12.2 NF2 neurofibromin 2 kétoldalú akusztikus neuroma
22 q13 SOX10 SRY (Y nemmeghatározó régió Y) -doboz 10
22 q13.1 APOL1 Apolipoprotein L1
22 q13.2 EP300 E1A kötő fehérje p300
22 q13.3 WNT7B Szárny nélküli típusú MMTV integrációs webhelycsalád, 7B 22q13 deléciós szindróma
22 q13.3 SHANK3 SH3 és több ankyrin ismétlődő domén 3 22q13 deléciós szindróma
22 q13.3 SULT4A1 szulfotranszferáz család 4A, 1. tag 22q13 deléciós szindróma
22 q13.3 PARVB parvin béta (citoszkeleton szervezet és sejtadhézió) 22q13 deléciós szindróma

Betegségek és rendellenességek

A következő betegségek a 22 -es kromoszóma génjeihez kapcsolódnak:

Kromoszóma állapotok

A következő állapotokat a 22. kromoszóma szerkezetének vagy példányszámának megváltozása okozza:

  • 22q11.2 deléciós szindróma : A legtöbb 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő embernek körülbelül 3 millió bázispárja hiányzik a 22. kromoszóma egy példányából minden sejtben. A deléció a kromoszóma közepe közelében történik, q11.2 -nek nevezett helyen. Ez a régió körülbelül 30 gént tartalmaz, de sok ilyen gént nem jól jellemeztek. Az érintett személyek kis százalékának rövidebb a deléciója ugyanabban a régióban.
    Úgy gondolják, hogy egy adott gén, a TBX1 elvesztése felelős a 22q11.2 deléciós szindróma számos jellemző vonásáért, mint például a szívelégtelenség, a szájtető nyílása ( szájpadhasadék ), a jellegzetes arcvonások, és alacsony kalciumszint. Ennek a génnek a elvesztése azonban nem tűnik tanulási zavarnak. A törölt régió más génjei is valószínűleg hozzájárulnak a 22q11.2 deléciós szindróma jeleihez és tüneteihez.
  • 22q11.2 disztális deléciós szindróma
  • 22q13 deléciós szindróma
  • Egyéb kromoszóma állapotok: A 22. kromoszóma számában vagy szerkezetében bekövetkező egyéb változásoknak különféle hatásai lehetnek, beleértve a mentális retardációt, a késleltetett fejlődést, a fizikai rendellenességeket és más egészségügyi problémákat. Ezek a változások magukban foglalják a 22 -es kromoszóma egy -egy darabját minden sejtben (részleges triszómia), a kromoszóma hiányzó szegmensét minden sejtben (részleges monoszómia), valamint egy kör alakú szerkezetet, a 22 -es gyűrűs kromoszómát, amelyet mindkét vég törése és újbóli rögzítése okoz. a kromoszóma.
  • A macskaszem-szindróma ritka rendellenesség, amelyet leggyakrabban egy fordított duplikált kromoszóma-elváltozás okoz. Egy kis extra kromoszóma a 22. kromoszómából származó, kórosan duplikált (másolt) genetikai anyagból áll. Az extra genetikai anyag a macskaszem-szindróma jellegzetes jeleit és tüneteit okozza, beleértve a szem rendellenességét, az úgynevezett szemi írisz coloboma-t (rés vagy hasadás a szem színes részén), apró bőrcímkéket vagy gödröket a fül, a szív előtt hibák, veseproblémák, és bizonyos esetekben késleltetett fejlődés.
  • A genetikai anyag átrendeződése ( transzlokációja ) a 9. és 22. kromoszóma között számos típusú vérrákhoz ( leukémia ) kapcsolódik. Ez a kromoszóma -rendellenesség, amelyet általában Philadelphia -kromoszómának neveznek , csak a rákos sejtekben található meg. A Philadelphia kromoszómát a krónikus myeloid leukémia (CML) nevű, lassan előrehaladó vérrákos esetek többségében azonosították . Néhány esetben gyorsabban előrehaladó vérrákokat (akut leukémiákat) is találtak. A Philadelphia kromoszóma jelenléte elősegítheti a rák előrehaladásának előrejelzését, és célpontot jelent a molekuláris terápiákhoz.
  • Az Emanuel -szindróma a 11 -es és a 22 -es kromoszóma transzlokációja. Eredetileg Supernumerary der (22) szindrómaként ismert, akkor fordul elő, ha az egyénnek van egy extra kromoszómája, amely a 11. és a 22. kromoszóma darabjaiból áll.

Citogenetikai sáv

Az emberi 22. kromoszóma G-sávos ideogramjai
A humán 22. kromoszóma G-sávos ideogramja 850 bphs felbontásban. Ebben a diagramban a sávhossz arányos az alappár hosszával. Ezt a fajta ideogramot általában genomböngészőkben használják (pl. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
A humán 22. kromoszóma G-sávos mintái három különböző felbontásban (400, 550 és 850). Ebben a diagramban a sávhossz az ISCN (2013) ideogrammáin alapul. Ez a fajta ideogram képviseli a tényleges relatív sávhosszat, amelyet mikroszkóp alatt figyeltek meg a mitotikus folyamat különböző pillanataiban .
A humán 22. kromoszóma G-sávjai 850 bphs felbontásban
Chr. Kar Zenekar ISCN
kezdés 		ISCN
megállás 		Alappárosítás
kezdete 		Alappáros
megálló 		Folt Sűrűség
22 o 13 0 260 1 4 300 000 gvar
22 o 12 260 576 4 300 001 9 400 000 szár
22 o 11.2 576 836 9 400 001 13 700 000 gvar
22 o 11.1 836 1015 13 700 001 15.000.000 acen
22 q 11.1 1015 1234 15 000 001 17.400.000 acen
22 q 11.21 1234 1563 17 400 001 21.700.000 gneg
22 q 11.22 1563 1700 21 700 001 23 100 000 gpos 25
22 q 11.23 1700 1878 23 100 001 25.500.000 gneg
22 q 12.1 1878 2029 25.500.001 29 200 000 gpos 50
22 q 12.2 2029 2194 29 200 001 31.800.000 gneg
22 q 12.3 2194 2413 31 800 001 37 200 000 gpos 50
22 q 13.1 2413 2687 37 200 001 40.600.000 gneg
22 q 13.2 2687 2852 40 600 001 43.800.000 gpos 50
22 q 13.31 2852 3181 43.800.001 48 100 000 gneg
22 q 13.32 3181 3290 48 100 001 49 100 000 gpos 50
22 q 13.33 3290 3400 49 100 001 50,818,468 gneg

Hivatkozások

További irodalom

Külső linkek

  • Nemzeti Egészségügyi Intézetek. "22 -es kromoszóma" . Genetika otthoni referencia . Archiválva az eredetiből 2011. június 5 . Letöltve: 2017. május 6 .
  • "22 -es kromoszóma" . Human Genome Project Information Archívum 1990–2003 . Letöltve: 2017. május 6 .