Patau szindróma - Patau syndrome

Patau szindróma
Más nevek Triszómia 13, D triszómia, T13
Patauface.PNG
37 hetes terhességi korú Patau -szindrómás csecsemő
Kiejtés
Különlegesség Orvosi genetika
Szokásos kezdet Születéskor jelen van
Kezelés Támogató gondoskodás
Prognózis Szegény

Patau-szindróma egy szindróma okozta kromoszóma triszómia , amelyben néhány vagy az összes a sejtek a test tartalmaz extra származó genetikai anyagot a 13. kromoszóma . Az extra genetikai anyag megzavarja a normális fejlődést, több és összetett szervhibát okozva.

Ez akkor fordulhat elő, vagy azért, mert minden egyes cella tartalmaz egy teljes extra példányát kromoszóma 13 (betegség ismert triszómia 13 vagy triszómia D vagy T13 ), vagy azért, mert mindegyik cella tartalmaz egy extra részleges másolatát a kromoszómába, vagy azért, mert van két különböző vonalak sejtek - egy egészséges, megfelelő számú 13-as kromoszómával, és egy, amely a kromoszóma- mozaik Patau-szindróma extra másolatát tartalmazza . A teljes 13 -as triszómiát a kromoszómák nemdiszjunkciója okozza a meiózis során (a mozaikformát a mitózis során fellépő nem -diszjunkció okozza ).

Mint minden nem -diszjunktív állapot (mint például a Down -szindróma és az Edwards -szindróma ), ennek a szindrómának a kockázata az utódokban nő a terhesség alatti anyai életkorral, körülbelül 31 év az átlag. A Patau -szindróma 10 000 -ből 1 -ig és 21 700 -ból 1 700 születést érint.

jelek és tünetek

13. kromoszóma, a betegség érintett kromoszómája.
Hat ujj egy Patau -szindrómás babában.

Azok a magzatok, amelyek túlélik a terhességet és a születést, gyakori rendellenességek lehetnek:

Okoz

A Patau -szindróma a 13. triszómia eredménye , vagyis a test minden sejtjében a szokásos kettő helyett a 13 -as kromoszóma három példánya található. Az esetek kis százaléka akkor fordul elő, amikor csak a test sejtjeinek egy része rendelkezik extra példánnyal; az ilyen eseteket 13 -as mozaik -triszómiának nevezik .

A Patau -szindróma akkor is előfordulhat, ha a 13. kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik (transzlokálódik) a Robertson -féle transzlokáció előtt vagy a fogantatás során . Az érintett emberek a 13. kromoszóma két példányát, valamint a 13. kromoszóma extra anyagait egy másik kromoszómához kötik. Transzlokáció esetén a személy részleges triszómiát kap a 13. kromoszómához, és gyakran a szindróma fizikai jelei eltérnek a tipikus Patau -szindrómától.

A Patau -szindróma legtöbb esete nem öröklődik, hanem véletlenszerű eseményként fordul elő a reproduktív sejtek (tojás és sperma) kialakulása során. A nem diszjunkciónak nevezett sejtosztódási hiba kóros számú kromoszómával rendelkező reproduktív sejteket eredményezhet. Például egy tojás vagy spermasejt extra kromoszóma -másolatot szerezhet. Ha ezen atipikus reproduktív sejtek egyike hozzájárul a gyermek genetikai összetételéhez, a gyermeknek lesz egy extra 13 -as kromoszóma a test minden sejtjében. A mozaik Patau szindróma szintén nem öröklődik. Véletlen hibaként jelentkezik a sejtosztódás során a magzati fejlődés korai szakaszában .

A transzlokáció miatti Patau -szindróma öröklődhet. Az érintetlen személy átállíthatja a genetikai anyagot a 13. kromoszóma és egy másik kromoszóma között. Ezt az átrendeződést kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezik, mivel nincs extra anyag a 13. kromoszómából. Bár nem rendelkeznek a Patau -szindróma jeleivel, az ilyen típusú kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó emberek fokozottan veszélyeztetik az ilyen állapotú gyermekek születését.

Ismétlődési kockázat

Hacsak az egyik szülő nem transzlokáció hordozója, annak az esélye, hogy egy pár újabb 13 -as triszómiával érintett gyermeket kap, kevesebb, mint 1%, a Down -szindróma esélye alatt .

Diagnózis

A diagnózis általában klinikai leleteken alapul, bár a magzati kromoszóma -vizsgálatok a 13. triszómiát mutatják. Bár sok fizikai lelet hasonló az Edwards -szindrómához, néhány egyedi vonás létezik, például a polidaktilitás. Az Edwards -szindrómával és a Down -szindrómával ellentétben azonban a négyes képernyő nem nyújt megbízható eszközt ennek a rendellenességnek a szűrésére. Ennek oka a Patau -val végzett magzatokban tapasztalt eredmények változékonysága.

Kezelés

A 13. triszómiás gyermekek orvosi kezelését eseti alapon tervezik, és a beteg egyéni körülményeitől függően. A Patau -szindróma kezelése azokra a fizikai problémákra összpontosít, amelyekkel minden gyermek születik. Sok csecsemőnek nehézséget okoz az első napok vagy hetek túlélése súlyos neurológiai problémák vagy összetett szívhibák miatt . Műtétre lehet szükség a szívhibák vagy az ajak- és a szájpadhasadék helyreállításához . A fizikai, foglalkozási és logopédiai terápia segít a Patau -szindrómában szenvedő egyének teljes fejlődési potenciáljának elérésében. A túlélő gyermekeket boldognak mondják, és a szülők arról számolnak be, hogy gazdagítják életüket.

Prognózis

A Patau -szindrómás csecsemők körülbelül 90% -a az első életévben hal meg. Azok a gyerekek, akik túlélik az elmúlt 1 évet, jellemzően súlyosan fogyatékosok, értelmi fogyatékossággal, rohamokkal és pszichomotoros problémákkal küzdenek. A mozaik variációjú gyermekeket általában kisebb mértékben érinti. Egy retrospektív kanadai vizsgálatban, amely 174 13 -as triszómiával rendelkező gyermeket vizsgált, az átlagos túlélési idő 12,5 nap volt. Egy és tíz év túlélés 19,8%, illetve 12,9% volt, beleértve azokat is, akik agresszív sebészeti beavatkozáson estek át.

Történelem

A 13. triszómiát először Thomas Bartholin észlelte 1657 -ben, de a betegség kromoszóma jellegét Dr. Klaus Patau és Dr. Eeva Therman állapították meg 1960 -ban. A szindrómát Patau nevéhez fűzték .

Angliában és Walesben 2008–2009 folyamán 172 Patau -szindrómát diagnosztizáltak (13. triszómia), a diagnózisok 91% -a születés előtti. 111 választható abortusz történt , 14 halvaszületés / vetélés / magzati halál, 30 kimenetel ismeretlen, és 17 élve született. Az ismeretlen kimenetelű Patau -szindróma körülbelül 4% -a várhatóan élveszületést eredményez, ezért a becslések szerint a teljes születések száma 18.

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás
Külső erőforrások