XY gonadális diszgenezis - XY gonadal dysgenesis

XY gonadális diszgenezis
Más nevek	Swyer -szindróma
Fehérje SRY
Különlegesség	Orvosi genetika

Az XY gonadális diszgenezis , más néven Swyer -szindróma , a hipogonadizmus egy típusa olyan személyben, akinek kariotípusa 46, XY. Bár jellemzően normális női külső nemi szervekkel rendelkeznek , az illetőnek funkcionális nemi mirigyei vannak, rostos szövetét " csíkmirigyeknek " nevezik , és ha nem kezelik, nem tapasztalja a pubertást . Az ilyen ivarmirigyeket jellemzően sebészeti úton távolítják el (mivel jelentős a rák kialakulásának kockázata). A tipikus orvosi kezelés a hormonpótló terápia . A szindrómát Gerald Swyer londoni endokrinológusról nevezték el .

jelek és tünetek

A Swyer -szindrómás emberek a legtöbb anatómiai szempontból normális nőstény megjelenésével születnek, kivéve, hogy a gyermeknek nem működő nemi mirigyei vannak petefészkek vagy herék helyett . Mivel a petefészkük a pubertás előtt nem okoz lényeges testváltozást , a reproduktív rendszer hibája általában gyanútlan marad mindaddig, amíg a pubertás be nem következik. Normális lányoknak tűnnek, és általában annak tartják. Általában tizenéves korukban diagnosztizálják őket, amikor nem kezdődik meg a menstruációjuk (elsődleges amenorrhoea ).

A Swyer -szindróma következményei kezelés nélkül:

• Az ivarmirigyek nem tudnak ösztrogént előállítani, ezért a mellek nem fognak fejlődni, és a méh nem fog növekedni és menstruálni, amíg az ösztrogént be nem adják. Ezt gyakran transzdermálisan adják be.
• Az ivarmirigyek nem tudnak progeszteront előállítani, ezért a menstruáció nem lesz előre megjósolható, amíg a progesztint nem adják be, általában tablettaként.
• Az ivarmirigyek nem tudnak tojást termelni , így a gyermekek fogantatása nem lehetséges beavatkozás nélkül. Egy segély nélküli terhesség esete volt egy XY gonadális diszgenezisben szenvedő nőnél, akinek túlnyomórészt 46, XY kariotípusa volt - 46, XY kariotípusa a perifériás limfocitákban, mozaikosság tenyésztett bőr fibroblasztokban (80% 46, XY és 20% 45, X) és túlnyomórészt 46, XY kariotípus a petefészekben (93% 46, XY és 6% 45, X) - akik 46, XY nőstényt szült, teljes nemi nemi rendellenességgel. Egy nő, akinek méhe és petefészke van, de női ivarsejtje nincs, teherbe tud esni egy másik nő megtermékenyített petesejtjének beültetésével ( embriótranszfer ).
• Az Y-kromoszómát tartalmazó sejtekkel rendelkező csípőmirigyeknél nagy a valószínűsége a rák, különösen a gonadoblasztóma kialakulásának . A csíkmirigyeket általában a diagnózis felállításától számított egy éven belül eltávolítják, mivel a rák csecsemőkorban kezdődhet.
• Osteopenia gyakran fordul elő

Genetika

A Swyer -szindróma genetikai társulásai a következők:

Hét másik gént azonosítottak valószínű asszociációkkal, amelyek még kevésbé tisztázottak.

Tiszta nemi nemi diszgenezis

A nemi mirigyek diszgenezisének több formája létezik . A "tiszta ivarmirigy -diszgenézis" (PGD) kifejezést a nemi kromoszómák normál halmazaival (pl. 46, XX vagy 46, XY) rendelkező állapotok leírására használták, szemben azokkal, amelyeknek a nemi mirigyek diszgenezise a második vagy egészének hiánya miatt következik be nemi kromoszóma. Az utóbbi csoportba tartoznak azok, akik Turner -szindrómásak (azaz 45, X) és változatai, valamint azok, akik vegyes nemi rendellenességgel és sejtvonalak keverékével rendelkeznek, néhányuk Y -kromoszómát tartalmaz (pl. 46, XY/45, X) .

Így a Swyer -szindrómát PGD, 46, XY és XX gonadális diszgenezisnek nevezik PGD, 46, XX. A PGD -ben szenvedő emberek normális kariotípussal rendelkeznek, de a kromoszómán egy adott gén hibái lehetnek.

Patogenezis

A normális XY magzat szexuális differenciálódásának első ismert lépése a herék kifejlődése . A herék kialakulásának korai szakaszai a terhesség második hónapjában több gén hatását igénylik , amelyek közül az egyik legkorábbi és legfontosabb az SRY : az Y kromoszóma nemét meghatározó régiója. Az SRY mutációi a Swyer -szindróma számos esetét okozzák.

Ha egy ilyen gén hibás, akkor a közömbös ivarmirigyek nem tudnak herékké differenciálódni egy XY magzatban. Herék nélkül nem termelődik tesztoszteron vagy antimüllerian hormon (AMH) . Tesztoszteron nélkül a wolffi csatornák nem fejlődnek ki, így nem alakulnak ki belső férfi szervek. Ezenkívül a tesztoszteron hiánya azt jelenti, hogy nem képződik dihidrotesztoszteron , és ennek következtében a külső nemi szervek nem virilizálódnak , ami normális női nemi szerveket eredményez. AMH nélkül a Müller -csatornák normális belső női szervekké fejlődnek ( méh , petevezetékek , méhnyak , hüvely ).

Diagnózis

Mivel a csíknemű nemi hormonok ( ösztrogének és androgének egyaránt ) képtelenek termelni , a másodlagos nemi jellemzők többsége nem alakul ki. Ez különösen igaz az ösztrogén változásokra, például a mell fejlődésére, a medence és a csípő kiszélesedésére és a menstruációs időszakokra . Mivel a mellékvesék korlátozott mennyiségű androgént tudnak előállítani, és nem érinti őket ez a szindróma, ezeknek a személyeknek a többsége szeméremszőrzetet fog kialakítani, bár gyakran ritka.

A késleltetett pubertás értékelése általában a gonadotropinok emelkedését mutatja , ami azt jelzi, hogy az agyalapi mirigy jelzi a pubertást, de az ivarmirigyek nem reagálnak. Az értékelés következő lépései általában a kariotípus ellenőrzését és a medence képalkotását foglalják magukban . A kariotípus XY kromoszómákat tár fel, a képalkotás pedig egy méh jelenlétét mutatja, de nincs petefészek (a csíkos ivarmirigyeket a legtöbb kép általában nem látja). Bár az XY kariotípus a teljes androgénérzékenységi szindrómában szenvedő személyt is jelezheti , a mell hiánya, valamint a méh és a szeméremszőrzet kizárja ennek lehetőségét. Ezen a ponton általában lehetséges, hogy az orvos diagnosztizálja a Swyer -szindrómát.

Kapcsolódó feltételek

A Swyer -szindróma a nemi mirigyek nem megfelelő fejlődésének egyik fenotípusos következménye, és ezért része a nemi szervek diszgenezisének nevezett állapotok osztályának . Az ivarmirigyek diszgenezisének számos formája létezik.

A Swyer -szindróma egy olyan állapot példája, amelyben a külsőleg egyértelmű női test diszgenetikus, atipikus vagy abnormális ivarmirigyeket hordoz. További példák a teljes androgénérzékenység -szindróma , az X -kromoszóma részleges deléciói, a lipoid veleszületett mellékvese -hiperplázia és a Turner -szindróma .

Kezelés

A diagnózis felállításakor általában megkezdik az ösztrogén- és progesztogén terápiát, elősegítve a női jellemzők kialakulását.

A hormonpótló terápia szintén csökkentheti a csontritkulás valószínűségét.

Járványtan

Egy 2017 -es tanulmány becslése szerint a Swyer -szindróma előfordulási gyakorisága 100 000 nő közül körülbelül 1. 2018 -tól kevesebb, mint 100 esetet jelentettek. Rendkívül ritka esetekben fordul elő családi Swyer -szindróma.

Történelem

A Swyer -szindrómát először GIM Swyer írta le 1955 -ben, két esetről szóló jelentésben.

XY gonadális diszgenezisben szenvedő emberek

• Arisleyda Dilone , rendező és színész
• Stanisława Walasiewicz (más néven Stella Walsh), lengyel-amerikai olimpiai sportoló, akinek halála után megerősítették genetikai állapotát

Hivatkozások

További irodalom

• Stoicanescu D, Belengeanu V. és mtsai. (2006). "Teljes gonadális diszgenezis XY kromoszóma felépítéssel" . Acta Endocrinologica (Buc) . 2 (4): 465–70. doi : 10.4183/aeb.2006.465 .

Külső linkek