Myoclonus - Myoclonus

Myoclonus
Perifériás idegblokkot követő myoclonusos személy
Különlegesség Ideggyógyászat

A myoclonus egy izom vagy izomcsoport rövid, akaratlan, szabálytalan (ritmushiányos) rángása (eltér a clonus -tól , amely ritmikus/ szabályos) . Ez egy orvosi jelet ír le, és általában nem betegség diagnózisa . Ezeket a mioklonikus rángásokat , rángatásokat vagy görcsöket általában hirtelen izomösszehúzódások ( pozitív myoclonus ) vagy rövid összehúzódások ( negatív myoclonus ) okozzák . A leggyakoribb körülmény, amelyben előfordulnak, az elalvás ( hipnikus rángatás ). A mioklonikus rángások egészséges emberekben fordulnak elő, és alkalmanként mindenki tapasztalja. Ha azonban kitartóbban jelennek meg, és szélesebb körben elterjednek, különböző neurológiai rendellenességek jelei lehetnek . A csuklás egyfajta myoklonikus rángatás , amely kifejezetten befolyásolja a rekeszizomot . Ha a görcsöt más személy okozza, azt provokált görcsnek nevezik . A csecsemők reszkető rohamai ebbe a kategóriába tartoznak.

A mioklonikus rángatások előfordulhatnak önmagukban vagy egymás után, mintázatban vagy minta nélkül. Ritkán vagy sokszor előfordulhatnak percenként. Leggyakrabban a myoclonus az egyik jele számos idegrendszeri rendellenességnek, például szklerózis multiplex , Parkinson -kór , dystonia , Alzheimer -kór , Gaucher -kór , szubakut szklerotizáló panencephalitis , Creutzfeldt -Jakob -kór (CJD), szerotonin toxicitás , egyes esetekben. a Huntington -kór , az epilepszia egyes formái és esetenként koponyaűri hipotónia esetén .

Szinte minden olyan esetben, amikor a mioklonust központi idegrendszeri betegség okozza, más tünetek előzik meg; például a CJD-ben általában egy késői stádiumú klinikai jellemző, amely akkor jelenik meg, miután a beteg már elkezdett súlyos neurológiai hiányokat mutatni.

Anatómiailag a myoclonus a kéreg , a szubkortex vagy a gerincvelő sérüléseiből származhat . A myoclonus jelenléte a foramen magnum felett hatékonyan kizárja a gerinc myoclonusát; a további lokalizáció az elektromiográfiával (EMG) és az elektroencefalográfiával (EEG) végzett további vizsgálatokon alapul .

Típusok

A myoclonus leggyakoribb típusai közé tartozik a cselekvés, a kortikális reflex, az esszenciális, a palatális, a progresszív myoclonus epilepsziákban tapasztaltak , a retikuláris reflex, az alvás és az ingerérzékeny.

Az epilepszia formái

  • A kortikális reflex myoclonusról úgy gondolják, hogy az epilepszia egyik típusa, amely az agykéregből származik - az agy  külső rétege vagy "szürkeállománya", amely az agyban zajló információfeldolgozás nagy részéért felelős. Az ilyen típusú myoclonus esetében a rángatózások általában csak néhány izmot érintenek a test egyik részében, de előfordulhatnak sok izmot érintő rángatások. A corticalis reflex myoclonus fokozódhat, ha a betegek bizonyos módon próbálnak mozogni, vagy egy bizonyos érzést érzékelnek.
  • Az esszenciális myoclonus epilepszia vagy más nyilvánvaló rendellenességek hiányában fordul elő az agyban vagy az idegekben. Előfordulhat véletlenszerűen azoknál az embereknél, akiknek nincs családtörténete, vagy ugyanazon család tagjai között, jelezve, hogy néha öröklött rendellenesség lehet. Az esszenciális myoclonus általában stabil, anélkül, hogy idővel súlyosbodna. Egyes tudósok azt feltételezik, hogy az esszenciális myoclonus bizonyos formái ismeretlen okú epilepszia -típusok lehetnek.
  • A fiatalkori mioklonikus epilepszia (JME) általában a felső végtagok rángatózásából és izomrángásaiból áll. Ez magában foglalhatja a karokat, a vállát, a könyökét és nagyon ritkán a lábakat. A JME az epilepszia leggyakoribb típusai közé tartozik, és minden 14 beteg közül egyet érinthet. Ezek a rohamok általában röviddel az ébredés után jelentkeznek. A JME kialakulása a legtöbb betegnél a pubertás körül megfigyelhető. A többféle rohamtípust is kezelő gyógyszerek beadása általában a leghatékonyabb kezelési forma.
  • A Lennox-Gastaut-szindróma (LGS) vagy a gyermekkori epilepsziás encephalopathia ritka epilepsziás betegség, amely a gyermekkori epilepsziák 1–4% -át teszi ki. A szindrómának sokkal súlyosabb tünetei vannak, kezdve a napi rohamoktól, a tanulási zavaroktól, az elektroencefalogram (EEG) kóros leleteitől. A görcsrohamok korábbi kora korrelál a kognitív károsodás nagyobb kockázatával.
  • A progresszív myoclonus epilepszia (PME) olyan betegségek csoportja, amelyeket myoclonus, epilepsziás rohamok, tónusos-klónikus rohamok és más súlyos tünetek, például járási vagy beszédproblémák jellemeznek. Ezek a ritka rendellenességek idővel gyakran súlyosbodnak, és halálosak is lehetnek. Tanulmányok a PME legalább három formáját azonosították. A Lafora -betegség autoszomális recesszív rendellenességként öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fordul elő, ha a gyermek örököl egy hibás gén két példányát, egyet -egyet minden szülőtől. A Lafora -betegséget myoclonus, epilepsziás rohamok és demencia (memória és egyéb értelmi funkciók progresszív elvesztése) jellemzi. Az agyi tárolási betegségek osztályába tartozó PME -betegségek második csoportja általában myoclonus, látási problémák, demencia és dystonia (tartós izomösszehúzódások, amelyek csavaró mozgásokat vagy abnormális testtartást okoznak). A PME -rendellenességek másik csoportját, a rendszerváltozások osztályát gyakran akció -myoclonus, görcsök, valamint egyensúly- és járási problémák kísérik. Ezen PME -betegségek közül sok gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik. A kezelés általában nem eredményes hosszabb ideig.
  • A retikuláris reflex myoclonusról úgy gondolják, hogy az generalizált epilepszia egyik típusa, amely az agytörzsből származik , az agy azon részéből, amely a gerincvelőhöz kapcsolódik, és szabályozza az olyan létfontosságú funkciókat, mint a légzés és a szívverés. A mioklonikus rángások általában az egész testet érintik, a test mindkét oldalán lévő izmok egyidejűleg. Néhány embernél a mioklonikus rángatások csak a test egy részén, például a lábakon fordulnak elő, és az adott rész összes izma részt vesz minden rángatásban. A retikuláris reflex myoclonus kiváltható akár önkéntes mozgással, akár külső ingerrel.

Diafragmatikus remegés

Egy nagyon ritka formája magában foglalja a rekeszizom lebegés , a Belly Dancer-szindróma, vagy a Van Leeuwenhoek kór. Először Antonie van Leeuwenhoek írta le 1723 -ban, aki szenvedett tőle. Az állapot a beszélt kommunikációt jellemzi, amely rövid lélegzetű csuklásnak hangzik . Ezek az izomgörcsök naponta tucatszor ismétlődhetnek. Rate rekeszizom kontrakciós tartományok között 35 és 480 összehúzódások percenként, az átlagos arány találtuk, hogy a 150. Tanulmányok azt mutatják, hogy lehetséges okok közé tartozik zavarok belül központi vagy perifériás idegrendszerben , szorongásos , táplálkozási rendellenesség , és egyes gyógyszerek. Egyetlen kezelés sem bizonyult hatékonynak, bár a frenicus ideg blokkolása vagy zúzódása azonnali enyhülést nyújthat, ha a gyógyszeres kezelés hatástalannak bizonyult.

A világon csak mintegy 50 embernél diagnosztizáltak rekeszizom remegést.

Más formák

  • A cselekvési mioklonuszt az izomláz rángatózása jellemzi, amelyet önkéntes mozgás vagy akár a mozgás szándéka vált ki vagy fokoz. Ezt súlyosbíthatják a pontos, összehangolt mozgások. A cselekvési myoclonus a myoclonus legnehezebb formája, és hatással lehet a karokra, lábakra, arcra és még a hangra is. Gyakran tónusos-klónikus rohamokkal és diffúz neuronális betegségekkel jár, mint például a hipoxiás encephalopathia , az urémia és a PME különböző formái, bár fokális agykárosodás esetén a betegség egy végtagra korlátozódhat. Ezt a típusú myoclonus -t gyakran agykárosodás okozza, amely az oxigénhiány és az agy véráramlásának következménye, amikor a légzést vagy a szívverést ideiglenesen leállítják. A szenzomotoros kéreg túlzott izgalma ( corticalis reflex myoclonus ) vagy retikuláris képződés ( reticularis reflex myoclonus ) szintén a cselekvési myoclonus oka. Úgy gondolják, hogy a szerotonin és a GABA neurotranszmitterek okozzák ezt a gátláshiányt, ami egy lehetséges magyarázat arra, hogy miért javulnak a szerotonin prekurzorok alkalmazása. Az érintett rendszerek közé tartoznak a cerebellodentatorubralis, piramisszerű, extrapiramidális, optikai, halló-, hátsó oszlopok, valamint a graciális és éles magok, spinocerebellar traktusok , a koponyaidegek és az elülső szarv motoros neuronjai , valamint az izomrostok.
  • A palatális myoclonus a száj hátsó részének vagy mindkét oldalának rendszeres, ritmikus összehúzódása, amelyet lágy szájpadlásnak neveznek. Ezeket az összehúzódásokat myoclonus kísérheti más izmokban, beleértve az arc, a nyelv, a torok és a rekeszizom izmait is. A összehúzódások nagyon gyorsak, percenként 150 -szer fordulnak elő, és alvás közben is fennmaradhatnak. Az állapot általában felnőtteknél jelentkezik, és a végtelenségig tarthat. A palatális myoclonusban szenvedők általában kisebb problémának tekintik; néhányan panaszkodnak az alkalmi "kattanó" hangra, a lágy szájpad izmainak összehúzódásakor keletkező zajra.
  • A középfül mioklonusa a középfül izmaiban fordul elő. Ezek az izmok magukban foglalhatják a tenzor tympani és a stapedius izmokat. Ez magában foglalhatja az Eustachianus csövet körülvevő izmokat , beleértve a tensor veli palatini , a levator veli palatini és a salpingopharyngeust . A betegek szenvedő hangként vagy érzésként írják le a fülben.
  • A spinális myoclonus a gerincvelőből származó myoclonus, beleértve a szegmentális és propriospinalis myoclonus -t. Ez utóbbi általában a mellkasi generátornak köszönhető, amely truncal flexio rántást eredményez. Gyakran inger által kiváltott késleltetéssel jár a lassan vezető propriospinalis idegrostok miatt.
  • Az ingerérzékeny myoklonust számos külső esemény váltja ki, beleértve a zajt, a mozgást és a fényt. A meglepetés növelheti a beteg érzékenységét.
  • Az alvás myoclonus az alvás kezdeti fázisaiban jelentkezik, különösen az alvás leállításának pillanatában, és ismerős példákat tartalmaz a myoclonusra, például a hipnikus rángatásra . Néhány forma ingerérzékenynek tűnik. Néhány alvási myoclonusban szenvedő embert ritkán zavar ez, vagy kezelésre van szükségük. Ha ez egy bonyolultabb és nyugtalanító alvászavar tünete , például nyugtalan láb szindróma , orvosi kezelést igényelhet. A myoclonus a Tourette -szindrómás betegekhez köthető.

jelek és tünetek

A mioklonikus rohamok "ugrásoknak" vagy "rázkódásoknak" írhatók le, amelyek egyetlen végtagban vagy akár az egész testben tapasztalhatók. Az egyén által megtapasztalt érzést az ellenőrizhetetlen rázkódások jellemzik, amelyek gyakoriak az enyhe áramütésnek . A test hirtelen rángatózása és rángatózása gyakran olyan súlyos lehet, hogy egy kisgyermeket eleshet.

A mioklonikus roham ( myo "izom", klónikus "bunkó") az izomcsoportok hirtelen akaratlan összehúzódása. Az izomrángások szimmetrikus, többnyire generalizált rángatásokból állnak, amelyek a karokban és a vállban lokalizálódnak, és egyidejűleg egy fejbólogatással; mindkét kar együtt kirepülhet, és egyszerre fejbólogatás is előfordulhat. A tünetek némileg eltérnek az alanyok között. Néha az egész test megrándulhat, akárcsak egy megdöbbentő válasz. Mint minden általános roham esetén, a beteg nem tudatos az esemény alatt, de a roham olyan rövid, hogy úgy tűnik, hogy a személy teljesen tudatában marad.

A reflex epilepsziák , mioklonikus rohamok én benyújtott villogó fények, vagy más környezeti kiváltó (lásd fényérzékeny epilepszia ).

A normál myoclonus ismerős példái közé tartoznak a csuklás és a hipnikus rángatások, amelyeket egyesek alvás közben sodródnak. A kóros myoclonus súlyos esetei torzíthatják a mozgást, és súlyosan korlátozzák az ember alvási, étkezési, beszéd- és járóképességét. A mioklonikus rángások általában epilepsziás betegeknél fordulnak elő .

Rángatódzó bajusz egy alvó macskában

Ok

A myoclonus egészséges egyénekben nem jelenthet mást, mint önkényes izomösszehúzódást. A myoclonus fertőzésre, hiperoszmoláris hiperglikémiás állapotra , fej- vagy gerincvelő -sérülésre , stroke -ra , stresszre , agydaganatra , vese- vagy májelégtelenségre , lipidraktározási betegségre , vegyszer- vagy gyógyszeres mérgezésre is reagálhat bizonyos gyógyszerek mellékhatásaként (pl. tramadol , kinolonok , benzodiazepin , gabapentin , szertralin , lamotrigin , opioidok ) vagy egyéb rendellenességek.

A jóindulatú mioklonikus mozgásokat gyakran észlelik az általános érzéstelenítés indukálása során intravénás gyógyszerekkel, például etomidáttal és propofollal . Ezek feltételezhetően a koponya -idegsejtek gátló jelátvitelének csökkenéséből adódnak. Az agy hosszú távú oxigénhiánya , hipoxia poszthipoxiás myoclonushoz vezethet. A jóindulatú fasciculation szindrómában szenvedők gyakran tapasztalhatnak végtagok, ujjak és hüvelykujjak mioklonikus rángatását.

Myoclonus előfordulhat önmagában, de a leggyakrabban, mint az egyik kapcsolatos súlyos tünetek a különböző idegrendszeri rendellenességek, beleértve a sclerosis multiplex , Parkinson-kór , Alzheimer-kór , opsoclonus myoclonus , Creutzfeldt-Jakob-betegség , a Lyme-kór és a lupus . A mioklonikus rángások általában epilepsziás betegeknél fordulnak elő , olyan rendellenesség, amelyben az agy elektromos aktivitása rendezetlenné válik, ami rohamokhoz vezet. A ritka mitokondriális encephalomyopathiában , a MERRF -ben (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers ) is megtalálható .

Az izomcsoportok, a test nagy része vagy gyors egymásutánban történő rángatások, amelyek azt eredményezik, hogy a személy lazább ülő helyzetből egyenesen rángatja a csavart, néha megfigyelhető az ambuláns betegeknél, akiket nagy dózisú morfinnal , hidromorfonnal és hasonló gyógyszerekkel kezelnek. , és valószínűleg e gyógyszerek magas és/vagy gyorsan növekvő szérumszintjének jele. Más opioidok, például tramadol és petidin okozta mioklonikus rángatások kevésbé jóindulatúak lehetnek. Az opioidokhoz nem kapcsolódó gyógyszerek, mint például az antikolinerg szerek , köztudottan mioklonikus rángásokat okoznak.

Patofiziológia

A legtöbb mioklonust a központi idegrendszer zavara okozza . Néhányuk perifériás idegrendszeri sérülésből származik. A vizsgálatok azt sugallják, hogy az agy több pontja is érintett a myoclonusban. Az egyik az agytörzsben található , közel azokhoz a struktúrákhoz, amelyek felelősek a megdöbbentő válaszért , ami egy automatikus reakció egy váratlan ingerre, amely gyors izomösszehúzódással jár.

A myoclonus mögött álló specifikus mechanizmusok még nem teljesen tisztázottak. A tudósok úgy vélik, hogy az ingerérzékeny myoclonus bizonyos típusai magában foglalhatják a mozgást szabályozó agyi részek túlzott izgatottságát. Ezek az alkatrészek motoros utaknak nevezett visszacsatolási hurkok sorozatában vannak összekapcsolva. Ezek az utak megkönnyítik és modulálják az agy és az izmok közötti kommunikációt. Ennek a kommunikációnak a legfontosabb elemei a neurotranszmitterek néven ismert vegyi anyagok , amelyek üzeneteket továbbítanak az egyik idegsejtből vagy neuronból a másikba. Az idegsejtek felszabadítják a neurotranszmittereket, és a szomszédos sejtek egyes részein található receptorokhoz kapcsolódnak. Egyes neurotranszmitterek érzékenyebbé tehetik a fogadó sejtet, míg mások kevésbé érzékenyé teszik a fogadó sejtet. A laboratóriumi vizsgálatok azt sugallják, hogy ezen vegyi anyagok közötti egyensúlyhiány állhat a myoclonus mögött.

Egyes kutatók azt feltételezik, hogy bizonyos neurotranszmitterek receptorainak rendellenességei vagy hiányosságai hozzájárulhatnak a myoclonus bizonyos formáihoz. A mioklonussal rokonnak tűnő receptorok közé tartozik két fontos gátló neurotranszmitter: a szerotonin , amely összehúzza az ereket és alvást idéz elő, valamint a gamma-aminosav-sav (GABA), amely segít az agynak az izomszabályozás fenntartásában. A mioklonuszhoz kapcsolódó egyéb receptorok közé tartoznak a benzodiazepinek , az alvást előidéző ​​gyógyszerek és a glicin , egy gátló neurotranszmitter, amelyek fontosak a gerincvelő motoros és érzékszervi funkcióinak szabályozásában. További kutatásokra van szükség annak megállapításához, hogy ezek a receptor rendellenességek miként okoznak vagy járulnak hozzá a myoclonushoz.

Kezelés

Ami a súlyosabb betegségeket illeti, a myoclonus összetett eredetét több olyan gyógyszerrel is kezelhetjük, amelyek egyénileg korlátozott hatást fejtenek ki, de nagyobbak, ha másokkal kombinálják, amelyek különböző agyi utakra vagy mechanizmusokra hatnak. A kezelés akkor a leghatékonyabb, ha a kiváltó ok ismert, és így is kezelhető. Néhány különböző kombinációban vizsgált gyógyszer a klonazepám , a nátrium -valproát , a piracetám és a primidon . A hormonális terápia egyes embereknél javíthatja az antimyoclonic gyógyszerekre adott válaszokat.

Egyes tanulmányok kimutatták, hogy az 5-hidroxi-triptofán (5-HTP) dózisa javulást eredményez bizonyos típusú myoclonus és PME típusú betegeknél. Ezeket a különbségeket az 5-HTP myoclonusos betegekre gyakorolt ​​hatásában még nem magyarázták.

A myoklonuszok kezelésére használt számos gyógyszert, például a barbiturátokat , a fenitoint és a primidont epilepszia kezelésére is használják . A barbiturátok lelassítják a központi idegrendszert, és nyugtató vagy antiszezív hatásokat okoznak. A fenitoin és a primidon hatékony antiepileptikumok , bár a fenitoin májelégtelenséget okozhat, vagy más káros hosszú távú hatást okozhat a PME-ben szenvedő betegeknél. A nátrium -valproát a myoclonus alternatív terápiája, és önmagában vagy klonazepámmal kombinálva is alkalmazható. Néhány embernek mellékhatásai vannak a klonazepámmal és/vagy nátrium -valproáttal szemben.

Ha a betegek több gyógyszert szednek, a myoklonust okozó gyógyszerek felfüggesztése és az anyagcserezavarok kezelése megoldhatja a myoclonus néhány esetét. Ha gyógyszeres kezelés indokolt, az antikonvulzív szerek a kezelés fő irányvonalai. A kezelésre vonatkozó paradox reakciók figyelemre méltóak. Azok a gyógyszerek, amelyekre a legtöbb ember reagál, más személyeknél ronthatják a tüneteket. Néha ez ahhoz a hibához vezet, hogy növeli az adagot, nem pedig csökkenti vagy leállítja a gyógyszert. A myoclonus kezelése olyan gyógyszerekre összpontosít, amelyek segíthetnek a tünetek csökkentésében. A felhasznált gyógyszerek közé tartozik a nátrium -valproát , a klonazepám , a görcsoldó levetiracetám és a piracetám . A klonazepám adagját általában fokozatosan növelik, amíg a beteg javul, vagy a mellékhatások károsakká válnak. Az álmosság és a koordináció elvesztése gyakori mellékhatások. A klonazepám jótékony hatásai idővel csökkenhetnek, ha a beteg toleranciát mutat a gyógyszerrel szemben.

A myoclonus olyan formáiban, ahol csak egyetlen terület érintett, sőt néhány más formában is hasznosak lehetnek a Botox injekciók ( OnabotulinumtoxinA ). Az akaratlan izomösszehúzódások kiváltásáért felelős kémiai hírvivőt blokkolják a Botox botulinum toxinjai.

A sebészet akkor is életképes megoldás a kezelésre, ha a tüneteket az agy vagy a gerincvelő daganata vagy elváltozása okozza. A műtét javíthatja a tüneteket azokon is, ahol a myoclonus az arc vagy a fül egyes részeit érinti. Míg a DBS -t még tanulmányozzák a myoclonus -nal való együttes alkalmazásra, a Deep Brain Stimulation -t is kipróbálták ebben és más mozgászavarokban szenvedőknél.

Prognózis

A myoclonus hatásai egyénenként változhatnak az alaktól és az egyén általános egészségi állapotától függően. Súlyos esetekben, különösen azokban, amelyek az agy vagy az idegek mögöttes rendellenességre utalnak, a mozgás rendkívül torz lehet, és korlátozhatja a normális működés képességét, például étkezés, beszéd és séta közben. Ezekben az esetekben a rendszerint hatékony kezelés, mint például a klonazepám és a nátrium -valproát, ehelyett a gyógyszerre gyakorolt ​​mellékhatásokat okozhat, beleértve a fokozott toleranciát és az adag növelésének nagyobb szükségességét. Mindazonáltal a mioklonusz egyszerűbb formáinak előrejelzése másképp egészséges egyéneknél semleges lehet, mivel a betegség kevés vagy egyáltalán nem okoz nehézséget. Más esetekben a betegség egyszerűen a test egyik régiójában kezdődik, majd továbbterjed.

Kutatás

A myoclonus kutatását a National Neurological Disorders and Stroke Institute (NINDS) támogatja. A kutatás elsődleges középpontjában a betegségben résztvevő neurotranszmitterek és receptorok szerepe áll. Annak megállapítása, hogy ezekben az utakban fellépő rendellenességek okozzák -e a mioklonust, segíthet -e a gyógyszeres kezelés és a diagnosztikai tesztek kifejlesztésében. Annak megállapítása, hogy a genetika milyen mértékben játszik szerepet ezekben a rendellenességekben, potenciális kezelésekhez vezethet a visszafordításukhoz, potenciálisan korrigálva a gátlás elvesztését, miközben javítva a szervezet mechanizmusait, amelyek kompenzálják hatásukat.

Etimológia

A myoclonus szó a myo- és a clonus kombinált formáit használja , jelezve az izomösszehúzódási zavarokat. Ez ejtik / ˌ m aɪ ɒ k l ə n ə s / vagy / ˌ m aɪ ə k l oʊ n ə s , ˌ m aɪ oʊ - / . A változatok elterjedtsége az amerikai angol és a brit angol közötti megosztottságot mutatja. Az -oc- szótagot hangsúlyozó változat az egyetlen kiejtés, amelyet fél tucat nagy amerikai (orvosi és általános) szótárban adtak meg. A -clo- szótagot hangsúlyozó változat az Oxford Dictionaries online angol angol moduljában található, de nem az amerikai angol modulban.

Lásd még

Hivatkozások

Külső linkek

Osztályozás