Tourette-szindróma - Tourette syndrome

Tourette-szindróma
Más nevek	Tourette -szindróma, Tourette -betegség, Gilles de la Tourette -szindróma (GTS), kombinált vokális és többszörös motoros zavar [de la Tourette]
Georges Gilles de la Tourette (1857–1904), Tourette -szindróma névadója
Különlegesség	Gyermekgyógyászat , neurológia
Tünetek	Tics
Szokásos kezdet	Jellemzően gyermekkorban
Időtartam	Hosszútávú
Okoz	Genetikus, környezeti hatással
Diagnosztikai módszer	A kórtörténet és a tünetek alapján
Gyógyszer	Általában egyik sem, esetenként neuroleptikumok és noradrenerg szerek
Prognózis	80% -uk javulást tapasztal a csikók eltűnéséig, tizenéves korukban
Frekvencia	Körülbelül 1%

A Tourette -szindróma vagy Tourette -szindróma (rövidítve TS vagy Tourette -szindróma ) egy gyakori neurodevelopmentális rendellenesség, amely gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik. Jellemzője a többszörös mozgás (motoros) tik és legalább egy vokális (fonikus) tic. Gyakori tikek a pislogás, köhögés, torokürítés, szaglás és arcmozgások. Ezek általában megelőzi egy nemkívánatos késztetés vagy érzés az érintett izmok néven figyelmeztető késztetés , néha elnyomott ideiglenesen, és jellegzetesen változik helyen, az erő, és a frekvencia. A Tourette -kór a tic -rendellenességek spektrumának legsúlyosabb végén áll . A tikek gyakran észrevétlenek az alkalmi megfigyelők számára.

A Tourette -kórt egykor ritka és bizarr szindrómának tekintették, és népiesen összefüggésbe hozták coprolalia -val (trágár szavak kimondása vagy társadalmilag nem megfelelő és becsmérlő megjegyzések). Már nem tekintik ritkának; az iskoláskorú gyermekek és serdülők körülbelül 1% -a rendelkezik Tourette-kórral, és a koprolalia csak kisebbségben fordul elő. Nincsenek speciális tesztek a Tourette -kór diagnosztizálására; nem mindig azonosítják helyesen, mert az esetek többsége enyhe, és a cicák súlyossága a legtöbb gyermek esetében csökken a serdülőkorban. Ezért sokan diagnosztizálatlanok maradnak, vagy soha nem fordulnak orvoshoz. Az extrém Tourette felnőttkorban, bár szenzációs a médiában, ritka, de egy kis kisebbség számára a súlyosan legyengítő tikek felnőttkorban is fennmaradhatnak. A Tourette nem befolyásolja az intelligenciát vagy a várható élettartamot .

Nincs gyógymód a Tourette -betegségre, és nincs egyetlen leghatékonyabb gyógyszer sem. A legtöbb esetben a tikek gyógyszeres kezelése nem szükséges, és a viselkedésterápia az első vonalbeli kezelés. Az oktatás minden kezelési terv fontos része, és a magyarázat önmagában gyakran elegendő biztosítékot nyújt arra, hogy nincs szükség más kezelésre. A speciális klinikákra utalók körében más állapotok, mint a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) és az obszesszív -kompulzív zavar (OCD) nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, mint a Tourette -kórban szenvedők szélesebb körében. Ezek az együtt előforduló diagnózisok gyakran nagyobb károsodást okoznak az egyénnek, mint a tikek; ezért fontos az együtt előforduló állapotok helyes megkülönböztetése és kezelése.

A Tourette-szindrómát Jean-Martin Charcot francia neurológus nevezte el gyakornokának, Georges Gilles de la Tourette-nek , aki 1885-ben közzétett egy beszámolót kilenc "görcsös tic-rendellenességben" szenvedő betegről. Bár a pontos ok ismeretlen, feltételezik, hogy genetikai és környezeti tényezők kombinációjával jár . A mechanizmus úgy tűnik, hogy vonja diszfunkció az idegpályák közötti bazális ganglionok és a kapcsolódó struktúrák az agyban.

Osztályozás

A Tourette -szindrómát motoros rendellenességnek (az idegrendszer rendellenessége, amely kóros és akaratlan mozgásokat okoz) minősítik . Ez szerepel az idegfejlődési rendellenességek kategóriája az ötödik változata a Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ( DSM-5 ), megjelent 2013-ban Tourette áll a súlyosabb végén a spektrum a tic zavarok ; diagnosztizálásához több motoros tics és legalább egy hangtónus szükséges, hogy több mint egy évig jelen legyen. A tikek hirtelen, ismétlődő, nem ritmikus mozgások, amelyek diszkrét izomcsoportokat foglalnak magukba, míg a vokális (fonikus) tikák a gége- , garat- , száj-, orr- vagy légzőizmokat érintik , hogy hangokat adjanak ki. A tikeket nem magyarázhatják más egészségügyi állapotok vagy anyaghasználat.

A spektrum egyéb feltételei közé tartozik a perzisztens (krónikus) motoros vagy vokális tics , amelyben egy típusú tic (motoros vagy vokális, de nem mindkettő) több mint egy éve van jelen; és ideiglenes tic -rendellenesség , amelyben a motoros vagy vokális tics kevesebb, mint egy éve van jelen. Az ötödik kiadás a DSM cserélni, amit már hívott átmeneti tic zavar az ideiglenes tic zavar , elismerve, hogy „átmeneti” csak meghatározott visszatekintve. Egyes szakértők úgy vélik, hogy a TS -t és a tartós (krónikus) motoros vagy vokális tic -rendellenességet azonos állapotnak kell tekinteni, mivel a hangtónusok szintén motoros tikik abban az értelemben, hogy az orr- vagy légzőizmok izomösszehúzódásai.

A Tic -rendellenességeket az Egészségügyi Világszervezet (WHO) csak kissé eltérően határozza meg ; az ICD-10-ben , a betegségek és a kapcsolódó egészségügyi problémák nemzetközi statisztikai osztályozásában a TS-t "kombinált vokális és többszörös motoros rendellenesség [de la Tourette]" -ként írják le, F95.2 kód az V. fejezetben, mentális és viselkedési zavarok, egyenértékű 307,23-ig DSM-5-ben, Tourette-kórban. A TS -vel kapcsolatos legtöbb publikált kutatás az Egyesült Államokból származik, és a nemzetközi kutatásokban a DSM -et részesítik előnyben a WHO besorolásával szemben.

A genetikai vizsgálatok azt mutatják, hogy a tic rendellenességek olyan spektrumot fednek le, amelyet a jelenlegi diagnosztikai keret egyértelmű megkülönböztetései nem ismernek fel. Tanulmányok 2008 óta azt sugallják, hogy a Tourette -kór nem egységes állapot, amelynek meglévő mechanizmusa a meglévő osztályozási rendszerekben le van írva; a tanulmányok ehelyett azt sugallják, hogy fel kell ismerni az altípusokat, hogy megkülönböztessék a "tiszta TS -t" a TS -től, amelyet figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD), rögeszmés -kényszeres betegség (OCD) vagy más rendellenességek kísérnek . Ezeknek az altípusoknak a tisztázása a tic -rendellenességek genetikai és egyéb okainak teljesebb megértésére vár (hasonlóan az egyéb állapotokhoz, például az 1 -es és 2 -es típusú cukorbetegség megkülönböztetéséhez megállapított altípusokhoz ).

Jellemzők

Tics

Média lejátszása

Példák a tikekre

A tikek olyan mozgások vagy hangok, amelyek "szakaszosan és kiszámíthatatlanul a normál motoros aktivitás hátteréből" játszódnak le, és "normális viselkedés hibásnak tűnnek". A Tourette viaszához és fogyásához kapcsolódó tikek ; számukban, gyakoriságukban, súlyosságukban és anatómiai elhelyezkedésükben változnak, és minden ember sajátos ingadozási mintát tapasztal súlyosságában és gyakoriságában. A tikek előfordulhatnak a "rohamok" során is, amelyek szintén különbözőek az emberek között. A súlyosság ingadozása órák, napok vagy hetek alatt jelentkezhet. A tikek növekedhetnek, ha valaki stresszt, fáradtságot, szorongást vagy betegséget tapasztal, vagy amikor pihentető tevékenységeket végez, például tévénézést. Néha csökkennek, ha az egyén elmerül egy tevékenységben, vagy olyan tevékenységre összpontosít, mint a hangszerjáték.

A más mozgási rendellenességekkel járó rendellenes mozgásokkal ellentétben a Tourette -féle nem ritmusos, gyakran nemkívánatos késztetés előzi meg, és átmenetileg elnyomható. Idővel a Tourette -kórban szenvedő betegek körülbelül 90% -a késztetést érez a tic előtt, hasonlóan a tüsszentés vagy a karcolás viszketéséhez. A tic kifejezését megelőző késztetéseket és érzéseket előzetes érzékszervi jelenségeknek vagy előzetes késztetéseknek nevezik . Az emberek a tic kifejezésére irányuló késztetést feszültség, nyomás vagy energia felhalmozódásaként írják le, amelyet végül tudatosan választanak, hogy elengedjék, mintha "meg kellene tennie", hogy enyhítsék az érzést, vagy addig, amíg úgy nem érzik, hogy "megfelelő". A késztetés szorongó érzést okozhat a test azon részében, amely a kapott tichez kapcsolódik; a tic olyan válasz, amely enyhíti a késztetést a tic anatómiai elhelyezkedésében. Példa erre a késztetésre az az érzés, hogy valami van a torkában, ami a torkot köszörüli, vagy a vállak lokalizált kényelmetlensége, ami a vállak vállat vonásához vezet. A tényleges tic úgy érezhető, hogy enyhíti ezt a feszültséget vagy érzést, hasonlóan a viszketés karmolásához vagy a pislogáshoz, hogy enyhítse a szem kellemetlen érzését. Néhány Tourette -betegségben szenvedő ember esetleg nem ismeri a tikekhez kapcsolódó előzetes késztetést. A gyerekek lehet, hogy kevésbé tudnak róla, mint a felnőttek, de tudatosságuk hajlamos az érettség növekedésére; tízéves korára a legtöbb gyermek felismeri az előzetes késztetést.

A tic -t megelőző előzetes sürgetések lehetővé teszik a közelgő tic elfojtását. Mivel az sürgeti, hogy megelőzik őket, rángásban le félig önkéntes vagy „ unvoluntary ”, és nem kifejezetten szándékos ; lehetnek tapasztalt, mint egy önkéntes , szuppresszálható válasz a kéretlen figyelmeztető késztetés. A tikek elnyomásának képessége egyénenként eltérő, és felnőtteknél fejlettebb lehet, mint gyermekek. A tikes emberek néha képesek korlátozott ideig elnyomni őket, de ez gyakran feszültséget vagy mentális kimerültséget eredményez. A Tourette -kóros emberek egy félreeső helyet kereshetnek, hogy elengedjék az elfojtott késztetést, vagy az iskolai vagy munkahelyi elfojtás után jelentősen megnőhet a tics. A gyerekek elnyomhatják a tikeket az orvosi rendelőben, ezért szükség lehet rájuk, ha figyelmen kívül hagyják őket.

A beszédhez kapcsolódó komplex ticsek közé tartozik a koprolalia , az echolalia és a palilalia . A koprolalia a társadalmilag kifogásolható vagy tabu szavak vagy kifejezések spontán kimondása. Bár ez a Tourette -kór leginkább nyilvánosságra hozott tünete, a Tourette -féle embereknek csak körülbelül 10% -a mutatja ki, és ez nem szükséges a diagnózishoz. Az echolália (mások szavainak megismétlése) és a palilalia (saját szavak ismétlése) az esetek kisebb részében fordul elő. A komplex motoros gyakorlatok közé tartozik a copropraxia ( obszcén vagy tiltott gesztusok vagy nem megfelelő érintés), echopraxia (más személy cselekedeteinek megismétlése vagy utánzása) és a palipraxia (saját mozdulatok megismétlése).

Kezdet és előrehaladás

A Tourette -szindróma tipikus esete nincs, de a megjelenés kora és a tünetek súlyossága meglehetősen megbízható folyamatot követ. Bár a megjelenés bármikor előfordulhat tizennyolc év előtt, a tikek kialakulásának tipikus kora öt és hét között van, és általában a serdülőkor előtt van. A Yale Gyermek Tanulmányi Központ 1998 -as tanulmánya kimutatta, hogy a tic súlyossága az életkor előrehaladtával nőtt, amíg elérte a legmagasabb pontját nyolc és tizenkét éves kor között. A súlyosság a legtöbb gyermek esetében folyamatosan csökken, amikor a serdülőkort áthaladják, amikor a gyermekek fele-kétharmada drámai mértékben csökkenti a tics értékét.

A TS -ben szenvedő betegeknél az első megjelenő tics általában a fejet, az arcot és a vállát érinti, és villogást, arcmozgást, szaglást és torokürítést tartalmaz. Az énekhangok gyakran hónapokkal vagy évekkel a motoros ticsek után jelennek meg, de megjelenhetnek először. Azoknál az embereknél, akik súlyosabb tikeket tapasztalnak, összetett ticsek alakulhatnak ki, beleértve a "kar kiegyenesítését, megérintését, megérintését, ugrását, ugrálását és forgatását". Különböző mozgások vannak a kontrasztos rendellenességekben (például az autizmus spektrum zavarai ), például az önstimulációban és a sztereotípiákban .

A tünetek súlyossága széles körben változik a Tourette -kórban szenvedők körében, és sok esetet nem észlelnek. A legtöbb eset enyhe és szinte észrevehetetlen; sok TS -ben szenvedő ember talán nem veszi észre, hogy tikus. Mivel a ticseket gyakrabban fejezik ki privátban, a Tourette -szindróma felismerhetetlen marad, és az alkalmi megfigyelők nem veszik észre a tikeket.

A legtöbb TS -ben szenvedő felnőttnek enyhe tünetei vannak, és nem kérnek orvosi segítséget. Míg a tics a serdülőkor után lecsökken a többség számára, a felnőtteknél a "legsúlyosabb és leggyengébb tic -rendellenesség -formákkal találkozunk". Bizonyos esetekben a felnőttkorban megjelenő ticsek gyermekkori tikkek lehetnek.

Egyidejűleg előforduló körülmények

André Malraux (középen) francia kulturális miniszter, író és kalandor, aki Tourette -szindrómás lehetett.

Mivel az enyhébb tünetekkel rendelkező embereket nem valószínű, hogy speciális klinikákra irányítják , a Tourette -tanulmányok eredendően elfogultak a súlyosabb esetekkel szemben. Ha a tünetek elég súlyosak ahhoz, hogy indokolják a klinikákra való utalást, gyakran előfordulnak ADHD és OCD is. A speciális klinikákon a TS -ben szenvedők 30% -a hangulat- vagy szorongásos zavarokkal vagy zavaró viselkedéssel is rendelkezik. ADHD hiányában úgy tűnik, hogy a tic -rendellenességek nem járnak zavaró viselkedéssel vagy funkcionális károsodással, míg az iskolai, családi vagy társkapcsolatokban tapasztalható károsodás nagyobb azoknál, akik több társbetegségben szenvednek . Ha az ADHD jelen van a tikekkel együtt, akkor nő a magatartászavar és az ellenzéki dacos rendellenesség . A TS -ben szenvedő emberek agresszív viselkedését és dühös kitöréseit nem értik jól; nem társulnak súlyos tikekhez, hanem az ADHD jelenlétéhez. Az ADHD is hozzájárulhat a szorongás magasabb arányához, és az agresszió és a haragkontroll problémák nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, ha mind az OCD, mind az ADHD együtt fordul elő a Tourette-kórral.

A tikekhez hasonló kényszerek vannak bizonyos OCD -ben szenvedő egyéneknél; A "tic-hez kapcsolódó OCD" feltételezések szerint az OCD egy alcsoportja, amelyet a rögeszmék és kényszerek típusa és jellege különböztet meg a nem tichez kapcsolódó OCD-től. Összehasonlítva az OCD tipikus kényszereivel a tics nélkül, amelyek a szennyeződéssel kapcsolatosak, a tic-hez kapcsolódó OCD több "számoló, agresszív gondolattal , szimmetriával és megható" kényszerrel jár. A tics nélküli OCD-vel kapcsolatos kényszerek általában rögeszmékhez és szorongáshoz kapcsolódnak, míg a tichez kapcsolódó OCD-kben szenvedők nagyobb valószínűséggel reagálnak az előzetes késztetésre. Fokozott a szorongás és a depresszió azokban a TS -ben szenvedő felnőttekben, akik szintén OCD -vel rendelkeznek.

A klinikákban vizsgált TS-ben szenvedő betegek körében 2,9% és 20% között voltak autizmus spektrumzavarok, de egy tanulmány azt jelzi, hogy az autizmus és a TS magas összefüggése részben annak tudható be, hogy nehézséget okoz a tikek és a tic-szerű viselkedés vagy az OCD tüneteinek megkülönböztetése. autizmussal élő emberek.

Nem minden Tourette-kóros ember rendelkezik ADHD-val vagy OCD-vel vagy más társbetegséggel, és a becslések a tiszta TS vagy csak TS arányáról 15% és 57% között változnak; a klinikai populációkban a gondozottak nagy százaléka rendelkezik ADHD -val. A tiszta TS -ben szenvedő gyermekek és serdülők nem különböznek szignifikánsan a TS nélküli társaiktól az agresszív viselkedés vagy magatartászavarok értékelésében, vagy a társadalmi alkalmazkodás mértékében. Hasonlóképpen, úgy tűnik, hogy a tiszta TS -ben szenvedő felnőttek nem rendelkeznek szociális nehézségekkel azoknál, akik TS plusz ADHD -val rendelkeznek.

Az idősebb korúak körében több szerrel való visszaélés és hangulatzavar fordul elő, és előfordulhatnak önsértő tikek. Azok a felnőttek, akiknek súlyos, gyakran a kezeléssel szemben ellenálló ticsük van, nagyobb valószínűséggel rendelkeznek hangulati zavarokkal és OCD-vel is. A koprolalia nagyobb valószínűséggel fordul elő súlyos tics és több társbetegségben szenvedő embereknél.

Neuropszichológiai funkció

A Tourette -betegségben szenvedők körében nincsenek jelentős károsodások a neuropszichológiai funkciókban, de a tikekkel együtt előforduló állapotok eltéréseket okozhatnak a neurokognitív funkciókban. A komorbid állapotok jobb megértéséhez szükség van a neuropszichológiai különbségek feloldására a csak TS-ben szenvedő és a társbetegségben szenvedők között.

Az intellektuális képességekben , a figyelmi képességben és a nonverbális memóriában csak csekély mértékű károsodások figyelhetők meg - de az ADHD, más társbetegségek vagy a súlyosság figyelembe veheti ezeket a különbségeket. A korábbi megállapításokkal ellentétben a vizuális motoros integráció és a látáskonstruktív készségek nem sérültek, míg a társbetegségek kismértékben befolyásolhatják a motoros készségeket . A kóros állapotok és a tikek súlyossága változó eredményeket eredményezhet a verbális folyékonyságban , ami kissé károsodhat. Előfordulhat, hogy a társadalmi kognícióban enyhe romlás tapasztalható , de nem a tervezési és döntési képességben. A csak TS-ben szenvedő gyermekek nem mutatnak kognitív hiányosságokat. Koruknál gyorsabbak a motoros koordináció időzített tesztjein , és az állandó tic elnyomása előnyhöz vezethet a feladatok közötti váltásban a fokozott gátló kontroll miatt.

Lehet, hogy tanulási zavarok vannak jelen, de az, hogy a ticsek vagy a társult állapotok okozzák -e, vitatott; a régebbi tanulmányok, amelyek magasabb tanulási fogyatékosságról számoltak be, nem kontrollálták jól a társbetegségek jelenlétét. Gyakran nehézségek merülnek fel a kézírással , és az írásbeli kifejezés és a matematika fogyatékosságait jelentik a TS és más feltételek mellett.

Okoz

A Tourette -kór pontos oka ismeretlen, de jól megalapozott, hogy mind genetikai, mind környezeti tényezők érintettek. A genetikai epidemiológiai vizsgálatok kimutatták, hogy a Tourette -betegség nagyon öröklődő, és 10–100 -szor nagyobb valószínűséggel fordul elő közeli családtagok között, mint az általános populációban. Az öröklés pontos módja nem ismert; egyetlen gént sem azonosítottak, és valószínűleg több száz gén is érintett. Genomra kiterjedő asszociációs tanulmányokat tettek közzé 2013-ban és 2015-ben, amelyekben egyetlen megállapítás sem érte el a jelentőség küszöbét. Az ikervizsgálatok azt mutatják, hogy az egypetéjű ikrek 50-77% -a osztja meg a TS diagnózist, míg a testvérpárnak csak 10-23 % -a . De nem mindenki mutat tüneteket, akik örökölik a genetikai sebezhetőséget. Néhány ritka, nagymértékben behatoló genetikai mutációt találtak, amelyek csak kisszámú esetet magyaráznak egyetlen családban (a SLITRK1 , HDC és CNTNAP2 gének).

A pszichoszociális vagy más nem genetikai tényezők-bár nem okoznak Tourette-kórt-befolyásolhatják a TS súlyosságát a kiszolgáltatott egyénekben, és befolyásolhatják az öröklött gének kifejeződését. A szülés előtti és a szülés előtti események növelik annak kockázatát, hogy a tic-rendellenesség vagy a komorbid OCD kifejeződik a genetikai sérülékenységben szenvedőkben. Ide tartozik az apai életkor; csipesz szállítás ; stressz vagy súlyos hányinger a terhesség alatt; és használata a dohány , a koffein, az alkohol és a kannabisz a terhesség alatt. Azok a csecsemők, akik koraszülöttek , alacsony születési súllyal , vagy alacsony Apgar -pontszámmal rendelkeznek , szintén fokozott kockázatnak vannak kitéve; koraszülött ikreknél az alacsonyabb születési súlyú ikreknél nagyobb valószínűséggel alakul ki TS.

Az autoimmun folyamatok befolyásolhatják a tikek kialakulását, vagy súlyosbíthatják azokat. Az OCD és a tic rendellenességek egyaránt előfordulhatnak a gyermekek egy részében a streptococcus utáni autoimmun folyamat következtében. Lehetséges hatását a PANDAS (streptococcus fertőzésekhez kapcsolódó gyermekgyógyászati ​​autoimmun neuropszichiátriai rendellenességek) nevű ellentmondásos hipotézis írja le , amely öt kritériumot javasol a gyermekek diagnosztizálására. A PANDAS és az újabb PANS (gyermekgyógyászati ​​akut neuropszichiátriai szindróma) hipotézisek a klinikai és laboratóriumi kutatások középpontjában állnak, de nem bizonyítottak. Van egy tágabb hipotézis is, amely összekapcsolja az immunrendszer rendellenességeit és az immunrendellenességet a TS-vel.

Az OCD egyes formái genetikailag összefügghetnek a Tourette -kórral, bár az OCD genetikai tényezői a tikekkel és azok nélkül eltérőek lehetnek. Az ADHD genetikai kapcsolata a Tourette -szindrómával azonban nem teljesen bizonyított. Az autizmus és a Tourette -kór közötti genetikai kapcsolatot 2017 -ben nem sikerült megállapítani.

Gépezet

A bazális ganglionok és a thalamus részt vesz a Tourette -szindrómában.

A Tourette -féle öröklött sebezhetőséget befolyásoló pontos mechanizmus nincs jól megalapozva. Úgy gondolják, hogy a tikek a kortikális és szubkortikális agyrégiók: a thalamus , a bazális ganglionok és a frontális kéreg működési zavaraiból származnak . A neuroanatómiai modellek az agykéreg és a szubkortex összekötő áramköreinek meghibásodására utalnak; a képalkotó technikák a frontális kéregre és a bazális ganglionokra vonatkoznak. A 2010 -es években az idegképek és a halál utáni agyi vizsgálatok , valamint az állat- és genetikai vizsgálatok előrelépést tettek a Tourette -féle neurobiológiai mechanizmusok jobb megértése felé. Ezek a vizsgálatok alátámasztják a bazális ganglionok modelljét, amelyben a striatum neuronjai aktiválódnak, és gátolják a bazális ganglionok kimenetét.

A Cortico-striato-thalamo-corticalis (CSTC) áramkörök vagy idegi utak bemenetet biztosítanak a kéregből a bazális ganglionokhoz. Ezek az áramkörök összekötik a bazális ganglionokat az agy más területeivel, hogy olyan információkat továbbítsanak, amelyek szabályozzák a mozgások, a viselkedés, a döntéshozatal és a tanulás tervezését és ellenőrzését. A viselkedést keresztkapcsolatok szabályozzák, amelyek "lehetővé teszik az információk integrálását" ezekből az áramkörökből. A CSTC áramkörök, beleértve a szenzomotoros , limbikus , nyelvi és döntéshozatali útvonalak károsodását akaratlan mozgások is okozhatják . Ezekben az áramkörökben fellépő rendellenességek felelősek lehetnek a tikekért és az előzetes sürgetésekért.

A caudate magok kisebbek lehetnek a tics -ben szenvedő alanyokban, mint a tics nélküliek, ami alátámasztja a Tourette -féle CSTC áramkörök patológiájának hipotézisét. A tikek elnyomásának képessége az agyi áramkörökön múlik, amelyek "szabályozzák a válaszgátlást és a motoros viselkedés kognitív szabályozását". A TS -ben szenvedő gyermekek nagyobb prefrontális kéreggel rendelkeznek , ami a tikusok szabályozását elősegítő alkalmazkodás eredménye lehet. Valószínű, hogy a tics az életkor előrehaladtával csökken, ahogy a frontális kéreg kapacitása nő. A kortiko-bazális ganglionok (CBG) áramkörei is károsodhatnak, hozzájárulva az "érzékszervi, limbikus és végrehajtó" funkciókhoz. A bazális ganglionokban a dopamin felszabadulása magasabb a Tourette -kórban szenvedőknél, ami biokémiai változásokat idéz elő a "hiperaktív és szabályozatlan dopaminerg transzmisszióból".

A hisztamin és a H3 receptor szerepet játszhat az idegrendszer áramlásának megváltoztatásában. A H3 receptor hisztaminszintjének csökkenése más neurotranszmitterek növekedését eredményezheti, ami tikeket okozhat. A postmortem vizsgálatok "neuroinflammatorikus folyamatok diszregulációjára" is utalnak.

Diagnózis

A Mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyve (DSM-5) szerint a Tourette-kórt akkor lehet diagnosztizálni, ha egy személy egy év alatt többszörös motoros és egy vagy több hangtóppal rendelkezik. A motoros és hangtónusoknak nem kell párhuzamosnak lenniük. A megjelenésnek 18 éves kora előtt kell történnie, és nem tulajdonítható más állapot vagy anyag (például kokain ) hatásainak . Ennélfogva ki kell zárni az olyan egyéb egészségügyi állapotokat, amelyek magukban foglalják a tikeket vagy a tic-szerű mozgásokat-például az autizmust vagy a tics egyéb okait-.

A tic -rendellenességre utalott betegeket a családban előforduló kórtörténet, az ADHD -re való kiszolgáltatottság, a rögeszmés -kényszeres tünetek és számos más krónikus orvosi, pszichiátriai és neurológiai állapot alapján értékelik. Azoknál az egyéneknél, akiknek tipikus kezdete van, és családjukban előfordult tics vagy OCD, elegendő lehet egy alapvető fizikai és neurológiai vizsgálat. Nincsenek speciális orvosi vagy szűrővizsgálatok a Tourette -kór diagnosztizálására; a diagnózist általában az egyén tüneteinek és családtörténetének megfigyelése alapján állítják fel, és miután kizárják a tic -rendellenességek másodlagos okait ( tourettizmus ).

A késleltetett diagnózis gyakran azért fordul elő, mert a szakemberek tévesen úgy vélik, hogy a TS ritka, mindig koprolaliával jár, vagy súlyosan rontja. A DSM 2000 óta felismerte, hogy sok Tourette -kóros személynek nincs jelentős károsodása; A diagnózis nem igényli a koprolalia jelenlétét vagy egy társbetegséget, például ADHD -t vagy OCD -t. A Tourette -kór rosszul diagnosztizálható a súlyos súlyosság kifejezése miatt, az enyhe (az esetek többségében) vagy mérsékelt és súlyos (a ritka, de szélesebb körben elismert és nyilvánosságra hozott esetek) között. A Tourette -szindrómában szenvedők körülbelül 20% -a nem veszi észre, hogy tics van.

A TS korai szakaszában megjelenő tikeket gyakran összetévesztik az allergiával , asztmával , látási problémákkal és más állapotokkal. A gyermekorvosok, allergológusok és szemészek az elsők között azonosítják a gyermeket, aki csípős, bár a tikusok többségét először a gyermek szülei azonosítják. A köhögést, a pislogást és a nem kapcsolódó állapotokat, például az asztmát utánzó tikket általában rosszul diagnosztizálják. Az Egyesült Királyságban átlagosan három év késés van a tünetek megjelenése és a diagnózis között.

Megkülönböztető diagnózis

Azok a tikek, amelyek úgy tűnnek, hogy utánozzák a Tourette -éket, de más rendellenességekkel társulnak, tourettizmusként ismertek, és a Tourette -szindróma differenciáldiagnosztikájában kizártak . A koreákkal , dystoniákkal , myoclonusokkal és diszkinéziákkal járó rendellenes mozgások abban különböznek a Tourette -féle tikektől , hogy ritmikusabbak, nem elnyomhatók, és nem előzi meg a nemkívánatos késztetés. A fejlődési és autizmus spektrumzavarok manifesztálódhatnak, egyéb sztereotip mozgások és sztereotip mozgászavarok . Az autizmussal járó sztereotip mozgások jellemzően korábban jelentkeznek; szimmetrikusabbak, ritmikusabbak és kétoldalúbbak; és vegye be a végtagokat (például a kezek csapkodása).

Ha egy másik feltétel jobban megmagyarázza a tikeket, akkor vizsgálatokat lehet végezni; Például, ha van diagnosztikai közötti keveredés tic és roham tevékenységet, egy EEG lehet rendelni. Az MRI kizárhatja az agyi rendellenességeket, de az ilyen agyi képalkotó vizsgálatok általában nem indokoltak. A pajzsmirigy-stimuláló hormon vérszintjének mérése kizárhatja a pajzsmirigy alulműködést , ami a tikek oka lehet. Ha a családban előfordult májbetegség , a szérum réz- és ceruloplazminszint kizárhatja a Wilson -betegséget . A TS kialakulásának tipikus kora a serdülőkor előtt van. Tizenéveseknél és felnőtteknél, akiknél hirtelen jelentkeznek a tikek és más viselkedési tünetek, kérni kell a stimulánsok vizeletvizsgálatát .

A hirtelen fellépő, ticshez hasonló mozgások pszichogén eredetűek is lehetnek , funkcionális mozgászavarnak nevezik . Míg a tömeges pszichogén megbetegedések gyakoribbak a fejlődő országokban, az Egyesült Államokban már 1939-ben " lábrángás-járványról" számoltak be. A COVID-19 világjárvány idején több országban számoltak be a tizenéveseket érintő tic-szerű viselkedés növekvő támadásairól . A kutatók bizonyos TikTok vagy YouTube -előadók követőivel kötötték össze előfordulását . A pszichogén vagy funkcionális tic-szerű mozgásokat nehéz megkülönböztetni azoktól a tikektől, amelyeknek szerves (nem pszichológiai) oka van. Előfordulhatnak önmagukban, vagy együtt fordulhatnak elő tic-rendellenességben szenvedő egyénekben. A pszichogén tikek több szempontból is összeegyeztethetetlenek a TS klasszikus ticsével: az előzetes késztetés (amely a tics -rendellenességek 90% -ában fordul elő) hiányzik a pszichogén ticsből; a tic -rendellenességekben tapasztalható elnyomhatóság hiányzik; nincs családi vagy gyerekkori kórtörténet, és a pszichogén tikákban nő túlsúly van, a tipikusnál későbbi első bemutatási kor; a kezdet hirtelenbb, mint a tipikus olyan mozgásoknál, amelyek jobban sugallhatók; és kevesebb az egyidejűleg előforduló OCD vagy ADHD, és több az egyidejűleg előforduló pszichogén rendellenesség. A pszichogén tikek "nem teljesen szterotipikusak", nem reagálnak a gyógyszerekre, nem mutatják be a Tourettic tics klasszikus gyantázási és fogyási mintáját, és nem haladnak a szokásos módon, amikor a tics gyakran először megjelenik az arcon, és fokozatosan áttér a végtagok.

Egyéb feltételek, amelyek megnyilvánulhatnak, többek között Sydenham koreája ; idiopátiás dystonia; és genetikai állapotok, például a Huntington-kór , a neuroacanthocytosis , a pantotenát-kinázzal összefüggő neurodegeneráció , a Duchenne-féle izomdisztrófia , a Wilson-kór és a tuberusos sclerosis . Egyéb lehetőségek közé tartoznak a kromoszóma -rendellenességek, például a Down -szindróma , a Klinefelter -szindróma , az XYY -szindróma és a törékeny X -szindróma . A tikek szerzett okai közé tartoznak a gyógyszerek okozta tikek, a fejsérülések, az agyvelőgyulladás , a stroke és a szén-monoxid-mérgezés . A Lesch-Nyhan-szindróma szélsőségesen önsértő viselkedése összetéveszthető a Tourette-szindrómával vagy a sztereotípiákkal, de az önsérülés ritka a TS-ben, még erőszakos tikek esetén is. Ezen állapotok többsége ritkább, mint a tic -rendellenességek, és alapos kórtörténet és vizsgálat elegendő lehet ahhoz, hogy kizárja őket orvosi vagy szűrővizsgálatok nélkül.

Szűrés egyéb körülményekre

Bár nem minden Tourette -betegségben szenvedő betegnek vannak társbetegségei, a legtöbb klinikai ellátásra jelentkezőnek más állapotok tünetei vannak, valamint a tik. Az ADHD és az OCD a leggyakoribb, de előfordulhatnak autizmus spektrum zavarok vagy szorongás , hangulat , személyiség , ellenzéki dacos és magatartási zavarok is. Tanulási zavarok és alvászavarok lehetnek jelen; magasabb az alvászavarok és a migrén aránya, mint az általános populációban. A komorbiditás alapos értékelését akkor kell elvégezni, amikor a tünetek és a károsodás indokolja, és a TS -ben szenvedő betegek gondos értékelése magában foglalja ezen állapotok átfogó szűrését.

Az olyan társbetegségek, mint az OCD és az ADHD, károsabbak lehetnek, mint a tikek, és nagyobb hatást gyakorolhatnak az általános működésre. A komorbid Tourette -kórban és ADHD -ban szenvedő személyek zavaró viselkedése, működési zavara vagy kognitív károsodása az ADHD -nak köszönhető, kiemelve a társbetegségek azonosításának fontosságát. A TS -ben szenvedő, tanulási nehézségekkel küzdő gyermekek és serdülők pszichoedukációs tesztekre jelentkeznek, különösen akkor, ha a gyermek ADHD -s is.

Menedzsment

A Tourette -re nincs gyógymód. Nincs egyetlen leghatékonyabb gyógyszer, és egyetlen gyógyszer sem hatékonyan kezeli az összes tünetet. A tics kezelésére előírt gyógyszerek többségét nem engedélyezték erre a felhasználásra, és egyetlen gyógyszer sem nélkülözi a jelentős káros hatások kockázatát . A kezelés a leginkább aggasztó vagy rontó tünetek azonosítására és az egyén kezelésében áll. Mivel a komorbid állapotok gyakran nagyobb károsodási forrást jelentenek, mint a tics, ezek a kezelés elsőbbsége. A Tourette kezelése személyre szabott, és magában foglalja a klinikus, a beteg, a család és a gondozók közös döntéshozatalát . Az Amerikai Neurológiai Akadémia 2019 -ben közzétette a ticsek kezelésére vonatkozó gyakorlati irányelveket .

Az oktatás, a megnyugtatás és a pszicho -viselkedési terápia gyakran elegendő az esetek többségében. Különösen a pácienst, családját és a környező közösséget célzó pszichoedukáció kulcsfontosságú menedzsment stratégia. Az éber várakozás "elfogadható megközelítés" azok számára, akik nem funkcionálisan sérültek. A tünetkezelés magában foglalhat viselkedési , pszichológiai és farmakológiai terápiákat. A farmakológiai beavatkozást súlyosabb tünetek esetén tartják fenn, míg a pszichoterápia vagy a kognitív viselkedésterápia (CBT) enyhítheti a depressziót és a társadalmi elszigeteltséget , valamint javíthatja a család támogatását. A viselkedési vagy gyógyszeres kezelés alkalmazásáról szóló döntés általában "azután történik, hogy az oktató és támogató beavatkozásokat hónapok óta elvégezték, és nyilvánvaló, hogy a tic tünetei tartósan súlyosak és önmagukban is károsodást okoznak. -megbecsülés, a családdal vagy a társaival való kapcsolat, vagy az iskolai teljesítmény. "

Pszichoedukáció és szociális támogatás

A tudás, az oktatás és a megértés a legfőbb a tic -rendellenességek kezelési terveiben, és a pszichoedukáció az első lépés. A gyermek szülei jellemzően elsőként veszik észre a tikküket; aggódhatnak, elképzelhetik, hogy valamilyen módon felelősek, vagy úgy érzik, hogy terheltek a Tourette -féle téves információk. A szülők hatékony oktatása a diagnózisról és szociális támogatás nyújtása enyhítheti szorongásukat. Ez a támogatás csökkentheti annak esélyét is, hogy gyermekét szükségtelenül gyógyszerezik, vagy szülei érzelmi állapota miatt súlyosbodnak.

A Tourette -betegségben szenvedők társadalmilag szenvedhetnek, ha a tikiket „bizarrnak” tekintik. Ha a gyermeknek fogyatékkal élő vagy a szociális vagy tudományos működést zavaró tikjei vannak, akkor támogató pszichoterápia vagy iskolai szállás hasznos lehet. Még az enyhébb ticsű gyermekek is dühösek, depressziósak vagy alacsony önértékelésűek lehetnek a fokozott ugratás, zaklatás, társak elutasítása vagy társadalmi megbélyegzés következtében, és ez társadalmi visszavonuláshoz vezethet. Néhány gyermek felhatalmazást érez, ha társaival kapcsolatos programot mutat be osztálytársainak. Hasznos lehet a tanárok és az iskolai személyzet oktatása a tipikus tikekről, arról, hogyan ingadoznak napközben, hogyan hatnak a gyermekre, és hogyan lehet megkülönböztetni a tikket a szemtelen viselkedéstől. Ha megtanulják azonosítani a tikkeket, a felnőttek tartózkodhatnak attól, hogy kérjék vagy várják a gyermektől, hogy hagyja abba a csípést, mert "a csípés elfojtása kimerítő, kellemetlen és figyelemfelkeltő lehet, és a ticsek későbbi visszapattanását eredményezheti".

A TS -ben szenvedő felnőttek társadalmilag visszavonulhatnak, hogy elkerüljék megbélyegzésüket és diszkriminációjukat. Országuk egészségügyi rendszerétől függően szociális szolgáltatásokat vagy támogató csoportok segítségét kaphatják.

Viselkedés

A szokás-visszafordító tréninget (HRT) és az expozíció- és válaszmegelőzést (ERP) alkalmazó viselkedési terápiák első vonalbeli beavatkozások a Tourette-szindróma kezelésében, és hatékonynak bizonyultak. Mivel a tikek némileg elnyomhatók, ha a TS -ben szenvedő emberek tisztában vannak a tic -t megelőző előzetes késztetéssel, akkor kiképezhetők arra, hogy reagáljanak a tic -el versengő késztetésre. Az átfogó viselkedési beavatkozás a tics -re (CBIT) a HRT -n, a legjobban kutatott viselkedési terápián alapul. A TS szakértői vitatkoznak arról, hogy ha a gyermek tudatosságát növeli a tikekkel a HRT/CBIT segítségével (szemben a tics figyelmen kívül hagyásával), akkor az újabb életciklusokhoz vezethet -e.

Ha vannak zavaró viselkedések, amelyek társult állapotokkal kapcsolatosak, a haragkontroll képzés és a szülői menedzsment képzés hatékony lehet. A CBT hasznos kezelés az OCD jelenlétében. A relaxációs technikák , például a testmozgás, a jóga és a meditáció hasznosak lehetnek a stressz enyhítésében, ami súlyosbíthatja a tikeket. A HRT -n kívül a Tourette -féle viselkedési beavatkozások többségét (például relaxációs tréning és biofeedback ) nem értékelték szisztematikusan, és nem támogatják empirikusan.

Gyógyszer

A klonidin az egyik olyan gyógyszer, amelyet általában először próbáltak ki, amikor gyógyszeres kezelésre van szükség a Tourette -betegséghez. Tabletta vagy transzdermális (bőr) tapasz formájában kapható .

A tikes gyermekek általában akkor jelentkeznek, amikor a legsúlyosabbak, de mivel az állapot gyengül és csökken, a gyógyszeres kezelést nem kezdik el azonnal, vagy gyakran nem változtatják meg. A tikek az oktatás, a megnyugtatás és a támogató környezet hatására alábbhagyhatnak. A gyógyszer alkalmazása során nem a tünetek megszüntetése a cél. Ehelyett azt a legalacsonyabb dózist alkalmazzák, amely a tüneteket káros hatások nélkül kezeli, mert a káros hatások zavaróbbak lehetnek, mint a gyógyszeres kezelés.

A tikek-a tipikus és atipikus neuroleptikumok- kezelésében bizonyítottan hatékony gyógyszerek csoportjai hosszú távú és rövid távú káros hatásokkal járhatnak . Egyes vérnyomáscsökkentő szereket a tikek kezelésére is használnak; tanulmányok változó hatékonyságot mutatnak, de alacsonyabb mellékhatásprofilt mutatnak, mint a neuroleptikumok. A vérnyomáscsökkentőket, a klonidint és a guanfacint általában gyermekeknél próbálják ki először; segíthetnek az ADHD tünetein is, de kevesebb bizonyíték van arra, hogy felnőtteknél hatásosak. A risperidon és az aripiprazol nevű neuroleptikumokat akkor próbálják ki, ha a vérnyomáscsökkentők nem hatékonyak, és általában felnőtteknél próbálják ki először. A tikák leghatékonyabb gyógyszere a haloperidol , de nagyobb a mellékhatások kockázata. A metil-fenidát alkalmazható a tikekkel együtt fellépő ADHD kezelésére , és klonidinnel kombinálva is alkalmazható. A szorongás és az OCD kezelésére szelektív szerotonin -visszavétel -gátlókat használnak.

Egyéb

A kiegészítő és alternatív gyógyászati megközelítések, mint például az étrend módosítása, a neurofeedback és az allergia tesztelés és ellenőrzés népszerűek, de nem bizonyítottan előnyösek a Tourette -szindróma kezelésében. A bizonyítékok hiánya ellenére a szülők, gondozók és TS-ben szenvedő betegek legfeljebb kétharmada étrendi módszereket és alternatív gyógymódokat alkalmaz, és nem mindig tájékoztatja orvosát.

Kevés a bizalom abban, hogy a tetrahidrokannabinollal csökken a tik , és nincs elegendő bizonyíték más kannabisz -alapú gyógyszerekre a Tourette -kór kezelésében. Nincs jó bizonyíték az akupunktúra vagy a koponyán keresztüli mágneses stimuláció alkalmazására ; nincs bizonyíték sem a PANDAS kezelésére szolgáló intravénás immunglobulin , plazmacsere vagy antibiotikumok alátámasztására .

A mély agyi stimuláció (DBS) érvényes opcióvá vált azok számára, akik súlyos tünetekkel rendelkeznek, és nem reagálnak a hagyományos terápiára és kezelésre. A jelöltek kiválasztása, akik részesülhetnek a DBS -ből, kihívást jelent, és a műtét megfelelő alsó korosztálya nem világos. Az ideális agyi célpontot 2019 -ben nem határozták meg.

Terhesség

A nők negyede számol be arról, hogy a menstruáció előtt nő a tikuk ; a vizsgálatok azonban nem mutattak következetes bizonyítékot a terhességgel kapcsolatos tikek gyakoriságának vagy súlyosságának változására. Összességében a nők tünetei jobban reagálnak a haloperidolra, mint a férfiaknál, és egy jelentés szerint a haloperidol volt az előnyben részesített gyógyszer a terhesség alatt, hogy minimálisra csökkentsék az anyai mellékhatásokat, beleértve az alacsony vérnyomást és az antikolinerg hatásokat. A legtöbb nő úgy találja, hogy a terhesség alatt kivonhatja a gyógyszert, minden gond nélkül.

Prognózis

Tim Howard , akit 2019 -ben a Los Angeles Times egyik stábírója az "amerikai futballtörténelem legnagyobb kapusának" nevezett, Tourette -ének tulajdonítja a sportban elért sikereit.

A Tourette -szindróma spektrumzavar - súlyossága az enyhe és a súlyos között változik. A tünetek általában elmúlnak, amikor a gyermekek átmennek a serdülőkorban. A tíz gyermekből álló csoportban, a legmagasabb tic súlyosságú átlagéletkorban (körülbelül tíz vagy tizenegy), majdnem négy felnőttkorban teljes remissziót tapasztal. További négy felnőttkorban minimális vagy enyhe tics lesz, de nem teljes remisszió. A fennmaradó kettő felnőttkorban mérsékelt vagy súlyos lesz, de felnőttkorban ritkán lesznek tüneteik súlyosabbak, mint gyermekkorban.

A tünetek súlyosságától függetlenül a Tourette -kóros betegek normális élettartamúak . A tünetek egyesek számára élethosszig tartóak és krónikusak lehetnek, de az állapot nem degeneratív vagy életveszélyes. A tiszta TS -vel rendelkezők intelligenciája normális görbét követ, bár a kísérő állapotúak intelligenciájában kis eltérések lehetnek. A tikek súlyossága az élet korai szakaszában nem jósolja meg súlyosságukat a későbbi életben. Nincs megbízható eszköz a tünetek előrehaladásának előrejelzésére egy adott egyén számára, de a prognózis általában kedvező. Tizennégy -tizenhat éves korukra, amikor a legmagasabb tízes súlyosság jellemzően elmúlt, megbízhatóbb prognózist lehet készíteni.

A tikek a legsúlyosabbak lehetnek, amikor diagnosztizálják őket, és gyakran javulnak, amikor az egyén családja és barátai jobban megértik az állapotot. Tanulmányok arról számolnak be, hogy a Tourette -féle tíz gyermek közül csaknem nyolc tapasztalja, hogy a felnőttkorra csökken a súlyosságuk, és néhány felnőtt, akinek még mindig van tics, nem tudja, hogy megvan. Egy tanulmány, amely videókat használt a ticsek rögzítésére felnőtteknél, azt találta, hogy tíz felnőttből kilencnek még mindig van tikája, és a magukat tic-mentesnek tartó felnőttek fele bizonyítékot mutat az enyhe ticsről.

Életminőség

A Tourette -betegségben szenvedőket mind a tikekkel való együttélés következményei, mind pedig az elnyomására irányuló erőfeszítések érintik. A fej- és szemfájdalmak zavarhatják az olvasást, vagy fejfájáshoz vezethetnek, az erőteljes tikek pedig ismétlődő megterheléses sérülésekhez vezethetnek . A súlyos tics fájdalmat vagy sérülést okozhat; példaként egy ritka méhnyak -porckorongsérvről számoltak be nyakcsigolyából. Vannak, akik megtanulják álcázni a társadalmilag nem megfelelő tikeket, vagy a cicáik energiáját funkcionális törekvésre irányítják.

A támogató család és környezet általában megadja a Tourette -képességű személyeknek a készségeket a betegség kezelésére. A felnőttkorban elért eredmények inkább a súlyos tics gyermekkori észlelt jelentőségével függnek össze, mint a tics tényleges súlyosságával. Az a személy, akit otthon vagy az iskolában félreértettek, megbüntettek vagy ugrattak, valószínűleg rosszabbul jár, mint egy gyermek, aki megértő környezetet élvezett. A zaklatás és ugratás hosszú távú hatásai befolyásolhatják az önbecsülést, az önbizalmat, sőt a foglalkoztatási döntéseket és lehetőségeket. A komorbid ADHD súlyosan befolyásolhatja a gyermek jólétét minden területen, és kiterjedhet a felnőttkorra is.

Az életminőséget befolyásoló tényezők idővel változnak, figyelembe véve a tic rendellenességek természetes ingadozó lefolyását, a megküzdési stratégiák kidolgozását és az ember életkorát. Mivel az ADHD tünetei az érettséggel javulnak, a felnőttek kevesebb negatív hatást jelentenek foglalkozási életükben, mint a gyermekek az oktatási életükben. A tikek nagyobb hatással vannak a felnőttek pszichoszociális funkcióira, beleértve az anyagi terheket is, mint a gyerekekre. A felnőttek nagyobb valószínűséggel számolnak be depresszió vagy szorongás miatti csökkent életminőségről; a depresszió nagyobb terhet jelent, mint a tics a felnőttek életminőségéhez képest a gyermekekhez képest. Ahogy az életkor előrehaladtával egyre hatékonyabbá válnak a megküzdési stratégiák, úgy tűnik, hogy az OCD tüneteinek hatása csökkenni fog.

Járványtan

A Tourette -szindróma gyakori, de alul diagnosztizált állapot, amely minden társadalmi, faji és etnikai csoportra kiterjed. Három -négyszer gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A megfigyelt prevalencia arányok magasabbak a gyermekek körében, mint a felnőttek, mert a tics hajlamos az elengedésre vagy enyhülni, és előfordulhat, hogy sok felnőtt esetében a diagnózis már nem indokolt. A teljes népesség legfeljebb 1% -a tapasztal tic -rendellenességeket, beleértve a krónikus ticseket és az átmeneti (ideiglenes vagy nem meghatározott) tikikat gyermekkorban. A krónikus ticsek a gyermekek 5% -át, az átmeneti tikik pedig 20% ​​-át érintik.

A legtöbb tikus személy nem keresi a diagnózist, ezért a TS epidemiológiai vizsgálatai "erős megállapítási elfogultságot tükröznek " azokkal együtt, akiknél a betegség együtt fordul elő. A TS jelentett prevalenciája "a minta forrásától, korától és nemétől, a megállapítási eljárásoktól és a diagnosztikai rendszertől függően" változik, a gyermekek és serdülők esetében 0,15% és 3,0% közötti tartományban. Sukhodolsky és mtsai. 2017 -ben azt írta, hogy a gyermekeknél a TS -prevalencia legjobb becslése 1,4%volt. Mind Robertson, mind Stern azt állítja, hogy a gyermekeknél az előfordulási arány 1%. A századforduló népszámlálási adatai szerint ezek az elterjedtségi becslések félmillió TS -ben szenvedő gyermeket jelentenek az Egyesült Államokban, és félmillió embert az Egyesült Királyságban TS -vel, bár sok idősebb személy tünetei szinte felismerhetetlenek lennének.

A Tourette -szindrómát egykor ritkának hitték: 1972 -ben az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete (NIH) úgy vélte, kevesebb mint 100 eset van az Egyesült Államokban, és egy 1973 -as nyilvántartás csak 485 esetet jelentett világszerte. Azonban számos, 2000 óta publikált tanulmány következetesen bebizonyította, hogy a prevalencia jóval magasabb. Felismerve, hogy a tikek gyakran nem diagnosztizáltak és nehezen észlelhetők, az újabb tanulmányok közvetlen osztálytermi megfigyelést és több informátort (szülők, tanárok és képzett megfigyelők) használnak, ezért több esetet rögzítenek, mint a régebbi tanulmányok. Ahogy a diagnosztikai küszöb és az értékelési módszertan az enyhébb esetek felismerése felé mozdult el, a becsült prevalencia nőtt.

Történelem

Jean-Martin Charcot francia neurológus és professzor volt, aki gyakornokának, Georges Gilles de la Tourette-nek nevezte el a Tourette-szindrómát. A klinikai lecke a Salpêtrière (1887), André BROUILLET ábrázolja egy orvosi előadása Charcot (a Központi Állandó ábra), és azt mutatja, de la Tourette a közönség (ülő az első sorban, rajta egy kötény).

Egy francia orvos, Jean Marc Gaspard Itard 1825 -ben jelentette be a Tourette -szindróma első esetét, leírva a maga idejében fontos nemesi asszonyt, Dampierre márkinőt. 1884-ben Jean-Martin Charcot, egy befolyásos francia orvos megbízatta tanítványát és gyakornokát, Georges Gilles de la Tourette-t , hogy tanulmányozza a Salpêtrière Kórház mozgásszervi betegségeit azzal a céllal, hogy meghatározza a hisztériától és a koreától eltérő állapotot . 1885 -ben Gilles de la Tourette a Study of an Nervous Affliction című tanulmányban közzétett egy beszámolót kilenc "görcsös tic -zavarban" szenvedő emberről, és arra a következtetésre jutott, hogy új klinikai kategóriát kell meghatározni. A névadót Charcot adományozta Gilles de la Tourette után és nevében, aki később Charcot idősebb lakója lett.

A 19. századi leírások nyomán egy pszichogén szemlélet uralkodott, és a ticsek magyarázatában vagy kezelésében egészen a 20. századig kevés előrelépés történt. Az a lehetőség, hogy a mozgászavarok, beleértve a Tourette -szindrómát, szerves eredetűek , felvetődött, amikor az 1918 és 1926 közötti encephalitis lethargica járvány összefüggésben volt a tic -rendellenességek növekedésével.

Az 1960 -as és 1970 -es években, amikor ismertté vált a haloperidol tikekre gyakorolt ​​jótékony hatása, megkérdőjelezték a Tourette -szindróma pszichoanalitikus megközelítését. A fordulópont 1965 -ben következett be, amikor Arthur K. Shapiro - a "modern tic -rendellenesség -kutatás atyjaként" - haloperidollal kezelte a Tourette -kórban szenvedő személyeket, és publikált egy dokumentumot, amely bírálta a pszichoanalitikus megközelítést. 1975 -ben a The New York Times címmel egy cikket írt "A Tourette -kór áldozatainak bizarr kitörései az agyi kémiai rendellenességhez kapcsolódnak", és Shapiro azt mondta: "Ennek a betegségnek a furcsa tünetei csak a kezeléshez használt bizarr kezelésekkel vetekednek."

A kilencvenes években Tourette-nek semlegesebb nézete alakult ki, amelyben a genetikai hajlam kölcsönhatásba lép a nem genetikai és környezeti tényezőkkel. A DSM negyedik felülvizsgálata ( DSM-IV ) 1994-ben kiegészítette a diagnosztikai követelményt "a súlyos szorongással vagy jelentős károsodással a társadalmi, foglalkozási vagy egyéb fontos működési területeken", ami felháborodást váltott ki a TS szakértők és kutatók részéről. hogy sokan nem is tudtak arról, hogy TS -vel rendelkeznek, és nem is szorongatták őket a cicák; a klinikusok és a kutatók a régebbi kritériumok használatához folyamodtak a kutatásban és a gyakorlatban. 2000-ben az Amerikai Pszichiátriai Szövetség felülvizsgálta diagnosztikai kritériumait a DSM ( DSM-IV-TR ) negyedik szövegváltozatában, hogy megszüntesse a károsodási követelményt, felismerve, hogy a klinikusok gyakran látnak olyan embereket, akik Tourette-betegségben szenvednek, nem szenvednek vagy károsodnak.

Társadalom és kultúra

Samuel Johnson c. 1772. Johnson valószínűleg Tourette -szindrómában szenvedett.

Nem mindenki, aki Tourette -betegségben szenved, kezelést vagy gyógymódot szeretne, különösen, ha ez azt jelenti, hogy közben mást is elveszíthet. A kutatók, Leckman és Cohen úgy vélik, hogy rejtett előnyei lehetnek az egyén genetikai sebezhetőségének a Tourette -szindróma kialakulásával szemben, amely adaptív értékkel bírhat , például a tudatosság fokozása és a részletekre és a környezetre való fokozott figyelem.

A Tourette -betegségben szenvedők körében kiváló zenészek, sportolók, nyilvános előadók és szakemberek találhatók az élet minden területén. A sportoló, Tim Howard , akit a Chicago Tribune a "legritkább élőlénynek - amerikai futballhősként", a Tourette -szindróma Egyesület pedig "a világ legjelentősebb Tourette -szindrómás egyénének" nevezett, azt mondja, hogy neurológiai sminkje adta neki fokozott felfogás és akut fókusz, amely hozzájárult a pályán elért sikereihez.

Samuel Johnson történelmi személyiség, akinek valószínűleg Tourette -szindrómája volt, amint azt barátja, James Boswell írásai is bizonyítják . Johnson 1747 -ben írta meg az angol nyelv szótárát, és termékeny író, költő és kritikus volt. Kevés támogatást élvez az a találgatás, miszerint Mozartnak Tourette -é volt : a vokális tételek potenciálisan koprolaliális aspektusa nem kerül át az írásba, így Mozart szkatológiai írásai nem relevánsak; a zeneszerző rendelkezésre álló kórtörténete nem alapos; más feltételek mellékhatásai félreérthetők; és "a motoros tikák bizonyítéka Mozart életében kétséges".

Valószínű ábrázoló TS vagy tic zavarok fi megelőző Gilles de la Tourette munkájának „Mr. Pancks” a Charles Dickens „s Kis Dorrit és»Nyikolaj Levin«a Lev Tolsztoj ” s Anna Karenina . A szórakoztatóipart kritizálták, amiért a Tourette -szindrómában szenvedőket társadalmi tévedéseknek tüntették fel, akiknek egyetlen támpontja a coprolalia, ami elősegítette a nyilvánosság félreértését és megbélyegzését a Tourette -betegségben szenvedők körében. A Tourette -féle koprolaliás tünetek az amerikai rádió- és televíziós beszélgetős műsorok, valamint a brit média takarmányai is. A nagy horderejű médiumok olyan kezelésekre összpontosítanak, amelyek nem bizonyítottak biztonságosságot vagy hatékonyságot, mint például a mély agyi stimuláció , és sok szülő követi az alternatív terápiákat, amelyek nem vizsgált hatékonysággal és mellékhatásokkal járnak.

Kutatási irányok

Az 1999 óta végzett kutatások továbbfejlesztették a Tourette -féle ismereteket a genetika, az idegképek , a neurofiziológia és a neuropatológia területén , de továbbra is felmerül a kérdés, hogyan lehet a legjobban osztályozni, és milyen szorosan kapcsolódik más mozgás- vagy pszichiátriai rendellenességekhez. A más idegrendszeri fejlődési rendellenességekben végzett nagy erőfeszítésekkel tapasztalt genetikai áttörések után modellezett három csoport együttműködik a Tourette-féle genetika kutatásával:

• A Tourette -szindróma Egyesület Nemzetközi Genetikai Konzorcium (TSAICG)
• Tourette International Collaborative Genetics Study (TIC Genetics)
• European Multicentre Tics in Children Studies (EMTICS)

Összehasonlítva az elért előrehaladást gén felfedezése bizonyos idegrendszeri fejlődési vagy mentális zavarok autizmus, skizofrénia és a bipoláris zavar -az skálán kapcsolatos TS kutatás lemaradt az Egyesült Államok miatt finanszírozást.

Megjegyzések

Hivatkozások

Könyvforrások

További irodalom

Külső linkek

• Tourette-szindróma a Curlie