Hiperkinézia - Hyperkinesia
| Hyperkinesia | |
|---|---|
| Más nevek | Hyperkinesis |
 | |
| A bazális ganglionok és normális útvonalai. Ez az áramkör gyakran megszakad hiperkinézia esetén. | |
| Különlegesség | Ideggyógyászat |
A hiperkinézia az izomtevékenység növekedését jelenti, amely túlzott rendellenes mozgásokat, túlzott normál mozgásokat vagy mindkettő kombinációját eredményezheti. A hiperkinézia a túlzott nyugtalanság állapota, amely számos olyan rendellenességben fordul elő , amelyek befolyásolják a motoros mozgás szabályozásának képességét, mint például a Huntington -kór . Ez az ellentéte a hipokinéziának , amely a csökkent testmozgásra utal, amint ez általában a Parkinson -kórban nyilvánul meg .
Sok hiperkinetikus mozgás a bazális ganglionok - thalamocorticalis áramkör - helytelen szabályozásának eredménye . A közvetlen út túlműködése a közvetett út csökkent aktivitásával kombinálva a talamuszos neuronok aktiválódását és a kortikális neuronok gerjesztését eredményezi, ami megnöveli a motoros teljesítményt. Gyakran előfordul, hogy a hiperkinézia hipotóniával , az izomtónus csökkenésével párosul . Sok hiperkinetikus rendellenesség pszichológiai jellegű, és jellemzően gyermekkorban jelentkezik. A hiperkinetikus mozgás specifikus típusától függően különböző kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a tünetek minimalizálása érdekében, beleértve a különböző orvosi és sebészeti terápiákat. A szó hyperkinesis származik a görög hyper , azaz „emelkedett”, és kinein , vagyis „mozogni”.
Osztályozás
Az alapvető hiperkinetikus mozgások bármely nemkívánatos, túlzott mozgásként definiálhatók. Az ilyen rendellenes mozdulatokat meg lehet különböztetni egymástól aszerint, hogy ritmikusak, diszkrétek, ismétlődőek és véletlenszerűek vagy sem, vagy milyen mértékben. A hiperkinézia feltételezett formájú egyén értékelésekor az orvos alapos kórtörténetet rögzít, beleértve a kérdéses mozgások világos leírását, a múltban és a jelenben felírt gyógyszereket, a hasonló betegségek családtörténetét, a kórtörténetet, beleértve a korábbi fertőzéseket is, és minden korábbi expozíció mérgező vegyi anyagokkal. A hiperkinézia számos gyermekkori mozgászavar meghatározó jellemzője, mégis határozottan különbözik mind a hipertóniától, mind a negatív jelektől , amelyek szintén jellemzően ilyen rendellenességekben vesznek részt. A hiperkinetikus mozgások számos kiemelkedő formája a következő:
Ataxia
Az ataxia kifejezés progresszív neurológiai betegségek csoportjára utal, amelyek megváltoztatják a koordinációt és az egyensúlyt. Az ataxiákat gyakran a kéz- és szemmozgások rossz koordinációja, a beszédproblémák és a széles körű, bizonytalan járás jellemzi. Az ataxia lehetséges okai közé tartozik a stroke, daganat, fertőzés, trauma vagy a kisagy degeneratív elváltozásai. Az ilyen típusú hiperkinetikus mozgásokat további két csoportba sorolhatjuk. Az első csoport, az örökletes ataxia a kisagyat és a gerincvelőt érinti, és egyik generációról a másikra továbbadódik egy hibás génen keresztül. Gyakori örökletes ataxia a Friedreich -féle ataxia . ezzel szemben a szórványos ataxiák spontán fordulnak elő olyan egyénekben, akiknek családjában nem volt ilyen mozgászavar.
Athetosis
Az athetózist lassú, folyamatos, akaratlan vonagló mozgásként határozzák meg, amely megakadályozza az egyént a stabil testtartás fenntartásában. Ezek sima, nem ritmikus mozgások, amelyek véletlenszerűen jelennek meg, és nem alkotnak felismerhető részmozgásokat. Ezek elsősorban a disztális végtagokat érintik, de az arcot, a nyakat és a törzset is érinthetik. Athetosis előfordulhat nyugalmi állapotban, valamint koreával és dystoniával együtt . Koreával kombinálva, mint például az agyi bénulásnál , gyakran használják a "choreoathetosis" kifejezést.
Vitustánc
A chorea egy, vagy több diszkrét akaratlan mozdulat vagy mozgástöredék folyamatos, véletlenszerűen megjelenő sorozata. Bár a chorea diszkrét mozdulatokból áll, sokan gyakran össze vannak kötve időben, így megnehezítve az egyes mozgások kezdő és végpontjának azonosítását. Ezek a mozgások az arcot, a törzset, a nyakat, a nyelvet és a végtagokat érinthetik. A dystonikus mozgásokkal ellentétben a koreával kapcsolatos mozgások gyakran gyorsabbak, véletlenszerűbbek és kiszámíthatatlanok. A mozgások megismétlődnek, de nem ritmikus jellegűek. A choreában szenvedő gyerekek ficánknak tűnnek, és gyakran megpróbálják álcázni a véletlenszerű mozdulatokat úgy, hogy az akaratlan, abnormális mozgást önkéntesen látszólag normálisabb, célirányosabb mozgássá változtatják. A chorea kifejezetten a bazális ganglionok , az agykéreg , a thalamus és a kisagy rendellenességeiből eredhet . Emellett encephalitishez , hyperthyreosishoz , antikolinerg toxicitáshoz és más genetikai és anyagcsere -rendellenességekhez is társították . A Chorea a Huntington -kórban is kiemelkedő mozgalom .
Disztónia
A dystonia olyan mozgászavar, amelyben akaratlanul tartós vagy időszakos izomösszehúzódások csavarodó vagy ismétlődő mozgásokat, rendellenes testtartást vagy mindkettőt okoznak. Ilyen kóros testhelyzetek közé tartozik a láb inverziója, a csukló ulnáris eltérése vagy a lordotikus törzs csavarása. Ezek a test bizonyos részeire lokalizálhatók, vagy sokféle izomcsoportra általánosíthatók. Ezek a testtartások gyakran hosszú ideig tartanak, és időben kombinálhatók. A dystonikus mozgások fokozhatják a hiperkinetikus mozgásokat, különösen akkor, ha önkéntes mozgásokhoz kapcsolódnak.
A blefarospasmus a dystonia egyik típusa, amelyet a szemhéjakat irányító izmok akaratlan összehúzódása jellemez. A tünetek az egyszerű megnövekedett villogástól az állandó, fájdalmas szemcsukásig terjedhetnek, ami funkcionális vaksághoz vezet.
Az Oromandibularis dystonia egyfajta dystonia, amelyet az alsó arc erőteljes összehúzódása jellemez, ami a száj kinyitását vagy bezáródását okozza. Rágómozgások és szokatlan nyelvmozgások is előfordulhatnak ilyen típusú dystonia esetén.
A gége dystonia vagy a görcsös dysphonia a hangszóró izmainak kóros összehúzódásából ered, ami megváltozott hangképzést eredményez. A betegek hangja feszült-fojtogatott lehet, vagy bizonyos esetekben suttogó vagy lélegző.
A nyaki disztóniát (CD) vagy a görcsös torticollis -t a fej és a nyak izomgörcsei jellemzik, amelyek fájdalmasak lehetnek, és a nyak szokatlan helyzetbe vagy testhelyzetbe csavarodhatnak.
Az írói görcs és a zenész görcs feladatspecifikus dystonia, vagyis csak bizonyos feladatok végrehajtásakor fordul elő. Az írói görcs a kéz- és/vagy karizmok összehúzódása, amely csak akkor fordul elő, amikor a beteg ír. Ez nem fordul elő más helyzetekben, például amikor a beteg gépel vagy eszik. A zenész görcse csak akkor fordul elő, ha a zenész hangszeren játszik, és a tapasztalt görcs típusa a hangszerre jellemző. Például a zongoraművészek görcsölhetnek a kezükben játék közben, míg a fúvósok görcsölhetnek vagy összehúzódhatnak a szájizmaik.
Hemiballizmus
Jellemzően által okozott kárt a nucleus subthalamicus vagy magok, hemoballizmus mozgások nonrhythmic, gyors nonsuppressible, és erőszakos. Általában egy elszigetelt testrészben, például a proximális karban fordulnak elő.
Hemifacialis görcs
A haemifaciális görcsöt (HFS) az arcizmok akaratlan összehúzódása jellemzi, jellemzően csak az arc egyik oldalán. A blefarospasmushoz hasonlóan a hemifaciális görcsökben az összehúzódások gyakorisága szakaszos, gyakori és állandó lehet. A HFS egyoldalú blefarospasmusa zavarhatja a rutinfeladatokat, például a vezetést. A gyógyszeres kezelés mellett a betegek jól reagálhatnak a Botox -kezelésre . A HFS oka lehet az arc izmait érintő idegek vaszkuláris összenyomódása. Ezeknél a betegeknél a sebészeti dekompresszió járható út lehet a tünetek javítására.
Myoclonus
A myoclonus definíció szerint egy vagy több izom hirtelen akaratlan összehúzódása vagy ellazulása miatt ismétlődő, gyakran nem ritmikus, rövid, sokkszerű rángatások sorozata. Ezek a mozgások lehetnek aszinkronok, amelyekben több izom időben változóan összehúzódik, szinkron, amelyben az izmok egyidejűleg összehúzódnak, vagy szétterülnek, amelyben több izom egymás után összehúzódik. Jellemzője az izomösszehúzódás miatti hirtelen, egyirányú mozgás, majd egy relaxációs időszak, amelyben az izom már nem húzódik össze. Ha azonban ez a relaxációs fázis csökken, például amikor az izomösszehúzódások gyorsabbá válnak, mioklonikus remegés lép fel. A myoclonus gyakran rohamokkal, delíriummal , demenciával és más neurológiai betegségek és szürkeállomány károsodásának jeleivel járhat .
Sztereotípiák
A sztereotípiák ismétlődő, ritmikus, egyszerű mozgások, amelyek önként elnyomhatók. A remegéshez hasonlóan ezek tipikusan oda -vissza mozgások, és leggyakrabban kétoldalúan fordulnak elő. Gyakran érintik az ujjakat, a csuklókat vagy a felső végtagok proximális részeit. Bár a tikekhez hasonlóan stresszből vagy izgalomból fakadhatnak, a sztereotípiákhoz nem kapcsolódik a mozgás iránti késztetés, és ezek a mozgások figyelemeltereléssel megállíthatók. A mozgások tudatában a gyermek önként is elnyomhatja azokat. A sztereotípiák gyakran fejlődési szindrómákkal járnak együtt, beleértve az autizmus spektrum zavarait. A sztereotípiák meglehetősen gyakoriak az óvodáskorú gyermekeknél, és emiatt önmagukban nem feltétlenül utalnak neurológiai patológiára.
Tardív diszkinézia / tardív disztónia
A tardív diszkinézia vagy tardív dystonia , mindkettő "TD", a dopaminreceptor-blokkoló szerek hosszan tartó használata által okozott önkéntelen sztereotip mozgások széles skáláját jelenti. Ezeknek a szereknek a leggyakoribb típusai az antipszichotikumok és a hányinger elleni szerek. A TD klasszikus formája a száj sztereotip mozgására utal, amely hasonlít a rágásra. Azonban a TD más akaratlan mozgásokként is megjelenhet, mint például a korea , a dystonia vagy a tics .
Tics
A tic meghatározható megismételt, egyedileg felismerhető, szakaszos mozgásként vagy mozdulatfoszlányokként, amelyek szinte mindig röviden elnyomhatók, és általában a mozdulat végrehajtására irányuló késztetés tudatosításával társulnak. Ezek a rendellenes mozgások a normál mozgás közti időszakokkal fordulnak elő. Ezek a mozgások kiszámíthatóak, gyakran stressz, izgalom, szuggesztió vagy rövid önkéntes elnyomhatóság váltja ki őket. Sok gyermek azt mondja, hogy a tikek kialakulása az erős mozgásvágyból fakadhat. A ticsek lehetnek izmosak (a normál motoros funkciók megváltoztatása) vagy hangosak (a normál beszéd megváltoztatása), és leggyakrabban az arc, a száj, a szemek, a fej, a nyak vagy a vállizmok érintettek. A tikeket egyszerű motoros tikkekként (egyetlen rövid sztereotip mozgás vagy mozgástöredék), összetett motoros tikkként (több izomcsoportot magában foglaló bonyolultabb vagy szekvenciális mozgásként) vagy fonikus tikkként (beleértve az egyszerű, rövid hangzást vagy vokalizációt) is besorolhatjuk.
Ha mind a motoros, mind a hangtónusok jelen vannak, és több mint egy évig fennállnak, a Tourette -szindróma (TS) diagnózisa valószínű. A TS egy öröklött ideg -viselkedési rendellenesség, amelyet mind a motoros, mind a hangtónusok jellemeznek. Sok TS -ben szenvedő személynél rögeszmék, kényszerek, figyelmetlenség és hiperaktivitás is kialakulhat. A TS általában gyermekkorban kezdődik. A lakosság legfeljebb 5% -a szenved tikektől, de a fiúk legalább 20% -ának élete során eléri a tics.
Remegés
A remegés meghatározható ütemes, oda -vissza vagy oszcilláló akaratlan mozgásként az ízület tengelye körül. A remegés szimmetrikus a mozgás egy középpontja körül, és a mozgás mindkét része azonos sebességgel történik. A többi hiperkinetikus mozgástól eltérően a remegésből hiányoznak mind a rángató mozdulatok, mind a testtartás.
Az esszenciális tremor (ET), más néven jóindulatú esszenciális tremor vagy családi remegés, a leggyakoribb mozgászavar. Becslések szerint az emberek 5 százaléka szenved világszerte ebben az állapotban, minden korosztályt érint, de jellemzően családon belül marad. Az ET általában a kezeket és a karokat érinti, de hatással lehet a fejre, a hangra, az állra, a törzsre és a lábakra is. A test mindkét oldala egyformán érintett. A remegést akcióremegésnek nevezik, és észrevehetővé válik a karokban, amikor használják őket. A betegek gyakran arról számolnak be, hogy az alkohol segít enyhíteni a tüneteket. Az ET elsődleges orvosi kezelései általában béta-blokkolók . Azoknál a betegeknél, akik nem reagálnak megfelelően a gyógyszeres kezelésre, a mély agyi stimuláció és a thalamotomia rendkívül hatékony lehet.
A „csapkodó remegést” vagy az aszterixist szabálytalan csapkodó kézmozgás jellemzi, amely leggyakrabban kinyújtott karokkal és csuklónyújtással jelenik meg. Az ilyen állapotú egyének a szárnyukat csapkodó madarakhoz hasonlítanak.
Akaratos hiperkinézia
Az akaratlagos hiperkinézia a fent leírt bármilyen típusú akaratlan mozgást jelenti, amely megszakítja a szándékos önkéntes izommozgást. Ezek a mozgások általában rázkódások, amelyek hirtelen jelentkeznek a vázizomzat egyébként simán összehangolt működése során.
Patofiziológia
.svg)
A fenti hiperkinetikus mozgások többségének okai a bazális ganglionok szubhalamikus mag általi helytelen modulációjára vezethetők vissza . Sok esetben a szub -allamikus mag gerjesztő teljesítménye csökken, ami a bazális ganglionok gátló kiáramlásához vezet. A bazális ganglionok normális visszatartó hatása nélkül az áramkör felső motoros neuronjai hajlamosak könnyebben aktiválódni a nem megfelelő jelek hatására, ami a jellegzetes rendellenes mozgásokat eredményezi.
A bazális ganglionok-thalamocorticalis áramköröknek két útja van, amelyek mind a neostriatumból származnak . A közvetlen útvonal a belső globus pallidus (GPi) és a substantia nigra pars reticulata (SNr) felé vetül. Ezek az előrejelzések gátló és azt találták, hogy kihasználja mind a GABA és a P-anyag . A közvetett út, amely a globusz pallidus külső ( GPe ) felé vetül , szintén gátló jellegű, és GABA -t és enkefalint használ . A GPe kivetül a szub -allamikus magba (STN), amely ezután izgató, glutaminerg utakon keresztül vetül vissza a GPi -be és a GPe -be. A közvetlen út gerjesztése a GPi/SNr GABAerg idegsejtjeinek gátlásához vezet, ami végül a thalamikus neuronok aktiválódásához és a kortikális neuronok gerjesztéséhez vezet. Ezzel szemben az indirekt útvonal aktiválása stimulálja a gátló striatális GABA/enkephalin vetületet, ami a GABAerigc neuronális aktivitás elnyomását eredményezi. Ez viszont gátolja az STN gerjesztő kimeneteket, ezáltal kiváltja a GPi/SNr gátló vetületeket a thalamusba és csökkenti a kortikális neuronok aktiválódását. Bár ezeknek az útvonalaknak a deregulációja zavarhatja a motor teljesítményét, a hiperkinézia feltételezhetően a közvetlen út túlműködéséből és az indirekt út csökkent aktivitásából ered.
A hiperkinézia akkor fordul elő, ha a kéregben és az agytörzsben található dopamin- és kisebb mértékben norepinefrin -receptorok érzékenyebbek a dopaminra, vagy ha a dopaminerg receptorok/neuronok hiperaktívak. A hiperkinéziát számos különböző betegség okozhatja, beleértve az anyagcserezavarokat, az endokrin rendellenességeket, az öröklődő rendellenességeket, az érrendszeri rendellenességeket vagy a traumás rendellenességeket. Egyéb okok közé tartoznak az agyon belüli toxinok, az autoimmun betegségek és a fertőzések, köztük az agyhártyagyulladás .
Mivel a bazális ganglionok gyakran számos kapcsolatban állnak az agy homloklebenyével , a hiperkinézia neurobehaviorális vagy neuropszichiátriai rendellenességekkel járhat, mint például hangulatváltozások, pszichózis , szorongás, gátlás, kognitív zavarok és nem megfelelő viselkedés.
Gyermekeknél az elsődleges dystonia általában genetikailag öröklődik. A másodlagos dystoniát azonban leggyakrabban diszkinetikus agyi bénulás okozza, amely a bazális ganglionok, agytörzs, kisagy és a thalamus hipoxiás vagy iszkémiás sérülése miatt következik be a prenatális vagy infantilis fejlődési szakaszban. A koreát és a ballizmust a szub -allamikus mag károsodása okozhatja . A chorea másodlagos lehet a hyperthyreosishoz . Az athetózis másodlagos lehet a disztális végtagok érzékszervi elvesztése miatt; ezt felnőtteknek pszeudoathetózisnak nevezik , de gyermekeknél még nem bizonyított.
Diagnózis
Meghatározás
Különféle kifejezések utalnak bizonyos mozgási mechanizmusokra, amelyek hozzájárulnak a hiperkinetikus rendellenességek differenciáldiagnózisához.
Hogan és Sternad meghatározása szerint a „testtartás” nem nulla időszak, amely során a testmozgás minimális. Ha egy mozgást „diszkrétnek” neveznek, az azt jelenti, hogy új testtartást veszünk fel, anélkül, hogy más testhelyzetek megszakítanák a folyamatot. A „ritmikus” mozgások azok, amelyek hasonló mozgások ciklusaiban fordulnak elő. Az „ismétlődő”, „ismétlődő” és „kölcsönös” mozgások bizonyos testi vagy ízületi helyzeteket tartalmaznak, amelyek egy időszakban többször előfordulnak, de nem feltétlenül ciklikusan.
A túlcsordulás a kívánt mozgás során fellépő nem kívánt mozgásokat jelenti. Előfordulhat olyan helyzetekben, amikor az egyén motoros szándéka átterjed a közeli vagy távoli izmokra, elvonva a mozgás eredeti céljától. A túlcsordulás gyakran dystonikus mozgásokhoz kapcsolódik, és az izomtevékenység gyenge fókuszálásának, valamint a nem kívánt izommozgás elnyomásának oka lehet. Az együttes összehúzódás olyan akaratlagos mozgást jelent, amelyet az akaratlan mozgás elnyomására hajtanak végre, például a csuklóját a test felé kényszerítik, hogy megakadályozzák annak akaratlan eltávolodását a testtől.
Ezen jelek és tünetek értékelésekor figyelembe kell venni az ismétlés gyakoriságát, függetlenül attól, hogy a mozgások önként elnyomhatók -e vagy sem (akár kognitív döntésekkel, akár visszafogottsággal, akár érzékszervi trükkökkel), az érintett személy tudatosságát a mozgási események során, bármilyen sürgetést. a mozdulatok elvégzésére, és ha az érintett egyén jutalomban érzi magát a mozdulat befejezése után. Meg kell jegyezni a mozgalom kontextusát is; ez azt jelenti, hogy egy mozgás kiváltható egy bizonyos testtartásban, nyugalomban, cselekvés közben vagy egy adott feladat során. A mozgás minőségét úgy is le lehet írni, hogy megfigyeljük, hogy a mozgást az érintetlen egyén normális mozgásnak minősítheti -e vagy sem, vagy amelyet nem érintettek naponta.
Megkülönböztető diagnózis
Azok a betegségek, amelyek kiemelkedő tünetként egy vagy több hiperkinetikus mozgást mutatnak:
Huntington-kór
A hiperkinézia, pontosabban a chorea a Huntington -kór jellegzetes tünete , korábban Huntington -koreának nevezték . Megfelelő módon a korea a görög khoros szóból származik , ami „táncot” jelent. A betegségben megjelenő hiperkinézia mértéke kizárólag a kisujjától az egész testig változhat, célirányos mozdulatokhoz hasonlítva, de önkéntelenül. Gyermekeknél a merevség és a görcsök is tünetek. Egyéb hiperkinetikus tünetek a következők:
- A fej a szemváltó helyzetbe fordul
- Arcmozgások, beleértve a grimaszokat is
- Lassú, ellenőrizetlen mozgások
- A karok, lábak, arc és más testrészek gyors, hirtelen, néha vad rángató mozdulatai
- Bizonytalan járás
- Rendellenes reflexek
- „Prancing”, vagy egy széles séta
A betegséget tovább jellemzi a viselkedés és a megismerés hibáinak fokozatos megjelenése, beleértve a demenciát és a beszédhibákat, az élet negyedik vagy ötödik évtizedében. A halál általában 10-20 éven belül következik be a tünetek súlyosbodása után. A Huntington -gén által okozott betegség végül hozzájárul a Caudate -mag és a Putamen , különösen a GABAerg és acetil -kolinerg neuronok szelektív sorvadásához , az agy frontális és temporális kéregének további degenerációjával. Úgy gondolják, hogy a bazális ganglionhálózat zavart jelzése hiperkinéziát okoz. A Huntington -kórra nincs ismert gyógymód, mégis rendelkezésre állnak olyan kezelések, amelyek minimalizálják a hiperkinetikus mozgásokat. A dopamin -blokkolók, például a haloperidol , a tetrabenazin és az amantadin gyakran hatékonyak ebben a tekintetben.
Wilson -kór
A Wilson -kór (WD) egy ritka, öröklött betegség, amelyben a betegeknek problémája van a réz metabolizálásával. WD -ben szenvedő betegeknél a réz felhalmozódik a májban és a test más részeiben, különösen az agyban, a szemekben és a vesékben. Az agyban felhalmozódva a betegek beszédproblémákat, koordinációs zavarokat, nyelési problémákat és kiemelkedő hiperkinetikus tüneteket tapasztalhatnak, beleértve a remegést , dystoniát és járási nehézségeket. Gyakoriak az olyan pszichiátriai zavarok is, mint az ingerlékenység, az impulzivitás, az agresszivitás és a hangulatzavarok.
Nyugtalan láb szindróma
A nyugtalan láb szindróma olyan betegség, amelyben a betegek kényelmetlenül vagy kellemetlen érzéseket éreznek a lábakban. Ezek az érzések általában este jelentkeznek, miközben a beteg ül vagy fekszik, és pihen. A betegek úgy érzik, hogy mozgatniuk kell a lábukat, hogy enyhítsék az érzéseket, és a járás általában eltünteti a tüneteket. Sok betegnél ez álmatlansághoz és túlzott nappali álmossághoz vezethet . Ez nagyon gyakori probléma, és bármely életkorban előfordulhat.
Hasonlóképpen, az akathisia szindróma az enyhén kényszeres mozgástól, általában a lábakon át, az intenzív őrült mozgásig terjed. Ezek a mozgások részben önkéntesek, és az egyén általában képes arra, hogy rövid ideig elnyomja őket. A nyugtalan láb szindrómához hasonlóan a megkönnyebbülés a mozgásból ered.
Aütés utáni következmények
Mozgászavarok sokaságát figyelték meg ischaemiás vagy vérzéses stroke után. Néhány példa az athetosis, a korea hemiballizmussal vagy anélkül, remegés, dystonia és szegmentális vagy fokális myoclonus, bár ezeknek a megnyilvánulásoknak a stroke utáni előfordulási gyakorisága meglehetősen alacsony. A stroke esemény és a hiperkinézia megjelenése között eltelt idő a hiperkinetikus mozgás típusától függ, mivel patológiáik kissé eltérnek. A chorea hajlamos az idősebb stroke áldozatokra, míg a dystonia a fiatalabbakra. Férfiaknak és nőknek egyenlő esélyük van a stroke utáni hiperkinetikus mozgások kialakulására. A bazális ganglionokban, az agytörzsben és a thalamusban kisméretű, mély elváltozásokat okozó stroke-ok a leggyakrabban összefüggésbe hozhatók a stroke utáni hyperkinesia-val.
Dentatorubralis-pallidoluysian sorvadás
A DRPLA ritka trinukleotid-ismétlődési rendellenesség (poliglutamin-betegség), amely lehet fiatalkori (<20 év), korai felnőttkori (20–40 éves) vagy késői (> 40 év). A késői felnőttkori DRPLA-t ataxia , koreoatetózis és demencia jellemzi . A korai felnőttkori DRPLA rohamokat és myoclonusokat is tartalmaz . A fiatalkorúaknál kialakuló DRPLA ataxiával és a progresszív myoclonus epilepsziával (myoclonus, többszörös rohamtípusok és demencia) összhangban lévő tünetekkel jár. A leírt egyéb tünetek közé tartozik a cervicalis dystonia , a szaruhártya endoteliális degeneráció autizmusa és a műtéttel szemben ellenálló obstruktív alvási apnoe .
Menedzsment
Athetosis, korea és hemiballizmus
Mielőtt gyógyszereket írna fel ezekre a gyakran spontán megoldódó állapotokra, az ajánlások rámutattak a javított bőrhigiéniára, a folyadékok jó hidratálására, a megfelelő táplálkozásra és a párnázott ágyrácsok felszerelésére megfelelő matracok használatával. A farmakológiai kezelések közé tartoznak a tipikus neuroleptikus szerek, például a fluphenazin , a pimozid , a haloperidol és a perfenazin, amelyek blokkolják a dopamin receptorokat; ezek az első kezelési sor a hemiballizmus kezelésére. A kvetiapin , a szulpirid és az olanzapin , az atipikus neuroleptikus szerek, kevésbé valószínű, hogy gyógyszer okozta parkinsonizmust és tardív diszkinéziát okoznak. A tetrabenazin a preszinaptikus dopamin kimerülésével és a posztszinaptikus dopamin receptorok blokkolásával működik, míg a rezerpin a preszinaptikus katekolamin- és szerotoninraktárakat; Mindkét gyógyszer sikeresen kezeli a hemiballizmust, de depressziót, hipotenziót és parkinsonizmust okozhat. A nátrium -valproát és a klonazepám korlátozott számú esetben sikeres volt. A sztereotaktikus ventrális köztes talamotómia és a thalamikus stimulátor használata hatékonynak bizonyult ezen állapotok kezelésében.
Lényeges remegés
Az esszenciális remegés orvosi kezelése a Baylor Orvostudományi Főiskola Mozgászavarok Klinikáján a stressz és a tremorgenikus gyógyszerek minimalizálásával kezdődik, valamint elővigyázatosságból a koffeint tartalmazó italok korlátozott fogyasztásának javaslásával , bár a koffein nem bizonyította, hogy jelentősen fokozza az alapvető remegés. Kimutatták, hogy a csak 0,3% -os vérkoncentrációjú alkohol csökkenti az esszenciális remegés amplitúdóját a betegek kétharmadában; emiatt megelőző kezelésként alkalmazható olyan események előtt, amelyek során zavarba jönne a remegés. Rendszeresen és/vagy túlzott mennyiségű alkohol használata remegés kezelésére nagyon nem tanácsos, mivel állítólagos összefüggés van a remegés és az alkoholizmus között. Úgy gondolják, hogy az alkohol stabilizálja a neuronális membránokat a GABA -receptor által közvetített klorid -beáramlás fokozása révén. Az esszenciális remegéses állatmodellekben bebizonyosodott, hogy az 1-oktanol adalékanyag elnyomja a harmalin által kiváltott remegést , és körülbelül 90 percre csökkenti az esszenciális remegés amplitúdóját.
Az esszenciális remegés két legértékesebb gyógyszeres kezelése a propranolol , egy béta -blokkoló és a primidon , görcsoldó . A propranolol sokkal hatékonyabb a kezek remegésében, mint a fej és a hang remegése. Egyes béta-adrenerg blokkolók (béta-blokkolók) nem lipidben oldhatóak, ezért nem tudnak átjutni a vér-agy gáton (kivétel a propranolol), de mégis képesek remegés ellen; ez azt jelzi, hogy a gyógyszer terápiás mechanizmusát befolyásolhatják a perifériás béta-adrenerg receptorok. A primidone remegésmegelőzési mechanizmusát szignifikánsan igazolták kontrollált klinikai vizsgálatok. A benzodiazepin gyógyszerekről, mint például a diazepámról és a barbiturátokról kimutatták, hogy csökkentik a remegés számos típusát, beleértve az alapvető változatosságot is. A gabapentin kontrollált klinikai vizsgálatai vegyes eredményeket hoztak az esszenciális remegés elleni hatékonyságban, míg a topiramát hatékonynak bizonyult egy nagyobb kettős-vak, kontrollált vizsgálatban, ami alacsonyabb Fahn-Tolosa-Marin remegés skálát és jobb működést és fogyatékosságot eredményezett a placebóhoz képest .
Két kettős-vak, kontrollált vizsgálatban kimutatták, hogy a botulinum toxin injekciója az esszenciális remegés, például az alkar, a csukló és az ujjak hajlító mozgásának elősegítésére szolgáló izmokba körülbelül három hónapra csökkentheti a kézremegés amplitúdóját, és hogy az injekciók csökkentheti a fejben és a hangban jelentkező remegést. A toxin segíthet a remegésben is, ami írási nehézségeket okoz, bár a megfelelően beállított íróeszközök hatékonyabbak lehetnek. A mellékhatások magas előfordulási gyakorisága miatt a botulinum toxin alkalmazása csak C -szintű támogatást kapott a tudományos közösség részéről.
A mély agyi stimuláció felé ventrális közbenső nucleus thalamus és esetlegesen a nucleus subthalamicus és caudalis zona incerta nucleus kimutatták, hogy csökkenti a remegést számos tanulmány. Kimutatták, hogy a thalamus hasi közbenső magja felé csökkenti az ellenoldali és némi ipsilaterális remegést a kisagyi kiáramlás, a fej, a nyugalmi állapot és a kézfeladatokkal kapcsolatos remegéssel együtt; hosszú távú vizsgálatok során azonban kimutatták, hogy a kezelés nehézségeket okoz a gondolatok megfogalmazásában ( diszartria ), valamint a koordináció és az egyensúly elvesztését. A motoros kéreg stimulálása egy másik lehetőség, amely számos klinikai vizsgálatban életképesnek bizonyult.
Disztónia
Az elsődleges dystonia kezelésének célja az olyan tünetek csökkentése, mint az akaratlan mozgások, fájdalom, kontraktúra, zavar, valamint a normál testtartás helyreállítása és a beteg működésének javítása. Ez a kezelés tehát nem neuroprotektív . Az Európai Neurológiai Tudományok és Mozgászavarok Társasága szerint nincs bizonyítékokon alapuló ajánlás az elsődleges dystonia antidopaminerg vagy antikolinerg gyógyszerekkel történő kezelésére, bár az ajánlások empirikus bizonyítékokon alapulnak. Az antikolinerg gyógyszerek a leghatékonyabbnak bizonyulnak a generalizált és szegmentális dystonia kezelésében, különösen akkor, ha az adag alacsonyan kezdődik és fokozatosan növekszik. A generalizált dystoniát olyan izomlazító szerekkel is kezelték, mint a benzodiazepinek. Egy másik izomlazító, a baklofen segíthet csökkenteni az agyi bénulásban észlelt görcsösséget , például a láb és a törzs dystoniáját. A másodlagos dystonia kezelése levodopa beadásával dopaminra reagáló dystoniában , réz kelátképzés Wilson-kórban vagy a dystoniát kiváltó gyógyszerek beadásának leállítása néhány esetben hatékonynak bizonyult. Fizikoterápiát alkalmaztak a testtartás javítására és a kontraktúrák megelőzésére fogszabályozó és öntvény segítségével, bár egyes esetekben a végtagok immobilizációja dystoniát okozhat, amelyet definíció szerint perifériásan kiváltott dystoniának neveznek. Nincs sok klinikai vizsgálat, amely jelentős hatékonyságot mutatna bizonyos gyógyszerek esetében, ezért a dystonia orvosi vizsgálatát eseti alapon kell megtervezni. A Botulinum toxint B vagy a Myobloc -ot az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta a méhnyak -disztónia kezelésére, az A szintű bizonyító erejű tudományos közösség támogatása miatt. A GPi DBS néven ismert műtét (Globus Pallidus Pars Interna Deep Brain Stimulation) népszerűvé vált a dystonia fázisos formáinak kezelésében, bár a posztúrázással és a tónusos összehúzódásokkal járó esetek kisebb mértékben javultak ezzel a műtéttel. Egy nyomon követési tanulmány megállapította, hogy az esetek 58% -ában a műtét után egy évvel megfigyelt mozgáspontszám-javulás három év után is megmaradt. Hatékonynak bizonyult a nyaki és a koponya-nyaki dystonia kezelésében is.
Tics
Az olyan körülmények között, mint a Tourette -szindróma, a tikek kezelése a páciensek, rokonok, tanárok és kortársak oktatásával kezdődik a tics bemutatásáról. Néha szükségtelen a gyógyszeres kezelés, és a tics csökkenthető viselkedésterápiával, például szokás-visszafordító terápiával és/vagy tanácsadással. Gyakran ez a kezelési mód nehéz, mert a leginkább függ a betegek megfelelőségétől. Ha a farmakológiai kezelést a legmegfelelőbbnek ítélik, először a legalacsonyabb hatásos dózist kell adni, fokozatosan növelve. A leghatékonyabb gyógyszerek a neuroleptikus fajtához tartoznak, mint például a monoamin-kimerítő gyógyszerek és a dopaminreceptor-blokkoló gyógyszerek. A monoamint kimerítő gyógyszerek közül a tetrabenazin a legerősebb a tikek ellen, és a legkevesebb mellékhatást eredményezi. A nem-neuroleptikus gyógyszer, amelyet biztonságosnak és hatékonynak találnak a tikek kezelésében, a topiramát. Az érintett izmok botulinum toxin injekciója sikeresen kezelheti a tikeket; az akaratlan mozgások és hangok csökkenthetők, valamint az életveszélyes tikek, amelyek potenciálisan kompressziós mielopátiát vagy radiculopathiát okozhatnak . A Tourette-szindróma sebészeti kezelése hatékonynak bizonyult azokban az esetekben, amikor önsérülés történt. A globus pallidus, a thalamus és az agy más területeit célzó mélyagyi stimulációs műtét hatékony lehet az akaratlan és esetleg életveszélyes tikusok kezelésében.
Történelem
A 16. században Andreas Vesalius és Francesco Piccolomini voltak az elsők, akik különbséget tettek a fehér anyag, a kéreg és az agy szubkortikális magjai között. Körülbelül egy évszázaddal később Thomas Willis észrevette, hogy a corpus striatum jellemzően elszíneződött, összezsugorodott és rendellenesen megpuhult a bénultságban meghalt emberek hulláiban. Az a nézet, miszerint a corpus striatum ilyen nagy szerepet játszott a motoros funkciókban, a legjelentősebb volt egészen a 19. századig, amikor elkezdték elvégezni az elektrofiziológiai stimulációs vizsgálatokat. Például Gustav Fritsch és Eduard Hitzig 1870 -ben kutya agykéregben végezték el őket, míg David Ferrier az ablációs vizsgálatok mellett 1876 -ban kutyák, nyulak, macskák és főemlősök agykéregét is elvégezte. Ugyanebben az évben John Hughlings Jackson azt állította, hogy a motoros kéreg fontosabb a motoros funkció szempontjából, mint a corpus striatum, miután embereken klinikai-patológiai kísérleteket végzett. Hamarosan kiderül, hogy a corpus striatumról szóló elmélet nem lesz teljesen helytelen.
A 19. század végére néhány hiperkinéziát, például Huntington-choreát, poszt- hemiplegikus koreoathetózist, Tourette-szindrómát, valamint a remegés és a dystonia egyes formáit írták le klinikai irányultságban. A közös patológia azonban továbbra is rejtély volt. A brit neurológus, William Richard Gowers ezeket a rendellenességeket „az idegrendszer általános és funkcionális betegségeinek” nevezte 1888 -ban, A kézikönyv az idegrendszer betegségei című kiadványában . Csak az 1980 -as évek végén és az 1990 -es években hasznosítottak elegendő állatmodellt és humán klinikai vizsgálatot, hogy felfedezzék a bazális ganglionok sajátos részvételét a hiperkinézia patológiájában. 1998 -ban Wichmann és Delong arra a következtetésre jutottak, hogy a hiperkinézia a bazális ganglionok kibocsátásának csökkenésével jár, ezzel szemben a hipokinézia a bazális ganglionok fokozott kimenetével jár. Ez az általánosítás azonban még bonyolultabb modellek iránti igényt hagy maga után, hogy megkülönböztesse a számos, ma is vizsgált hiperkinézia árnyaltabb patológiáit.
A 2. században Galen volt az első, aki úgy határozta meg a remegést, mint „a végtagok akaratlan váltakozó fel-le mozgását”. A hiperkinetikus mozgások további osztályozását a 17. és 18. században Franciscus Sylvius és Gerard van Swieten végezték . A Parkinson -kór az egyik első rendellenesség volt, amelyet a hiperkinetikus remegés legutóbbi besorolása miatt neveztek el. Hamarosan következett a rendellenes mozgásokkal járó egyéb rendellenességek elnevezése.
Kutatási irányok
Vizsgálatokat végeztek elektromiográfiával a vázizmok aktivitásának nyomon követésére egyes hiperkinetikus rendellenességekben. A dystonia elektromiogramma (EMG) néha gyors ritmikus kitöréseket mutat, de ezeket a mintákat szinte mindig szándékosan lehet előállítani. A myoclonus EMG -ben jellemzően rövid, néha ritmikus kitörések vagy szünetek vannak a felvételi mintában. Ha a kitörések 50 milliszekundumig vagy rövidebb ideig tartanak, akkor kortikális myoclonusra utalnak, de ha 200 milliszekundumig tartanak, akkor gerinc- vagy agytörzsi mioklonust jeleznek. Az ilyen kitörések egyszerre több izomban is előfordulhatnak elég gyorsan, de nagy időfelbontást kell használni az EMG nyomvonalban, hogy egyértelműen rögzítsék őket. A remegéshez rögzített kitörések általában hosszabb ideig tartanak, mint a myoclonusok, bár egyes típusok a myoclonus tartományán belül is tarthatnak. A jövőbeni vizsgálatoknak meg kell vizsgálniuk az EMG -ket a tikek, az atetózis, a sztereotípiák és a chorea szempontjából, mivel ezekre a mozgásokra minimális felvételt készítenek. Mindazonáltal megjósolható, hogy a chorea EMG magában foglalja az időtartamban, időzítésben és amplitúdóban változó kitöréseket, míg a tikák és sztereotípiák esetében az önkéntes mozgások mintázatát.
Általában a hiperkinézia kezelésére irányuló kutatások legutóbb a tünetek enyhítésére összpontosítottak, nem pedig a betegség patogenezisének korrigálására. Ezért most és a jövőben is előnyös lehet a betegség patológiájának megismerése a gondosan ellenőrzött, hosszú távú, megfigyelésen alapuló vizsgálatok révén. Mivel a terápiákat bizonyított hatékonyság támasztja alá, amelyek több vizsgálatban is megismételhetők, hasznosak, de a klinikus úgy is gondolhatja, hogy a betegek számára legjobb kezelések csak eseti alapon értékelhetők. A neurológia és az orvostudomány e két aspektusának kölcsönhatása jelentős előrelépést hozhat ezen a területen.
Lásd még
Hivatkozások
Külső linkek
| Osztályozás |
|---|